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On Lamas: Historical Witness
1
《China's Tibet》 1995年第S1期31-31,共1页
OnLamas:HistoricalWitness¥WhentheQingtroopshaddefeatedinvadingKorgasininnerTibetandthe20-articleOrdinancefor... OnLamas:HistoricalWitness¥WhentheQingtroopshaddefeatedinvadingKorgasininnerTibetandthe20-articleOrdinancefortheMoreEfficientG... 展开更多
关键词 Historical Witness On lamas
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THE ONLY ONE Of THE DALAI LAMAS TO PREACH 'TIBETAN INDEPENDENCE'
2
《China's Tibet》 1996年第2期5-5,共1页
THE ONLY ONE Of THE DALAI LAMAS TO PREACH 'TIBETAN INDEPENDENCE'THEONLYONEOfTHEDALAILAMASTOPREACH'TIBETANIND... THE ONLY ONE Of THE DALAI LAMAS TO PREACH 'TIBETAN INDEPENDENCE'THEONLYONEOfTHEDALAILAMASTOPREACH'TIBETANINDEPENDENCE'¥//Thro... 展开更多
关键词 THE ONLY ONE Of THE DALAI lamas TO PREACH TIBETAN INDEPENDENCE
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The Reincarnated Soul Boys for Dalai and Panchen Lamas
3
《China Today》 1996年第3期13-13,共1页
TheReincarnatedSoulBoysforDalaiandPanchenLamasThe Reincarnated Soul Boys for Dalai and Panchen Lamas...
关键词 The Reincarnated Soul Boys for Dalai and Panchen lamas
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Unlocking the Socio-Cultural Perspectives of Tiji Festival in Mustang
4
作者 Bhim Nath Regmi 《Cultural and Religious Studies》 2025年第3期135-145,共11页
This paper explores the socio-cultural dimensions of the Tiji Festival by delving into its historical origins,symbolic meanings,and cultural relevance to establish social harmony among the people.The Tiji Festival,an ... This paper explores the socio-cultural dimensions of the Tiji Festival by delving into its historical origins,symbolic meanings,and cultural relevance to establish social harmony among the people.The Tiji Festival,an annual three-day ritual celebrated in Lo(Mustang),Nepal,holds deep cultural-historical significance as it embodies the socio-cultural and religious ethos of the region.Rooted in Tibetan Buddhist traditions,it embodies the triumph of good over evil forces through the re-enactment of the legendary battle between Dorje Jono and the demonic forces.Situated in the trans-Himalayan region,Mustang has been a cultural crossroad for centuries,blending Tibetan Buddhist customs with indigenous practices.Beyond its religious significance,the festival functions as a platform for communal gathering,and the preservation of intangible cultural heritage.Despite modern influences,the resilience of Tiji highlights the dynamic interplay between tradition and adaptation.By unlocking the socio-cultural perspective of this vibrant festival,this study underscores its role in maintaining Mustang’s historical legacy while evolving within contemporary socio-cultural contexts.It reflects this unique synthesis,serving as a means of social cohesion,identity reinforcement,and spiritual renewal for the local community.The elaborate masked dances,sacred chants,and ritualistic performances not only preserve the ancient oral traditions but also convey ethical teachings vital to Mustang’s collective consciousness.The acceptance of creative potential factor of Tiji festival is analyzed through the lenses of cultural theorists that justify call for historical practices of it. 展开更多
关键词 CULTURE HARMONY LAMA Tiji Vajrakila
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News in Brief
