期刊文献+
共找到18篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lowry综合征的分子诊断及家系遗传分析
1
作者 刘渊 曾玉坤 +3 位作者 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第3期34-39,共6页
目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异... 目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异位置设计引物后进行PCR实验和Sanger测序,同时验证先证者父母基因型,并进一步结合基因诊断结果对家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断。结果 高通量测序发现2个先证者的RPS6 KA3基因均存在致病变异位点,分别为c.1672C>T(p.R558*)和(c.325+2_325+3insT)半合子变异,一代测序验证显示先证者父母均未检测到相同变异,判断先证者RPS6 KA3基因为新发变异。对2个家系再次妊娠进行产前评估及分子诊断,结果未发现存在与先证者相同变异。结论 本研究采用高通量测序成功对Coffin-Lowry综合征患者进行了分子诊断,所检测的变异均为中国人群首次报道。先证者均为新发变异,符合该综合征的发病模式,为该家庭提供了精确的分子诊断和再次妊娠的产前遗传咨询信息。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6 ka3 高通量测序 产前诊断
暂未订购
人RPS6KA3基因及蛋白质的生物信息学分析 被引量:2
2
作者 唐乖 杨越 +1 位作者 朱家佳 龙鼎新 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期30-35,共6页
核糖体蛋白S6激酶A3(ribosomal protein S6 kinase A3,RPS6KA3)具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,在机体的生理过程中发挥重要作用。为了研究RPS6KA3基因的性质和功能,利用一系列生物信息学分析软件对该基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行... 核糖体蛋白S6激酶A3(ribosomal protein S6 kinase A3,RPS6KA3)具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性,在机体的生理过程中发挥重要作用。为了研究RPS6KA3基因的性质和功能,利用一系列生物信息学分析软件对该基因序列及其编码蛋白的结构和特性进行生物信息学分析。结果表明,人RPS6KA3基因共编码740个氨基酸组成的多肽,其在进化过程中高度保守,隶属于PKc_like超家族,是一种等电点为6.41的不稳定的水溶性蛋白,无信号肽序列和跨膜结构。该蛋白定位于细胞质的可能性最大,主要的二级结构为α-螺旋结构,具有多个磷酸化功能位点。与RPS6KA3相互作用的蛋白主要是MAPK信号途径相关蛋白、mTOR信号途径相关蛋白及蛋白合成相关蛋白等。分析结果为进一步研究RPS6KA3在生命过程中的作用提供重要信息。 展开更多
关键词 RPS6ka3基因 生物信息学 信号通路
在线阅读 下载PDF
RPS6KA3基因新发杂合变异致Coffin-Lowry综合征一例并文献复习
3
作者 吴丽珊 陈玲 +1 位作者 连清荣 林彬城 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2022年第6期256-262,共7页
探讨Coffin-Lowry综合征患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析2021年11月我科就诊的1例Coffin-Lowry综合征患儿的病史资料、临床表现及遗传学检查资料,并结合文献进行综合分析。结果:患儿女性,1岁8月,运动发育迟缓,智力障碍,伴高前额... 探讨Coffin-Lowry综合征患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析2021年11月我科就诊的1例Coffin-Lowry综合征患儿的病史资料、临床表现及遗传学检查资料,并结合文献进行综合分析。结果:患儿女性,1岁8月,运动发育迟缓,智力障碍,伴高前额,眼距宽,鼻梁低平,外眼睑裂下斜等特殊面容,牙齿骨骼异常、肌张力低等,头颅MRI检查见脑积水、小脑发育不良。全外显子组基因检测检出1个匹配受检者临床表型的基因变异:RPS6KA3基因(NM_004586),c.787dupA杂合移码变异,该突变点患儿为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异位点判定为致病性。结论:该患儿为RPS6KA3基因变异而导致Coffin-Lowry综合征,c.787dupA变异位点的既往尚未见文献报道,本次报道扩大了该基因的突变谱。临床上对于运动发育迟缓、智力障碍、特殊面容、肌张力低、牙齿骨骼发育异常、头颅影像学特征性异常等表现的患儿,需考虑Coffin-Lowry综合征可能,建议尽早行全外显子组测序明确诊断、对症治疗及判断预后。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 全外显子组基因检测 RPS6ka3基因 发育迟缓
暂未订购
与DDRⅡ共舞--ECS KA3 MVP
4
《个人电脑》 2006年第9期112-112,共1页
