基于中国患者遗传背景的MDS预后评估:IPSS-M与IPSS/IPSS-R体系的比较

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作者 孙梦晴 杨明珍 《临床医学进展》 2025年第11期1553-1563,共11页

目的:比较分子国际预后评分系统(IPSS-M)、修订版国际预后评分系统(IPSS-R)及国际预后评分系统(IPSS)在中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的预后评估能力,并探讨其在中国患者遗传背景下的适用性。方法:回顾性分析2018年1月至2024年12... 目的:比较分子国际预后评分系统(IPSS-M)、修订版国际预后评分系统(IPSS-R)及国际预后评分系统(IPSS)在中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的预后评估能力,并探讨其在中国患者遗传背景下的适用性。方法:回顾性分析2018年1月至2024年12月在安徽医科大学第一附属医院确诊的82例MDS患者临床资料及随访数据,所有患者均接受染色体核型分析及二代测序检测。依据IPSS、IPSS-R及IPSS-M进行风险分层,比较不同评分系统下的风险分布及生存预测能力。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并行log-rank检验;使用加权及非加权中位生存时间残差(weighted median survival residual)比较模型预测误差;基于time-dependent ROC分析评估不同时间节点的预测效能。结果:与IPSS-R相比,IPSS-M对42例患者(52.4%)进行了重新分层。Kaplan-Meier分析显示三种评分系统分层的总生存期差异均有统计学意义(P < 0.001)。加权中位生存时间残差分析显示,IPSS-M的加权中位绝对残差为4.9个月(95%CI:3.2~6.8),显著低于IPSS-R的16.1个月(95%CI:12.3~20.7;Wilcoxon V = 1540.5,P < 0.001,效应量r = 0.74)。时间依赖性ROC曲线显示,IPSS-M在40个月时AUC最高(0.954),优于IPSS-R (0.782)及IPSS (0.729)。结论:本研究结果支持IPSS-M在中国MDS患者中较传统系统具有更高的预后预测准确性。考虑到不同人群的遗传差异,未来仍需大样本、多中心、前瞻性研究进一步验证。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 IPSS-M ipss-r 预后评分 生存分析

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骨髓增生异常综合征患者IPSS-R与中医证型、症状的相关性 被引量：5

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作者 吴洁雅 王婧 +2 位作者 马薇 李蕊白 侯丽 《北京中医药》 2023年第11期1197-1203,共7页

目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的修订版国际预后积分系统(IPSSrevised,IPSS-R)与中医证型及症状的相关性。方法 选择2016年1月1日—2021年9月30日北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科收治的80例MDS住院患... 目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的修订版国际预后积分系统(IPSSrevised,IPSS-R)与中医证型及症状的相关性。方法 选择2016年1月1日—2021年9月30日北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科收治的80例MDS住院患者,对IPSS-R指标(血红蛋白水平、中性粒细胞水平、血小板水平、骨髓原始细胞百分比、细胞遗传学)及中医证型(正虚证型、邪实证型)和舌象临床数据进行分析,明确其相关性。并对其中32例患者进行中医症状分级与IPSS-R积分的相关性分析。结果 IPSS-R与中医证型分布方面,不同IPSS-R患者正虚均以气血两虚证、气阴两虚证为主,然而中危+高危+极高危患者相比极低危+低危患者,脾肾阳虚比例大幅上升。舌质方面,随着IPSS-R积分增加,淡红舌比例下降,其他舌质(包括淡白、淡紫、红舌)比例上升。血细胞减少与中医证型分布方面,单系血细胞减少的患者以气血两虚、气阴两虚为主(分别占12/33和10/33),双系、三系血细胞减少的患者脾肾阳虚证型比例较单系血细胞减少增加。在单系血细胞减少患者中,血红蛋白减少者以“无”邪实为主(9/21),而血小板减少者邪实以“瘀”为主(6/11)。IPSS-R与中医症状分级相关性方面,疲乏分级与IPSS-R呈正相关,与血红蛋白水平呈负相关;瘀斑分级、出血分级与血小板水平呈负相关。结论 脾肾阳虚证与IPSS-R积分升高、多系血细胞减少、骨髓原始细胞增多可能存在相关性;在单系血细胞减少患者中,血红蛋白减少可能与虚证有相关性,而“瘀”可能与血小板减少存在相关性。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 修订版国际预后积分系统 中医证型 中医症状