5
《China's Tibet》 2025年第2期72-72,共1页
Panchen Rinpoche Sends Greetings for Tibetan New Year 2025 On the Tibetan New Year,Feb.28,Panchen Erdeni Chos-kyi rGyal-po,one of the most influential figures in Tibetan Buddhism,extended greetings to Tibetans at home... Panchen Rinpoche Sends Greetings for Tibetan New Year 2025 On the Tibetan New Year,Feb.28,Panchen Erdeni Chos-kyi rGyal-po,one of the most influential figures in Tibetan Buddhism,extended greetings to Tibetans at home and abroad.In the speech,he prayed for the young to be wise and for the elderly to enjoy peace and wellbeing,wished for the country's prosperity and world peace,and wished that everything would go well in the Year of the Wood Snake and the virtuous be blessed. 展开更多
关键词 panchen rinpoche Tibetan New Year Wood Snake Year Panchen Lama World Peace GREETINGS
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Giulia Lama’s Saturn Devouring His Child:Mysterious Fatherly Love
6
作者 Liana De Girolami Cheney 《Cultural and Religious Studies》 2025年第7期382-387,共6页
Set against the cultural and historical backdrop of 18th-century Venice,Giulia Elisabetta Lama’s(1681-1747)remarkable paintings reveal intriguing connections to mythology and science.Lama’s notable depiction of Satu... Set against the cultural and historical backdrop of 18th-century Venice,Giulia Elisabetta Lama’s(1681-1747)remarkable paintings reveal intriguing connections to mythology and science.Lama’s notable depiction of Saturn Devouring His Child,painted in oils in 1729 and now in a private collection,draws significant attention. 展开更多
关键词 Giulia Lama SATURN MYTHOLOGY 18th-century art VENICE heartless subjects fatherly love
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慢阻肺病闭合三联药物ICS/LABA/LAMA吸入疗法应用研究进展
7
作者 萧转花 金跃玲 《智慧健康》 2025年第21期22-24,27,共4页
慢阻肺为呼吸科常见病,药物治疗为该疾病的首选方案,ICS/LABA/LAMA均属于支气管扩张剂,ICS/LABA/LAMA吸入疗法为慢阻肺代表性用药方案之一。基于此,文章对ICS/LABA/LAMA的药物作用机制进行了论述分析,探讨了闭合三联药物ICS/LABA/LAMA... 慢阻肺为呼吸科常见病,药物治疗为该疾病的首选方案,ICS/LABA/LAMA均属于支气管扩张剂,ICS/LABA/LAMA吸入疗法为慢阻肺代表性用药方案之一。基于此,文章对ICS/LABA/LAMA的药物作用机制进行了论述分析,探讨了闭合三联药物ICS/LABA/LAMA吸入疗法在慢阻肺治疗中的应用方法及临床效果,并对其后续临床应用进行了分析展望。 展开更多
关键词 慢阻肺病 闭合 三联药物ICS/LABA/LAMA 吸入疗法
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焦磷酸测序技术检测LAMA5 rs944895基因多态性方法的建立 被引量:7
8
作者 贾政军 王华 +2 位作者 彭向京 黄定梅 王果 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2011年第6期647-651,共5页
目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和... 目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。 展开更多
关键词 焦磷酸测序 多态性 LAMA5 序列分析
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LAMA3基因在肿瘤中研究新进展 被引量:4
9
作者 黄勇志 李力 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期680-684,共5页
肿瘤的发生发展是一个受多因素影响的逐步发展的过程,其中全基因组低甲基化和局部性高甲基化是肿瘤产生的重要原因。LAMA3基因作为层黏连蛋白的编码基因,被证实参与肿瘤的发生发展。基因启动子区的高甲基化往往使得LAMA3低表达甚至沉默,... 肿瘤的发生发展是一个受多因素影响的逐步发展的过程,其中全基因组低甲基化和局部性高甲基化是肿瘤产生的重要原因。LAMA3基因作为层黏连蛋白的编码基因,被证实参与肿瘤的发生发展。基因启动子区的高甲基化往往使得LAMA3低表达甚至沉默,miRNA与RNA可变剪接等表观遗传修饰也调控肿瘤细胞中LAMA3的表达。LAMA3的异常表达还与黏着斑和细胞外基质-受体两条信号通路密切相关,从而影响肿瘤细胞的侵袭和转移。本文就LAMA3在肿瘤发生发展过程中的作用及其在肿瘤中异常表达与表观遗传学的关系作一综述。 展开更多
关键词 LAMA3 DNA甲基化 肿瘤 黏着斑 侵袭 转移
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先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习 被引量:4
10
作者 郭丽 汤雯敏 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期608-613,共6页
LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2... LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.85518552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良1A型 LAMA2基因 变异 儿童
