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新生儿Joubert综合征1例
1
作者 霍乐颍 李讯 姜春明 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1450-1452,共3页
目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一... 目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道新生儿Joubert综合征,患儿表现为异常呼吸、肌张力减退,经治疗好转出院,随访发现患儿仍有阵发性气促、肌张力低下和发育迟缓等表现。颅脑MRI示第四脑室具有“磨牙征”“中线裂”及“蝙蝠翼状”等。全外显子组测序显示患儿CC2D2A基因为复合杂合突变,c.2049C>A(p.Tyr683*)为新的杂合突变位点,来源于母亲;c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点杂合突变来源于父亲。结论 CC2D2A基因的c.2049C>A(p.Tyr683*)和c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点复合杂合突变是该患儿的致病原因,根据此变异位点可进行产前诊断及优生咨询。 展开更多
关键词 joubert综合征 CC2D2A基因 新生儿
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TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析
2
作者 宋凡旭 李晓捷 +3 位作者 庞伟 李雪梅 赵宏博 张丽华 《中国中西医结合儿科学》 2024年第2期140-144,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑... 目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常。患儿就诊时主要临床表现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓;头颅磁共振提示“磨牙征”“蝙蝠翼”状第四脑室;全外显子测序显示TCTN3基因存在杂合变异c.776dupT、c.737-2A>T,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征18型。TCTN3基因变异引起的Joubert综合征为国内首次报道,其中c.737-2A>T位点变异国内外均未见报道。该患儿经3个月的康复治疗后,气促发作频率减少,追视追听明显改善,运动能力、社会适应性等显著提高。结论发现国内未见报道的Joubert综合征患者TCTN3基因变异。Joubert综合征患者应积极进行康复治疗,并定期评估眼、肾、肝等脏器的功能,以及长期综合康复治疗和追踪观察。 展开更多
关键词 joubert综合征 TCTN3 磨牙征 小脑和脑干发育缺陷
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针灸结合康复训练治疗Joubert综合征2例 被引量：6
3
作者 侍孝娟 施炳培 +2 位作者 卜怀娣 史惟 李惠 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2012年第7期678-680,共3页
目的探讨针灸结合康复训练治疗Joubert综合征的效果。方法对2例Joubert综合征患儿进行回顾性分析。结果经过4~6个月针灸结合康复训练治疗,2例患儿临床症状明显好转,粗大运动功能测量评分上升。结论针灸结合康复训练治疗Joubert综合征效... 目的探讨针灸结合康复训练治疗Joubert综合征的效果。方法对2例Joubert综合征患儿进行回顾性分析。结果经过4~6个月针灸结合康复训练治疗,2例患儿临床症状明显好转,粗大运动功能测量评分上升。结论针灸结合康复训练治疗Joubert综合征效果满意。 展开更多
关键词 joubert综合征 针灸 康复
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Joubert综合征的MRI及DTI表现(附2例报告并文献复习) 被引量：6
4
作者 李滨 岳云龙 +2 位作者 金延方 刘洪亮 梁竸 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第3期446-448,共3页
目的探讨Joubert综合征的MRI及扩散张量成像(DTI)表现,提高对该病的认识。资料与方法回顾性分析2例Joubert综合征患儿的临床资料、MRI及DTI表现。结果 Joubert综合征的MRI表现包括小脑"中线裂"、中脑"臼齿征"和第... 目的探讨Joubert综合征的MRI及扩散张量成像(DTI)表现,提高对该病的认识。资料与方法回顾性分析2例Joubert综合征患儿的临床资料、MRI及DTI表现。结果 Joubert综合征的MRI表现包括小脑"中线裂"、中脑"臼齿征"和第四脑室扩大。DTI显示小脑上脚纤维束孤立单侧走行,在中脑内缺乏左右走向水平交叉。结论 Joubert综合征的常规MRI征象具有特征性,DTI可以直接观察纤维束走行异常,提供解剖学证据。 展开更多
关键词 脑疾病 joubert综合征 磁共振成像 扩散张量成像
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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析 被引量：3
5
作者 黄琴蓉 罗敏娜 +7 位作者 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期566-570,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾... 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。 展开更多
关键词 joubert综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
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Joubert综合征的MRI表现 被引量：4
6
作者 徐志勇 范程 +3 位作者 张飘尘 赵祖来 童欣 胡亚 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第5期837-840,共4页
目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的... 目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床资料可明确诊断。 展开更多
关键词 joubert综合征 磁共振成像 先天性发育畸形 小脑蚓部发育不良
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Joubert综合征二例 被引量：6
7
作者 侯志彬 李欣 +1 位作者 王春祥 赵滨 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2007年第10期1063-1063,共1页
关键词 joubert综合征 液体衰减反转恢复序列 小脑蚓部 巴彬斯基征 MRI平扫 呼吸急促 发育落后 T2WI
