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慢阻肺病闭合三联药物ICS/LABA/LAMA吸入疗法应用研究进展
1
作者 萧转花 金跃玲 《智慧健康》 2025年第21期22-24,27,共4页
慢阻肺为呼吸科常见病,药物治疗为该疾病的首选方案,ICS/LABA/LAMA均属于支气管扩张剂,ICS/LABA/LAMA吸入疗法为慢阻肺代表性用药方案之一。基于此,文章对ICS/LABA/LAMA的药物作用机制进行了论述分析,探讨了闭合三联药物ICS/LABA/LAMA... 慢阻肺为呼吸科常见病,药物治疗为该疾病的首选方案,ICS/LABA/LAMA均属于支气管扩张剂,ICS/LABA/LAMA吸入疗法为慢阻肺代表性用药方案之一。基于此,文章对ICS/LABA/LAMA的药物作用机制进行了论述分析,探讨了闭合三联药物ICS/LABA/LAMA吸入疗法在慢阻肺治疗中的应用方法及临床效果,并对其后续临床应用进行了分析展望。 展开更多
关键词 慢阻肺病 闭合 三联药物ICS/LABA/lama 吸入疗法
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Giulia Lama’s Saturn Devouring His Child:Mysterious Fatherly Love
2
作者 Liana De Girolami Cheney 《Cultural and Religious Studies》 2025年第7期382-387,共6页
Set against the cultural and historical backdrop of 18th-century Venice,Giulia Elisabetta Lama’s(1681-1747)remarkable paintings reveal intriguing connections to mythology and science.Lama’s notable depiction of Satu... Set against the cultural and historical backdrop of 18th-century Venice,Giulia Elisabetta Lama’s(1681-1747)remarkable paintings reveal intriguing connections to mythology and science.Lama’s notable depiction of Saturn Devouring His Child,painted in oils in 1729 and now in a private collection,draws significant attention. 展开更多
关键词 Giulia lama SATURN MYTHOLOGY 18th-century art VENICE heartless subjects fatherly love
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LAMA3基因与癌症关系研究进展 被引量:3
3
作者 胡晓东 杨玉秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期531-533,共3页
层黏连蛋白是由α、β、γ亚基通过卷曲螺旋域组装而成的异三聚体分子,是构成基底膜的主要成分,能维护基底膜功能,并在调节细胞迁移和机械信号转导、肿瘤侵袭和转移中发挥作用。LAMA3基因编码层黏连蛋白α亚基与癌症的发生关系密切。本... 层黏连蛋白是由α、β、γ亚基通过卷曲螺旋域组装而成的异三聚体分子,是构成基底膜的主要成分,能维护基底膜功能,并在调节细胞迁移和机械信号转导、肿瘤侵袭和转移中发挥作用。LAMA3基因编码层黏连蛋白α亚基与癌症的发生关系密切。本文对LAMA3基因和癌症的关系、LAMA3甲基化在癌症发病机制中作用的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 癌症 lama3基因 lama3甲基化 层黏连蛋白
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焦磷酸测序技术检测LAMA5 rs944895基因多态性方法的建立 被引量:7
4
作者 贾政军 王华 +2 位作者 彭向京 黄定梅 王果 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2011年第6期647-651,共5页
目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和... 目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。 展开更多
关键词 焦磷酸测序 多态性 lama5 序列分析
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LAMA3基因在肿瘤中研究新进展 被引量:4
5
作者 黄勇志 李力 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期680-684,共5页
肿瘤的发生发展是一个受多因素影响的逐步发展的过程,其中全基因组低甲基化和局部性高甲基化是肿瘤产生的重要原因。LAMA3基因作为层黏连蛋白的编码基因,被证实参与肿瘤的发生发展。基因启动子区的高甲基化往往使得LAMA3低表达甚至沉默,... 肿瘤的发生发展是一个受多因素影响的逐步发展的过程,其中全基因组低甲基化和局部性高甲基化是肿瘤产生的重要原因。LAMA3基因作为层黏连蛋白的编码基因,被证实参与肿瘤的发生发展。基因启动子区的高甲基化往往使得LAMA3低表达甚至沉默,miRNA与RNA可变剪接等表观遗传修饰也调控肿瘤细胞中LAMA3的表达。LAMA3的异常表达还与黏着斑和细胞外基质-受体两条信号通路密切相关,从而影响肿瘤细胞的侵袭和转移。本文就LAMA3在肿瘤发生发展过程中的作用及其在肿瘤中异常表达与表观遗传学的关系作一综述。 展开更多
关键词 lama3 DNA甲基化 肿瘤 黏着斑 侵袭 转移
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先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习 被引量:4
6
