24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析

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作者 王丽辉 崔丽平 +5 位作者 杨花芳 刘兰 唐晓娜 赵青 王欣 李宝广 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期93-98,104,共7页

目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫... 目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM_172107)癫痫患儿中,男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时~5岁,其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性新生儿癫痫(BFNE)1例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)6例,不能分类的自限性癫痫综合征4例;KCNQ2-发育性癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)13例。基因变异以错义突变为主(62.5%),同时发现7个新的KCNQ2突变位点,其中c.1411C>T评估为致病性变异,c.602G>C、c.1031G>A、c.2159_2173del(p.720_725delinsR)评估为可疑致病变异。24例患儿的中位随访时间为40个月,13例KCNQ2-DEE存在不同程度的发育迟缓,其余11例总体预后较好,认知发育正常。结论?KCNQ2变异患儿癫痫发病年龄主要为新生儿期及婴儿早期。KCNQ2-DEE预后差。建议婴幼儿期不明原因的癫痫发作应尽早行基因检测,以明确诊断。 展开更多

关键词 kcnq2基因 良性家族性新生儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫 早发癫痫性脑病 钾通道

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KCNQ2 基因变异相关癫痫新生儿17例病例系列报告

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作者 石权 方秀英 +4 位作者 王英杰 陈淑媛 田艺丽 郑铎 毛健 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第2期117-123,I0013-I0024,共19页

背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临... 背景KCNQ2基因变异可导致不同严重程度的新生儿癫痫表型,不同表型的脑电图特点不同,且脑电严重程度与预后相关,目前对于KCNQ2基因变异的新生儿期脑电图报道较少。目的探讨KCNQ2基因变异导致新生儿癫痫发作的早期脑电图特征、基因型与临床表型之间的关系。设计病例系列报告。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院新生儿科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因变异导致的新生儿癫痫患儿的临床资料、基因型及新生儿期脑电图特征。主要结局指标基因型、脑电图表现。结果17例KCNQ2基因变异相关癫痫新生儿纳入本文分析。依据生长发育里程碑和惊厥发作对药物反应性分为自限性(家族性)新生儿癫痫(SeLNE)组和发育性癫痫性脑病(DEE)组。SeLNE组10例,基因突变来源为家系遗传7例,新发突变3例;突变类型为移码突变4例,无义突变2例,错义突变3例,剪接突变1例;氨基端改变位置除1例来源于S6,余位于胞内N端及C端;早期脑电图睡眠周期及生理波均存在或早期恢复正常,发作期多为序贯性发作,最初多以不对称强直症状起始,但序贯症状繁多,阵挛症状突出,多数发作后期呼吸暂停。DEE组7例,基因突变均为新发突变,突变类型除1例为整码突变外,余均为错义突变,氨基端改变位置位于S2、S4、S4-S5、S5、S6、P环区和胞内C端各1例。早期EEG背景多为暴发-抑制或多灶性放电伴随机性电压衰减,睡眠周期及生理波出现较晚或在新生儿期始终未出现,aEEG上边界始终呈高电压模式,发作期表现以不对称强直症状最为突出,并且有时在一次发作过程中出现强直方向的“调转”。结论SeLNE组和DEE组基因型、早期脑电图表现不同,结合早期脑电图的变化特征可进一步评估预后。 展开更多

关键词 kcnq2基因 新生儿 视频脑电图 惊厥发作

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3例KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因变异分析

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作者 周扬 郑晨曦 +2 位作者 高群婷 魏善英 李秋波 《临床医学进展》 2025年第10期1659-1667,共9页

