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1例2p16.1区域缺失致Dias-Logan综合征的遗传学分析
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作者 唐燕青 赖允丽 +4 位作者 覃再隆 易赏 陈秋莉 易坚 罗静思 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期642-646,共5页
目的探讨1例2p16.1区域缺失导致Dias-Logan综合征患儿的临床表型和遗传学特征,为临床诊治提供参考依据。方法选取2020年10月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的生长发育迟缓、智力低下的1例6岁患儿为研究对象,使用全外显子组测序(WES)和... 目的探讨1例2p16.1区域缺失导致Dias-Logan综合征患儿的临床表型和遗传学特征,为临床诊治提供参考依据。方法选取2020年10月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的生长发育迟缓、智力低下的1例6岁患儿为研究对象,使用全外显子组测序(WES)和低深度高通量基因组测序(low-pass GS)对患儿进行遗传变异分析,可疑变异应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序进行验证。同时验证其父母以明确变异来源。结果患儿临床表现为智力障碍、语言和运动发育迟缓、步态不稳、特殊面容、小阴茎、尿道下裂、隐睾,头颅磁共振成像(MRI)示局灶性脱髓鞘病变。WES提示BCL11A基因第1~第4号外显子杂合缺失,low-pass GS显示染色体2p16.1区域存在250 kb的杂合性缺失,PCR-琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序进一步证实患儿在该区域存在缺失。缺失区域包含单倍剂量不足的BCL11A基因,诊断为Dias-Logan综合征,属于致病性突变。其父母的low-pass GS和PCR-琼脂糖凝胶电泳均未见异常,提示该缺失为新发变异。结论根据患儿的临床表型和遗传学分析,上述患儿考虑为仅有BCL11A基因缺失导致的Dias-Logan综合征,为该疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 全外显子组测序 低深度高通量基因组测序 2p16.1区域缺失 BCL11A基因 Dias-logan综合征
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三维Shepp-Logan头部模型仿真投影数据的计算 被引量:7
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作者 李艳玲 孙丰荣 +2 位作者 刘泽 曲怀敬 李前娜 《山东大学学报(工学版)》 CAS 2005年第1期59-63,共5页
为了验证三维重建算法的可靠性和准确性 ,提出以 3DShepp Logan头部模型作为三维医学图像重建领域进行仿真实验和算法性能评测的基本参考模型 ,详细介绍了模型的设计与实现以及仿真投影数据的计算 ,并基于 3DShepp Logan头部模型的三维... 为了验证三维重建算法的可靠性和准确性 ,提出以 3DShepp Logan头部模型作为三维医学图像重建领域进行仿真实验和算法性能评测的基本参考模型 ,详细介绍了模型的设计与实现以及仿真投影数据的计算 ,并基于 3DShepp Logan头部模型的三维医学图像重建进行了仿真实验 。 展开更多
关键词 仿真计算 Shepp-logan头部模型 三维医学图像重建
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基于3D Shepp-Logan头部模型的三维医学图像重建仿真 被引量:5
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作者 刘泽 孙丰荣 +2 位作者 李艳玲 曲怀敬 王晓婧 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2006年第5期938-943,共6页
Shepp-Logan头部模型是计算机断层图像重建(CT)领域仿真计算普遍采用的经典模型。我们提出一种新思路—以3D Shepp-Logan头部模型作为三维医学图像重建领域进行仿真实验和算法性能评测的基本参考模型。首先介绍了3D Shepp-Logan头部模... Shepp-Logan头部模型是计算机断层图像重建(CT)领域仿真计算普遍采用的经典模型。我们提出一种新思路—以3D Shepp-Logan头部模型作为三维医学图像重建领域进行仿真实验和算法性能评测的基本参考模型。首先介绍了3D Shepp-Logan头部模型的设计与实现以及仿真投影数据的计算,进而描述了所设计的三维医学图像重建仿真计算过程。数值实验部分给出了基于3D Shepp-Logan头部模型的三维医学图像重建仿真实验。实验结果表明了新思路的可行性和模型计算的准确性。 展开更多
