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3例SHOX基因杂合性缺失致Leri-Weill软骨生成障碍胎儿的遗传学分析 被引量:4
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作者 张梦汀 吴东 +5 位作者 郭梁洁 高越 王红丹 王凤阳 张倩 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第1期70-73,共4页
目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉... 目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉穿刺术采集脐带血标本,同时采集3例孕妇及配偶外周血标本,进行染色体核型分析和aCGH检测。结果3例孕妇、孕妇配偶及胎儿G显带核型分析结果均未见异常。例1胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域存在1.39Mb杂合性缺失(chrX:219609-1608358,hg19),胎儿父亲aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失遗传自母亲。例2胎儿aCGH结果显示X染色体p22.33区域或Y染色体p11.32区域存在0.65Mb杂合性缺失(chrX:464439-1118325或chrY:414439-1068325,hg19),胎儿父母aCGH结果均正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。例3胎儿aCGH结果显示Xp22.33区域存在0.19Mb杂合性缺失(chrX:550458-735001,hg19),胎儿父母aCGH结果正常,家系验证结果表明胎儿杂合性缺失为新发突变。3例胎儿缺失片段大小不等,均包含与胎儿表型相关的SHOX基因。例1胎儿出生后随访至20月龄,身高77.6cm,前囟门未闭合,无其他异常;例2、例3孕妇选择终止妊娠。结论SHOX基因杂合性缺失导致的Leri-Weill软骨生成障碍是3例胎儿骨骼发育异常的遗传学病因。 展开更多
关键词 leri-Weill软骨生成障碍 SHOX基因杂合性缺失 比较基因组杂交微阵列分析 产前诊断
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海南省陀兴水库浆砌石重力坝改扩建方案研究 被引量:3
2
作者 姜福基 刘乃飞 +2 位作者 叶知晖 冉统军 俞宏 《水利水电技术》 CSCD 北大核心 2015年第10期93-97,共5页
陀兴水库建于20世纪六七十年代,由于当时设计和施工条件有限,经过多年运行后年久失修,需将浆砌石重力坝加高培厚。根据坝址区地质勘探资料及坝体钻孔揭露情况,拟定了三种改扩建方案。为了确保工程扩建后的正常运行,从渗透稳定性、结构... 陀兴水库建于20世纪六七十年代,由于当时设计和施工条件有限,经过多年运行后年久失修,需将浆砌石重力坝加高培厚。根据坝址区地质勘探资料及坝体钻孔揭露情况,拟定了三种改扩建方案。为了确保工程扩建后的正常运行,从渗透稳定性、结构安全性、抗滑稳定性和工程投资等多个方面进行了对比论证,以便为工程的顺利实施提供参考。 展开更多
关键词 陀兴水库 浆砌石重力坝 改扩建方案 抗滑齿墙 灌浆廊道
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苦菜对小鼠尼古丁戒断症状和神经递质含量的影响 被引量:3
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作者 张玉芬 赵文 王颉 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期519-520,共2页
苦菜[Ieris chinxensis(Thunb.)Nakai,又称为中华苦荬菜、山苦菜],是菊科苦荬菜属植物[1]。在我国多地区广泛分布,野生资源丰富。中华苦荬菜化学成分复杂,含有多种愈创木烷型倍半萜内酯类化合物和三萜类化合物[2-4]。苦菜含有多种营... 苦菜[Ieris chinxensis(Thunb.)Nakai,又称为中华苦荬菜、山苦菜],是菊科苦荬菜属植物[1]。在我国多地区广泛分布,野生资源丰富。中华苦荬菜化学成分复杂,含有多种愈创木烷型倍半萜内酯类化合物和三萜类化合物[2-4]。苦菜含有多种营养成分,性寒味苦,全草可入药,民间常作为野菜食用,具有解热、镇痛、消炎等作用。现代药理研究表明,其还有抗烟碱、抗氧化、抗病毒、抗白血病及降低血脂和胆固醇等作用[5-6]。 展开更多
关键词 苦菜 尼古丁 戒断
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矮小同源盒基因缺陷的研究进展 被引量:5
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作者 周斌 杨玉 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第20期1613-1615,共3页