作者 郭丽 汤雯敏 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期608-613,共6页
LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2... LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.85518552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良1A型 lama2基因 变异 儿童
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LAMA1基因与单纯性高度近视的相关性研究 被引量:6
7
作者 张丰菊 黄立 +3 位作者 李宏 王丽娜 朱廷准 刘佳 《眼视光学杂志》 2008年第1期6-9,共4页
目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正... 目的分析单纯性高度近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异,探讨其与病理性近视的相关性。方法收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(伴有单纯性高度近视)、5例自愿捐献角膜的健康正常人(正视眼)及5例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼患者(不伴有单纯性高度近视)术中切除的眼前节巩膜组织。提取所收集的巩膜组织中总RNA,针对LAMA1基因设计特异性引物进行RT-PCR检查(reverse transcription-polymerase chain reaction),用凝胶分析系统测定各样本β-actin和LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值,以β-actin电泳条带为参照,求出各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),继而对所得比值采用单因素方差分析(one-wayANOVA)等统计学方法进行统计分析。结果各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin),在正常对照组[(1048.36±31.75)×10-4]和青光眼组[(1058.29±45.62)×10-4]之间比较差异无显著性(P>0.05),而在单纯性高度近视组[(20.50±21.74)×10-4]明显低于非近视组(正常对照组和青光眼组),两组差异有显著性(P<0.01)。结论病理性近视候选基因的LAMA1基因,在单纯性高度近视眼的巩膜组织中其转录水平明显降低,初步判定LAMA1基因与病理性近视具有相关性。但其在转录水平受抑制的机制及如何导致病理性近视的形成有待进一步研究。 展开更多
关键词 lama1基因 单纯性高度近视 逆转录聚合酶链反应
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LAMA3在胰腺癌中的预后价值及机制的生物信息学分析 被引量:3
8
作者 王维杰 赵森峰 +1 位作者 曹家辉 李冰洁 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2021年第9期533-538,共6页
目的通过生物信息学分析LAMA3的表达对胰腺癌预后的诊断价值及其与肿瘤临床特征的相关性。方法从TCGA和GEO数据库分别下载胰腺癌转录组及临床数据,R软件用于数据处理和分析。首先明确LAMA3的差异表达,继而Kaplan-Meier分析LAMA3的表达... 目的通过生物信息学分析LAMA3的表达对胰腺癌预后的诊断价值及其与肿瘤临床特征的相关性。方法从TCGA和GEO数据库分别下载胰腺癌转录组及临床数据,R软件用于数据处理和分析。首先明确LAMA3的差异表达,继而Kaplan-Meier分析LAMA3的表达与胰腺癌总生存时间的关系,进而采用Cox回归分析LAMA3的表达与临床病理特征的相关性。最后利用GSEA预测分析LAMA3在胰腺癌中可能的分子机制。结果差异表达分析提示LAMA3在胰腺癌中显著高表达(P<0.05);生存分析提示LAMA3高表达的患者总体生存期明显短于低表达患者;单因素及多因素Cox回归分析提示LAMA3可以作为胰腺癌的独立预后因子。GSEA通路富集分析表明:p53信号通路、细胞周期、DNA复制、剪接体、蛋白酶体及氧化磷酸化在LAMA3高表达表型中富集;细胞因子-细胞因子受体相互作用和细胞黏附分子在LAMA3低表达表型中富集。结论LAMA3高表达是胰腺癌一个独立的不良预后因子,促进了胰腺癌的增殖、侵袭和转移。 展开更多
关键词 胰腺癌 lama3 生物信息学分析 肿瘤预后 TCGA数据库 GEO数据库 基因集富集分析 KEGG数据库
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子痫前期胎盘组织中LAMA4蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性 被引量:6
9
作者 刘铭 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第12期2597-2599,共3页
目的探讨子痫前期胎盘组织中层粘连蛋白α4链(LAMA4)蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性。方法收集2012年5月-2016年5月在该院接受治疗及分娩的子痫前期患者56例作为观察组;另选取同期进行产检及分娩的正常产妇50例作为正... 目的探讨子痫前期胎盘组织中层粘连蛋白α4链(LAMA4)蛋白表达量及其与滋养细胞侵袭、胎盘缺氧的相关性。方法收集2012年5月-2016年5月在该院接受治疗及分娩的子痫前期患者56例作为观察组;另选取同期进行产检及分娩的正常产妇50例作为正常对照组。根据胎盘组织中LAMA4蛋白表达中位数,观察组患者被分为高LAMA4蛋白组和低LAMA4蛋白组,每组各28例。采用Western-Blot法检测胎盘组织中LAMA4蛋白表达量;采用荧光定量PCR法检测胎盘组织中滋养细胞侵袭相关基因mRNA表达量;采用化学发光法检测脐血中胎盘缺氧相关指标含量。结果观察组胎盘组织LAMA4蛋白表达量低于正常对照组(P<0.05);高LAMA4蛋白组、低LAMA4蛋白组胎盘组织中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、血管内皮生长因子(VEGF)、胎盘生长因子(PLGF)mRNA表达量低于正常对照组,可溶性fms-样酪氨酸激酶受体-1(sFlt1)mRNA表达量高于正常对照组,脐血胎盘缺氧指标,缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶-1(HPH-1)、瘦素含量均高于正常对照组(P<0.05);高LAMA4蛋白组胎盘组织中MMP-9、VEGF、PLGFmRNA表达量高于低LAMA4蛋白组,sFlt1mRNA表达量低于低LAMA4蛋白组,脐血胎盘缺氧指标HIF-1α、HPH-1、瘦素含量低于低LAMA4蛋白组(P<0.05)。结论子痫前期胎盘组织中LAMA4蛋白表达量减少,具体LAMA4蛋白表达水平与滋养细胞侵袭呈正相关,与胎盘缺氧程度呈负相关。 展开更多
