KCNJ2基因新突变致 Andersen-Tawil综合征 1家系报道

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作者 杨睿斐 余静 +2 位作者 刘媛媛 权金星 王金羊 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年第2期165-166,共2页

1病例报告患者男,32岁。因“间歇性下肢无力10年余,加重3 d”于2023-5-18入院。患者于10余年前因受凉感冒后出现全身疲乏、下肢无力症状,休息后可逐渐缓解,未诊治;近10年期间,上述症状反复出现,曾自购氯化钾片口服后症状缓解。3 d前,患... 1病例报告患者男,32岁。因“间歇性下肢无力10年余,加重3 d”于2023-5-18入院。患者于10余年前因受凉感冒后出现全身疲乏、下肢无力症状,休息后可逐渐缓解,未诊治;近10年期间,上述症状反复出现,曾自购氯化钾片口服后症状缓解。3 d前,患者无明显诱因再次出现下肢无力,于当地医院查血钾2.67 mmol/L,血氯102.9 mmol/L,pH值7.59,诊断为“低钾血症”,口服及静脉补钾后症状有所缓解。家族中,父亲、弟弟及长子有类似症状发作。患者既往无明确病毒、细菌等感染病史。入院查体:体温36.3℃,脉搏99次/min,呼吸20次/min,血压112/79 mmHg,双手第5指向内弯曲畸形,心肺腹未及明显阳性体征。双下肢无水肿,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,病理征阴性。 展开更多

关键词 Andersen-Tawil综合征 周期性麻痹 kcnj2基因

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核糖核酸干扰抑制心肌细胞KCNJ2基因表达 被引量：3

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作者 李凡东 张海洲 +3 位作者 邹承伟 雷印胜 范全心 李红昕 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2005年第6期468-471,共4页

目的:构建抑制大鼠心肌细胞KCNJ2基因表达的真核表达质粒,应用RNA干扰技术观察其抑制心肌细胞KCNJ2基因表达的情况,为生物起搏器的研究提供一种新的思路和方法。方法:选择5个针对大鼠心肌细胞基因KCNJ2mRNA的干扰位点,构建含5个目的基... 目的:构建抑制大鼠心肌细胞KCNJ2基因表达的真核表达质粒,应用RNA干扰技术观察其抑制心肌细胞KCNJ2基因表达的情况,为生物起搏器的研究提供一种新的思路和方法。方法:选择5个针对大鼠心肌细胞基因KCNJ2mRNA的干扰位点,构建含5个目的基因的重组质粒pEGFP61kir2.1。实验组:乳鼠心肌细胞转染pEGFP61kir2.1质粒,阴性质粒对照组:转染PEGFP6IC,空白对照组:未做任何处理。转染大鼠心肌细胞后72h,通过逆转录多聚酶链反应(RTPCR)和Westernblot,在mRNA和蛋白质水平检测RNA干扰(RNAi)抑制KCNJ2基因表达的效果,并观察细胞搏动频率变化。结果:实验组心肌细胞KCNJ2mRNA和蛋白表达明显低于两对照组(P<0.01),两对照组无明显差异。转染后72h实验组搏动频率增加,显著高于两对照组(P<0.01),两对照组之间搏动频率无明显差异。结论:RNA干扰技术可用于抑制大鼠心肌细胞KCNJ2基因的表达,为生物起搏器的研究提供了一种新的思路和方法。 展开更多

关键词 RNA干扰 kcnj2 质粒 生物起搏器

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KCNJ2在心脏离子通道病中的一因多效性

3

作者 阮长武 金庆锋 《中国民康医学》 2007年第21期991-992,共2页

KCNJ2基因定位于第17号染色体,编码内向整流钾通道Kir2.1α亚单位。KCNJ2与遗传性长QT间期综合征(LQTS),遗传性短QT间期综合征(SQTS)及家族性房颤相关。本文就KCNJ2在心脏离子通道病中的研究进展作一综述。

关键词 kcnj2 KIR2.1 心脏离子通道病

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KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系 被引量：3

4

作者 唐紫薇 姚渝 田浩明 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1228-1231,共4页

目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全... 目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全基因组DNA以及PCR扩增,于目标位点进行单向测序。结果:rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674,显著高于GD组0.40和NC组0.463,CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍;rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674,显著高于GD组0.386和NC组0.431,AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论:rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关,可能为TPP致病位点。 展开更多