目的:探讨KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因变异特点,为该疾病的临床诊断与预后评估提供参考。方法:回顾性分析3例确诊为KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床病例资料,并系统复习国内外相关文献,总结疾病的临床特征与基因变异特... 目的:探讨KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因变异特点,为该疾病的临床诊断与预后评估提供参考。方法:回顾性分析3例确诊为KCNQ2发育性癫痫性脑病患儿的临床病例资料,并系统复习国内外相关文献,总结疾病的临床特征与基因变异特点。结果:3例患儿中,2例为女性,分别于生后24小时内、26小时起病;1例为男性,于生后第3天起病。所有患儿均以癫痫发作为首发症状,发作形式包括间断发作或丛集性发作,发作频繁时频率可达10次/天以上,具体发作类型以局灶性发作为主,部分合并强直发作。脑电图检查显示,3例患儿均存在脑电图异常,表现为多灶性放电、爆发–抑制或高度失节律。治疗方面,初期给予多种抗癫痫发作药物(如苯巴比妥、左乙拉西坦等)治疗,效果均不佳;其中2例患儿在添加奥卡西平后,癫痫发作完全消失。预后方面,3例患儿均出现明显的精神运动发育落后;1例因持续频繁癫痫发作,于1岁6个月时夭折。基因检测结果显示,3例患儿均携带KCNQ2基因新发错义变异,具体变异位点分别为c.620G>C (p.Arg207Pro)、c.997C>T (p.Arg333Trp)及c.908C>T (p.Ser303Phe)。结论:KCNQ2基因特定位点的新发错义变异是导致发育性癫痫性脑病的重要致病原因。由该类变异引发的疾病具有典型临床特征:癫痫多在新生儿早期起病,发作频率高且对多种抗癫痫药物反应差,常合并明显精神运动发育迟缓,整体预后差。 展开更多

关键词 kcnq2基因 发育性癫痫性脑病

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10例KCNQ2基因突变相关儿童癫痫临床表型与基因型特征分析 被引量：7

4

作者 方红军 冯枚 +3 位作者 胡文静 唐静文 杨赛 杨理明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期816-819,共4页

目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的... 目的探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的父母来源。结果发现5个新的KCNQ2突变,c.1720_1721delGG、c.185C>T、c.2180A>G、c.2245G>A、c.1164A>T,另外3个已报道突变c.917C>T、c.1687G>A、c.1741C>T。患儿表现为轻重不一的早发性癫痫脑病(EOEE)。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G>A,但1例临床诊断为EOEE,另1例为良性家族性新生儿癫痫。家系调查发现家族中5人受累,受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦治疗后,大部分症状改善或消失。结论KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病,可从重型的EOEE到中间型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫,再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗。 展开更多

关键词 早发性癫痫脑病 kcnq2基因 突变

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KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析 被引量：5

5

作者 王珏 刘勇乐 +1 位作者 朱慧 林新富 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期662-665,682,共5页

目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直... 目的探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点。方法回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料。结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时~8天),确诊时中位年龄10个月(1个月~5岁)。患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变。诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例。予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解。患儿均有明显的运动及智力发育落后。结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断。 展开更多

关键词 kcnq2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征

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KCNQ2/3钾通道电流特征及M_1受体的调节作用 被引量：1

6

作者 贾庆忠 贾占峰 +2 位作者 张英俊 刘伯一 张海林 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1199-1203,共5页

目的观察KCNQ2/3通道电流特征及M1受体激活对该电流的调节作用。方法以CHO细胞作为表达体系,用脂质体共转染KCNQ2、KCNQ3钾离子通道及毒蕈碱型M1受体。全细胞膜片钳方法,观察KCNQ2/3电流特征,药理学阻断剂的作用及M1受体激活对电流的调... 目的观察KCNQ2/3通道电流特征及M1受体激活对该电流的调节作用。方法以CHO细胞作为表达体系,用脂质体共转染KCNQ2、KCNQ3钾离子通道及毒蕈碱型M1受体。全细胞膜片钳方法,观察KCNQ2/3电流特征,药理学阻断剂的作用及M1受体激活对电流的调节。结果KC-NQ2/3电流呈现慢激活、低阈值、非失活、电压依赖性的外向钾离子电流特点,其激活电压的阈值在-60 mV,半数激活电压值(-26.8±1.2)mV,其去活曲线可用双指数方程拟合,fτast约101 m s;sτlow约为309 m s。该电流对4-AP,Ba2+,TEA不敏感,L inop ird ine抑制KCNQ2/3电流IC50为(6.5±0.83)μmol.L-1。乙酰胆碱激活M1受体后会可逆性地抑制KCNQ2/3电流,其抑制的IC50为(0.7±0.05)μmol.L-1。结论KCNQ2/3通道作为神经细胞M通道的分子基础,其电流特征与M电流一致,L inop ird ine对其有较强阻断作用,神经递质乙酰胆碱通过激活M1受体明显抑制该通道电流。研究KCNQ2/3通道电流特征及受体调节规律,对于理解与中枢兴奋性有关的疾病如:惊厥、癫痫、阿尔采末病等发生机制有重要指导意义。 展开更多

关键词 kcnq2/3电流 M电流 阻断剂 M1受体 调节

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不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析 被引量：1

