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LHFPL5基因相关遗传性听力损失研究进展
1
作者 白雪晶 叶丹 +2 位作者 朱莹 张春婷 徐文波 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第6期602-605,共4页
LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,... LHFPL5基因参与耳蜗毛细胞机电传导过程,在维持听觉和平衡功能中起重要作用。本综述旨在探讨LHFPL5基因及其相关蛋白引起听力损失的病理机制。综合国内外相关文献,分析LHFPL5基因突变导致听力损失的特征,探讨LHFPL5基因致聋的分子病因,为中国听障人群是否需要进行LHFPL5基因筛查提供依据,并为后续基础研究和临床诊治提供理论指导。 展开更多
关键词 lhfpl5基因 四跨膜蛋白 跨膜通道样蛋白1 原钙粘蛋白15
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一个遗传性耳聋家系LHFPL5基因突变的鉴定及遗传性分析
2
作者 白雪晶 吴孟娜 +3 位作者 骆贝贝 张秀琴 杨宇溪 徐文波 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期451-454,共4页
目的对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析。方法选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象。采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S r... 目的对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析。方法选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象。采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S rRNA)进行检测。选取芯片结果阴性但是有家族史的一个家系先证者行227个已知的人类耳聋基因测序,并对先证者家庭成员的突变位点进行Sanger测序验证。结果本次研究筛选出一个LHFPL5基因新突变引起的非综合征性耳聋家系。该耳聋家系可追踪的4代人中,耳聋患者4人,现存患者4人,遗传方式为常染色体隐性遗传。基因检测结果发现LHFPL5基因新突变位点c.187G>C(p.Gly63Arg)。结论这个非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋家系可能的致病原因是LHFPL5基因c.187G>C(p.Gly63Arg)的纯合突变,其临床主要表现是先天性耳聋。LHFPL5基因在非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋中属于罕见突变基因。 展开更多
关键词 lhfpl5基因 非综合征性聋 二代测序
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LHFPL5基因变异致DFNB67型耳聋基因型及表型特征分析
3
作者 张静 关静 +6 位作者 郭英 杨东 王洪阳 张耕 刘春燕 周慧芳 王秋菊 《中华医学杂志》 北大核心 2025年第18期1436-1440,共5页
为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者... 为探讨LHFPL5基因变异致常染色体隐性遗传耳聋67型(DFNB67)的基因型及表型特征, 回顾性分析2023年5至11月分别就诊于天津医科大学总医院和解放军总医院的2个汉族耳聋家系的临床及分子遗传学资料。两个家系先证者分别为35岁女性聋哑患者及5岁男性聋儿。利用全外显子组测序对两个家系先证者进行致病基因筛选, 针对基因变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证, 并行听力及前庭功能评估。两个家系患者的临床表型分别为双耳先天性全聋及少见的进展性重度极重度感音神经性聋。在2个家系中分别鉴别出LHFPL5(p.Tyr67Cys)纯合变异及LHFPL5(p.Tyr67Cys, p.Ser88del)复合杂合变异, 拓展了LHFPL5基因变异谱, 丰富了该基因变异的临床表型数据库, 为LHFPL5基因致聋的精准诊断、干预提供了重要依据。 展开更多
关键词 聋 lhfpl5基因变异 常染色体隐性遗传 基因型 临床表型
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LHFPL5基因的内耳作用及其变异致聋的研究进展
4
作者 亓利亚 马秀丽 马静 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 北大核心 2025年第5期552-557,共6页
LHFPL5基因编码脂肪瘤HMGIC融合伴侣样5蛋白(LHFPL5蛋白),是毛细胞立体纤毛的四跨膜蛋白(TMHS)。在内耳,LHFPL5蛋白主要定位于较短排的立体纤毛的尖端,参与尖端连接,对维持纤毛的形态和功能具有重要意义,是机械转导的必需蛋白。人类LHF... LHFPL5基因编码脂肪瘤HMGIC融合伴侣样5蛋白(LHFPL5蛋白),是毛细胞立体纤毛的四跨膜蛋白(TMHS)。在内耳,LHFPL5蛋白主要定位于较短排的立体纤毛的尖端,参与尖端连接,对维持纤毛的形态和功能具有重要意义,是机械转导的必需蛋白。人类LHFPL5基因的变异被证明是导致DFNB67的原因。 展开更多
关键词 内耳 lhfpl5基因 脂肪瘤HMGIC融合伴侣样5蛋白
原文传递
与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展
5
作者 梁明静 於镇寰 庞秀红 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期289-293,共5页
机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道... 机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道相关的蛋白包括TMC1/2、LHFPL5、TMIE及CIB2等,这些蛋白的功能改变或缺失会导致MET通道结构和功能的异常,从而导致听力损失。我们就MET通道及其相关基因进行综述,探讨MET通道相关蛋白基因突变与耳聋的相关性。 展开更多
关键词 机械-电转导通道 lhfpl5 TMC1/2 TMIE 耳聋
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