关键词 三维医学图像重建 仿真计算 Shepp-logan头部模型
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基于Shepp-Logan头模型的锥束CT仿真投影快速计算 被引量:4
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作者 张顺利 张定华 +1 位作者 李小林 刘敏娜 《计算机科学》 CSCD 北大核心 2012年第5期257-260,共4页
针对三维Shepp-Logan头模型投影仿真,提出了一种快速并行投影计算方法。首先依次计算三维射线与各椭球的交点,然后对交点序列进行排序,用排序后的交点序列来确定射线穿过模型的区域编号及长度,最后将每个区域内的投影累加得到射线的投... 针对三维Shepp-Logan头模型投影仿真,提出了一种快速并行投影计算方法。首先依次计算三维射线与各椭球的交点,然后对交点序列进行排序,用排序后的交点序列来确定射线穿过模型的区域编号及长度,最后将每个区域内的投影累加得到射线的投影值。在此基础上,将计算任务分解为4个独立的子任务,通过多线程技术在多核平台上实现了锥束CT仿真投影的快速并行计算。实验结果表明,该方法非常有效,在四核平台上取得了约3.5倍的加速比;图像重建结果验证了该方法生成的投影数据是准确的。 展开更多
关键词 锥束CT Shepp-logan头模型 投影仿真 多线程 图像重建
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任意扫描轨迹下三维Shepp-Logan体模的投影方法 被引量:4
5
作者 闫镔 张峰 +2 位作者 魏星 张俊 崔进鲜 《CT理论与应用研究(中英文)》 2013年第3期469-477,共9页
图像重建是将二维投影数据转换为三维体数据的数学过程。分析图像重建算法性能的常用手段是数值仿真,而获取数字体模的投影数据是仿真实验的第一步。Shepp-Logan体模应用最为广泛,本文首先介绍三维Shepp-Logan体模及其改进形式。重点讨... 图像重建是将二维投影数据转换为三维体数据的数学过程。分析图像重建算法性能的常用手段是数值仿真,而获取数字体模的投影数据是仿真实验的第一步。Shepp-Logan体模应用最为广泛,本文首先介绍三维Shepp-Logan体模及其改进形式。重点讨论在任意扫描轨迹下三维Shepp-Logan体模的投影方法。并运用该方法模拟了工业CT中常用的圆轨迹与螺旋轨迹成像过程。数值分析结果显示,两种扫描轨迹得到的重建图像均方误差均小于2‰,本文的方法可以达到较高的精度。 展开更多
关键词 图像重建 数值仿真 三维Shepp-logan体模 任意轨迹
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螺旋轨迹Shepp-logan模型的投影仿真 被引量:2
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作者 薛迎 王勃 +2 位作者 蔚慧甜 刘子龙 郑源彩 《传感器世界》 2011年第2期12-15,共4页
锥束螺旋CT是现代CT领域内一个活跃的研究方向。为了验证三维CT重建算法的有效性和准确性,研究仿真模型的投影数据是十分必要的。本文首先利用解析几何和求解二次方程的方法推导了螺旋轨迹扫描下的锥束射线投影仿真公式,给出3D Shepp-Lo... 锥束螺旋CT是现代CT领域内一个活跃的研究方向。为了验证三维CT重建算法的有效性和准确性,研究仿真模型的投影数据是十分必要的。本文首先利用解析几何和求解二次方程的方法推导了螺旋轨迹扫描下的锥束射线投影仿真公式,给出3D Shepp-Logan头部模型在不同螺距下的投影仿真结果。其次,采用Katsevich方法实现了不同螺距下3D Shepp-Logan头部模型的重建,验证了仿真投影数据的有效性和准确性。 展开更多
关键词 螺旋CT 投影数据 3D Shepp—logan头部模型 投影仿真公式
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HPLC fingerprinting and quantification of gentiopicroside and loganic acid in Gentianae Macrophyllae Radix crude drugs 被引量:3
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作者 马晓庆 邓伟峰 +4 位作者 杨东辉 刘广学 洪浩 白光男 蔡少青 《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》 CAS 2010年第4期243-250,共8页