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激光显微血管吻合术 被引量:2
11
作者 周劲松 陈美兰 刘守勋 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 1993年第4期227-232,共6页
试用激光吻合血管始于60年代,到1980年Jain报道Nd:YAG LAMA(Laser-assisted mi-crovascular anastomosis)成功后,该项技术才广为采用,大量数据初步表明Argon(488~515nm)、二极管(830nm)、Nd:YAG(1060nm和1318nm)、Holmium(2150nm)和CO_... 试用激光吻合血管始于60年代,到1980年Jain报道Nd:YAG LAMA(Laser-assisted mi-crovascular anastomosis)成功后,该项技术才广为采用,大量数据初步表明Argon(488~515nm)、二极管(830nm)、Nd:YAG(1060nm和1318nm)、Holmium(2150nm)和CO_2(10600nm)等多种激光都可用于血管和其它软组织的融合术。其中主要的为CO_2、氩离子和Nd:YAGLAMA。本文主要结合文献对LAMA进展等情况作一综述。 展开更多
关键词 激光手术 血管吻合术 LAMA
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LAMA1基因与单纯性高度近视的相关性研究 被引量:6
12
作者 张丰菊 黄立 +3 位作者 李宏 王丽娜 朱廷准 刘佳 《眼视光学杂志》 2008年第1期6-9,共4页
目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正... 目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正常人(正视眼)及5例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(不伴有单纯性高度近视)术中切除的眼前节巩膜组织。提取所收集的巩膜组织中总RNA,针对LAMA1基因设计特异性引物进行RT-PCR检查(reverse transcription-polymerase chain reaction),用凝胶分析系统测定各样本β-actin和LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值,以β-actin电泳条带为参照,求出各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),继而对所得比值采用单因素方差分析(one-wayANOVA)等统计学方法进行统计分析。结果各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),在正常对照组[(1048.36±31.75)×10-4]和青光眼组[(1058.29±45.62)×10-4]之间比较差异无显著性(P>0.05),而在单纯性高度近视组[(20.50±21.74)×10-4]明显低于非近视组(正常对照组和青光眼组),两组差异有显著性(P<0.01)。结论病理性近视候选基因的LAMA1基因,在单纯性高度近视眼的巩膜组织中其转录水平明显降低,初步判定LAMA1基因与病理性近视具有相关性。但其在转录水平受抑制的机制及如何导致病理性近视的形成有待进一步研究。 展开更多
关键词 LAMA1基因 单纯性高度近视 逆转录聚合酶链反应
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LAMA3在胰腺癌中的预后价值及机制的生物信息学分析 被引量:3
13
作者 王维杰 赵森峰 +1 位作者 曹家辉 李冰洁 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2021年第9期533-538,共6页
目的通过生物信息学分析LAMA3的表达对胰腺癌预后的诊断价值及其与肿瘤临床特征的相关性。方法从TCGA和GEO数据库分别下载胰腺癌转录组及临床数据,R软件用于数据处理和分析。首先明确LAMA3的差异表达,继而Kaplan-Meier分析LAMA3的表达... 目的通过生物信息学分析LAMA3的表达对胰腺癌预后的诊断价值及其与肿瘤临床特征的相关性。方法从TCGA和GEO数据库分别下载胰腺癌转录组及临床数据,R软件用于数据处理和分析。首先明确LAMA3的差异表达,继而Kaplan-Meier分析LAMA3的表达与胰腺癌总生存时间的关系,进而采用Cox回归分析LAMA3的表达与临床病理特征的相关性。最后利用GSEA预测分析LAMA3在胰腺癌中可能的分子机制。结果差异表达分析提示LAMA3在胰腺癌中显著高表达(P<0.05);生存分析提示LAMA3高表达的患者总体生存期明显短于低表达患者;单因素及多因素Cox回归分析提示LAMA3可以作为胰腺癌的独立预后因子。GSEA通路富集分析表明:p53信号通路、细胞周期、DNA复制、剪接体、蛋白酶体及氧化磷酸化在LAMA3高表达表型中富集;细胞因子-细胞因子受体相互作用和细胞黏附分子在LAMA3低表达表型中富集。结论LAMA3高表达是胰腺癌一个独立的不良预后因子,促进了胰腺癌的增殖、侵袭和转移。 展开更多
关键词 胰腺癌 LAMA3 生物信息学分析 肿瘤预后 TCGA数据库 GEO数据库 基因集富集分析 KEGG数据库
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子痫前期胎盘组织中LAMA4蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性 被引量:6
14
作者 刘铭 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第12期2597-2599,共3页
目的探讨子痫前期胎盘组织中层粘连蛋白α4链(LAMA4)蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性。方法收集2012年5月-2016年5月在该院接受治疗及分娩的子痫前期患者56例作为观察组;另选取同期进行产检及分娩的正常产妇50例作为正... 目的探讨子痫前期胎盘组织中层粘连蛋白α4链(LAMA4)蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性。方法收集2012年5月-2016年5月在该院接受治疗及分娩的子痫前期患者56例作为观察组;另选取同期进行产检及分娩的正常产妇50例作为正常对照组。根据胎盘组织中LAMA4蛋白表达中位数,观察组患者被分为高LAMA4蛋白组和低LAMA4蛋白组,每组各28例。采用Western-Blot法检测胎盘组织中LAMA4蛋白表达量;采用荧光定量PCR法检测胎盘组织中滋养细胞侵袭相关基因mRNA表达量;采用化学发光法检测脐血中胎盘缺氧相关指标含量。结果观察组胎盘组织LAMA4蛋白表达量低于正常对照组(P<0.05);高LAMA4蛋白组、低LAMA4蛋白组胎盘组织中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、血管内皮生长因子(VEGF)、胎盘生长因子(PLGF)mRNA表达量低于正常对照组,可溶性fms-样酪氨酸激酶受体-1(sFlt1)mRNA表达量高于正常对照组,脐血胎盘缺氧指标,缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶-1(HPH-1)、瘦素含量均高于正常对照组(P<0.05);高LAMA4蛋白组胎盘组织中MMP-9、VEGF、PLGFmRNA表达量高于低LAMA4蛋白组,sFlt1mRNA表达量低于低LAMA4蛋白组,脐血胎盘缺氧指标HIF-1α、HPH-1、瘦素含量低于低LAMA4蛋白组(P<0.05)。结论子痫前期胎盘组织中LAMA4蛋白表达量减少,具体LAMA4蛋白表达水平与滋养细胞侵袭呈正相关,与胎盘缺氧程度呈负相关。 展开更多
