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伴上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因突变的Liddle综合征1例并文献复习
1
作者 占少鹏 肖滨 +1 位作者 张紫冠 黄峥嵘 《中华高血压杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期697-699,共3页
本文回顾性分析1例Liddle综合征患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果。该例19岁青年男性患者血压明显升高,血钾2.92 mmol/L,立位血浆肾素浓度6.17 ng/L,立位血浆醛固酮浓度<14.5 ng/L。对患者进行全基因组测序显示上皮钠通道1... 本文回顾性分析1例Liddle综合征患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果。该例19岁青年男性患者血压明显升高,血钾2.92 mmol/L,立位血浆肾素浓度6.17 ng/L,立位血浆醛固酮浓度<14.5 ng/L。对患者进行全基因组测序显示上皮钠通道1β亚单位(sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B)基因Arg566*杂合无义突变,直接测序法对突变加以验证,诊断为Liddle综合征。检索既往国内外文献报道的SCNN1B基因Arg566*突变Liddle综合征患者的临床资料,提示具体相同突变位点Liddle综合征患者的临床表型具有异质性,对于早发高血压患者无论是否合并低血钾都应进行血浆肾素及醛固酮水平检测,并对低肾素、低醛固酮的患者行相关基因检测。 展开更多
关键词 liddle综合征 上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因 早发高血压 低醛固酮
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Liddle综合征合并2型糖尿病1例报道
2
作者 王潇颖 陶静 崔丽梅 《中国医刊》 2025年第3期358-360,共3页
Liddle综合征(Liddle syndrome,LS)又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为高血压、低血钾、低钾性碱中毒及醛固酮和肾素受抑制,作为一种罕见疾病,在临床上常被误诊或漏诊[1]。目前糖尿病的发病率日渐增高,我... Liddle综合征(Liddle syndrome,LS)又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为高血压、低血钾、低钾性碱中毒及醛固酮和肾素受抑制,作为一种罕见疾病,在临床上常被误诊或漏诊[1]。目前糖尿病的发病率日渐增高,我国成人糖尿病患病率约为11.2%,其中2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)占90%以上,而T2DM合并高血压的患者人数也较多[2]。对于Liddle综合征合并T2DM的患者,易误诊为T2DM合并高血压。本文报道Liddle综合征合并T2DM1例,供临床参考。 展开更多
关键词 liddle综合征 2型糖尿病 高血压 低钾血症
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1例青少年Liddle综合征的诊断和治疗效果
3
作者 梁妍 《当代医药论丛》 2025年第24期135-137,共3页
目的:探讨1例青少年Liddle综合征的诊断和治疗效果。方法:对河池市人民医院收治的1例青少年Liddle综合征患者经体格检查、实验室检查、影像学检查、分子生物学检查等,及时判断其病情,并给予其针对性治疗。结果:分子生物学检查确诊患者... 目的:探讨1例青少年Liddle综合征的诊断和治疗效果。方法:对河池市人民医院收治的1例青少年Liddle综合征患者经体格检查、实验室检查、影像学检查、分子生物学检查等,及时判断其病情,并给予其针对性治疗。结果:分子生物学检查确诊患者的病情为Liddle综合征1型,通过低钠饮食、规律服用阿米洛利,病情得到有效控制。结论:通过分子生物学检查可以有效确诊Liddle综合征1型,治疗时可采用低钠饮食、规律服用阿米洛利的方案,以有效缓解患者的病情。 展开更多
关键词 liddle综合征1型 青少年 低钠 血钾 阿米洛利 分子生物学
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青少年Liddle综合征1例
4
作者 朱书艺 陶海龙 《中华高血压杂志（中英文）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期597-599,共3页
1病例资料患者,男,15岁,以“发现血压升高1年”为主诉于2023年11月13日入院。患者1年前体检时发现血压升高,当时血压为150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未诊疗,后多次测血压升高,血压波动在140~170/100~120 mmHg,无头晕、头蒙、头痛、... 1病例资料患者,男,15岁,以“发现血压升高1年”为主诉于2023年11月13日入院。患者1年前体检时发现血压升高,当时血压为150/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未诊疗,后多次测血压升高,血压波动在140~170/100~120 mmHg,无头晕、头蒙、头痛、恶心等不适,间断口服“硝苯地平控释片30 mg”,疗效欠佳,血压仍波动在150/110 mmHg左右,入院前1月未服用任何降压药。 展开更多
关键词 liddle综合征 高血压 低血钾
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Liddle综合征一例报告 被引量：2
5
作者 吴顺娣 杜检 +1 位作者 陶波 郭冀珍 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2000年第S1期97-99,共3页
目的探讨Liddle综合征的诊断和治疗。　方法报道 1例 2 7岁男性患者 ,血压升高 4年 ,血压控制不佳 ,检查血钾低、血尿醛固酮低于正常、低肾素 ,肾上腺B超及CT未见异常 ,红细胞电镜扫描示红细胞形态异常。　结果用氨苯喋啶及其他降压药... 目的探讨Liddle综合征的诊断和治疗。　方法报道 1例 2 7岁男性患者 ,血压升高 4年 ,血压控制不佳 ,检查血钾低、血尿醛固酮低于正常、低肾素 ,肾上腺B超及CT未见异常 ,红细胞电镜扫描示红细胞形态异常。　结果用氨苯喋啶及其他降压药治疗配合低钠饮食 ,使患者血压及生化检测转为正常。　结论根据高血压、低血钾、低醛固酮、生化检测、氨苯喋啶治疗有效及红细胞电镜扫描 ,有助于Liddle综合征的诊断 ;早期诊治可以减少心、脑、肾并发症的发生。 展开更多
