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LAMB3基因突变致交界型大疱性表皮松解症
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作者 孙瑞雪 张晓岚 +1 位作者 刘霄霄 杜红阳 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期515-518,共4页
报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不... 报告1例儿童遗传性交界型大疱性表皮松解症。患儿男,8岁。全身反复红斑及水疱7年,甲异常8年。皮肤科检查:腰、腹、背部及双小腿可见大小不等糜烂和结痂,伴色素沉着,指(趾)甲甲床和甲母质萎缩及瘢痕形成,部分甲缺失,口腔内牙釉质发育不全及龋齿。皮损组织病理:表皮下水疱,真皮浅层血管周围淋巴细胞和少量嗜酸性粒细胞浸润。基因检测示患儿及其父母均存在LAMB3基因突变,父母为表型正常的致病基因携带者。患儿表现为复合杂合突变,突变位点与父母一致。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解 交界型 基因检测 lamb3基因突变
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LAMB3基因突变致重度交界型大疱性表皮松解症1例 被引量：1
2
作者 钟伟龙 卢安童 +3 位作者 李岢贞 简杏玲 邵勇 于波 《中国皮肤性病学杂志》 北大核心 2025年第12期1375-1379,共5页
患儿男,2岁,出生时全身出现多处红斑、水疱,部分破溃、糜烂;哭声嘶哑伴吞咽困难;胸骨前凸,伴生长发育迟缓。皮肤科情况:全身可见多处红斑、水疱,部分破溃、糜烂、结痂,可见瘢痕及色素沉着,口周和鼻周肥厚性肉芽组织;口裂变小;指、趾甲缺... 患儿男,2岁,出生时全身出现多处红斑、水疱,部分破溃、糜烂;哭声嘶哑伴吞咽困难;胸骨前凸,伴生长发育迟缓。皮肤科情况:全身可见多处红斑、水疱,部分破溃、糜烂、结痂,可见瘢痕及色素沉着,口周和鼻周肥厚性肉芽组织;口裂变小;指、趾甲缺失;毛发稀疏,未见瘢痕性脱发。外周血基因检测发现患儿LAMB3基因第2号外显子中第124位核苷酸出现杂合无义突变c.124C>T(p.Arg42*),LAMB3基因第6号内含子倒数第12位核苷酸出现杂合突变c.629-12T>A。诊断为重度交界型大疱性表皮松解症。 展开更多
关键词 重度交界型大疱性表皮松解症 lamb3基因 基因突变
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