关键词 甲状腺毒症周期性瘫痪 kcnj2 单核苷酸多态性

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七氟醚后处理通过调节FTO/KCNJ2对缺氧/复氧所致心肌细胞损伤的保护作用 被引量：1

5

作者 邓方方 李继勇 +3 位作者 张力 邹高锐 陈治军 乐薇 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期174-180,共7页

目的探讨七氟醚后处理对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)诱导的心肌细胞损伤的影响及机制。方法从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)相关数... 目的探讨七氟醚后处理对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation,H/R)诱导的心肌细胞损伤的影响及机制。方法从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取心肌缺血再灌注损伤(myocardial ischemia reperfusion injury,MIRI)相关数据集GSE160516,将差异表达基因KCNJ2纳入本研究。采用qRT-PCR检测KCNJ2在H/R和七氟醚处理的心肌细胞中的表达。RIP实验验证KCNJ2和FTO的结合关系。分别采用MTT法和流式细胞术检测细胞活力和凋亡率,使用乳酸脱氢酶(LDH)检测试剂盒测定细胞的LDH释放量。结果七氟醚后处理可抑制H/R诱导的心肌细胞损伤。相对于Control组,H/R心肌细胞中KNCJ2表达下调,而七氟醚可提高H/R心肌细胞中KCNJ2的表达(均P<0.01)。相对于H/R组,七氟醚组细胞增殖活力提高、LDH释放水平和凋亡率下降,但七氟醚对H/R心肌细胞的保护作用能够被敲减KCNJ2部分逆转(均P<0.05)。FTO能够通过抑制KCNJ2的m6A修饰进而增强KCNJ2的表达;七氟醚可上调FTO的表达进而影响KCNJ2的稳定性和表达水平;敲减FTO能够抑制七氟醚对H/R心肌细胞的保护作用,而该作用可被KCNJ2过表达部分挽救。结论七氟醚后处理通过上调FTO/KCNJ2的表达对H/R诱导的心肌细胞损伤起保护作用。 展开更多

关键词 FTO kcnj2 七氟醚后处理 缺氧/复氧 心肌细胞

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miR-26a-5p通过靶向KCNJ2在β-淀粉样蛋白诱导的小胶质细胞炎症及氧化应激损伤 被引量：4

6

作者 徐婉莹 赵洁 周游 《中国实用神经疾病杂志》 2023年第2期226-234,共9页

目的揭示miR-26a-5p对β-淀粉样蛋白诱导的炎症及氧化应激损伤的作用机制。方法选取2018-01—2020-01江苏省人民医院老年科实验室70例阿尔茨海默病(AD)患者外周血样本,同时采集80例健康体检者外周血作对照,通过qRT-PCR检测miR-26a-5p在A... 目的揭示miR-26a-5p对β-淀粉样蛋白诱导的炎症及氧化应激损伤的作用机制。方法选取2018-01—2020-01江苏省人民医院老年科实验室70例阿尔茨海默病(AD)患者外周血样本,同时采集80例健康体检者外周血作对照,通过qRT-PCR检测miR-26a-5p在AD患者体内的表达情况,并采用ELISA分析AD患者和健康体检者中炎性因子和活性氧(ROS)水平。通过Aβ_(1-42)(10μmol/L)刺激BV2小胶质细胞构建AD细胞模型,以等体积的DMSO刺激BV2细胞为对照组。采用ELISA检测正常BV2细胞和AD细胞模型的炎性和ROS水平,并通过qRT-PCR检测AD细胞模型中miR-26a-5p的表达趋势。转染miR-26a-5p调控质粒,采用CCK-8和ELISA分析检测miR-26a-5p对BV2细胞增殖、炎性因子表达和氧化应激的影响,生物信息分析和双荧光素酶报告基因预测miR-26a-5p的作用靶点并检测其对靶分子的影响,qRT-PCR、CCK-8和ELISA分析检测KCNJ2对BV2细胞增殖、炎性因子和氧化应激的影响,通过共同调控miR-26a-5ps和KCNJ2的表达,检测PI3K/AKT通路活性、细胞活力和ROS水平变化。结果miR-26a-5p在AD患者血清中的表达量低于健康患者,AD患者血清内炎性因子TNF-α和IL-18水平高于健康体检者,ROS水平也高于健康体检者。通过Aβ_(1-42)刺激构建的AD细胞模型中,TNF-α、IL-18和ROS水平高于正常BV2细胞,miR-26a-5p的表达量在AD细胞模型中低于正常BV2细胞。过表达miR-26a-5p促进AD细胞增殖,降低TNF-α、IL-18和ROS水平;干扰miR-26a-5p表达抑制AD细胞增殖,TNF-α、IL-18和ROS水平升高。生物信息学分析显示miR-26a-5p可靶向KCNJ2;KCNJ2在AD模型中高表达,过表达KCNJ2可抑制AD细胞增殖,提高TNF-α、IL-18和ROS的水平,干扰KCNJ2的表达可提高AD细胞增殖能力并降低TNF-α、IL-18和ROS水平;激活miR-26a-5p的表达可通过靶向降低KCNJ2的表达进而刺激PI3K/AKT通路活性来提高BV2细胞增殖减缓ROS释放水平。结论miR-26a-5p可通过靶向KCNJ2调节PI3K/AKT信号通路影响BV2细胞增殖、炎性反应和氧化应激。 展开更多