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特... 位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一。其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。现已证实,人类SHOX基因突变与Lri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关。现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述。 展开更多
关键词 SHOX基因 特发性矮小 Lri-Weill综合征 TURNER综合征
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中大口径火炮射击密集度研究综述 被引量:16
5
作者 王宝元 《火炮发射与控制学报》 北大核心 2015年第2期82-87,共6页
综述了中大口径火炮射击密集度研究现状,描述了火炮射击密集度理论分析及其试验研究的主要进展,给出了目前开展火炮射击密集度课题研究所采取的动力学建模方法、射击密集度预测方法、关键参数测试方法。归纳了多年火炮武器型号研制和火... 综述了中大口径火炮射击密集度研究现状,描述了火炮射击密集度理论分析及其试验研究的主要进展,给出了目前开展火炮射击密集度课题研究所采取的动力学建模方法、射击密集度预测方法、关键参数测试方法。归纳了多年火炮武器型号研制和火炮射击密集度攻关过程中,当采用制式弹药时,提高射击密集度性能所采取的加强火炮结构刚度、减小结合面间隙和膛内时期自由后坐的三项技术措施。讨论了影响火炮射击密集度的主要因素,在此基础上,对火炮射击密集度的研究前景进行了展望。 展开更多
关键词 兵器科学与技术 综述 中大口径火炮 射击密集度 研究方法
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景观生态风险信息系统的概念、方法和步骤 被引量:4
6
作者 李梅 朱红旗 蔡永立 《国土与自然资源研究》 2002年第2期42-44,共3页
景观生态风险信息系统 (LERIS)是将景观生态学理论和 3S技术相结合进行风险分析的现代规划管理系统。它通过对自然景观、人文因素和风险源的全面调查 ,将所需的各类信息进行方便快速的采集、处理和管理等 ,利用GIS对景观生态状况和潜在... 景观生态风险信息系统 (LERIS)是将景观生态学理论和 3S技术相结合进行风险分析的现代规划管理系统。它通过对自然景观、人文因素和风险源的全面调查 ,将所需的各类信息进行方便快速的采集、处理和管理等 ,利用GIS对景观生态状况和潜在风险进行分析、模拟和预测 ,从而为管理部门的决策提供科学的依据。LERIS在资源和环境的管理和规划领域具有广阔的应用前景。结合实例介绍了景观生态风险信息系统概念、方法和步骤 ,以期引起国内同仁的进一步关注。 展开更多
关键词 景观生态风险信息系统 概念 方法 步骤 景观生态学 风险评价
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左足蜡泪样骨病1例报道 被引量:1
7
作者 徐寅翀 张坦 张成香 《中国医学创新》 CAS 2012年第29期92-92,共1页
1病例介绍 患者,女,52岁,左足疼痛6年静止时无感觉,后逐渐加重前来笔者所在医院就诊,查体,左足部肌肉萎缩,皮肤颜色正常、无发热,无类似家族史,无创伤史。X线表现:左足第3、4、5跖骨,外侧楔骨及骰骨,见有斑片状不规则高密度硬化,其第... 1病例介绍 患者,女,52岁,左足疼痛6年静止时无感觉,后逐渐加重前来笔者所在医院就诊,查体,左足部肌肉萎缩,皮肤颜色正常、无发热,无类似家族史,无创伤史。X线表现:左足第3、4、5跖骨,外侧楔骨及骰骨,见有斑片状不规则高密度硬化,其第3跖骨密度异常增高,皮质增厚,髓腔变窄等。 展开更多
关键词 蜡泪样 leri 发育障碍 流波状
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P算子与非线性微分积分方程的周期边值问题
8
作者 李宏涛 李银兴 《宝鸡文理学院学报(自然科学版)》 CAS 2003年第2期110-112,134,共4页
利用部分逆算子理论就一阶非线性微分积分方程的周期边值问题(PBVP)x′=f(t,x,Tx),x(0)=x(2π),讨论了解的存在性,并利用上、下解方法给出其求近似解的迭代程序。
关键词 P算子 DINI导数 上解 下解 Lery-Schauder原理 周期边值 近似解 迭代程序 非线性微分积分方程
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脉冲微分方程非局部奇异边值问题
9
作者 苗春梅 葛渭高 《吉林大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期349-356,共8页
先运用Lery-Schauder度的同伦不变性得到正则问题解的存在性原则,再运用该存在性原则和逼近的思想,研究带有积分边界条件的脉冲微分方程奇异边值问题,得到了该类问题正解的存在性.