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血小板与淋巴细胞比值、乳酸脱氢酶对初诊骨髓增生异常综合征病人预后的价值研究

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作者 余浩源 孙静雅 +5 位作者 汪笑寒 邱婷婷 吴庆运 祁岳坤 徐开林 李德鹏 《安徽医药》 2026年第1期96-102,共7页

目的探讨血小板与淋巴细胞比值(PLR)、乳酸脱氢酶(LDH)在初诊骨髓增生异常综合征(MDS)病人中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2022年5月就诊于徐州医科大学附属医院的146例初诊MDS病人,通过受试者操作特征曲线(ROC曲线)将其分为高... 目的探讨血小板与淋巴细胞比值(PLR)、乳酸脱氢酶(LDH)在初诊骨髓增生异常综合征(MDS)病人中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2022年5月就诊于徐州医科大学附属医院的146例初诊MDS病人,通过受试者操作特征曲线(ROC曲线)将其分为高PLR组(PLR>55.73)和低PLR组(PLR≤55.73),并应用统计学方法分析不同因素对病人总生存期(OS)的影响,以及不同治疗方案对病人预后的影响。结果高PLR组病人的OS较低PLR组明显缩短(P=0.003),高LDH组病人的OS较低LDH组明显缩短(P=0.009)。多因素分析提示,初诊时较低的血小板计数(<100×10^(9)/L)、较低的淋巴细胞计数(<1.2×10^(9)/L)、较高的乳酸脱氢酶水平(≥250 U/L)、较高的修订后国际预后积分系统(IPSS-R)评分(>4.5分)和较高的PLR水平(>55.73)是初诊MDS病人OS的独立不良预后因素。将病人按治疗方案的不同分为去甲基化组和非去甲基化组,结果显示接受去甲基化治疗后获得缓解[完全缓解+部分缓解+骨髓完全缓解]的病人数达总缓解人数的70.2%(40/57),远高于接受非去甲基化治疗后获得缓解的人数比例29.8%(17/57),尤其在高PLR组病人中应用去甲基化方案治疗获得缓解的病人数76.5%(13/17)显著多于应用非去甲基化方案治疗获得缓解的病人数23.5%(4/17)。结论PLR及LDH水平可辅助IPSS-R作为评估初诊MDS病人病情及治疗效果的评价指标。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 血小板/淋巴细胞 乳酸脱氢酶 修订后国际预后积分系统(ipss-r) 预后

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IPSS-R及WPSS移植前评估对异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征患者预后意义的研究 被引量：6

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作者 陆棽琦 侯畅 +4 位作者 王鹏 张露巍 范祎 吴德沛 徐杨 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期247-254,共8页

目的探究不同时间进行修订版国际预后积分系统(IPSS-R)及WHO预后积分系统(WPSS)评分对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年7月至2019年6月于苏州大学附属第一医院行al... 目的探究不同时间进行修订版国际预后积分系统(IPSS-R)及WHO预后积分系统(WPSS)评分对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年7月至2019年6月于苏州大学附属第一医院行allo-HSCT的184例MDS患者临床资料,在初诊及移植前两个时间点进行IPSS-R及WPSS评分,比较两者预后评估价值,分析影响移植预后的危险因素。结果中位随访21.9(0.5~47.5)个月,移植后2年总体生存(OS)、无进展生存(PFS)率分别为(75.1±3.4)%、(71.6±3.6)%,2年复发(RR)率和无复发死亡率(NRM)分别为(11.9±0.1)%、(16.5±0.1)%。初诊时IPSS-R≤3.5分与>3.5分组OS、PFS差异无统计学意义(P=0.409;P=0.724),WPSS≤2分与>2分组OS、PFS差异无统计学意义(P=0.462;P=0.726)。移植前除外10例患者转化为急性髓系白血病(AML),174例患者可进行IPSS-R及WPSS评估,其中IPSS-R≤3.5分组OS、PFS率显著优于>3.5分组[OS:(88.6±4.1)%对(65.8±5.3)%,P=0.003;PFS:(87.6±4.2)%对(60.5±5.8)%,P=0.002],WPSS≤2分与>2分组间OS、PFS差异无统计学意义(P=0.584;P=0.565)。此外,移植前IPSS-R较初诊时相比改善组OS、PFS率显著优于未改善组[OS:(83.8±4.6)%对(69.3±5.8)%,P=0.027;PFS:(82.8±4.4)%对(64.0±7.2)%,P=0.006],多因素分析发现移植前TP53突变(P=0.047,HR=2.460,95%CI 1.014~5.971)和移植前IPSS-R>3.5分(P=0.021,HR=2.510,95%CI 1.151~5.476)是影响OS的独立不良预后因素,移植前细胞遗传学差及极差(P=0.008,HR=2.765,95%CI 1.305~5.856)和移植前IPSS-R>3.5分(P=0.017,HR=2.457,95%CI 1.175~5.141)是影响PFS的独立不良预后因素。结论移植前进行IPSS-R评分对行allo-HSCT的MDS患者的预后评估有重要价值,移植前IPSS-R较初诊时改善的患者有着更好的预后。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 异基因造血干细胞移植 ipss-r WPSS