关键词 阿尔茨海默病 miR-26a-5p kcnj2 PI3K/AKT信号通路 Β-淀粉样蛋白 小胶质细胞 细胞增殖 炎性反应 氧化应激

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早搏灵对乌头碱诱导心律失常大鼠心肌组织KCNJ2表达的影响 被引量：2

7

作者 陈波 周亚滨 +7 位作者 张琪 于晓红 徐京育 张雪松 宋雪 张瑜 刘广晨 刘慧多 《中国中医药科技》 CAS 2020年第1期19-22,共4页

目的:通过观察早搏灵对乌头碱诱导的心律失常大鼠的心肌KCNJ2(内向整流钾通道J亚家族成员2)基因表达的影响,探讨复方中药早搏灵抗心律失常的作用机理。方法:选用健康大鼠40只随机分4组,正常对照组、模型组、早搏灵组和胺碘酮;连续给药1... 目的:通过观察早搏灵对乌头碱诱导的心律失常大鼠的心肌KCNJ2(内向整流钾通道J亚家族成员2)基因表达的影响,探讨复方中药早搏灵抗心律失常的作用机理。方法:选用健康大鼠40只随机分4组,正常对照组、模型组、早搏灵组和胺碘酮;连续给药1周后,除正常组外其余各组大鼠舌静脉注射乌头碱造模,同时描记大鼠心电图变化,采用实时荧光定量PCR技术观察心肌组织KCNJ2基因表达的变化。结果:与模型组比较,早搏灵组和胺碘酮组早搏、室速出现时间均明显延迟(P<0.05),早搏灵组和胺碘酮组比较无明显差异(P>0.05);早搏灵组室颤出现时间与模型组比较无明显差异(P>0.05)。与正常组比较,模型组大鼠心肌组织KCNJ2基因表达明显降低(P<0.05),早搏灵组、胺碘酮组KCNJ2基因表达与模型组比较明显提高(P<0.05),早搏灵组和胺碘酮组比较无明显差异(P>0.05)。结论:早搏灵胶囊可延迟乌头碱诱导的大鼠早搏、室速出现时间,上调心肌组织KCNJ2基因表达。 展开更多

关键词 早搏灵 乌头碱 心律失常 内向整流钾通道J亚家族成员2 大鼠

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一个Andersen-Tawil综合征家系的临床表型及KCNJ2基因突变分析 被引量：1

8

作者 孙慧慧 万乃君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期675-678,共4页

目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌，依据OMIM数据库信息，将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获... 目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌，依据OMIM数据库信息，将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获，对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析，明确其致病性。结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c．653G〉A（P．R218Q）突变，生物信息学分析该基因突变具有致病性。结论本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征，KCNJ2突变c．653G〉A（p．R218Q）为该家系的致病突变。 展开更多

关键词 周期性麻痹 Andersen-Tawil综合征 kcnj2基因

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以周期性瘫痪发病的安德森综合征1例并文献复习

9

作者 李绮梦 郑佳 +2 位作者 刘美芹 马启航 刘海霞 《安徽医药》 2025年第11期2221-2224,I0006,共5页

目的 报告安德森综合征(Andersen-Tawil综合征,ATS)1例并文献复习,探讨ATS的临床诊治要点,以提高ATS的诊治水平。方法 收集2023年9月潍坊市人民医院收治的1例病人及其家人外周血,进行医学全外显子组基因检测。结果 基因检测结果 提示病... 目的 报告安德森综合征(Andersen-Tawil综合征,ATS)1例并文献复习,探讨ATS的临床诊治要点,以提高ATS的诊治水平。方法 收集2023年9月潍坊市人民医院收治的1例病人及其家人外周血,进行医学全外显子组基因检测。结果 基因检测结果 提示病人存在KCNJ2基因c.200G>A(p.Arg67Gln)突变,该突变来自其父亲,结合病人临床表现及体格检查符合ATS。结论 ATS是罕见显性遗传病,临床特异性较高,极易被误诊、漏诊,基因检测有助于诊断。 展开更多