关键词 子痫前期 lama4蛋白 滋养细胞侵袭 胎盘缺氧
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LAMA和LABA/ICS联合对COPD合并肺动脉高压稳定期的疗效 被引量:3
10
作者 刘俊香 王洪刚 +1 位作者 朱咪咪 孙丽岩 《牡丹江医学院学报》 2017年第4期24-27,共4页
目的观察LAMA和ICS/LABA在中重度稳定期COPD合并肺动脉高压疾病中的联合治疗作用。方法选取2014年12月至2015年12月入院治疗的稳定期中重度COPD合并肺动脉高压的患者120例,随机分为LAMA组、ICS/LABA组和LAMA+ICS/LABA组,每组40例,三组... 目的观察LAMA和ICS/LABA在中重度稳定期COPD合并肺动脉高压疾病中的联合治疗作用。方法选取2014年12月至2015年12月入院治疗的稳定期中重度COPD合并肺动脉高压的患者120例,随机分为LAMA组、ICS/LABA组和LAMA+ICS/LABA组,每组40例,三组在疾病常规治疗基础上均持续用实验药物治疗4周,然后继续坚持治疗8周。分别测定每组患者治疗前后的BODE指数评分、血气分析指标;用酶联免疫吸附试验分别测定实验前后各组患者静脉血中MMP9和ET-1的水平。结果各组治疗前后BODE指数评分显著低于用药前,结果差异有统计学意义(P<0.05),LAMA+ICS/LABA组与LAMA组和ICS/LABA组比较差异有统计学意义(P<0.05)。各组治疗前后MMP9和ET-1水平均显著降低(P<0.05),且LAMA+ICS/LABA组与LAMA组和ICS/LABA组相比较MMP9和ET-1明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);但治疗前后三组血气分析改善情况差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CS/LABA+LAMA三药联合治疗方法对COPD合并肺动脉高压的治疗起协同作用,可降低患者BODE评分,减低MMP9和ET-1的表达,可缓解肺功能的进行性下降,一定程度改善肺动脉高压。 展开更多
关键词 COPD 肺动脉高压 lama ICS
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病理性近视与LAMA1基因相关性的研究 被引量:1
11
作者 游江 《国际眼科杂志》 CAS 2013年第7期1320-1321,共2页
目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应... 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性。方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应用SHEsis软件检验两组样本是否符合哈迪-温伯格平衡(Hardy Weinberg Equilibrium,HWE),通过Fisher确切概率检验病理性近视与LAMA1基因的相关性。结果:本研究中LAMA1基因第27外显子、第36外显子未发现有意义的突变。结论:LAMAl是否可被确认为病理性近视的致病基因尚需更深入的探究。 展开更多
关键词 病理性近视 lama1基因
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LAMA4通过TGF-β1/SMAD路径调控肝癌细胞免疫逃逸因子及促进肝癌细胞凋亡 被引量:15
12
作者 马丽萍 刘小林 +2 位作者 张哲雄 李雪瑜 周红 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期300-307,共8页
目的探讨LAMA4调控TGF-β1/SMAD Western blot检测LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2及正常肝细胞L02中的表达;MMT法和流式细胞技术检测LAMA4和TGF-β1/SMAD信号传导途径对Huh7细胞增殖和凋亡的影响;RT-qPCR和Western blot检测LAMA4对TGF-β1/... 目的探讨LAMA4调控TGF-β1/SMAD Western blot检测LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2及正常肝细胞L02中的表达;MMT法和流式细胞技术检测LAMA4和TGF-β1/SMAD信号传导途径对Huh7细胞增殖和凋亡的影响;RT-qPCR和Western blot检测LAMA4对TGF-β1/SMAD信号转导通路和细胞免疫因子TNF-α、IFN-γ、TGF-β1的影响。结果 RT-qPCR和Western blot检测结果显示:LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2中mRNA表达显著上调;LAMA4在肝癌细胞Huh7和HepG2中蛋白表达显著上调;沉默LAMA4使TGF-β1和SMAD4表达显著上调,SMAD6、IFN-γ和TNF-α的含量显著降低,过表达LAMA4则结果相反;MMT法和流式细胞技术检测结果显示:敲低LAMA4可使Huh7细胞活力下降,细胞凋亡率增加,而过表达LAMA4则结果相反;Ly364947干扰TGF-β1/SMAD信号传导路径后,Huh7细胞的活力增加,细胞凋亡率显著下降,IFN-γ和TNF-α的含量显著升高,TGF-β1显著降低,且Ly364947可部分逆转沉默LAMA4对肝癌细胞Huh7的免疫逃逸因子和凋亡的调控作用。结论 LAMA4可通过调控TGF-β1/SMAD信号传导途径影响肝癌细胞免疫逃逸和凋亡。 展开更多