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Joubert综合征的影像与临床相关性分析 被引量：2
8
作者 顾正章 邢伟 +1 位作者 金真 李科 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期126-129,共4页
目的:分析Joubert综合征(JS)影像学特征,并与临床相关性做探讨。方法:回顾性分析15例JS患儿的临床及MRI资料。结果:JS典型影像表现包括小脑半球间"中线裂",第四脑室上部呈蝙蝠翼状和第四脑室中部呈三角形以及中脑水平的磨牙... 目的:分析Joubert综合征(JS)影像学特征,并与临床相关性做探讨。方法:回顾性分析15例JS患儿的临床及MRI资料。结果:JS典型影像表现包括小脑半球间"中线裂",第四脑室上部呈蝙蝠翼状和第四脑室中部呈三角形以及中脑水平的磨牙征。本组15例患儿均可见中线裂,其中仅发生在下蚓部者8例,上下蚓部均见裂隙者7例,后者肌张力减低程度较前者显著;13例显示蝙蝠翼状和三角形第四脑室;12例显示磨牙征,其中2例不典型,3例未显示磨牙征,10例显示典型磨牙征患儿在横断面图像上依据小脑上脚走向分为平行6例,V字形2例,A字形1例,弧形1例,且小脑上脚走行的分型与临床表现无明确相关性。结论:中线裂、蝙蝠翼状或三角形第四脑室及磨牙征与患儿的肌张力减低/共济失调等症状相关。影像学检查能很好的发现JS小脑蚓部发育不良的征象,结合JS临床表现,可以做出较可靠的诊断。 展开更多
关键词 脑疾病 中枢神经系统 joubert综合征 磁共振成像
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INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道 被引量：2
9
作者 陈芳 孙素真 +4 位作者 唐洪侠 李荣品 王薇 刘康 杜雅坤 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期861-863,共3页
先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚... 先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。 展开更多
关键词 joubert综合征 家系报道 基因变异 浅表淋巴结 首次就诊 足月顺产 近亲结婚 身体健康
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Joubert综合征产前超声诊断进展 被引量：3
10
作者 郭翠霞 吴青青 孙丽娟 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期873-876,共4页
1968年,Joubert等首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常。1997年,Maria等首次提出Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)为中脑、小脑蚓部和小脑上脚的发育异常,在... 1968年,Joubert等首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常。1997年,Maria等首次提出Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)为中脑、小脑蚓部和小脑上脚的发育异常,在轴位脑MRI上表现为独特的中脑和小脑上脚交叉处呈“臼齿”样改变,即“臼齿征”。 展开更多
关键词 joubert综合征 超声检查 产前 胎儿 综述
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MKS1基因变异所致Joubert综合征1例临床及基因分析 被引量：1
11
作者 张广宇 李三松 +3 位作者 杨磊 王明梅 赵云霞 朱登纳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期116-119,共4页
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412 ... 目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412 insG及c.44A>G复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412 insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44A>G错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44A>G错义突变。 展开更多
关键词 joubert综合征 MKS1基因 全外显子测序 磁共振
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Joubert综合征的MR诊断价值 被引量：2
12
作者 翟少智 刘国荣 +1 位作者 蓝博文 肖俊强 《中国CT和MRI杂志》 2013年第1期108-110,共3页
目的探讨MR对Joubert综合征的诊断价值。材料和方法回顾性分析经临床随访最后证实的7例Joubert综合征患儿临床和MR资料,7例均行MR平扫。结果 7例患儿均可见以下典型MR表现:小脑蚓部发育不全,左右小脑分开,横断位呈"中线裂"征... 目的探讨MR对Joubert综合征的诊断价值。材料和方法回顾性分析经临床随访最后证实的7例Joubert综合征患儿临床和MR资料,7例均行MR平扫。结果 7例患儿均可见以下典型MR表现:小脑蚓部发育不全,左右小脑分开,横断位呈"中线裂"征;第四脑室形态异常,7例横断位呈"蝙蝠翼"状,2例可见"三角形"状;小脑上脚平行走行并增厚,矢状位示小脑上脚垂直走行并增粗,横断位呈"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MR影像表现,MR检查能清楚显示小脑正中"中线裂"征、"蝙蝠翼"征和"三角形"征,以及中脑水平的"磨牙征",结合临床病史,可以对上述典型表现病例作出准确的定性诊断。 展开更多
关键词 joubert综合征 磁共振成像 儿童
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Joubert综合征一例康复治疗的疗效观察 被引量：3
13
作者 惠需 刘毅梅 姚月珍 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期860-861,共2页
Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性畸形,发病率1/10万,常因运动及认知落后就诊。我科2009年2月~2010年12月对1例Joubert综合征患儿康复治疗,患儿发育商及粗大运动功能6次评估均有进步,现结合其临床特征、影像学特征进行讨论,以提高... Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性畸形,发病率1/10万,常因运动及认知落后就诊。我科2009年2月~2010年12月对1例Joubert综合征患儿康复治疗,患儿发育商及粗大运动功能6次评估均有进步,现结合其临床特征、影像学特征进行讨论,以提高对本病的认识。 展开更多