7

作者 李宝广 杨花芳 +5 位作者 郑华城 左月仙 王丽辉 崔晓普 郑会晓 吴文娟 《脑与神经疾病杂志》 2019年第7期405-410,共6页

目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进... 目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。 展开更多

关键词 癫痫 癫痫性脑病 kcnq2基因

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KCNQ2基因突变致新生儿惊厥5例临床分析 被引量：1

8

作者 奚敏 刘玲 +2 位作者 崔珊 马莉莎 谭茜 《检验医学与临床》 CAS 2023年第5期719-720,共2页

新生儿惊厥是临床上常见的新生儿神经系统疾病,常见的新生儿惊厥病因包括缺血缺氧性脑病、脑膜炎、颅内出血、维生素B6缺乏、戒断综合征/药物作用、脑梗死、静脉血栓、脑发育不良、遗传代谢病、低钙血症、家族性新生儿惊厥等[1],明确其... 新生儿惊厥是临床上常见的新生儿神经系统疾病,常见的新生儿惊厥病因包括缺血缺氧性脑病、脑膜炎、颅内出血、维生素B6缺乏、戒断综合征/药物作用、脑梗死、静脉血栓、脑发育不良、遗传代谢病、低钙血症、家族性新生儿惊厥等[1],明确其病因很重要,因为病因往往是进行针对性治疗和评估预后的关键[2]。临床上部分发生惊厥的新生儿常规检查未发现确切病因,需进行基因检测进一步明确。现将本院收治的5例KCNQ2基因突变致新生儿惊厥病例的临床资料和基因检测结果进行总结、分析,以供临床参考。 展开更多

关键词 新生儿惊厥 钾离子通道 kcnq2 基因突变

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KCNQ2基因相关癫痫谱系疾病临床特征与遗传学分析

9

作者 赵娇娇 武运红 +2 位作者 韩虹 纪惠茹 赵晶晶 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第6期782-789,共8页

目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患... 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助。方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患儿的临床资料及基因信息,回顾性分析其基因型及临床特征。结果 14例KCNQ2基因突变所致癫痫患儿中,包括12例单核苷酸变异和2例拷贝数变异;7例为新生变异,7例为遗传性变异;12例单核苷酸变异患儿中,5例为新报道的变异;14例患儿中,首次发作年龄为1 d至6月,最常见的发作形式是局灶性发作,8例患儿存在脑电图异常,5例患儿头颅磁共振结果存在异常;12例患儿使用钠通道阻滞剂癫痫发作得到有效控制。结论 本研究发现5例单核苷酸新变异,扩大了KCNQ2基因相关癫痫的基因谱。钠通道阻滞剂可有效控制KCNQ2基因变异所致癫痫发作,通过分析KCNQ2基因变异与临床表型的关系,可为患儿早期治疗选择及预后评估提供帮助。 展开更多

关键词 自限性(家族性)癫痫 kcnq2发育性癫痫性脑病 kcnq2基因 单核苷酸变异 新生儿

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CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告 被引量：3

10

作者 张永琴 陈永前 +4 位作者 吕海燕 代彩娟 刘玲文 张亚琼 魏红芳 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年第6期376-379,共4页

癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代... 癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。 展开更多

关键词 癫痫 CSNK2B基因 kcnq2基因 突变

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细胞外pH值对KCNQ2/3钾离子通道的调节

11

作者 贾庆忠 王川 +2 位作者 杜肖娜 李芳 张海林 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期82-87,共6页

目的　研究细胞外pH值改变对KCNQ2 /3钾离子通道的调节。方法　用体外转录法将KCNQ2 /3钾离子通道的mRNA,微注射于爪蟾卵母细胞中,表达KCNQ2 /3电流。用双电极电压钳方法 (TEVC)观察细胞外pH值对KCNQ2 /3通道的调节。结果　细胞外pH减小... 目的　研究细胞外pH值改变对KCNQ2 /3钾离子通道的调节。方法　用体外转录法将KCNQ2 /3钾离子通道的mRNA,微注射于爪蟾卵母细胞中,表达KCNQ2 /3电流。用双电极电压钳方法 (TEVC)观察细胞外pH值对KCNQ2 /3通道的调节。结果　细胞外pH减小,抑制KCNQ2 /3电流,影响激活电压,而且这种调节有一定的电压和浓度依赖性。在阈电压附近 -60mV、pH 6 8时对KCNQ2 /3通道的影响最明显。pH值改变还会调节通道开放时程,影响通道激活时间常数。结论　在维持神经细胞静息电位、调节神经兴奋性方面起重要作用的KCNQ2 /3通道,受细胞外pH值调节,这种调节作用可能在神经细胞生理性兴奋和病理性变化中如:惊厥、癫痫、休克有重要意义。 展开更多