关键词 脉冲微分方程 奇异边值问题 正解 Lery-Schauder度
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二阶边值问题的解(英文)
10
作者 王云杰 朱允洲 《徐州师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2007年第3期14-18,共5页
利用Lery-Schauder不动点定理讨论了当m是一切自然数,G是一般的增算子时二阶边值问题((G(y))′+p(t)ym)′+q(t)f(t,y)=p′ym,0<t<1,y(0)=0,y(1)=b0>0解的存在性.
关键词 Lery—Schauder连续定理 二阶边值问题 全连续算子 解的存在性
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Polyostotic Melorheostosis: Approach to Clinical Evaluation and Management
11
作者 Chee Chien Teoh Shawn Ru Zye Teoh +2 位作者 David Chen Hol Chieng Xi Yuan Ang Mohamad Hafiz Mohmad Hassim 《Open Journal of Orthopedics》 2019年第7期137-144,共8页
Melorheostosis is a rare form of sclerosing bone dysplasia that involves mainly the long bone of the limbs. However, the involvement of more than one long bone, either involving ipsilaterally or contralaterally, is ex... Melorheostosis is a rare form of sclerosing bone dysplasia that involves mainly the long bone of the limbs. However, the involvement of more than one long bone, either involving ipsilaterally or contralaterally, is extremely rare. The aetiology still remains unknown despite approximately 400 cases have been reported in the literature up to date. Diagnosis is mainly by conventional radiographic imaging such as plain X-ray, in which the typical melting wax dripping down a candle appearance is seen. The main treatment options are conservative management involving mainly analgesias, physiotherapy, braces, and possible nerve block and symphathectomies if indicated. The aim of this case report is to discuss the approach to a case of melorheostosis involving two long bones of the ipsilateral lower limb (polyostotic) that presented to us in our centre. Appropriate investigations and treatment modalities must be tailored according to the patient’s complaints in order to achieve satisfactory treatment outcomes. With adequate analgesia complimenting with appropriate physiotherapy and rehabilitation, our patient’s symptoms improved dramatically. 展开更多
关键词 MELORHEOSTOSIS MELTING WAX Syndrome Candle-Wax APPEARANCE leri Disease RARE
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与回音壁模式微腔耦合两氮空缺中心的纠缠动力学
12
作者 刘思平 朱丽娟 《绵阳师范学院学报》 2016年第11期17-22,共6页
量子纠缠在许多不同的系统已实现,本文提出了一个金刚石晶体中与回音壁模式(WGM)微腔耦合的两氮空缺(NV)中心之间产生纠缠的模型.通过求解对应的主方程,分析了两NV中心的纠缠Concurrence(C).结果显示,系统参数,如两NV中心与微腔之间的... 量子纠缠在许多不同的系统已实现,本文提出了一个金刚石晶体中与回音壁模式(WGM)微腔耦合的两氮空缺(NV)中心之间产生纠缠的模型.通过求解对应的主方程,分析了两NV中心的纠缠Concurrence(C).结果显示,系统参数,如两NV中心与微腔之间的频率失谐量和共振模之间的耦合强度对纠缠的产生起到了积极的作用;在某种程度上,高纠缠可以在合适的时刻产生,因为这些系统参数可以在一定程度上补偿由腔泄露和NV中心自发辐射引起的损耗.同时,表明不同的初态能改变纠缠的最大值,但不能改变纠缠的曲线变化形式. 展开更多
关键词 量子纠缠 量子电动力学 氮空缺中心 回音壁模型微腔
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Notes on the Heat Diffusion Semigroup in a Riemannian Manifold
13
作者 卢克平 《Chinese Quarterly Journal of Mathematics》 CSCD 1992年第1期89-95,共7页
In this paper, the properties of the heat diffusion semigroup {e^(t△)}_(t≥0) generated by the Hodge-deRham operator in a Riemannian manifold are discussed.
关键词 Riemannian manifold Hodge-deRham operator Heat semigroup
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人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展 被引量:7
14
作者 谢理玲 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1526-1527,共2页
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现... 儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义。 展开更多
关键词 人矮小同源盒基因 leri-Weill综合征 TURNER综合征 特发性身材矮小
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