HPLC fingerprinting and quantification of gentiopicroside(GPS) and loganic acid(LA) in Gentianae Macrophyllae Radix(GMR) crude drugs were developed in this study.The samples were separated on Zorbax SB-C_(18) ... HPLC fingerprinting and quantification of gentiopicroside(GPS) and loganic acid(LA) in Gentianae Macrophyllae Radix(GMR) crude drugs were developed in this study.The samples were separated on Zorbax SB-C_(18) column(250 mm×4.6 mm, 5μm) with a linear gradient of acetonitrile and 0.04%phosphoric acid.The HPLC flow rate was 1.0 mL/min and a UV absorption was measured at 230 nm.An orthogonal L9(3^4) test was applied for the optimization of sample extraction conditions,and an aliquot of GMR sample(g) was extracted with 15-fold of 50%ethanol(mL) for 30 min by sonication.Quantitative analysis showed that the content of GPS(14.05 mg/g-74.61 mg/g) in all samples was obviously higher than that of LA(1.13 mg/g-40.46 mg/g). Based on the content ratio of GPS over LA(1.8-11.4),samples originated from Gentiana macrophylla(with content ratio of GPS over LA≤4.3) could be distinguished from those from G.dahurica and G.dahurica var.gracilipes(with content ratio of GPS over LA≥4.8).The principle components analysis of the HPLC fingerprints showed that samples originated from G.macrophylla and G.dahurica(including G.dahurica var.gracilipes) could be divided into two groups.This established HPLC-DAD method could be efficiently used for the species identification and quality control of GMR crude drugs. 展开更多
关键词 Gentianae Macrophyllae Radix HPLC fingerprint GENTIOPICROSIDE loganic acid Principle components analysis
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锥束CT系统的3D Shepp-Logan体模仿真及其投影数据重建 被引量:1
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作者 曹涵 胡战利 +1 位作者 方方 胡信菊 《信息通信》 2014年第2期48-49,共2页
为了验证锥束CT成像算法的性能,提出了使用Fortran语言编写的3D Shepp-Logan体模作为算法性能验证的参考模型,并详细介绍了3DShepp-Logan体模的参数设置及编程方法。然后,直接加入到正投影程序中得到投影数据。最后,利用得到的投影数据... 为了验证锥束CT成像算法的性能,提出了使用Fortran语言编写的3D Shepp-Logan体模作为算法性能验证的参考模型,并详细介绍了3DShepp-Logan体模的参数设置及编程方法。然后,直接加入到正投影程序中得到投影数据。最后,利用得到的投影数据进行了三维医学图像重建的仿真实验。经过实验验证,表明了使用Fortran语言编写的3DSheppLogan体模来验证算法性能是准确可行的。 展开更多
关键词 锥束CT 3D Shepp-logan体模 正投影 仿真计算
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贝克休斯的“狮虎兽”复合钻头成功应用于Logan油田 被引量:1
9
《石油机械》 北大核心 2013年第12期5-5,共1页