关键词 电压依赖性的kcnq2/3钾离子通道 细胞外pH值

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KCNQ2通道蛋白温度敏感性研究

12

作者 余方 王云翠 +3 位作者 刘燕兰 刘万红 彭碧文 何小华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第A10期2049-2049,共1页

关键词 通道蛋白 kcnq2 温度敏感性 神经元兴奋性 突变型 真核表达载体 显微镜检测 转染 电压依赖性 钾离子通道

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良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究

13

作者 惠智艳 张旭 +1 位作者 孙红梅 周熙惠 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期876-880,共5页

目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技... 目的观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理。方法将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技术检测G271V突变体的钾通道功能。结果转染HEK293细胞后,G271V突变体无电流产生,与野生型相比,激活电流明显下降,诱导电压门控去极化改变。G271V的最大激活电流密度为(2.47±0.41)pA/pF(n=12),Kv7.2的最大激活电流密度为(20.53±2.51)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.001)。同时,突变体可以消除同源通道的电流改变,Kv7.2/Kv7.3的最大激活电流密度为(123.68±15.21)pA/pF(n=15),Kv7.2/G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(42.71±6.27)pA/pF(n=10),而G271V/Kv7.3的最大激活电流密度为(3.74±0.76)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P<0.05),突变体引起Kv7.2/G271V/Kv7.3异源通道电流减少约50%。结论 G271V突变体不能使钾通道开放去极化钾电流,突变体引起钾通道功能缺陷。 展开更多

关键词 癫痫 kcnq2 Kv7.2 电压门控钾通道 膜片钳电生理技术

原文传递

KCNQ2,KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥的研究进展 被引量：3

14

作者 王刚 《国外医学（生理病理科学与临床分册）》 2001年第5期358-360,共3页

KCNQ2 ,KCNQ3是编码M型钾离子通道的基因 ,在脑和交感神经节中广泛表达。KCNQ2与KCNQ3共同表达形成M型钾离子通道 ,对调节神经元的兴奋性具有重要作用。良性家族性新生儿惊厥 (BenignFamilialNeonatalCon vulsions,BFNC)是一种人类经典... KCNQ2 ,KCNQ3是编码M型钾离子通道的基因 ,在脑和交感神经节中广泛表达。KCNQ2与KCNQ3共同表达形成M型钾离子通道 ,对调节神经元的兴奋性具有重要作用。良性家族性新生儿惊厥 (BenignFamilialNeonatalCon vulsions,BFNC)是一种人类经典的自发性癫痫模型。位于BFNC个体染色体 2 0q13 .3,8q2 4上的致病基因正是编码M型钾离子通道KCNQ2 ,KCNQ3亚单位的基因 。 展开更多

关键词 kcnq2 KCNQ3 钾通道 惊厥 新生儿

原文传递

钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥

15

作者 李楠 严新翔 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年第4期319-323,共5页

钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的... 钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的基因治疗研究,并为遗传咨询提供理论基础。 展开更多

关键词 钾离子通道 kcnq2 KCNQ3 良性家族性新生儿惊厥

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KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习 被引量：2

16

作者 厉广栩 喻树峰 +3 位作者 逯军 陈明辉 王丹虹 陈秀灵 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第21期2641-2644,共4页

大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的... 大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病。其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后。本文总结了1例KCNQ2基因c.581C>T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识。OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 脑疾病 大田原综合征 kcnq2基因 c.581C>T 新发突变

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乌头汤对痛性糖尿病周围神经病变大鼠疼痛行为及KCNQ2/5通道蛋白表达的影响 被引量：11

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作者 马运涛 祁乐 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期1047-1051,共5页