关键词 liddle综合征 高血压 低血钾 低醛固酮 氨苯喋啶
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Liddle综合征 被引量：4
6
作者 车武强 蒋雄京 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期483-486,共4页
Liddle综合征（Liddle syndrome,LS）又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,1963年由Grant Liddle首次报道,长期以来被认为是一种罕见的疾病,临床上往往被误诊、漏诊,但其真正的发病率可能比目前估计的高,可能是一种常见... Liddle综合征（Liddle syndrome,LS）又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,1963年由Grant Liddle首次报道,长期以来被认为是一种罕见的疾病,临床上往往被误诊、漏诊,但其真正的发病率可能比目前估计的高,可能是一种常见的单基因性高血压（[1-2]）。主要表现为青少年发病、高血压、低肾素、低血醛固酮症。 展开更多
关键词 醛固酮症 低肾素 单基 liddle 氨苯蝶啶 阿米洛利 无症状 螺内酯 血管内皮细胞 糖皮质激素受体
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Liddle综合征研究进展 被引量：4
7
作者 梁致如 高凌根 范利 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年第5期387-391,共5页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 liddle综合征 上皮钠离子通道 上皮细胞钠离子通道β亚单位基因 上皮细胞钠离子通道γ亚单位基因
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Liddle综合征研究进展 被引量：5
8
作者 蒋晖 《心血管病学进展》 CAS 2018年第2期263-266,共4页
Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多... Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 liddle综合征 上皮钠通道 基因突变
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假性醛固酮增多症(Liddle综合征)1例报告 被引量：1
9
作者 孙静 陈春 +1 位作者 高冶 郭中耀 《包头医学院学报》 CAS 2015年第11期6-6,8,共2页
假性醛固酮增多症又称Liddle综合征,1963年由Liddle等首先报告,故称为Liddle综合征。该病属于继发性高血压的一种,近年来随着医学界对本病的深入探讨,本病逐渐受到各级医生的重视。本病为常染色体显性遗传,常具有家族聚集性,也存在散发... 假性醛固酮增多症又称Liddle综合征,1963年由Liddle等首先报告,故称为Liddle综合征。该病属于继发性高血压的一种,近年来随着医学界对本病的深入探讨,本病逐渐受到各级医生的重视。本病为常染色体显性遗传,常具有家族聚集性,也存在散发情况。 展开更多
关键词 liddle 继发性高血压 钠离子通道 家族聚集性 肾小管上皮细胞 GATED 门控 低肾素 Sodium 动态血压监测
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Liddle综合征基因型和临床表型分析 被引量：2
10
作者 韩战营 邱春光 +2 位作者 高平进 黄振文 朱鼎良 《医药论坛杂志》 2006年第16期40-42,共3页
目的初步探讨L idd le综合征基因型和临床表型的关系。方法收集两个临床诊断为L idd le综合征的家系,进行基因型的检测和临床表型的研究,对比两个家系基因型和临床表型的差异。结果发现家系1中4例同胞兄弟及侄女的618号密码子均发生CCC... 目的初步探讨L idd le综合征基因型和临床表型的关系。方法收集两个临床诊断为L idd le综合征的家系,进行基因型的检测和临床表型的研究,对比两个家系基因型和临床表型的差异。结果发现家系1中4例同胞兄弟及侄女的618号密码子均发生CCC→CTC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被酪氨酸替换。家系2中先证者及其姨母、表弟的618号密码子均发生CCC→TCC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被丝氨酸替换,并且此家系中这一突变与634号密码子GAC→CAC(Asp→H is)的突变连锁,即家系2中为双突变。两个家系中均具有高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮血症,不同的是家系1中均有严重的低血钾症状,而家系2中无任何低血钾的症状。结论两个Liddle综合征家系的临床表型的不同可能与基因型的差异有关。 展开更多
关键词 liddle综合征 高血压 分析
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Liddle综合征发病机制及临床研究进展 被引量：5
11
作者 潘慧 曾正陪 《国外医学（内分泌学分册）》 1999年第6期273-275,共3页
关键词 liddle综合征 醛固酮增多症 发病机制
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Liddle综合征患儿的护理
12
作者 易永红 吴双敏 郭群 《护理研究（中旬版）》 2014年第9期3326-3328,共3页
Liddle综合征是因肾远端小管上皮细胞钠通道的过度激活,对钠和水的重吸收增加,钾排出增加,引起细胞外容量增加的-种罕见的常染色体显性遗传病.其临床表现以高血压、低血钾、代谢性碱中毒及血浆肾素活性、醛固酮水平正常或偏低为特征,故... Liddle综合征是因肾远端小管上皮细胞钠通道的过度激活,对钠和水的重吸收增加,钾排出增加,引起细胞外容量增加的-种罕见的常染色体显性遗传病.其临床表现以高血压、低血钾、代谢性碱中毒及血浆肾素活性、醛固酮水平正常或偏低为特征,故又称遗传性假性醛固酮增多症. 展开更多
关键词 liddle综合征 儿童 高血压 低血钾 护理
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Liddle综合征1例报告