关键词 肝癌 lama4 TGF-Β1/SMAD 细胞凋亡
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补中益气汤辅助ICS/LABA/LAMA三联疗法治疗稳定期COPD的临床对照研究 被引量:6
13
作者 刘慧 梁冬 +2 位作者 余靖一 曾宗鼎 张玉梅 《广东药科大学学报》 CAS 2021年第6期129-133,共5页
目的探讨补中益气汤辅助ICS/LABA/LAMA三联疗法治疗稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)的疗效与安全性。方法将2018年1月至2019年12月海南省第三人民医院收治的稳定期COPD患者116例随机分为对照组和观察组,每组各58例,前者用ICS/LABA/LAMA三... 目的探讨补中益气汤辅助ICS/LABA/LAMA三联疗法治疗稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)的疗效与安全性。方法将2018年1月至2019年12月海南省第三人民医院收治的稳定期COPD患者116例随机分为对照组和观察组,每组各58例,前者用ICS/LABA/LAMA三联疗法,后者在此基础上增加补中益气汤辅助治疗。治疗12周后进行评估。结果干预后两组患者的病情均有明显好转,且观察组的6 min步行距离更长(P<0.05),肺功能(包括FEV_(1)、FVC、FEV_(1)/FVC)更好(P<0.05)。同时,观察组的生活质量和肺纤维化的改善更好。不良反应两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论补中益气汤辅助ICS/LABA/LAMA三联疗法治疗稳定期COPD可提升患者的运动功能、肺功能、生活质量、改善患者肺纤维化状态,不良反应与ICS/LABA/LAMA三联疗法无明显差异。 展开更多
关键词 补中益气汤 慢性阻塞性肺疾病 ICS/LABA/lama三联疗法
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LAMA3在胰腺癌中的表达及其临床意义 被引量:4
14
作者 李晨 宋洪亮 +1 位作者 俞海波 单云峰 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2021年第2期85-88,95,共5页
目的探讨层粘连蛋白3(laminin 3,LAMA3)在胰腺癌患者中的表达,并分析其临床意义。方法采用回顾性分析法收集温州医科大学定理临床学院2011年5月至2018年12月胰腺癌病例40例,利用免疫组化、qRT-PCR、Western blotting等方法检测胰腺癌患... 目的探讨层粘连蛋白3(laminin 3,LAMA3)在胰腺癌患者中的表达,并分析其临床意义。方法采用回顾性分析法收集温州医科大学定理临床学院2011年5月至2018年12月胰腺癌病例40例,利用免疫组化、qRT-PCR、Western blotting等方法检测胰腺癌患者手术切除癌组织及癌旁正常组织的LAMA3表达情况,分析LAMA3表达与临床病理特征及肿瘤预后的相关性。利用GEO及Oncomine生物信息数据库验证LAMA3在胰腺癌组织中的表达情况。结果免疫组化检测结果表明胰腺癌组织中的LAMA3蛋白高表达率比癌旁组织中显著升高(60.0%vs 25.0%,χ2=10.026,P<0.05)。LAMA3蛋白表达与肿瘤大小、TNM分期显著相关(χ2=9.184,7.111,P<0.05),与性别、年龄、CA199、分化程度、淋巴结转移等因素无明显相关(P>0.05)。生存分析表明LAMA3高表达提示预后不良(P<0.05)。对GEO及Oncomine数据库分析显示,与正常癌旁组织相比LAMA3在胰腺癌组织中呈明显高表达(GSE16515,P<0.0001;GSE15471,P<0.0001;GSE3654,P<0.0001)。结论本研究表明LAMA3在胰腺癌组织中表达上调,其表达情况与患者的肿瘤大小、TNM分期显著相关,LAMA3可能是胰腺癌预后不良的预测因子。 展开更多
关键词 胰腺癌 层粘连蛋白3(lama3) TMN分期 肿瘤大小 胰腺癌预后
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一例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变检测 被引量:3
15
作者 孔祥生 刘江波 +2 位作者 陈付英 胡小华 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第5期269-272,共4页
目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA... 目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过靶向捕获-高通量测序检测患儿的基因突变,用Sanger测序法进行父母验证,同时通过cDNA测序来验证异常的RNA剪接。结果:在患儿LAMA3基因上检测到两个新的影响RNA剪接的突变,即c.1478+5G>A(导致在mRNA上c.1381_1478del)和c.4647+5G>C(导致在mRNA上c.4647_4648ins74),患儿的这2个突变分别遗传自其父亲和母亲。结论:本次检测到的LAMA3基因上的2个致病突变,可能因严重破坏层粘连蛋白-332的功能性α3肽链的合成而导致患儿发病。 展开更多
关键词 交界型大疱性表皮松解症 lama3基因
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LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例 被引量:1
16
作者 陈晶晶 汪希珂 +1 位作者 崔玉霞 刘征 《贵州医药》 CAS 2021年第7期1034-1036,共3页