“狮虎兽”复合钻头是贝克休斯公司新研制的钻头,该钻头融合了PDC钻头技术和牙轮钻头技术,直径达660.4mm。在穿越复杂地层时陔钻头具有钻井平稳、扭矩管理优良和导向精确等特点,它结合了PDC切削齿的连续剪切特性,同时具有牙轮钻头... “狮虎兽”复合钻头是贝克休斯公司新研制的钻头,该钻头融合了PDC钻头技术和牙轮钻头技术,直径达660.4mm。在穿越复杂地层时陔钻头具有钻井平稳、扭矩管理优良和导向精确等特点,它结合了PDC切削齿的连续剪切特性,同时具有牙轮钻头压碎效应和稳定性的特点。相对牙轮钻头或PDC钻头来说,“狮虎兽”钻头能提供更优的破岩性能、工具面控制和更高的机械钻速。 展开更多
关键词 复合钻头 休斯公司 logan PDC钻头 油田 应用
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荷兰Doedijns收购美国液压设备商Logan
10
《机电设备》 2012年第6期43-43,共1页
日前,荷兰Doedijns International通过其下属美困公刘,在股东IK Investment Partners(IK)的支持下,收购了Logan Industries International Corp,相关的财务收购细节没有披露。
关键词 logan 收购 荷兰 设备商 液压 美国
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mastermind JAPAN x visvim Logan极致骷髅
11
作者 Brian 《中国服装(北京)》 2007年第10X期98-99,共2页
mmJ这个骷髅头,不知不觉已经走过了10个年头。 07年下半年,正是本间正章发动mastermind JAPAN 10周年企画的大日子,「THANKYOU」FW系列更说明是贯穿整个10周年企画的别注系列。顾名思义,mmJ除了mainline的10周年外,本间更联同一... mmJ这个骷髅头,不知不觉已经走过了10个年头。 07年下半年,正是本间正章发动mastermind JAPAN 10周年企画的大日子,「THANKYOU」FW系列更说明是贯穿整个10周年企画的别注系列。顾名思义,mmJ除了mainline的10周年外,本间更联同一众好友品牌推出10周年限定别注,中村世纪的visvim是就是其合作的重头之一。 展开更多
关键词 MASTERMIND JAPAN VISVIM logan 骷髅头 休闲鞋
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MARTIN LOGAN Ascent静电扬声器
12
《视听技术》 2002年第1期54-54,共1页
英国城堡声学公司(Castle)生产的音箱做工精湛, 音乐味浓郁,而且价格并不太高,因而深得发烧友 青睐。您现在看到的Castle Conway 3小型落地箱, 与不久前本刊介绍的Richmond 3小型书架箱一样,都是属于城堡公司Classic系列当中的产品。Conway
关键词 MARTIN logan ASCENT 静电扬声器 音响
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美国Martin Logan推出新一代ESL系列静电音箱
13
《实用影音技术》 2014年第6期4-4,共1页
近期,美国Martin Logan推出了新一代ESL系列音箱“Electro MotionESL。它是ESL系列中的落地型静电喇叭。有别于传统静电喇叭只能表现中、高频的特性,EMESL采取Hybrid设计,原厂将其自豪的静电振膜技术和动圈式单体整合在一起,中、高... 近期,美国Martin Logan推出了新一代ESL系列音箱“Electro MotionESL。它是ESL系列中的落地型静电喇叭。有别于传统静电喇叭只能表现中、高频的特性,EMESL采取Hybrid设计,原厂将其自豪的静电振膜技术和动圈式单体整合在一起,中、高音使用静电振膜发声,低音则交给动圈式低音单体,分频点设定500Hz,如此一来,EMESL不需要依靠庞大的发声面积就能兼顾全频段的声音表现。 展开更多
关键词 logan 静电音箱 ESL 美国 Hybrid 静电喇叭 声音表现 动圈式
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梦幻般的声音享受 Martin Logan Motion SLM
14
《数字家庭》 2013年第6期76-77,共2页
上一我们曾介绍MartinLogan的三款入墙式音箱,它们以其精致的做工,优秀的声音表现,得到了大家的肯定。其实MartinLogan的产品线很广,
关键词 声音表现 logan SLM 产品线 音箱
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Martin Logan Helos 22天花音箱
15
《现代音响技术》 2013年第6期15-15,共1页
以静电音箱闻名的Martin Logan(马田卢根),发售了Helos系列的天花音箱。当然,在单元运用上,它们惟有弃静电而去,选择了传统的钕磁软球顶高音和铝膜锥盆低音。Helos22备有2个紧挨着的0.75英寸高音,它们承载在一个可旋转的支架上... 以静电音箱闻名的Martin Logan(马田卢根),发售了Helos系列的天花音箱。当然,在单元运用上,它们惟有弃静电而去,选择了传统的钕磁软球顶高音和铝膜锥盆低音。Helos22备有2个紧挨着的0.75英寸高音,它们承载在一个可旋转的支架上,便于用户根据实际需求调整单元的投射角度。 展开更多