13
作者 邱志亮 沈良兰 吴喜凤 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 1993年第1期105-106,共2页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现酷似原发性醛固酮增多症,故又称为遗传性假性醛固酮增多症。国内报道甚少,现将我科收治的1例报告如下。病例资料患者男,40岁,因间歇性两下肢无力、麻木、行走困难伴高血压5年,加重半年,... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现酷似原发性醛固酮增多症,故又称为遗传性假性醛固酮增多症。国内报道甚少,现将我科收治的1例报告如下。病例资料患者男,40岁,因间歇性两下肢无力、麻木、行走困难伴高血压5年,加重半年,于1991年9月25日入院。 展开更多
关键词 liddle 尿醛固酮 安体舒通试验 血浆肾素活性 低肾素 尿钾增多 代谢性碱中毒 器质性杂音 动脉平滑肌细胞 下肢肌
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Liddle氏综合征合并妊娠一例
14
作者 曾小波 许菲菲 《温州医学院学报》 CAS 2001年第4期207-207,共1页
关键词 假性醛固酮增多症 liddle氏综合征 妊娠合并症 柯兴氏综合征 鉴别诊断
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甲状腺癌并发类Liddle综合征1例
15
作者 柯亭羽 杜娟 +1 位作者 刘福平 徐保真 《昆明医学院学报》 2003年第1期124-125,共2页
关键词 甲状腺癌 liddle综合征 并发症
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Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究 被引量：4
16
作者 王林平 高凌根 +9 位作者 周宪梁 吴海英 温丹 张琳 李岳华 樊晓寒 刘亚欣 田涛 郑德裕 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2011年第3期169-173,共5页
目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关... 目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。 展开更多
关键词 liddle综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变
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Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究 被引量：3
17
作者 李岳华 杨坤璂 +8 位作者 张莹 赵青 娄莹 马文君 张慧敏 宋雷 吴海英 蔡军 周宪梁 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2017年第3期2086-2088,共3页
目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突... 目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。 展开更多
关键词 liddle综合征 儿童高血压 上皮钠通道 基因突变
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Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例 被引量：1
18
作者 范鹏 卢超霞 +6 位作者 杨坤璂 陆培培 张莹 孟旭 罗芳 张学 周宪梁 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第S01期27-27,共1页
目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动... 目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动脉血压水平、血钾、血浆肾素和醛固酮水平测定等。 展开更多
关键词 上皮钠通道 移码突变 liddle Β亚单位 综合征 临床研究
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Liddle综合征触发蛋白ENaC的PY模体突变型的结合肽段的筛选 被引量：1
19
作者 徐玉萍 方圆圆 赵志刚 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期888-893,共6页
Liddle综合征是一种常染色体显性、盐敏感型的高血压综合征,其分子发病机制研究认为是上皮钠离子通道(epithelial Na+channel,ENaC)的β亚基或γ亚基的胞质侧羧基端区域低频率的点突变或缺失突变导致肾远曲小管钠离子重吸收增加.本研究... Liddle综合征是一种常染色体显性、盐敏感型的高血压综合征,其分子发病机制研究认为是上皮钠离子通道(epithelial Na+channel,ENaC)的β亚基或γ亚基的胞质侧羧基端区域低频率的点突变或缺失突变导致肾远曲小管钠离子重吸收增加.本研究提出了一种从分子水平上治疗Liddle综合征的设想,即构建一种可识别Liddle综合征患者中ENaC蛋白突变的PY模体的人工泛素连接酶E3,使其结合并降解突变的ENaC蛋白,从而使肾远曲小管上皮细胞膜上ENaC的表达数量和活性恢复.而识别PY突变体的E3,可通过用患者中的PY突变体筛选随机多肽文库获得与之结合的随机肽段,用其替换PY模体天然配体蛋白Nedd4的WW结构域,从而得到一个新的人工E3.本研究中以一种Liddle综合征突变型Y620H为诱饵蛋白,筛选新型随机多肽文库,获得了1个至少能与2种PY突变体(Y620H和P618L)特异性结合的随机肽段,为进一步构建可降解ENaC突变体的人工E3积累了重要的实验数据. 展开更多
关键词 liddle综合征 上皮钠离子通道(ENaC) PY突变体 泛素连接酶(E3) 随机肽段
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一例Liddle综合征家系 被引量：1
20
作者 周薇薇 王卫庆 +6 位作者 姜蕾 叶蕾 苏颋为 崔斌 王继光 李小英 宁光 《诊断学理论与实践》 2005年第4期336-336,共1页
关键词 liddle综合征 家系 诊断
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