目的研究乌头汤对痛性糖尿病周围神经病变(PDPN)大鼠疼痛行为及电压门控钾离子通道(KCNQ)2/5蛋白表达的影响,探讨乌头汤治疗PDPN的作用机制。方法健康雄性Wistar大鼠尾静脉注射链脲佐菌素(STZ)建立PDPN大鼠模型,给予低、中、高剂量乌头... 目的研究乌头汤对痛性糖尿病周围神经病变(PDPN)大鼠疼痛行为及电压门控钾离子通道(KCNQ)2/5蛋白表达的影响,探讨乌头汤治疗PDPN的作用机制。方法健康雄性Wistar大鼠尾静脉注射链脲佐菌素(STZ)建立PDPN大鼠模型,给予低、中、高剂量乌头汤连续灌胃12 w,并设立正常组及模型组,观察治疗前后大鼠一般情况、体重、血糖、50%缩足反应阈值及甩尾时间;电镜下观察各组大鼠坐骨神经病理学形态变化;并取各组大鼠L4~6背根神经节和脊髓,采用Western印迹法检测其KCNQ2/5通道蛋白表达情况。结果与正常组相比,模型组血糖、50%缩足反应阈值及甩尾时间均明显升高(P<0.01);与模型组相比,乌头汤各组50%缩足反应阈值及甩尾时间均降低;与正常组相比,模型组KCNQ2、KCNQ5蛋白表达均明显降低(P<0.01);与模型组相比,乌头汤各组KCNQ2、KCNQ5蛋白相对表达量均升高。结论乌头汤对PDPN有一定的治疗作用,其作用机制可能与修复受损神经,改善神经传导功能及上调KCNQ2/5通道蛋白表达相关。 展开更多

关键词 痛性糖尿病周围神经病变 乌头汤 疼痛行为 电压门控钾离子通道(KCNQ)2/5

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KCNQ2基因新发突变致癫痫脑病一例

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作者 李月珍 裴晓琳 +1 位作者 欧阳学军 王斌 《中国优生与遗传杂志》 2018年第5期32-32,83,共2页

1临床资料 患儿,男,2天,因＂气促1天＂于2017-06-11由广州市某妇幼保健院转入我院。患儿系G2P1,胎龄41周。患儿母亲孕早期无特殊用药史及特殊疾病史,孕期定期在外院产检未见明显异常。

关键词 kcnq2 脑病 癫痫 突变 基因 妇幼保健院 临床资料 患儿

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KCNQ2基因相关癫痫临床表型与基因型相关性研究 被引量：1

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作者 陈亚楠 何云燕 +4 位作者 赵婷 周瑶 王娜 冯燕燕 韩雄 《河南医学研究》 CAS 2023年第20期3654-3657,共4页

目的 探讨KCNQ2基因与癫痫的关系及分子亚区对表型异质性的影响。方法 回顾总结人类基因突变数据库(HGMD)、PubMed数据库、中国知网及万方数据库已经报道的KCNQ2基因突变类型及临床表型,分析基因型-表型相关性及分子亚区对临床表型的影... 目的 探讨KCNQ2基因与癫痫的关系及分子亚区对表型异质性的影响。方法 回顾总结人类基因突变数据库(HGMD)、PubMed数据库、中国知网及万方数据库已经报道的KCNQ2基因突变类型及临床表型,分析基因型-表型相关性及分子亚区对临床表型的影响。结果 KCNQ2基因突变所引起的疾病中癫痫相关的突变占96.46%;错义突变中癫痫重表型发生率较高,而无效突变中癫痫轻表型发生率较高(P<0.05);错义突变中,位于孔区的突变出现癫痫重表型的概率较高,而在N/C末端更容易出现癫痫轻表型(P<0.05)。结论 KCNQ2突变引起的多为癫痫相关的疾病,其中错义突变更容易引起癫痫重表型,位于孔区的突变最为显著,而位于N/C末端的突变更容易出现癫痫轻表型。 展开更多

关键词 kcnq2基因 癫痫 基因型 表型 突变

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KCNQ2基因变异相关癫痫的研究进展

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作者 付彬 闫露露 +1 位作者 李海波 叶启东 《中国现代医生》 2024年第8期114-116,120,共4页

KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生... KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道亚基Kv7.2,该通道在稳定神经元、调节神经元兴奋性中发挥重要作用。KCNQ2基因变异导致电压门控钾离子通道功能受损或功能异常,从而诱发癫痫发作。KCNQ2基因变异相关癫痫患儿的发病时间早,多发病于新生儿期或婴儿早期,且临床表现具有多样性。本文对KCNQ2基因变异相关癫痫的发病机制、临床表现、变异特点及临床治疗等研究进展进行综述,以便早期发现此类癫痫患儿,指导临床诊疗工作。 展开更多

关键词 kcnq2基因 基因变异 癫痫 电压门控钾离子通道

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