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基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
被引量：
2
1
作者
孙云
马定远
+1 位作者
王彦云
蒋涛
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第11期813-816,共4页
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊...
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子; 11例(10.09%)仅检测到1个等位基因致病突变; 1例(0.92%)未检测到致病性突变。结论基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据。
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关键词
iontorrent
基因Panel测序
先天性代谢缺陷
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职称材料
瑞士乳杆菌调控小鼠肠道菌群变化规律的研究
被引量：
11
2
作者
臧凯丽
贾彦
+7 位作者
崔文静
马新颖
王泳
赵林森
赵培
叶雷
阎亚丽
陈庆森
《食品科学》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期156-164,共9页
为探究瑞士乳杆菌(Lactobacillus helveticus)TS206对小鼠肠道菌群的调控规律,更好地阐述益生菌维持肠道菌群稳态的机制,本研究以雄性BALB/c小鼠为实验对象,将其分为L.helveticus TS206组、对照组、空白组。L.helveticus TS206组和对照...
为探究瑞士乳杆菌(Lactobacillus helveticus)TS206对小鼠肠道菌群的调控规律,更好地阐述益生菌维持肠道菌群稳态的机制,本研究以雄性BALB/c小鼠为实验对象,将其分为L.helveticus TS206组、对照组、空白组。L.helveticus TS206组和对照组分别每天灌胃L.helveticus TS206菌悬液和等量的生理盐水,连续灌胃7周,空白组不灌胃。每周采集小鼠新鲜粪便样品,通过试剂盒提取粪便细菌总DNA,利用Ion torrent个人化操作基因组测序平台测序技术对16S r RNA基因的V6区进行高通量测序,最后通过生物信息学和多变量统计学方法对测序数据进行分析。结果显示:所有测序序列在97%相似水平划分得到1 617个操作分类单位(operational taxonomic units,OTUs),被划分为8个门,硬壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes)为各组小鼠中的优势菌门,占总序列数的97.49%,且硬壁菌门丰度最高,超过70%;优势菌科主要为S24-7、毛螺菌科(Lachnospiraceae)、瘤胃球菌科(Ruminococcaceae)、理研菌科(Rikenellaceae)和拟杆菌科(Bacteroidaceae),且与对照组相比L.helveticus TS206组肠杆菌科细菌数量较低并呈下降趋势。经LEf Se分析有53个关键OTUs与2组小鼠肠道粪便菌群结构显著相关,其中27个OTUs在对照组中富集,分属于肠杆菌科、瘤胃球菌科、毛螺菌科和梭菌目;26个OTUs在L.helveticus TS206组中富集,分属于梭菌目、毛螺菌科和拟杆菌属,其中与对照组相比,梭菌目丰度水平高。经主成分分析,两组样品完全分离,菌群的整体结构存在差异,且富集的OTUs之间呈负相关关系。综上所述,在实验阶段,灌胃雄性BALB/c小鼠一定剂量的L.helveticus TS206后,经扩增子测序分析获得的初步结论为L.helveticus TS206能改变肠道菌群整体结构的功效,表现出了抑制肠道有害微生物生长的作用,并通过促进部分有益菌的增殖来维持肠道菌群结构的稳态。
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关键词
瑞士乳杆菌TS206
肠道菌群
iontorrent
个人化操作基因组测序技术
生物信息学
多变量统计学分析
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职称材料
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
3
作者
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜...
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
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关键词
iontorrent
测序
戊二酸血症Ⅰ型
产前诊断
暂未订购
题名
基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
被引量：
2
1
作者
孙云
马定远
王彦云
蒋涛
机构
南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院遗传医学中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018年第11期813-816,共4页
基金
国家自然科学基金(81671475)
南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041)
南京医科大学科技发展基金(2016NJMU113)
文摘
目的探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值。方法收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证。结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子; 11例(10.09%)仅检测到1个等位基因致病突变; 1例(0.92%)未检测到致病性突变。结论基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据。
关键词
iontorrent
基因Panel测序
先天性代谢缺陷
Keywords
ion torrent
gene-panel sequencing
inborn errors of metabolism disease
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
瑞士乳杆菌调控小鼠肠道菌群变化规律的研究
被引量：
11
2
作者
臧凯丽
贾彦
崔文静
马新颖
王泳
赵林森
赵培
叶雷
阎亚丽
陈庆森
机构
天津商业大学生物技术与食品科学学院
河北一然生物科技有限公司
出处
《食品科学》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期156-164,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(31071522)
文摘
为探究瑞士乳杆菌(Lactobacillus helveticus)TS206对小鼠肠道菌群的调控规律,更好地阐述益生菌维持肠道菌群稳态的机制,本研究以雄性BALB/c小鼠为实验对象,将其分为L.helveticus TS206组、对照组、空白组。L.helveticus TS206组和对照组分别每天灌胃L.helveticus TS206菌悬液和等量的生理盐水,连续灌胃7周,空白组不灌胃。每周采集小鼠新鲜粪便样品,通过试剂盒提取粪便细菌总DNA,利用Ion torrent个人化操作基因组测序平台测序技术对16S r RNA基因的V6区进行高通量测序,最后通过生物信息学和多变量统计学方法对测序数据进行分析。结果显示:所有测序序列在97%相似水平划分得到1 617个操作分类单位(operational taxonomic units,OTUs),被划分为8个门,硬壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes)为各组小鼠中的优势菌门,占总序列数的97.49%,且硬壁菌门丰度最高,超过70%;优势菌科主要为S24-7、毛螺菌科(Lachnospiraceae)、瘤胃球菌科(Ruminococcaceae)、理研菌科(Rikenellaceae)和拟杆菌科(Bacteroidaceae),且与对照组相比L.helveticus TS206组肠杆菌科细菌数量较低并呈下降趋势。经LEf Se分析有53个关键OTUs与2组小鼠肠道粪便菌群结构显著相关,其中27个OTUs在对照组中富集,分属于肠杆菌科、瘤胃球菌科、毛螺菌科和梭菌目;26个OTUs在L.helveticus TS206组中富集,分属于梭菌目、毛螺菌科和拟杆菌属,其中与对照组相比,梭菌目丰度水平高。经主成分分析,两组样品完全分离,菌群的整体结构存在差异,且富集的OTUs之间呈负相关关系。综上所述,在实验阶段,灌胃雄性BALB/c小鼠一定剂量的L.helveticus TS206后,经扩增子测序分析获得的初步结论为L.helveticus TS206能改变肠道菌群整体结构的功效,表现出了抑制肠道有害微生物生长的作用,并通过促进部分有益菌的增殖来维持肠道菌群结构的稳态。
关键词
瑞士乳杆菌TS206
肠道菌群
iontorrent
个人化操作基因组测序技术
生物信息学
多变量统计学分析
Keywords
Lactobacillus helveticus TS206
gut microbiota
Ion torrent personal genome machine sequencing technology
bioinformatics
multivariate statistical analysis
分类号
TS201.3 [轻工技术与工程—食品科学]
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职称材料
题名
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
3
作者
陆璐
马定远
成建
机构
江苏卫生健康职业学院生化教研室
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81671475)。
文摘
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
关键词
iontorrent
测序
戊二酸血症Ⅰ型
产前诊断
Keywords
Ion torrent sequencing
glutaric aciduria typeⅠ
prenatal diagnosis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
孙云
马定远
王彦云
蒋涛
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
瑞士乳杆菌调控小鼠肠道菌群变化规律的研究
臧凯丽
贾彦
崔文静
马新颖
王泳
赵林森
赵培
叶雷
阎亚丽
陈庆森
《食品科学》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2018
11
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
暂未订购
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