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中国汉族人群ENPP1基因K121Q多态与2型糖尿病的关联及Meta分析 被引量:5
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作者 王敏 彭婵 +1 位作者 屈亚莉 黄青阳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期808-816,共9页
多个欧洲白人的Meta分析表明核苷酸焦磷酸酶1(Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1,ENPP1)基因K121Q多态与2型糖尿病相关联,但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关性,而在中国大陆人群中二者的关联研... 多个欧洲白人的Meta分析表明核苷酸焦磷酸酶1(Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1,ENPP1)基因K121Q多态与2型糖尿病相关联,但在日本人、韩国人和中国台湾人的研究中没有发现相关性,而在中国大陆人群中二者的关联研究结果不尽一致。文章调查了湖北地区539例2型糖尿病患者和404名正常人ENPP1基因K121Q多态性。基因型及等位基因频率在病例组和对照组间没有显著差异(P〉0.05),但经性别、年龄和体重指数调整后的Logistic回归分析揭示XQ基因型与2型糖尿病显著相关(OR=1.5,95%CI:1.39~1.62,P〈0.001)。对性别进行的亚组分析显示,女性病例组Q等位基因和XQ基因型的频率显著高于对照组(Q:12.4%vs.6.1%,P=0.001;XQ:23.7%vs.11.7%,P=0.001)。结果表明ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人2型糖尿病的关联存在性别差异,在女性中更明显。文章是对中国大陆人群进行的第一个Meta分析,结果显示Q等位基因增加2型糖尿病的发病风险(OR=1.42,P=0.042)。 展开更多
关键词 ENPP1基因 k121q 2型糖尿病 多态性 META分析
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外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶IK121Q基因多态性与多囊卵巢综合征发病相关性分析 被引量:1
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作者 王艳槟 沈浣 +2 位作者 郁卫东 方芳 崔恒 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年第8期771-774,共4页
目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性并鉴定基因型,比较正常人... 目的:探讨外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性及该突变对多囊卵巢临床表型的影响。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性分析外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因多态性并鉴定基因型,比较正常人与多囊卵巢综合征患者基因型的分布频率,并比较不同基因型之间患者的临床指标。结果:70例多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于67例对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的多囊卵巢综合征患者外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无胰岛素抵抗的患者中外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I基因突变组睾酮、促黄体激素均高于野生型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:外核苷酸焦磷酸酶/碱性磷酸二脂酶I K121Q基因多态性与多囊卵巢发病相关,并且独立于胰岛素抵抗独立存在。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1 k121q 胰岛素抵抗
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PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性研究 被引量:2
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作者 邹晓燕 孙玉宁 +7 位作者 谢晓敏 李仁达 李玲 刘惠莉 史静 侯庆宁 牛旭东 强丹 《宁夏医学杂志》 CAS 2015年第3期246-247,共2页
目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56... 目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56)进行PC-1基因K121Q多态性分型及研究,并与正常组(对照组组,n=56)对照分析。结果 DR组和NDR组KQ基因型频率、K等位基因频率均显著高于对照组组,差异有统计学意义(P<0.05);DR组和NDR组比较,KK型与KQ型基因型构成频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关,但其可能不是糖尿病视网膜病变发生的主要原因。 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 浆细胞膜糖蛋白 k121q多态性
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Ⅱ型糖尿病及糖尿病合并代谢异常与膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性的相关性
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作者 蔡跃红 尹庆卫 +1 位作者 丁治英 张言镇 《中国实用医药》 2007年第12期24-,共1页
关键词 Ⅱ型糖尿病 PC-1 二型糖尿病 代谢异常 k121q 多态性 膜糖蛋白
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ENPP1/PC-1 Gene K121Q Polymorphism Is Associated with Obesity in European Adult Populations: Evidence from A Meta-Analysis Involving 24 324 Subjects 被引量:4
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作者 WANG RuoQi ZHOU DongHao +8 位作者 XI Bo GE XiuShan ZHU Ping WANG Bo ZHOU MingAi HUANG YuBei LIU JunTing YU Yang WANG ChunYu 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2011年第2期200-206,共7页
