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LARS2和 HARS2基因致病变异所致的Perrault综合征分析 被引量：1
1
作者 雷一波 孙淑萍 +4 位作者 毛璐 许红恩 汤文学 潘昭宇 卢伟 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期1191-1197,共7页
目的分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者,总结患者及其家系的临床表型及基因变异,应用全外显子测序(who... 目的分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者,总结患者及其家系的临床表型及基因变异,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛选,结合临床表型确定候选基因及致病位点,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果WES结果显示家系1的先证者存在LARS2基因(NM_015340.4)c.1565C>A(p.Thr522Asn)和c.1079T>C(p.Ile360Thr)的复合杂合变异,c.1565C>A来自先证者母亲,c.1079T>C来自先证者父亲。其中,c.1565C>A为已报道的致病变异,c.1079T>C为新变异。家系2先证者携带HARS2基因(NM_012208.4)c.1273C>T(p.Arg425Trp)和c.1403G>C(p.Gly468Ala)的复合杂合变异,c.1273C>T来自母亲,c.1403G>C来自父亲,c.1273C>T为新变异,c.1403G>C为已报道可能致病变异。参考美国医学遗传学与基因组学学会基因变异分类标准,上述变异分别评级为致病、意义未明、意义未明和可能致病。结论本研究扩大了LARS2和HARS2基因的突变谱,基因检测在综合征型耳聋的早期诊断中发挥着重要作用。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经性 lars2 HARS2 Perrault综合征
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山葡萄黄烷-3-醇类生物合成及ANR和LAR2的表达 被引量：1
2
作者 赵权 王军 杨成君 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期136-139,共4页
以双红山葡萄果实为试材,采用HPLC-MS/MS和实时荧光定量PCR技术,研究了山葡萄果实发育过程中黄烷-3-醇类生物合成及其相关结构基因ANR和LAR2在果皮中的转录水平。结果表明,花后2周至成熟儿茶素与表儿茶素质量分数总体呈下降的变化趋势。... 以双红山葡萄果实为试材,采用HPLC-MS/MS和实时荧光定量PCR技术,研究了山葡萄果实发育过程中黄烷-3-醇类生物合成及其相关结构基因ANR和LAR2在果皮中的转录水平。结果表明,花后2周至成熟儿茶素与表儿茶素质量分数总体呈下降的变化趋势。ANR花后2周至转色期为上调表达,转色后为下调表达,花后2周至成熟表儿茶素的质量分数变化与ANR的转录水平呈正相关;LAR2花后2周至转色期为上调表达,转色后为下调表达,花后2周至成熟儿茶素的质量分数变化与LAR2的转录水平呈正相关。 展开更多
关键词 山葡萄 黄烷-3-醇类 ANR LAR2
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