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川崎病病儿ITPKC和CASP3基因多态性对冠状动脉损伤易感性诊断价值
1
作者
马岩岩
汤友静
+2 位作者
王远飞
郭佳
李培岭
《青岛大学学报(医学版)》
2026年第1期85-89,共5页
目的探讨ITPKC和CASP3基因多态性与儿童川崎病冠状动脉损伤易感性间的关联,并分析其对冠状动脉损伤的诊断价值。方法2020年6月—2023年6月,选取新乡医学院第一附属医院收治的川崎病病儿为研究对象,其中合并冠状动脉损伤的31例为研究组,...
目的探讨ITPKC和CASP3基因多态性与儿童川崎病冠状动脉损伤易感性间的关联,并分析其对冠状动脉损伤的诊断价值。方法2020年6月—2023年6月,选取新乡医学院第一附属医院收治的川崎病病儿为研究对象,其中合并冠状动脉损伤的31例为研究组,同期未合并冠状动脉损伤的31例为对照组。比较两组ITPKC基因rs28493229位点及CASP3基因rs113420705位点的基因型与等位基因频率差异,通过显性模型、隐性模型和加性模型分析不同基因型对儿童冠状动脉损伤预测效能。结果两组病儿ITPKC基因rs28493229和CASP3基因rs113420705位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=6.332~6.923,P均<0.05)。在显性、隐性和加性3种遗传模型中,CASP3基因AA基因型与ITPKC基因CC基因型的风险评估显示,两组间差异均有显著性(OR=0.452~0.922,95%CI=(0.200~0.300)~(0.752~0.997),P均<0.05)。结论ITPKC和CASP3基因多态性与儿童川崎病冠状动脉损伤易感性显著相关,其多态性分析对儿童川崎病冠状动脉损伤具有潜在预测价值。
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关键词
黏膜皮肤淋巴结综合征
冠状动脉疾病
基因
itpkc
基因
CASP3
多态性
单核苷酸
诊断
暂未订购
ITPKC基因功能性SNPrs28493229与中国人群川崎病的相关性研究
被引量：
6
2
作者
彭茜
陈昌辉
+7 位作者
吴青
李波
廖静
罗彩丹
胡小平
郑植
何海兰
张渝
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期644-648,共5页
目的分析中国人群中1，4，5三磷酸肌醇3激酶C基因（inositol1，4，5-trisphosphate3kinaseC，ITPKc）功能性单核苷酸多态位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）rs28493229（G／C）与川崎病（Kawasakidisease，KD）临床表型的相关...
目的分析中国人群中1，4，5三磷酸肌醇3激酶C基因（inositol1，4，5-trisphosphate3kinaseC，ITPKc）功能性单核苷酸多态位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）rs28493229（G／C）与川崎病（Kawasakidisease，KD）临床表型的相关性。方法进行病例对照研究，实验组包括206例KD患儿，对照组包含年龄与性别相近的285名非KD婴幼儿。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性与DNA测序两种技术对研究对象的ITPKC基因的rs28493229多态进行分型，比较实验组与对照组、实验组中继发与不继发冠状动脉损伤（coronaryarterylesions，CALs）、以及静脉注射免疫球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗敏感与不敏感病例中rs28493229等位基因与基因型的频率。结果实验组与对照组rs28493229的C等位基因频率均显著低于日本人群（P〈0．01）。该SNP等位基因、基因型与C等位基因携带者频率在实验组与对照组、继发与不继发CALs患者组以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间均未发现统计学差异。结论ITPKC基因rs28493229多态与中国人群川崎病的发生和发展不存在显著的相关性，提示该SNP的C等位基因不能作为判断中国人群川崎病易患性、患者预后及疗效的分子遗传标记。相较于日本人群，中国人群中rs28493229显著偏低的c等位基因频率，可能会削弱其在该人群KD／CALS发病中的重要性。进一步对ITPKC基因内其它多态位点的研究，不排除发现中国人群中与KD／CALS发生密切相关的功能性SNP的可能。
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关键词
川崎病
冠状动脉损伤
1
4
5三磷酸肌醇3激酶C基因
单核苷酸多态性
原文传递
题名
川崎病病儿ITPKC和CASP3基因多态性对冠状动脉损伤易感性诊断价值
1
作者
马岩岩
汤友静
王远飞
郭佳
李培岭
机构
新乡医学院第一附属医院小儿血液肿瘤、心血管疾病科
新乡医学院第一附属医院血液病研究室
出处
《青岛大学学报(医学版)》
2026年第1期85-89,共5页
基金