目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻... 目的探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因。方法回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域。运用Illumina HiSeq2 000测序平台对突变基因进行Sanger测序。结果患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母。结论交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段。全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断。 展开更多
关键词 Herlitz型 交界型 大疱性表皮松解症 lama3基因突变 全外显子组测序法
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LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型临床特征与基因突变分析
17
作者 马静波 王艳萍 +2 位作者 张林 王健彪 华颖 《临床神经病学杂志》 CAS 2021年第6期445-448,共4页
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点。方法对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床资料进行总结;应用二代基因测序、生物信息分析、基因验证等技术检测致病基因,并对LAMA... 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点。方法对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床资料进行总结;应用二代基因测序、生物信息分析、基因验证等技术检测致病基因,并对LAMA2基因进行突变分析。结果3例患儿均为LAMA2基因突变致病,故MDC1A可明确诊断。3例患儿均在婴儿期起病,临床表现为运动发育落后,血生化检测示肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升高,头颅MRI显示脑白质病变,基因检测显示LAMA2基因突变。例1 LAMA2基因外显子41-47区域的杂合缺失,c.482;85dup,p.Glu161AspinsX;例2 LAMA2基因c.6707+1G>A杂合核苷酸变异、剪切变异,c.1300C>T杂合苷酸变异为无义突变;例3 LAMA2基因c.1326T>A、c.5476C>T复合杂合核苷酸变异。例1确诊后予短暂的康复治疗,目前能生活自理;例2确诊后未予治疗,目前仅能扶站;例3自确诊后行间断康复治疗,收效甚微,目前仅能抬头,会扶坐。结论根据患儿病史、临床表现考虑为MDC1A者,行基因检测可明确诊断。LAMA2基因突变所致先天性肌营养不良,由于突变位点不同,所导致的临床症状也会有所不同。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良 lama2基因突变 基因检测
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浸润性乳腺癌组织中LAMA2基因甲基化水平及其与患者临床病理特征和预后的相关性
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作者 李少英 麦慧芬 +4 位作者 黎桂森 梁碧婵 梁端林 王辉林 陈少君 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第5期790-794,共5页
目的:探讨浸润性乳腺癌患者组织中基因编码层粘连蛋白2(LAMA2)基因的甲基化率并分析其临床意义。方法:选取101例行择期根治术治疗的浸润性乳腺癌患者为研究对象,采用焦磷酸测序和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测癌组织及癌旁组织中LAMA... 目的:探讨浸润性乳腺癌患者组织中基因编码层粘连蛋白2(LAMA2)基因的甲基化率并分析其临床意义。方法:选取101例行择期根治术治疗的浸润性乳腺癌患者为研究对象,采用焦磷酸测序和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测癌组织及癌旁组织中LAMA2的甲基化率及其表达情况,并分析其与临床病理特征的相关性以及预后因素。结果:101例乳腺癌组织中LAMA2甲基化率为96%,甲基化率显著高于相应的癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,在乳腺癌组织中,LAMA2启动子区域高甲基化的癌组织样本中LAMA2的mRNA表达较低(P<0.05)。LAMA2甲基化与肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、组织学分级和HER-2表达相关,差异有统计学意义(P均<0.05)。Cox比例风险模型分析提示,淋巴结转移和LAMA2甲基化是乳腺癌的独立预后因素(RR=32.127、1.222,95%CI=1.296~796.112、1.103~1.355,P=0.034、0.000)。结论:LAMA2甲基化及其异常表达可能与乳腺癌有关。LAMA2与乳腺癌的发生发展密切相关,首次报道其甲基化程度可作为乳腺癌恶性程度和预后的潜在生物学标志。 展开更多
关键词 乳腺癌 lama2基因 甲基化
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Controversial opinion:evaluation of EGR1 and LAMA2 loci for high myopia in Chinese populations 被引量:1
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作者 Fang-yu LIN Zhu HUANG +3 位作者 Ning LU Wei CHEN Hui FANG Wei HAN 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2016年第3期225-235,共11页
