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LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习 被引量:3
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作者 仇丽茹 周建华 《临床肾脏病杂志》 2014年第11期647-650,共4页
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证... 目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg),尿液检测显示隐血+++,蛋白+++,低白蛋白血症(16.1 g/L);基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变, Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失,来自先证者母亲;Intron29c.4923+2T〉G导致剪切突变,来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白,维持电解质酸碱平衡治疗,因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变;Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡,肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关,同时也受到表观遗传学影响;而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关;因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿,无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用,必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 Pierson综合征 lamb2 基因突变 二代测序
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LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征
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作者 杨凤杰 周建华 仇丽茹 《发育医学电子杂志》 2015年第3期152-155,共4页
目的通过对1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型... 目的通过对1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析,采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h),低白蛋白血症(白蛋白24.0 g/L),高脂血症(总胆固醇15.46 mmol/L);肾活检:局灶节段性肾小球硬化(门周型)。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗(激素+他克莫司+霉酚酸酯)后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变:Exon27c.4370G>A,导致p.R1457Q;Exon23c.3325G>A,导致p.E1109K。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因;无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。 展开更多
关键词 激素耐药型肾病综合征 lamb2基因突变 二代测序
暂未订购
LAMB2基因突变的临床表型和基因型分析
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作者 徐荣荣 朱琳 +3 位作者 官阳 周建华 袁惠卿 仇丽茹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期990-1000,共11页
目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学... 目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例,并复习相关文献,总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征。方法两例LAMB2基因突变的激素耐药型肾病综合征患儿来自2013年12月和2019年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治病例。收集患儿人口学、家族史及临床资料。提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组捕获和测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结LAMB2突变患者临床病理表型及基因型改变特征。结果两例患儿临床表现为肾病水平蛋白尿、低白蛋白血症,均无肾外临床表现。一例患儿肾脏病理表现为基底膜分层撕裂改变;另1例表现为局灶节段性肾小球硬化。两例患儿LAMB2基因突变分别为Exon32 c.5390G>T(p.Cys1797Phe)、Exon19 c.2557C>T(p.Arg853*)及Exon27 c.4370G>A(p.R1457Q)、Exon23 c.3325G>A(p.E1109K)。文献检索LAMB2基因突变致肾病综合征病例37例,24例有肾活检资料,肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化13例,微小病变肾病4例,弥漫性系膜硬化1例,IgM肾病1例,薄基底膜肾病2例,系膜增生3例,其中8例患者电镜下有基底膜分层撕裂。11例纯合突变,22例复合杂合突变,4例为杂合突变。结论LAMB2基因突变临床表型为先天性肾病综合征或激素耐药型肾病综合征,可导致肾小球基底膜分层撕裂改变,其LAMB2基因突变所致肾外表现多为各种眼部异常,也可见呼吸、消化和神经系统异常表现,患儿进展至终末期肾病的时间也有差异。 展开更多
关键词 肾病综合征 肾小球基底膜 基因 Pierson综合征 lamb2突变
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Effects of sulfur dioxide on growth, gas exchange rate and leaf sulfur content of massion pine seedlings
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作者 Yang Liang United Graduate School,Tokyo University of Agriculture and Technology,Fuchu,Tokyo 183,Japan Takeshi Izuta Tsumugu Totsuka (Department of Environmental Sciences and Resources,Faculty of Agriculture,Tokyo Universtiy of Agriculture and Technology, 《Journal of Environmental Sciences》 SCIE EI CAS CSCD 1994年第3期268-276,共9页
The effects of sulfur dioxide(SO_2) on the dry weight growth gas exchange rate and leaf sulfur content of massion pine(Pinus massoniana Lamb. )were investigated. The results obtained in this study show that the dry we... The effects of sulfur dioxide(SO_2) on the dry weight growth gas exchange rate and leaf sulfur content of massion pine(Pinus massoniana Lamb. )were investigated. The results obtained in this study show that the dry weight growth and net photosynthetic rate of masson pine seedlings are reduced by exposure to SO_2 at ≥100 ppb. From these results,one of the main causes in the dieback of masson pine forest reported in Chongqing,China may be relatively high concentrations of atmospheric SO_2 in the relevant area. 展开更多
关键词 sulfur dioxide(SO_2) Pinus massoniana Lamb. dry weight growth gas exchange rate leaf sulfur content.
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先天性肾病综合征11例临床分析
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作者 魏文金 郭宏湘 程秀永 《中国小儿急救医学》 2025年第1期56-60,共5页
目的分析先天性肾病综合征患儿的发病原因、临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2010年7月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的11例先天性肾病综合征患儿的院内及随访资料。结果11例患儿中,男7例,女4例;8例以水肿为首发症状,主要... 目的分析先天性肾病综合征患儿的发病原因、临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2010年7月至2022年1月郑州大学第一附属医院收治的11例先天性肾病综合征患儿的院内及随访资料。结果11例患儿中,男7例,女4例;8例以水肿为首发症状,主要表现为全身体位性水肿或双下肢及阴囊水肿,3例合并腹腔和(或)胸腔积液。8例行基因检测患儿中,5例为NPHS1基因变异,1例为LAMB2基因变异,2例阴性。8例患儿死亡,平均死亡年龄为4.6个月。11例患儿中,合并CMV感染6例,其中4例接受规律抗病毒治疗,1例于1岁8个月时尿蛋白转阴,1例尿蛋白波动于+~++,2例死亡。结论先天性肾病综合征患儿常以水肿起病,原发性先天性肾病综合征基因型多为NPHS1,也可见LAMB,目前尚无特效治疗,预后较差。继发性先天性肾病综合征患儿中,CMV感染是较常见的病因,经过规律的抗病毒治疗后,部分患儿的尿蛋白可减少,甚至转阴,预后相对较好。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 巨细胞病毒感染 NPHS1基因 lamb2基因
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