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骨髓增生异常综合征的生物学特性和预后因素的研究 被引量：7

5

作者 杨颖莹 杨金花 王丹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1113-1117,共5页

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的生物学特性和预后的危险因素,重点研究不同染色体核型及免疫表型与MDS预后的联系。方法:收集本院近5年60例MDS患者临床及实验室资料,建立详细资料档案,并采用骨髓短期培养和G显带技术对60例患者进行... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的生物学特性和预后的危险因素,重点研究不同染色体核型及免疫表型与MDS预后的联系。方法:收集本院近5年60例MDS患者临床及实验室资料,建立详细资料档案,并采用骨髓短期培养和G显带技术对60例患者进行染色体核型分析;采用流式细胞术检测其免疫表型(CD10,CD13,CD15,CD7,CD34,CD117);应用SPSS 19.0软件包进行数据处理,结合WHO2008分型及IPSS-R积分对MDS进行分组。结果:60例MDS患者中极低危12例,极高危7例;染色体异常35例(58.33%),其中5号、7号、8号、20号、Y染色体异常及复杂核型染色体所占比例分别为22.89%、20.0%、17.14%、11.43%、5.71%及14.29%;转化为白血病的正常核型占8.0%,转化为白血病的异常核型分别为复合核型占80%、8号占66.67%、7号占71.43%、5号占75.0%;极高危组MDS患者的髓系细胞表面的非成熟抗原标记CD13、CD33及CD117表达明显比极低危组MDS患者的高(P<0.05),而髓系细胞表面的成熟抗原标记CD15表达率则明显比极低危组MDS患者的低(P<0.05),极高危组淋巴系细胞表面抗原标记CD7、CD10表达率明显低于极低危组(P<0.05)。结论:染色体核型及免疫表型对MDS患者的预后产生重要影响。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学 免疫表型 ipss-r WHO2008分型

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三种积分系统评估骨髓增生异常综合征预后的价值

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作者 燕敬茹 黄涛生 +2 位作者 崔景英 徐文君 任翠爱 《齐鲁医学杂志》 2015年第3期270-272,共3页

目的比较IPSS-R、WPSS和WDAPSS三种积分系统评估骨髓增生异常综合征（MDS）预后的价值。方法回顾性分析潍坊市人民医院收治的80例MDS病人的临床及实验室检查资料，应用Kaplarl-Meier方法绘制生存曲线，各积分系统按照危险度对MDS病人进... 目的比较IPSS-R、WPSS和WDAPSS三种积分系统评估骨髓增生异常综合征（MDS）预后的价值。方法回顾性分析潍坊市人民医院收治的80例MDS病人的临床及实验室检查资料，应用Kaplarl-Meier方法绘制生存曲线，各积分系统按照危险度对MDS病人进行分组，比较各积分系统不同组的生存期。结果各积分系统不同组的生存期差异均有统计学意义（χ2=30．532～56．710，P〈0.01）。IPSS-R与WPSS相关性最强（r=0．870，P〈0．01），WDAPSS与WPSS相关性次之（r=0．807，P〈0．01），IPSS-R与WDAPSS相关性较差（r=0．715，P〈0.01）。结论三种积分系统均能较好预测MDS病人的预后，综合运用不同的积分系统将病人分组，有助于早期评估MDS病人预后。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 ipss-r积分系统 WPSS积分系统 WDAPSS积分系统 预后