Objective Findings from the previous studies have suggested a relationship between ectonucleotide pyrophosphatase /phosphodiesterase 1 (ENPP‐1) or plasma cell membrane glycoprotein 1 (PC‐1) gene single nucleotid... Objective Findings from the previous studies have suggested a relationship between ectonucleotide pyrophosphatase /phosphodiesterase 1 (ENPP‐1) or plasma cell membrane glycoprotein 1 (PC‐1) gene single nucleotide polymorphism (K121Q, rs1044498) and genetic susceptibility to obesity. However, such relationship is not reproduced by some currently available studies. In this context, the present study is aimed to quantitatively analyze the association of K121Q variant with obesity in all published case‐control studies in European adult populations. Methods Published literature from PubMed, EMBASE, and ISI web of science databases were retrieved. The studies evaluating the association of ENPP1/PC1 gene K121Q polymorphism with obesity were included, in which sufficient data were presented to calculate the odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CIs). Results Ten case‐control studies meeting the inclusion criteria identified a total of 24,324 subjects including 11,372 obese and 12,952 control subjects. The meta‐analysis results showed a statistically significant association of K121Q with obesity [OR (95%CI): 1.25 (1.04‐1.52) P=0.021] under a recessive model of inheritance (QQ vs. KK+KQ) without heterogeneity or publication bias. Conclusions The results from the present study have indicated that ENPP1/PC1 Q121 variant may increase the risk of obesity and that more well‐designed studies based on a larger population will be required to further evaluate the role of ENPP1/PC1 gene K121Q polymorphism in obesity and other related metabolic syndromes. 展开更多
关键词 Ectonucleotide pyrophosphatase /phosphodiesterase 1 (ENPP1) Plasma cell membrane glycoprotein 1 (PC1) k121q Single nucleotide polymorphism (SNP) OBESITY
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PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
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作者 郭磊 《济宁医学院学报》 2021年第4期242-245,251,共5页
目的观察PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称2型糖尿病合并冠心病)的关系。方法选自2018年1月-2020年1月于我院医院收治的2型糖尿病合并冠心病患者120例作为观察组,健康体检者103例作为对照组。观察两组... 目的观察PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称2型糖尿病合并冠心病)的关系。方法选自2018年1月-2020年1月于我院医院收治的2型糖尿病合并冠心病患者120例作为观察组,健康体检者103例作为对照组。观察两组间生化学指标、基因型及等位型基因频率,并对比观察组PC-1不同基因型的血脂及血糖水平。结果对照组总胆固醇、三酰甘油、LDL-C、HbAlc、空腹血糖、cTnⅠ、apoCⅢ、BMI均低于观察组,而HDL-L则高于观察组(P<0.05);对照组KQ+QQ基因及Q等位基因低于观察组,KK、K等位基因高于观察组(P<0.05);观察组PC-1基因K121Q位点KK与KQ+QQ基因型间比较,KK基因型BMI低于KQ+QQ基因型,差异显著(P<0.05);而两基因型患者空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、LDL-C、HDL-L水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论PC-1基因K121Q多态性可能通过影响血脂、血糖代谢,进而导致2型糖尿病合并冠心病的发生。 展开更多
关键词 PC-1基因k121q 2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病
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膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关性 被引量:4
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作者 徐梅 王德全 +2 位作者 许玲 唐宽晓 司元国 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期390-391,共2页
运用PCR RFLP方法分析膜糖蛋白PC 1基因K 12 1Q多态性 ,观察Q、K等位基因和KQ、KK基因型在正常对照组和 2型糖尿病组中的分布 ,同时测定多种生化及临床指标。结果显示 ,Q等位基因与 2型糖尿病有相关性 ,且与 2型糖尿病伴肥胖、高血压。
关键词 膜糖蛋白 PC-1基因 k121q多态性 2型糖尿病
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