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Ift140基因在小鼠颅缝发育中的作用研究
1
作者 原震林 孙瑶 《口腔生物医学》 2025年第4期189-196,共8页
目的:探讨纤毛内运输(Ift)140基因在小鼠颅缝早闭中的作用及其在成骨细胞中的功能,以揭示Ift140对颅缝发育的影响。方法:通过公共数据库中的小鼠颅缝组织单细胞数据分析,确定表达Ift140基因的细胞类型;构建前成骨细胞条件性Ift140基因... 目的:探讨纤毛内运输(Ift)140基因在小鼠颅缝早闭中的作用及其在成骨细胞中的功能,以揭示Ift140对颅缝发育的影响。方法:通过公共数据库中的小鼠颅缝组织单细胞数据分析,确定表达Ift140基因的细胞类型;构建前成骨细胞条件性Ift140基因敲除小鼠,通过显微-CT(micro-CT)、阿利新蓝-茜素红整体染色、苏木精-伊红染色观察成骨细胞特异性Ift140基因敲除对小鼠颅缝表型的影响;使用免疫荧光染色(ARL13B/Ac-α-tubulin)探究初级纤毛在正常小鼠和成骨细胞特异性Ift140敲除小鼠颅缝中的数量差异;通过荧光双标实验、micro-CT定量分析、牙本质基质蛋白1(DMP1)免疫荧光染色和抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色研究成骨细胞矿化及分化过程中Ift140的作用。结果:单细胞测序分析发现Ift140在成骨相关细胞类群中有较高的表达量,在前成骨细胞条件性敲除Ift140基因后小鼠发生矢状缝颅缝早闭。初级纤毛蛋白免疫荧光染色发现,Ift140基因敲除后小鼠矢状缝中初级纤毛荧光信号不明显,数量减少。Ift140基因缺失导致成骨分化能力减弱,成骨量增加,但矿化质量下降。结论:Ift140通过调控成骨分化和矿化过程影响颅缝发育,导致颅缝早闭。 展开更多
关键词 矢状缝 ift140 成骨细胞
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IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习 被引量：2
2
作者 魏海霞 孙良忠 +3 位作者 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期328-330,共3页
目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进... 目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进入终末期肾病,视网膜退行性病变,指骨骨骺呈锥状改变。基因检测显示IFT140纯合突变(c.634G>A,p.G212R),分别来源于父母。结论MSS有特征性临床表现,基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 Mainzer-Saldino综合征 肾单位肾痨 ift140基因 突变
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