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WT1基因在骨髓增生异常综合征中的表达及与疗效的关系

7

作者 孙万磊 陈娟娟 +3 位作者 吴琼 贺文凤 邹叶青 刘川 《江西医药》 CAS 2022年第8期977-979,共3页

目的明确不同分型及预后分层的骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)患者WT1基因水平的表达及疗效的关系。方法采用实时荧光定量PCR方法检测MDS患者的WT1基因表达水平,分析不同MDS类型与预后分层之间WT1表达水平,同时分析... 目的明确不同分型及预后分层的骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)患者WT1基因水平的表达及疗效的关系。方法采用实时荧光定量PCR方法检测MDS患者的WT1基因表达水平,分析不同MDS类型与预后分层之间WT1表达水平,同时分析其与疗效关系。结果MDS-SLD及MLD组WT1表达水平较低,与对照组无显著差异(P>0.05),而MDS-EB-1及EB-2组WT1表达水平较对照组及SLD及MLD组显著升高(P<0.05)。按IPSS-R积分系统进行预后分层,极低危组、低危组与中危组的WT1表达水平与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),而高危组及极高危组的MDS患者WT1表达水平显著高于其它组(P<0.05)。MDS-EB患者治疗后,WT1表达水平显著下降。结论WT1基因表达水平与MDS患者的疾病进展相关,其水平的变化在患者的疗效与预后的评估具有参考意义。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 WT1基因 WHO分型 ipss-r预后积分 疗效

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一种营养控制评分对骨髓增生异常综合征患者的预后评估价值

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作者 陈婷 陈莹 +1 位作者 牧启田 欧阳桂芳 《现代实用医学》 2023年第12期1606-1609,共4页

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性造血系统恶性肿瘤其特点为造血功能低下伴有不同程度的发育不良和外周血细胞减少,向急性髓系白血病(AML)转化的风险较高[1]。随着研究进展,WHO逐步将染色体核型、临床特征、基因突变等纳入风险风层... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性造血系统恶性肿瘤其特点为造血功能低下伴有不同程度的发育不良和外周血细胞减少,向急性髓系白血病(AML)转化的风险较高[1]。随着研究进展,WHO逐步将染色体核型、临床特征、基因突变等纳入风险风层评估体系,临床对MDS患者的预后评价更加准确[2]。但现有的预后评价体系仍不完善,各风险分层组仍存在很大的异质性。MDS患者往往伴随着营养问题,但这一问题经常被低估。 展开更多

关键词 营养状态 骨髓增生异常综合征 预后 ipss-r IPSS-M

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骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与临床的关系 被引量：5

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作者 邓琳 刘文 +4 位作者 李英 张月阳 魏婷 唐陶 刘青松 《川北医学院学报》 CAS 2021年第6期719-722,共4页

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系。方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系。结果:核型异常组的血小... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)细胞遗传学特征与临床的关系。方法:选取61例MDS患者为研究对象,按照有无染色体核型异常分为核型正常组(n=34)和核型异常组(n=27);检测患者骨髓染色体核型,分析其与临床的关系。结果:核型异常组的血小板计数(PLT)及中性粒细胞(PMN)低于核型正常组(P<0.05),且更易出现外周血三系减少(P<0.05);IPSS-R和IPSS预后分层显示,危险度越高,染色体异常核型检出率越高(P<0.05);病态造血骨髓细胞形态显示,核型异常组红系巨幼样变、环形铁粒幼红细胞、核畸形幼红细胞改变较核型正常组明显(P<0.05);核型异常组患者生存期短于核型正常组(P<0.05),死亡率高于核型正常组(P<0.05)。结论:骨髓染色体核型检测对MDS患者的病情评估、预后及转归等均有重要意义,复杂核型与红系病态造血关系密切。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 染色体 核型分析 国际预后积分系统 病态造血

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FS-15衰弱评分在骨髓增生异常综合征患者中的预后评估价值研究

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作者 王昕 秦铁军 +11 位作者 徐泽锋 曲士强 李冰 潘丽娟 高清妍 焦蒙 仲玥 蒋彬涵 刘琳琳 赵金影 解文君 肖志坚 《中华血液学杂志》 北大核心 2025年第9期806-814,共9页