Functional studies have suggested the important role of early growth response I (EGR1) and Laminin a2- chain (LAMA,?.) in human eye development. Genetic studies have reported a significant association of the sing... Functional studies have suggested the important role of early growth response I (EGR1) and Laminin a2- chain (LAMA,?.) in human eye development. Genetic studies have reported a significant association of the single nu- cleotide polymorphism (SNP) in the LAMA2 gene with myopia. This study aimed to evaluate the association of the tagging SNPs (tSNPs) in the EGR1 and LAMA2 genes with high myopia in two independent Han Chinese populations. Four tSNPs (rs11743810 in the EGR1 gene; rs2571575, rs9321170, and rs1889891 in the LAMA2 gene) were se- lected, according to the HapMap database (http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov), and were genotyped using the ligase detection reaction (LDR) approach for 167 Hart Chinese nuclear families with extremely highly myopic offspring (〈-10.0 diopters) and an independent group with 485 extremely highly myopic cases (〈-10.0 diopters) and 499 con- trois. Direct sequencing was used to confirm the LDR results in twenty randomly selected subjects. Family-based association analysis was performed using the family-based association test (FBAT) software package (Version 1.5.5). Population-based association analysis was performed using the Chi-square test. The association analysis power was estimated using online software (http:lldesign.cs.ucla.edu). The FBAT demonstrated that all four tSNPs tested did not show association with high myopia (P〉0.05). Haplotype analysis of tSNPs in the LAMA2 genes also did not show a significant association (P〉0.05). Meanwhile, population-based association analysis also showed no significant asso- ciation results with high myopia (P〉0.05). On the basis of our family- and population-based analyses for the Han Chinese population, we did not find positive association signals of the four SNPs in the LAMA2 and EGR1 genes with high myopia. 展开更多
关键词 MYOPIA EGR1 lama2 Association study Single nucleotide polymorphism
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一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析
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作者 李文武 张志丹 +6 位作者 王晓辉 边成 孙浩 褚嘉祐 李志宏 赵正科 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1762-1766,共5页
目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位... 目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证,并对该患者的临床特点进行分析。结果先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力,血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变,其中c.20_21insCCTC(p.Leu9Profs*42)杂合移码突变遗传自父亲,该突变为首次报道;c.C4591A(p.Pro1531Thr)杂合错义突变来自母亲,突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型(LGMDR23)。LAMA2基因c.20_21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道,进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 lama2基因 全外显子组测序
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