这是本次主板专题评测中唯一一款采用了ATi芯片组的主板产品,开发代号为RD580的Xpress,3200是目前唯一一款支持Sockot AM2处理器的ATi主板芯片组,它采用了单芯片支持双X16 CrossFire图形系统的设计。
关键词 DDRⅡ ECS ka3 MVP 主板芯片组 图形系统 ATI 处理器 单芯片
在线阅读 下载PDF
小麦抗叶锈基因Lr3ka的定位
5
作者 贺钟锐 徐浩 +5 位作者 闫伟宁 王金硕 王新锐 周子杰 张培培 李在峰 《麦类作物学报》 北大核心 2025年第3期322-328,共7页
小麦抗叶锈基因Lr3ka是一个苗期抗病基因,对中国多数叶锈菌生理小种有较高水平抗性。为了解更多Lr3ka基因信息,本研究利用叶锈菌生理小种FHJR对小麦RL6007(携带Lr3ka)、Thatcher及其后代F_(2)群体进行苗期抗叶锈病鉴定,结合遗传分析及... 小麦抗叶锈基因Lr3ka是一个苗期抗病基因,对中国多数叶锈菌生理小种有较高水平抗性。为了解更多Lr3ka基因信息,本研究利用叶锈菌生理小种FHJR对小麦RL6007(携带Lr3ka)、Thatcher及其后代F_(2)群体进行苗期抗叶锈病鉴定,结合遗传分析及分子标记对Lr3ka进行染色体定位。结果表明,在苗期,RL6007表现抗病,Thatcher表现感病,其后代F_(2)群体出现分离,卡方检测抗感单株个数符合1∶3的分离比例(χ^(2)=1.362,P=0.243>0.05),推测Lr3ka是一个隐性主效抗叶锈基因。基于中国春参考基因组(IWGSC v2.1)开发了100个SSR标记,利用抗感亲本间的多态性筛选到5个标记,分别为ZBSF6BL-5、ZBSF6BL-12、ZBSF6BL-61、ZBSF6BL-99、ZBSF6BL-100;利用5个分子标记检测F_(2)群体,将Lr3ka基因定位于6BL染色体上,位于ZBSF6BL-61和ZBSF6BL-99之间,遗传距离均为0.1 cM;对应中国春参考基因组序列v2.1物理区间716.2~730.7 Mb。开发的SSR分子标记可以用于该基因的分子标记辅助选择,Lr3ka的定位可为其进一步利用提供参考。 展开更多
关键词 小麦叶锈病 抗叶锈基因Lr3ka SSR 基因定位
在线阅读 下载PDF
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析 被引量:1
6
作者 沈男 刘毅 +5 位作者 张开慧 律玉强 高敏 马健 徐玲 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期798-800,共3页
目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Ar... 目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测,以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测,用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异,母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异,父亲未检测到该位点变异。结论RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6ka3基因 变异
原文传递
使用KA3S0880的大屏幕彩电开关电源电路简析
7
作者 冰芝 《家电维修(大众版)》 2005年第8期3-4,共2页
KA3S0880是近年来广泛用于大屏幕彩电开关电源中的一种新型厚膜电路,该厚膜电路内含大功率场效应开关管,具有过流、过压、欠压等完善的保护功能,其内部电路如图1所示。其工作频率可高达150kHz,正常工作电压范围为AC90~270V,KA3S0... KA3S0880是近年来广泛用于大屏幕彩电开关电源中的一种新型厚膜电路,该厚膜电路内含大功率场效应开关管,具有过流、过压、欠压等完善的保护功能,其内部电路如图1所示。其工作频率可高达150kHz,正常工作电压范围为AC90~270V,KA3S0680电源厚膜电路与KA3S0880引脚功能相同,内部电路也基本相同.但两者输出功率不同: 展开更多
关键词 ka3S0880 大屏幕彩电 开关电源 电源电路 厚膜电路 故障 维修
原文传递
海信iTV—2911互动电视电源KA3S0880RFB原理及维修
8
作者 葛先雷 《家电检修技术》 2003年第5期6-7,共2页
海信iTV-2911型互动彩电电源采用KA3S0880RFB开关控制电路,它具有工作频率宽150kHz、工作稳定特点,内部设有:振荡、同步、过流、过压、过热保护。外接元件少,便于维修,电路见图1所示。一、工作原理 1.振荡电路:交流220V经净化高频电流... 海信iTV-2911型互动彩电电源采用KA3S0880RFB开关控制电路,它具有工作频率宽150kHz、工作稳定特点,内部设有:振荡、同步、过流、过压、过热保护。外接元件少,便于维修,电路见图1所示。一、工作原理 1.振荡电路:交流220V经净化高频电流后经硅堆D802整流、C806滤波后得到300V电压。 展开更多
关键词 海信iTV-2911型 互动彩电 开关电源 ka3SO880RFB 振荡电路 维修 开关控制电路
原文传递
Coffin-Lowry综合征基因突变的检测 被引量:3
9
作者 王云 孟岩 +4 位作者 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第6期609-612,共4页
