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伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的研究进展
1
作者 况东 敖启林 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第2期144-148,156,共6页
干扰素调节因子4(interferon regulatory factor 4,IRF4)在B细胞发育和分化中具有重要作用,伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 gene rearrangement,LBCL-IRF4)是近年新发现的一种生发中心来源的成熟B细胞淋巴... 干扰素调节因子4(interferon regulatory factor 4,IRF4)在B细胞发育和分化中具有重要作用,伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 gene rearrangement,LBCL-IRF4)是近年新发现的一种生发中心来源的成熟B细胞淋巴瘤,最初归入滤泡性淋巴瘤的特殊暂定类型,随着研究和认识的深入,发现其有别于经典型滤泡性淋巴瘤(classic follicular lymphoma,cFL)、儿童型滤泡性淋巴瘤(pediatric follicular lymphoma,PTFL)和弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)。第五版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中正式将此肿瘤归入大B细胞淋巴瘤项下的一个独立类型。为了较全面认识该肿瘤,该文对LBCL-IRF4的临床病理学及分子遗传学特征等研究进展进行总结分析。 展开更多
关键词 淋巴瘤 大B细胞淋巴瘤 irf4重排
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伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤1例
2
作者 卜苓南 王坛 +2 位作者 李茂才 周忠信 宫丽丽 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年第5期339-340,共2页
1临床资料患儿,男,4岁,因“睡眠打鼾伴张口呼吸半年”就诊。电子喉镜检查:扁桃体肥大伴腺样体肥大、分泌性中耳炎(双),声导抗显示双耳B型。患儿完善术前检查后于2022-10-14全麻下行“等离子下双侧扁桃体及腺样体切除+双耳鼓膜置管术”... 1临床资料患儿,男,4岁,因“睡眠打鼾伴张口呼吸半年”就诊。电子喉镜检查:扁桃体肥大伴腺样体肥大、分泌性中耳炎(双),声导抗显示双耳B型。患儿完善术前检查后于2022-10-14全麻下行“等离子下双侧扁桃体及腺样体切除+双耳鼓膜置管术”。术后给予抗生素预防感染、激素及雾化等对症治疗。术后患儿打鼾及张口呼吸症状消失。常规病理显示(双侧)慢性扁桃体炎;(腺样体组织)淋巴组织增生性病变,细胞成分杂,可见淋巴滤泡形成,表面被覆复层鳞状上皮及假复层纤毛柱状上皮,局灶淋巴滤泡明显增大,待免疫组化标记除外儿童型滤泡性淋巴瘤(图1A)。 展开更多
关键词 淋巴瘤 B细胞(Lymphoma B-Cell) 基因重排(gene Rearrangement) 基因 irf4(gene irf4)
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儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习 被引量：1
3
作者 张楠 段彦龙 +5 位作者 周春菊 金玲 杨菁 黄爽 张梦 张永红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期70-74,共5页
背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗... 背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料,总结临床特征,检索PubMed、万方和知网数据库,行文献复习。主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。结果本文纳入6例,占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%,男5例,女1例;发病年龄7(4~13)岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例,头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例,Ⅲ期2例。文献检索到56例,合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿,男38例(61.2%),起病年龄为11.2(3,18)岁,瘤灶主要受累部位为头颈部(79%)、肠道及腹股沟(21%);多为孤立病灶,起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节,缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”;4例呈现完全弥漫样结构,表现为肿瘤细胞中等大小或偏大,核染色质分散,可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数90%~95%,3例CD10、BCL-2阳性,6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排,均未检测到BCL-6、BCL-2及C-MYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%,完全结节状滤泡样结构37.1%,混合样19.4%;88.7%可检测出伴IRF4的重排。结论伴IRF4重排的LBCL临床罕见,肿瘤受累部位以头颈部为主,临床分期以早期病变为主,多为孤立及惰性,进展慢,侵袭性弱,预后好;病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构,免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数较高,FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。 展开更多
关键词 大B细胞淋巴瘤 irf4基因重排 儿童 分子遗传学特征 治疗 预后
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儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤临床病理分析 被引量：2
4
作者 吴崇军 黄慧 +1 位作者 熊婷 徐忠金 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期655-657,690,共4页