关键词 子痫前期 LAMA4蛋白 滋养细胞侵袭 胎盘缺氧
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LAMA和LABA/ICS联合对COPD合并肺动脉高压稳定期的疗效 被引量:3
15
作者 刘俊香 王洪刚 +1 位作者 朱咪咪 孙丽岩 《牡丹江医学院学报》 2017年第4期24-27,共4页
目的观察LAMA和ICS/LABA在中重度稳定期COPD合并肺动脉高压疾病中的联合治疗作用。方法选取2014年12月至2015年12月入院治疗的稳定期中重度COPD合并肺动脉高压的患者120例,随机分为LAMA组、ICS/LABA组和LAMA+ICS/LABA组,每组40例,三组... 目的观察LAMA和ICS/LABA在中重度稳定期COPD合并肺动脉高压疾病中的联合治疗作用。方法选取2014年12月至2015年12月入院治疗的稳定期中重度COPD合并肺动脉高压的患者120例,随机分为LAMA组、ICS/LABA组和LAMA+ICS/LABA组,每组40例,三组在疾病常规治疗基础上均持续用实验药物治疗4周,然后继续坚持治疗8周。分别测定每组患者治疗前后的BODE指数评分、血气分析指标;用酶联免疫吸附试验分别测定实验前后各组患者静脉血中MMP9和ET-1的水平。结果各组治疗前后BODE指数评分显著低于用药前,结果差异有统计学意义(P<0.05),LAMA+ICS/LABA组与LAMA组和ICS/LABA组比较差异有统计学意义(P<0.05)。各组治疗前后MMP9和ET-1水平均显著降低(P<0.05),且LAMA+ICS/LABA组与LAMA组和ICS/LABA组相比较MMP9和ET-1明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗前后三组血气分析改善情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CS/LABA+LAMA三药联合治疗方法对COPD合并肺动脉高压的治疗起协同作用,可降低患者BODE评分,减低MMP9和ET-1的表达,可缓解肺功能的进行性下降,一定程度改善肺动脉高压。 展开更多
关键词 COPD 肺动脉高压 LAMA ICS
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Changes of population growth in Tibet Autonomous Region 被引量:1
16
作者 FU Xiaofeng Institute of Geography, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, CHINA 《Journal of Geographical Sciences》 SCIE CSCD 1998年第4期2-11,共10页
The population of the Tibet Autonomous Region which is thinly scattered, is almost entirely Tibetan. The unique high and cold climate, varied and changeable topography and social economic and human environment restri... The population of the Tibet Autonomous Region which is thinly scattered, is almost entirely Tibetan. The unique high and cold climate, varied and changeable topography and social economic and human environment restrict population mobility in the region. Historically there were little statistic documents and the early data about population scale is poorly reliable. After the peaceful liberation of Tibet in 1951, its population went up continuously, and the growth rate has been higher than the national average level since 1964. The general tendency was that the pattern of population increase had changed within a short period. At first, the death rate was lowered quickly and the natural population increase speed was quickened, then, the death rate was lowered further, and the birth rate began to rise at a quick speed. After 1970, both the death rate and birth rate was generally stable, the level was relatively lower than before, the death rate slowed down at a quicker speed than the birth rate. The natural population increase rate rose extremely slowly, which formed the population development situation of fast but steady increase. The future population development tendency is that, the quick increase tendency characterized by young population will continue for quite a long time, and the pressure of future population increase upon resources environment will become increasingly great. The age structure and sex composition of population in Tibet, rather low since long time ago, became increasingly high upon entering the 1980s, but it was still the lowest one compared to other provinces or regions in China. The main reason is due to the low