目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水... 目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6ka3 RT-PCR 多重连接探针扩增
暂未订购
Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾 被引量:2
10
作者 张立毅 曹玉红 +1 位作者 张光运 曹开方 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期265-267,共3页
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低... 目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸>色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6ka3基因 突变
暂未订购
单通道冷绝缘高温超导电缆铜骨架的设计计算 被引量:4
11
作者 郭伟 李卫国 +8 位作者 丘明 栗会峰 诸嘉慧 李振明 张晓颖 马学良 舒彬 丛光 朱占巍 《低温与超导》 CAS 北大核心 2013年第8期35-39,共5页
单通道冷绝缘高温超导电缆的铜骨架直径的主要决定因素为超导电缆的短路热稳定性、载流能力以及交流损耗。除此之外,由于超导层带材的排布方式间接地影响了超导电缆的载流能力、交流损耗以及超导电缆的机械强度,因此在设计时带材排布方... 单通道冷绝缘高温超导电缆的铜骨架直径的主要决定因素为超导电缆的短路热稳定性、载流能力以及交流损耗。除此之外,由于超导层带材的排布方式间接地影响了超导电缆的载流能力、交流损耗以及超导电缆的机械强度,因此在设计时带材排布方式也是必须要考虑的设计铜骨架直径的因素。文中综合考虑各因素之间的重要程度,提出了设计单通道冷绝缘高温超导电缆铜骨架的设计流程,并以110kV/3kA的高温超导电缆为例进行了设计计算。 展开更多
关键词 短路热稳定性 载流能力 交流损耗 带材排布方式 110kV 3kA高温超导电缆
在线阅读 下载PDF
3kA稀土电解槽颗粒运动轨迹的数值模拟 被引量:1
12
作者 刘中兴 张雪娇 +2 位作者 伍永福 董云芳 徐子谦 《有色金属(冶炼部分)》 CAS 北大核心 2015年第5期47-50,共4页
对稀土电解槽内颗粒的运动轨迹进行模拟。对电解槽的流场采用欧拉方法进行模拟,在流场收敛后加入不同直径的颗粒,采用拉格朗日方法对颗粒的轨迹进行模拟。结果表明,颗粒均做弯曲向上的运动,到达电解槽溶液上表面,漂浮于液面上,粒径不同... 对稀土电解槽内颗粒的运动轨迹进行模拟。对电解槽的流场采用欧拉方法进行模拟,在流场收敛后加入不同直径的颗粒,采用拉格朗日方法对颗粒的轨迹进行模拟。结果表明,颗粒均做弯曲向上的运动,到达电解槽溶液上表面,漂浮于液面上,粒径不同运动的轨迹和到达液面的时间也不相同。 展开更多
关键词 3kA稀土电解槽 数值模拟 颗粒轨迹
在线阅读 下载PDF
稀土电解过程中氧化钕颗粒在不同工况下运动轨迹分析研究 被引量:5
13
作者 高钰奇 刘中兴 +1 位作者 李扬磊 董芸芳 《中国铸造装备与技术》 CAS 2020年第6期37-43,共7页
借助3kA稀土电解槽,通过搭建稀土电解槽电解过程的流场分布模型和DPM离散相模型,仿真模拟了氧化钕的下料,通过改变电极插入的深度来探究颗粒的运动过程。研究发现:当临界粒径处于合理范围内时,随电极插入深度的增大,氧化钕颗粒临界粒径... 借助3kA稀土电解槽,通过搭建稀土电解槽电解过程的流场分布模型和DPM离散相模型,仿真模拟了氧化钕的下料,通过改变电极插入的深度来探究颗粒的运动过程。研究发现:当临界粒径处于合理范围内时,随电极插入深度的增大,氧化钕颗粒临界粒径也相应增大,颗粒的运动距离也会相应增大,但在这个范围内颗粒的运动轨迹相似。当电极插入深度为220mm、且控制临界粒径为0.8mm,最有利于电解的进行,且此时为控制结瘤物的生成的最优条件;同时,还发现在两电极中间位置下料最佳。进行此研究可为电解槽内减少杂质形成提供很好建议,进而为控制结瘤提供理论指导和技术帮助。 展开更多
关键词 3kA稀土电解槽 DPM离散相模型 氧化钕颗粒 控制结瘤 杂质
在线阅读 下载PDF
二妙散对类风湿关节炎调控基因Toll样受体4和重组牛磷酸肌醇3激酶A表达的影响 被引量:4
14
作者 李振 郝慧琴 +3 位作者 高玉亭 王泽 刘进 芦文静 《中国药物与临床》 CAS 2020年第10期1585-1588,共4页
目的研究二妙散对类风湿关节炎(RA)调控基因Toll样受体(TLR4)和重组牛磷酸肌醇3激酶A(PI3KA)表达的影响。方法通过构建Wistar大鼠胶原诱导性关节炎(CIA)模型,不同浓度二妙散灌胃治疗,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中炎症因子的表达,... 目的研究二妙散对类风湿关节炎(RA)调控基因Toll样受体(TLR4)和重组牛磷酸肌醇3激酶A(PI3KA)表达的影响。方法通过构建Wistar大鼠胶原诱导性关节炎(CIA)模型,不同浓度二妙散灌胃治疗,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中炎症因子的表达,苏木精-伊红(HE)染色进行病理学分析,实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)分析TLR4和PI3KA的表达特性。