关键词 joubert综合征 康复治疗 疗效观察 粗大运动功能 脑先天性畸形 2009年 影像学特征 临床特征
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Joubert综合征二例 被引量：2
14
作者 李莹 任翠萍 +1 位作者 程敬亮 张焱 《放射学实践》 2012年第5期572-573,共2页
Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见... Joubert综合征（Joubert syndrome,JS）是1969年由Jou-bert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实。患者的临床表现并不完全一样,仅少数共同的症状可见于所有患者,可能遗传学基础的不均一性最终导致了不同的临床表现[2]。本病男性多见, 展开更多
关键词 joubert综合征 常染色体隐性遗传性疾病 临床表现 分子学基础 遗传学基础 不均一性 多基因 患者
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基于公共数据库和PubMed快速获取Joubert综合征相关的基因 被引量：5
15
作者 曹宗富 王雷 +5 位作者 罗敏娜 喻浴飞 陈翠霞 路建波 高华方 马旭 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第1期64-70,共7页
目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用R VarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert... 目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用R VarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合。最后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价。结果利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因。与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因。该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整。整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10min左右自动化完成。结论本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因。该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值。同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴。 展开更多
关键词 joubert综合征 基因 公共数据库 文本挖掘 自动化方法
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Joubert综合征一例 被引量：1
16
作者 郑克华 陈学强 +1 位作者 刘超 丁颖 《放射学实践》 北大核心 2009年第11期1218-1218,共1页
关键词 joubert综合征 吸入性肺炎 病例资料 眼球固定 肌张力低 反射亢进 喘息样 阵发性
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胎儿Joubert综合征产前超声表现2例 被引量：1
17
作者 许杨青 陈欣林 +4 位作者 杨小红 赵胜 何莎 冯倩 葛倩 《临床超声医学杂志》 2016年第6期379-379,383,共2页
病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22^（＋6）周行超声检查：胎儿双顶径6.0 cm（相当于孕24^（＋6）周）,股骨长4.0 cm（相当于孕24^（＋1）周）;小脑横切面示小脑延髓池内径1.1 cm（图1A）;第二个小脑横切面可见胎儿下蚓... 病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22^（＋6）周行超声检查：胎儿双顶径6.0 cm（相当于孕24^（＋6）周）,股骨长4.0 cm（相当于孕24^（＋1）周）;小脑横切面示小脑延髓池内径1.1 cm（图1A）;第二个小脑横切面可见胎儿下蚓部缺失,第四脑室与延髓池相通（图1B）。余其他结构未见明显异常。超声诊断：Dandy-Walker畸形变异型。 展开更多
关键词 joubert 产前超声 第四脑室 患病史 超声检查 超声诊断 延髓池 蚓部 脚间窝 变异型
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CT诊断Joubert综合征1例 被引量：1
18
作者 郏立志 章辉庆 穆玲 《蚌埠医学院学报》 CAS 2010年第10期1045-1045,共1页
关键词 脑疾病 joubert综合征 断层摄影术 X线计算机 小脑发育畸形 诊断
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Joubert综合征1例报告 被引量：1
19
作者 杨涓 邵银进 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第5期559-560,共2页
1 病历资料 患儿女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8～9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未... 1 病历资料 患儿女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8～9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。 展开更多
关键词 joubert综合征 小脑发育畸形 常染色体隐形遗传
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Joubert综合征的临床及磁共振成像特征分析 被引量：1
20
作者 徐树明 白娟 蔡金华 《中国药物与临床》 CAS 2018年第9期1529-1530,共2页
Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表现多样,给临床确诊带来一定困难,现回顾性分析19例JS的临床表现、磁共振成像（MRI）特点,以提高... Joubert综合征（JS）为一种罕见的颅脑先天性发育畸形,其主要病变是在小脑蚓部-（[1]）。有文献称其发病率约1/10万,由于其临床及影像学表现多样,给临床确诊带来一定困难,现回顾性分析19例JS的临床表现、磁共振成像（MRI）特点,以提高对本病的认识和诊断准确水平。1资料和方法1.1临床资料：收集重庆医科大学附属儿童医院及山西省儿童医院2012年1月至2016年12月经临床确诊的19例JS。 展开更多
关键词 joubert综合征 临床表现 磁共振成像 成像特征 重庆医科大学附属儿童医院 颅脑先天性发育畸形 山西省儿童医院 影像学表现
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