sex ratio of Tibetan infants and children caused by the low sex ratio of newly born infants and the high death rate of male infants, which will slow down the population increase in a limited way. There are few barren lands appropriate for farming and there exist many restricting factors for cultivation or utilization. With further increase in Tibetan population, it is inevitable that per capita available cultivated land will drop continuously. The problem of food supply in Tibet will still be the main issue in its regional development with the increase of population. It is impossible to support a quickly increasing population with the limited agricultural resources in Tibet. Therefore, the population development direction of Tibet can only be to tighten quantity control and to popularize family planning knowledge among Tibetan people. It is a fundamental strategic policy for the social and economic development in Tibet if family planning can be followed progressively on a voluntary basis. 展开更多
关键词 Tibet Autonomous Region population growth food supply education and population quantity lamas census.
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病理性近视与LAMA1基因相关性的研究 被引量:1
17
作者 游江 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第7期1320-1321,共2页
目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应... 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用SHEsis软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过Fisher确切概率检验病理性近视与LAMA1基因的相关性。结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变。结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究。 展开更多
关键词 病理性近视 LAMA1基因
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基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习
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作者 王宝田 杨李 +1 位作者 吴德 唐久来 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第6期646-648,共3页
目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,... 目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽。基因测序发现LAMA2基因c.3735+2-3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A)。结论若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良 LAMA2基因 生殖腺嵌合 基因突变 层黏连蛋白
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LAMA4通过TGF-β1/SMAD路径调控肝癌细胞免疫逃逸因子及促进肝癌细胞凋亡 被引量:15
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作者 马丽萍 刘小林 +2 位作者 张哲雄 李雪瑜 周红 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期300-307,共8页
目的探讨LAMA4调控TGF-β1/SMAD Western blot检测LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2及正常肝细胞L02中的表达;MMT法和流式细胞技术检测LAMA4和TGF-β1/SMAD信号传导途径对Huh7细胞增殖和凋亡的影响;RT-qPCR和Western blot检测LAMA4对TGF-β1/... 目的探讨LAMA4调控TGF-β1/SMAD Western blot检测LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2及正常肝细胞L02中的表达;MMT法和流式细胞技术检测LAMA4和TGF-β1/SMAD信号传导途径对Huh7细胞增殖和凋亡的影响;RT-qPCR和Western blot检测LAMA4对TGF-β1/SMAD信号转导通路和细胞免疫因子TNF-α、IFN-γ、TGF-β1的影响。结果 RT-qPCR和Western blot检测结果显示:LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2中mRNA表达显著上调;LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2中蛋白表达显著上调;沉默LAMA4使TGF-β1和SMAD4表达显著上调,SMAD6、IFN-γ和TNF-α的含量显著降低,过表达LAMA4则结果相反;MMT法和流式细胞技术检测结果显示:敲低LAMA4可使Huh7细胞活力下降,细胞凋亡率增加,而过表达LAMA4则结果相反;Ly364947干扰TGF-β1/SMAD信号传导路径后,Huh7细胞的活力增加,细胞凋亡率显著下降,IFN-γ和TNF-α的含量显著升高,TGF-β1显著降低,且Ly364947可部分逆转沉默LAMA4对肝癌细胞Huh7的免疫逃逸因子和凋亡的调控作用。结论 LAMA4可通过调控TGF-β1/SMAD信号传导途径影响肝癌细胞免疫逃逸和凋亡。 展开更多
关键词 肝癌 LAMA4 TGF-Β1/SMAD 细胞凋亡
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