关键词 安德森综合征 周期性瘫痪 骨骼畸形 kcnj2基因 遗传性疾病

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原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析 被引量：7

10

作者 刘晓黎 黄啸君 +3 位作者 沈隽逸 王田 汤荟冬 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期70-75,共6页

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名... 目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 Andersen—Tawil综合征 基因突变 SCN4A kcnj2

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儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习 被引量：4

11

作者 丁昌红 袁越 +1 位作者 黄昱 王勤 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第4期292-296,共5页

目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双... 目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。 展开更多

关键词 Andersen-Tawil综合征 室性心律失常 麻痹 kcnj2基因 儿童

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甲状腺毒症周期性瘫痪与rs312691多态性关联的meta分析 被引量：1

12

作者 严同 钟晓卫 +3 位作者 傅徐泉 李华琦 刘宜东 黄晓飞 《临床荟萃》 CAS 2020年第2期123-128,共6页

目的探讨KCNJ2基因下游rs312691多态性是否与甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)发病有关。方法计算机检索PubMed、Embase、万方和中国知网数据库,收集关于rs312691单苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,... 目的探讨KCNJ2基因下游rs312691多态性是否与甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)发病有关。方法计算机检索PubMed、Embase、万方和中国知网数据库,收集关于rs312691单苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与TPP的病例对照研究文献。利用meta分析的方法评价该位点多态性与TPP之间的关系。结果共纳入7篇文献,共计961例患者,其中TPP组610例,对照组351例。Meta分析结果显示rs312691多态性与TPP的发生有关(OR=3.072,95%CI 2.590-3.643,P<0.01),剔除对照组不符合哈-温平衡后的亚组分析依然显示rs312691能增加TPP的风险(OR=2.804,95%CI 2.304-3.413,P<0.001)。结论rs312691单核苷酸多态性能增加发生TPP的风险。 展开更多

关键词 甲状腺毒症 格雷夫斯病 低钾性周期性麻痹 rs312691 kcnj2

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miR-19b下调大鼠H9c2心肌细胞Kir2.1蛋白表达 被引量：1

13

作者 李闺琴 杨晓燕 +1 位作者 唐惠芳 雷小勇 《微量元素与健康研究》 CAS 2015年第2期1-3,5,共4页

目的:检测miR-19b对大鼠H9c2心肌细胞Kir2.1表达的影响,探讨miRNA参与房颤发生发展的机制。方法:培养大鼠H9c2心肌细胞,构建miR-19b过表达质粒、miR-19b干扰质粒、阴性序列质粒,通过慢病毒载体感染大鼠H9c2心肌细胞;倒置荧光显微镜观察... 目的:检测miR-19b对大鼠H9c2心肌细胞Kir2.1表达的影响,探讨miRNA参与房颤发生发展的机制。方法:培养大鼠H9c2心肌细胞,构建miR-19b过表达质粒、miR-19b干扰质粒、阴性序列质粒,通过慢病毒载体感染大鼠H9c2心肌细胞;倒置荧光显微镜观察感染效率,qRT-PCR检测H9c2细胞中miR-19b mRNA表达水平。qRT-PCR检测H9c2细胞中Kir2.1mRNA水平。Western blot检测H9c2细胞中Kir2.1蛋白表达水平。结果:miR-19b慢病毒载体成功感染H9c2细胞;qRT-PCR检测,与阴性序列组相比,miR-19b过表达组Kir2.1 mRNA表达水平降低,miR-19b干扰组Kir2.1 mRNA表达水平升高;Western blot检测,与阴性序列质粒组相比,miR-19b过表达组Kir2.1蛋白表达水平降低,miR-19b干扰组Kir2.1蛋白表达水平升高。结论:miR-19b抑制KCNJ2的转录,下调Kir2.1蛋白表达,提示mi-19b可能参与房颤的发生发展。 展开更多