结果二妙散组与CIA模型组相比,脾脏指数差异无统计学意义(P>0.05);CIA模型组与对照组相比,脾脏指数显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);二妙散组滑膜组织炎性细胞较少;较正常组白细胞介素(IL)-6和肿瘤坏死因子(TNF)-α表达量极显著降低,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),较模型组显著降低,差异有统计学意义(P<0.05);随二妙散浓度增加IL-37表达量显著增加,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。模型组大鼠关节中IL-6、TLR4和PI3KA mRNA水平表达量极显著高于对照组和甲氨蝶呤组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论本实验成功构建CIA大鼠模型,TLR4和PI3KA在不同实验组大鼠关节组织中均有不同程度的表达,说明TLR4和PI3KA参与CIA大鼠炎性反应的形成,介导RA炎性因子的形成和发展,二妙散对于减少炎症因子和增加抑炎因子的表达具有重要作用,具体作用机制需进一步研究证实。 展开更多
关键词 二妙散 关节炎 类风湿 TOLL样受体4 PI3KA
暂未订购
游戏素质 华硕F3KA
15
《电子竞技》 2008年第7期97-97,共1页
F3KA是华硕继G2K之后推出的另一款基于AMD平台的笔记本,虽然这款笔记本并没有像G2K完全针对游戏人群,但15英寸大屏幕,独立显卡以及拥有512MB的大容量显存,让其天生就拥有难得的"游戏素质"。更可贵的是,1万块钱的售价使它更加... F3KA是华硕继G2K之后推出的另一款基于AMD平台的笔记本,虽然这款笔记本并没有像G2K完全针对游戏人群,但15英寸大屏幕,独立显卡以及拥有512MB的大容量显存,让其天生就拥有难得的"游戏素质"。更可贵的是,1万块钱的售价使它更加平易近人。从外观上来看,华硕F3KA与以往A8的模具有些类似,同样采用银色的顶盖设计,只不过在靠近转轴的部分采用了黑色纹饰的装饰条。另外,F3KA的表面没有使用其专利的膜内转印技术进行处理,所以在抗划性上较原有产品稍显薄弱了一些。考虑到这是一款采用大屏设计的笔记本,其顶盖部分采用传统的双挂钩锁扣,锁扣的开关略微偏紧,需要用些力气才能将顶盖扣合。 展开更多
关键词 游戏 华硕 F3KA
在线阅读 下载PDF
国外图书介绍(三) КАУЧУК И РЕЗИНА
16
《橡塑资源利用》 2005年第3期45-45,共1页
关键词 《KAУЧУКИPE3ИHA》 《橡胶与橡皮》 橡胶资源 橡胶工业
在线阅读 下载PDF
X染色体连锁智力障碍1家系遗传学分析
17
作者 李翠云 蔡添娥 +5 位作者 林曼 姚如恩 李崴 林晓燕 邢维媚 于英 《中华围产医学杂志》 北大核心 2025年第9期775-778,共4页
本文报道了1个X染色体连锁智力障碍家系的产前诊断及遗传学分析情况。孕妇孕20周+由于无创产前检测提示性染色体异常行产前诊断。拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序结果 显示胎儿染色体Xp22.2p22.11区域存在5.7 Mb的片段重复,... 本文报道了1个X染色体连锁智力障碍家系的产前诊断及遗传学分析情况。孕妇孕20周+由于无创产前检测提示性染色体异常行产前诊断。拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序结果 显示胎儿染色体Xp22.2p22.11区域存在5.7 Mb的片段重复,但评级为临床意义未明,且该重复片段遗传自表型正常的母亲,父亲的CNV测序结果 未见异常。此外,家族中4例智力障碍患者的检测结果 同样显示在相同位置有约5.7 Mb的重复。经扩大家系遗传学分析,Xp22.2p22.11微重复片段的致病性评级升级为可能致病性。经过充分的遗传咨询,孕妇及其家属知情同意后,决定终止妊娠。 展开更多
关键词 智力障碍 Xp22.2p22.11微重复 产前诊断 RPS6ka3基因 X染色体失活
原文传递
一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析 被引量:2
18
作者 曾丽娜 许青 +1 位作者 李励军 吴凌飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期863-866,共4页
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎... 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复,临床意义不明;表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复,父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生,随访未见异常。结论:Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段,因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状,少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者,本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。 展开更多
关键词 Xp22.12微重复 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 Coffin-Lowry综合征 RPS6ka3基因
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部