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20210506)。
文摘
目的探讨ITPKC和CASP3基因多态性与儿童川崎病冠状动脉损伤易感性间的关联,并分析其对冠状动脉损伤的诊断价值。方法2020年6月—2023年6月,选取新乡医学院第一附属医院收治的川崎病病儿为研究对象,其中合并冠状动脉损伤的31例为研究组,同期未合并冠状动脉损伤的31例为对照组。比较两组ITPKC基因rs28493229位点及CASP3基因rs113420705位点的基因型与等位基因频率差异,通过显性模型、隐性模型和加性模型分析不同基因型对儿童冠状动脉损伤预测效能。结果两组病儿ITPKC基因rs28493229和CASP3基因rs113420705位点的基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ^(2)=6.332~6.923,P均<0.05)。在显性、隐性和加性3种遗传模型中,CASP3基因AA基因型与ITPKC基因CC基因型的风险评估显示,两组间差异均有显著性(OR=0.452~0.922,95%CI=(0.200~0.300)~(0.752~0.997),P均<0.05)。结论ITPKC和CASP3基因多态性与儿童川崎病冠状动脉损伤易感性显著相关,其多态性分析对儿童川崎病冠状动脉损伤具有潜在预测价值。
关键词
黏膜皮肤淋巴结综合征
冠状动脉疾病
基因
itpkc
基因
CASP3
多态性
单核苷酸
诊断
Keywords
mucocutaneous lymph node syndrome
coronary artery disease
genes,
itpkc
genes,CASP3
polymorphism,single nucleotide
diagnosis
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
暂未订购
题名
ITPKC基因功能性SNPrs28493229与中国人群川崎病的相关性研究
被引量：
6
2
作者
彭茜
陈昌辉
吴青
李波
廖静
罗彩丹
胡小平
郑植
何海兰
张渝
机构
四川省人民医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期644-648,共5页
文摘
目的分析中国人群中1，4，5三磷酸肌醇3激酶C基因（inositol1，4，5-trisphosphate3kinaseC，ITPKc）功能性单核苷酸多态位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）rs28493229（G／C）与川崎病（Kawasakidisease，KD）临床表型的相关性。方法进行病例对照研究，实验组包括206例KD患儿，对照组包含年龄与性别相近的285名非KD婴幼儿。采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性与DNA测序两种技术对研究对象的ITPKC基因的rs28493229多态进行分型，比较实验组与对照组、实验组中继发与不继发冠状动脉损伤（coronaryarterylesions，CALs）、以及静脉注射免疫球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）治疗敏感与不敏感病例中rs28493229等位基因与基因型的频率。结果实验组与对照组rs28493229的C等位基因频率均显著低于日本人群（P〈0．01）。该SNP等位基因、基因型与C等位基因携带者频率在实验组与对照组、继发与不继发CALs患者组以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间均未发现统计学差异。结论ITPKC基因rs28493229多态与中国人群川崎病的发生和发展不存在显著的相关性，提示该SNP的C等位基因不能作为判断中国人群川崎病易患性、患者预后及疗效的分子遗传标记。相较于日本人群，中国人群中rs28493229显著偏低的c等位基因频率，可能会削弱其在该人群KD／CALS发病中的重要性。进一步对ITPKC基因内其它多态位点的研究，不排除发现中国人群中与KD／CALS发生密切相关的功能性SNP的可能。
关键词
川崎病
冠状动脉损伤
1
4
5三磷酸肌醇3激酶C基因
单核苷酸多态性
Keywords
Kawasaki disease
coronary artery lesions
itpkc
gene
single nucleotide polymorphism
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
川崎病病儿ITPKC和CASP3基因多态性对冠状动脉损伤易感性诊断价值
马岩岩
汤友静
王远飞
郭佳
李培岭
《青岛大学学报(医学版)》
2026
0
暂未订购
2
ITPKC基因功能性SNPrs28493229与中国人群川崎病的相关性研究
彭茜
陈昌辉
吴青
李波
廖静
罗彩丹
胡小平
郑植
何海兰
张渝
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
6
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已选择
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