关键词 miR-19b H9C2 KIR2.1 kcnj2

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钾离子通道和Andersen's综合征

14

作者 章薇 陶凌 舒青 《第四军医大学学报》 北大核心 2002年第22期2108-2111,共4页

K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发... K+ 通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中扮演着重要角色 ,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩以及细胞容积的过程中发挥了重要作用 .在编码K+通道的基因发生突变的情况下 ,可引起 K+通道病 .Andersen's(AS)综合征由于在表达 Kir2 .1的 K CN J2基因上发生了突变 ,而 Kir2 .1是 K+ 通道的 1个α亚基 ,它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位 .这种罕见的家族性疾病以 3个主要的临床症状为特征 :骨结构发育不良、周期性麻痹和心率不齐 .我们将从 3个方面阐述上述内容 :K+通道的结构 ,特别是 Kir家族 ;K+ 通道病 ;Kir2 .1与 展开更多

关键词 钾通道 蛋白Kir2.1 基因kcnj2 Andersen's综合征 钾离子通道病 单基因遗传病

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Kir2.1与钾通道病

15

作者 李涛 曾晓荣 《医学综述》 2008年第19期2884-2886,共3页

Kir2.1是内向整流钾通道(Kir)家族的重要成员之一,其编码基因为KCNJ2。Kir2.1异常可引起钾通道结构的缺陷、离子通道功能异常,病变可累及神经、肌肉、心脏等多器官和系统,通称为钾通道病。本研究综述了Kir2.1及其与钾通道病的研究进展。

关键词 内向整流钾通道 KIR2.1 kcnj2 钾通道病

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心律失常形成相关基因的研究进展

16

作者 张琪 杨玉梅 《包头医学院学报》 CAS 2006年第3期328-333,共6页

关键词 心律失常 相关基因 离子通道基因 KCNQ1 离子通道功能 SCNSA kcnj2 HERG

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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系 被引量：1

17

作者 叶艳 姚渝 田浩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第27期3380-3384,共5页

甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(... 甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 kcnj2

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儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习 被引量：1

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作者 蒋宗志 魏晓晶 +2 位作者 王子燚 孙慧 于雪凡 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第1期76-78,共3页

1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可... 1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。 展开更多

关键词 Andersen-Tawil综合征 基因突变 kcnj2基因 诊断 鉴别

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科学家发现抑制房颤发生的关键分子MicroRNA-26

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《药学进展》 CAS 2013年第5期239-240,共2页

哈尔滨医科大学杨宝峰院士领导的科研团队和加拿大蒙特利尔心脏病研究所（MontrealHeartInsti—tute）StanleyNattel教授通力合作，于近期发现了一种可抑制心房颤动发生的小分子RNA——MicmRNA．26（miR-26），并揭示了其作用机制，为... 哈尔滨医科大学杨宝峰院士领导的科研团队和加拿大蒙特利尔心脏病研究所（MontrealHeartInsti—tute）StanleyNattel教授通力合作，于近期发现了一种可抑制心房颤动发生的小分子RNA——MicmRNA．26（miR-26），并揭示了其作用机制，为房颤的防治提供了新的理论依据。 展开更多

关键词 房颤 miR-26 kcnj2基因 KIR 2 1 活化T细胞核因子

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Andersen-Tawil综合征1例报道并文献复习

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作者 罗珊珊 宋锦秋 +1 位作者 王莹 赵雪莲 《卒中与神经疾病》 2025年第5期526-527,共2页

Andersen-Tawil综合征(Andersen-Tawil syndrome,ATS)是一种罕见的常染色体显性遗传的离子通道病。1971年Andersen首次报道了1例发作性肢体无力、室性心律失常合并发育畸形的8岁患儿。1994年Tawil等回顾分析了3个家系共10例具有以上特... Andersen-Tawil综合征(Andersen-Tawil syndrome,ATS)是一种罕见的常染色体显性遗传的离子通道病。1971年Andersen首次报道了1例发作性肢体无力、室性心律失常合并发育畸形的8岁患儿。1994年Tawil等回顾分析了3个家系共10例具有以上特征的患者,总结并补充了该病的病因及临床特点,命名为Andersen-Tawil综合征。ATS主要致病基因为KCNJ2,临床主要表现为周期性麻痹、室性心律失常和QT间期延长、发育畸形三联征。因其发病率低,临床表现多样,且病变常常累及多个系统,极易出现误诊、漏诊。本研究对本科收治的1例ATS患者的临床资料进行归纳总结,旨在提高对ATS疾病的认识。 展开更多

关键词 Andersen-Tawil综合征 周期性麻痹 kcnj2基因

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