目的探讨儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点。方法回顾分析3例儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤患儿的临床资料。结果3例患儿均为男性,发病年龄5岁4月龄至7岁10月龄,发病部位分别为扁桃体、回盲部及颈部淋巴结。3例患... 目的探讨儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤的临床及病理特点。方法回顾分析3例儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤患儿的临床资料。结果3例患儿均为男性,发病年龄5岁4月龄至7岁10月龄,发病部位分别为扁桃体、回盲部及颈部淋巴结。3例患儿手术后组织病理形态及免疫组织化学检查显示,肿瘤细胞呈结节样或弥漫性分布,瘤细胞均表达CD20、MUM1、BCL-6和BCL-2,2例表达CD10。FISH检测IRF4基因,2例断裂阴性、1例阳性。均诊断为伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤。3例患儿均按CCCG-NHL-2016方案治疗,其中2例按CCCG-NHL-2016方案R2组执行,1例按R3组执行。2例患儿已经结束化疗1年余,随访至今无复发;1例颈部淋巴结起病的R2组患儿仍在治疗中,目前已获得完全缓解。结论儿童伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤少见,行FISH检测IRF4基因有助诊断,可按CCCGNHL-2016方案治疗。 展开更多
关键词 伴irf4基因重排的大B细胞淋巴瘤 病理 治疗 儿童
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IRF4通过JAK/STAT信号通路调控糖尿病肾病炎症进展 被引量：4
5
作者 邱月 董兰 +2 位作者 赵升 秦曙光 何凤 《新医学》 CAS 2022年第8期555-560,共6页
目的筛选分析糖尿病肾病(DN)的差异表达基因(DEG),探讨IFN调节因子4(IRF4)在DN中的作用机制,为DN治疗寻找潜在的分子靶点。方法经基因表达综合(GEO)数据库下载GSE142025数据集[包含对照组9例与进展期DN(aDN)组21例],进行DEG筛选,行基因... 目的筛选分析糖尿病肾病(DN)的差异表达基因(DEG),探讨IFN调节因子4(IRF4)在DN中的作用机制,为DN治疗寻找潜在的分子靶点。方法经基因表达综合(GEO)数据库下载GSE142025数据集[包含对照组9例与进展期DN(aDN)组21例],进行DEG筛选,行基因集富集分析(GSEA)示DEG参与的分子生物学过程。使用String及Cytoscape软件可视化DEG蛋白质相互作用网络,定量逆转录PCR(RT-qPCR)和过碘酸-希夫(PAS)染色及链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)染色并进一步验证主要DEG在6例DN肾组织(DN组)和6例肿瘤切除术后癌旁正常肾组织(NC组)中的表达。结果GEO数据库筛选出1213个差异表达mRNA,其中684个上调、529个下调。GSEA及京都基因和基因组百科全书分析显示aDN组DEG在酪氨酸激酶/信号转导及转录激活因子信号通路、趋化因子信号通路、Fcγ受体介导巨噬细胞的吞噬作用信号通路、白细胞跨内皮迁移、T细胞受体信号通路明显富集。DN组肾组织中IRF4、信号淋巴细胞活化分子6和IL-2受体α亚基mRNA相对表达量均高于NC组肾组织(P均<0.001),PAS及SP染色结果与RT-qPCR一致。结论GSEA功能富集显示炎症相关通路活跃,而IRF4在DN组织中作为中枢基因表达上调,其可能参与高活跃炎症通路促进DN进展。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 炎症 免疫 干扰素调节因子4 差异表达基因 JAK激酶/信号转导及转录激活因子通路
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伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤6例报告并文献复习 被引量：4
6
作者 于颖 孙琦 +9 位作者 李承文 贾玉娇 刘薇 王婷玉 吕瑞 阎禹廷 安刚 邱录贵 邹德慧 易树华 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期475-480,共6页
目的探讨伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床、病理学、遗传学特征.方法收集中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心2017年12月至2021年10月收治的6例伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤患者的临床资料,包括病理学、荧光原位杂交、二代基因测序检... 目的探讨伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床、病理学、遗传学特征.方法收集中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心2017年12月至2021年10月收治的6例伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤患者的临床资料,包括病理学、荧光原位杂交、二代基因测序检测,并复习相关文献.结果①6例患者中男3例,女3例,中位发病年龄33岁.6例患者中3例起病部位为扁桃体,2例为淋巴结,1例为背部肿物.6例患者均采取了RCDOP(利妥昔单抗、环磷酰胺、脂质体阿霉素、长春新碱、泼尼松)方案治疗,随访至2021年11月,6例患者全部存活.②形态学:5例为弥漫性生长,1例为滤泡性生长,瘤细胞体积均为中等至大,病灶多呈膨胀性生长,5例核分裂象易见,6例均未见"星空现象".③免疫组化:4例为生发中心B细胞(GCB)型,2例为non-GCB型;6例均为CD20、PAX5、MUM1、BCL6阳性,CD5阴性;4例CD10阴性;3例BCL2阳性,2例c-MYC阳性.④荧光原位杂交:6例患者IRF4分离探针检测均呈阳性;5例进行BCL6基因重排检测,2例重排阳性;各有5例进行了BCL2、MYC基因重排检测,均为阴性.⑤二代测序:3例患者应用石蜡组织标本进行了二代测序,可见IRF4、TP53、IGLL5、MYD88等淋巴瘤相关基因突变.结论伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床、病理学、遗传学特征的罕见的大B细胞淋巴瘤.对该类型淋巴瘤的发病机制、治疗选择、长期预后仍需进一步探索. 展开更多
关键词 B细胞淋巴瘤 基因 irf4 病理学 荧光原位杂交 二代基因测序
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