关键词 logan 静电音箱 可旋转 单元 高音 低音
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佰籁镫音响正式成为Paradigm(百里登)、Anthem(圣歌)MartinLogan(马田芦根)品牌中国总代理
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《视听前线》 2020年第8期52-52,共1页
加拿大Paradigm百里登集团旗下三大品牌:Paradigm(百里登)、Anthem(圣歌)、MartinLogan(马田芦根)正式授权委任:佰籁镫音响设备(上海)有限公司为中国地区(包括港、澳)独家总代理,2020年8月1日起全面推进双方长期深度合作。Paradigm Elec... 加拿大Paradigm百里登集团旗下三大品牌:Paradigm(百里登)、Anthem(圣歌)、MartinLogan(马田芦根)正式授权委任:佰籁镫音响设备(上海)有限公司为中国地区(包括港、澳)独家总代理,2020年8月1日起全面推进双方长期深度合作。Paradigm Electronics Inc.(百里登电子集团)成立于1982年。2001年,该集团建立了北美最大的扬声器制造厂,一家占地225,000平方英尺的巨大工厂。 展开更多
关键词 中国总代理 音响设备 圣歌 logan 深度合作 芦根 品牌
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雷诺推出5000欧元的Logan
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《轿车情报》 2004年第7期8-8,共1页
关键词 雷诺轿车 logan 车型 配置 设计风格 技术性能
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美国Martin Logan出品Theos静电音箱
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《实用影音技术》 2014年第4期3-3,共1页
颠覆传统静电喇叭只能在中、高频有良好表现的限制,美国知名静电喇叭厂牌Martin Logan想出了能够兼顾中、高频与低频的解决办法,
关键词 logan 静电音箱 静电喇叭 高频 低频
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雷诺Logan带来的思考
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作者 周宏湖 《轿车情报》 2004年第8期36-39,共4页
经过4年研发,雷诺推出了一款Logan4门5座轿车,该车将面向东欧、中东、非洲和南美进行销售,其入门版售价仅为5000欧元。Logan将于04年9月在雷诺控股的罗马尼亚Dacia工厂量产后首先推向市场,然后扩展到俄罗斯、摩洛哥、哥伦比亚和伊... 经过4年研发,雷诺推出了一款Logan4门5座轿车,该车将面向东欧、中东、非洲和南美进行销售,其入门版售价仅为5000欧元。Logan将于04年9月在雷诺控股的罗马尼亚Dacia工厂量产后首先推向市场,然后扩展到俄罗斯、摩洛哥、哥伦比亚和伊朗进行生产(也可能在我国生产)。2010年,该车年产将达70万辆。这款时尚、坚实、安全设备一应俱全的前驱轿车,售价不但仅为其国际竞争对手的一半,而且也比我国合资企业生产的7款级别相同轿车的平均售价低90%。Loganl的成功推出,使国际车坛为此震惊,同时,也以事实向我国汽车企业提出了一个令人深思的问题。 展开更多
关键词 雷诺logan 轿车 车型 配置 设计理念
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Martin Logan Purity静电音箱
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作者 孔祥军 《现代音响技术》 2010年第1期58-62,共5页
自从上次听过静电音箱领军品牌的美国Martin Logan(马田卢根)的25周年纪念产品CLX后,一直念念不忘静电音箱那种特有的慑人逼真音效。老实讲,在其它技术类型的音箱产品上,实在很难有达到如全频静电CLX般通透和灵动表现的。如果你喜... 自从上次听过静电音箱领军品牌的美国Martin Logan(马田卢根)的25周年纪念产品CLX后,一直念念不忘静电音箱那种特有的慑人逼真音效。老实讲,在其它技术类型的音箱产品上,实在很难有达到如全频静电CLX般通透和灵动表现的。如果你喜欢静电那种极高响应速度和极低失真的效果,那么你就只能乖乖掏腰包进入这个维真的静电世界。但是,CLX高昂的身价并不是每位玩家都能轻松摇受, 展开更多
关键词 静电音箱 logan CLX 技术类型 响应速度 低失真 产品 音效
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