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ITPR3基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症的临床特点(附1家系报告)
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作者 韩佳贝 李宁 +1 位作者 郭玉坤 李恒 《临床神经病学杂志》 2026年第1期47-51,共5页
目的 探讨常染色体隐性遗传的ITPR3基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点。方法 回顾性分析一家系ITPR3基因突变致脱髓鞘型CMT1 J型(CMT1J)患者的临床资料。结果 先证者自15岁起出现不明原因摔倒,20岁出现四肢无力、脚踩棉花... 目的 探讨常染色体隐性遗传的ITPR3基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点。方法 回顾性分析一家系ITPR3基因突变致脱髓鞘型CMT1 J型(CMT1J)患者的临床资料。结果 先证者自15岁起出现不明原因摔倒,20岁出现四肢无力、脚踩棉花感,25岁出现蹲起费力及上楼梯费力,四十余岁行走困难,不能爬楼梯,且出现双手无力,神经电生理提示四肢运动及感觉神经严重脱髓鞘伴轴索损害改变。全外显子组测序显示,先证者6号染色体的ITPR3基因外显子存在两处杂合变异:c.581T>C(p.Leu194Pro)、c.6523T>C(p.Ser2175Pro),1号染色体YARS1基因存在一处杂合变异:c.877G>A(p.Val293Met)。美国医学遗传学与基因组学学会指南判定变异位点c.581T>C(VUS:PM2_Supporting+PP3_Strong)、c.6523T>C(VUS:PM2_Supporting+PP3)及c.877G>A(VUS:PM2_Supporting)均为临床意义未明变异。先证者二姐及弟弟均为青少年或青年起病,临床表现为逐渐进展的四肢无力。经一代测序Sanger验证发现患病亲属存在ITPR3基因的两处杂合变异,该家系未发病亲属的被检测样本中均无同时存在ITPR3基因两处变异的情况。结论 ITPR3基因变异位点c.581T>C、c.6523T>C致病为CMT1J少见的常染色体隐性遗传模式,临床表现为缓慢进展的肢体远端运动和感觉障碍。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 itpr3基因 突变 全外显子测序
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