目的明确修订后的15项骨髓增生异常综合征衰弱评分(Revised 15-item MDS-specific frailty scale,FS-15)对中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年8月至2023年6月就诊于中国医学科学院血液病医院的812例... 目的明确修订后的15项骨髓增生异常综合征衰弱评分(Revised 15-item MDS-specific frailty scale,FS-15)对中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年8月至2023年6月就诊于中国医学科学院血液病医院的812例初治MDS患者,应用FS-15进行评分,根据结果将其分为衰弱及非衰弱两组,分析不同组别患者的临床和实验室特征及总生存(OS)情况。结果①患者的中位年龄55(IQR 45~64)岁,中位随访时间22.5(95%CI:20.2~24.9)个月,中位OS时间43.3(95%CI:36.8~49.8)个月。患者FS-15得分中位数为0.42分,截断值为0.44分。男性患者得分相对女性较高(0.42分对0.38分,P=0.006),修订版国际预后评分系统(IPSS-R)(P=0.001)和分子国际预后评分系统(IPSS-M)(P=0.014)分组中,极高风险组患者FS-15得分均显著高于极低风险组。②非衰弱组患者(452例)的中位OS时间为54.7(95%CI:47.5~NA)个月,衰弱组(360例)为31.5(95%CI:22.9~41.0)个月,3年OS率分别为(63.2±3.2)%和(46.4±3.6)%,5年OS率分别为(49.9±4.7)%和(32.0±4.3)%,差异有统计学意义(P<0.001)。③在IPSS-M低危及极高危患者中,非衰弱组患者的3年OS率明显高于衰弱组(均P<0.05);在IPSS-R极低危、低危及高危患者中,非衰弱组患者的3年OS率明显高于衰弱组(均P<0.05)。④在接受去甲基化药物治疗的患者中,非衰弱组总体有效率显著高于衰弱组(86.7%对64.6%,P=0.007);治疗相关不良反应方面,衰弱组粒细胞缺乏伴发热(67.1%对47.4%,P=0.016)及肝功能异常(30.0%对14.5%,P=0.023)的发生率均高于非衰弱组。结论应用FS-15对中国初治MDS患者进行衰弱评估具备可行性,并且可作为有效的预后评估工具使用。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 衰弱 预后 IPSS-M ipss-r

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骨髓增生异常综合征的临床特征及T淋巴细胞亚群分析 被引量：5

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作者 王文儒 杜宇 +2 位作者 许勇钢 王洪志 唐旭东 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2022年第5期329-336,共8页

目的探讨骨髓增生异常综合征伴多系病态造血(MDS-MLD)外周血常规和骨髓象特点,并分析T淋巴细胞亚群情况,为临床诊疗提供依据。方法选取中国中医科学院西苑医院2021-01-01-10-30确诊的MDS-MLD患者27例和健康体检者8名,用流式细胞仪检测... 目的探讨骨髓增生异常综合征伴多系病态造血(MDS-MLD)外周血常规和骨髓象特点,并分析T淋巴细胞亚群情况,为临床诊疗提供依据。方法选取中国中医科学院西苑医院2021-01-01-10-30确诊的MDS-MLD患者27例和健康体检者8名,用流式细胞仪检测外周血常规中Th1、Th2、Th17和Treg淋巴细胞比例,采用独立样本t、单因素方差和非参数检验分析2组之间T淋巴亚群差异,并收集MDS-MLD患者入组时骨髓形态学和细胞遗传学信息。结果(1)MDS-MLD患者外周血三系减少,平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW-CV)增高,骨髓粒系24例(88.89%)、红系18例(66.67%)和巨核细胞改变9例(33.33%)均可见形态异常,有3例(11.11%)染色体异常;(2)MDS-MLD患者Th1细胞(t=2.931,P=0.006)、Th17细胞(Z=-2.848,P=0.004)和Th1/Th2水平(Z=-2.556,P=0.011)均高于健康人群;(3)MDS-MLD较低危组Th1细胞(Hc=9.169,P=0.007)、Th17细胞(Hc=8.171,P=0.027)和Th1/Th2水平(Hc=7.484,P=0.019)高于健康人群,较高危组Th17细胞(Hc=8.171,P=0.033)高于健康人群,而2个危度层相比各T淋巴亚群间差异均无统计学意义;(4)MDS-MLD患者中有输血依赖的10例(37.04%),较其他患者这类患者Th17细胞(t=-2.870,P=0.008)和Th17/Treg水平(Z=-3.616,P<0.001)增高,Treg细胞水平减低,t=2.503,P=0.019;(5)低增生性MDS 5例(18.52%),较其他患者Th17细胞(Z=-3.059,P=0.002)和Th17/Treg水平(Z=-2.466,P=0.014)增高;(6)再生障碍性贫血(AA)继发MDS-MLD 13例(48.15%),较原发性MDS-MLD Th17细胞增高,Z=2.241,P=0.034。结论MDS-MLD患者中T淋巴细胞亚群失衡,免疫亢进在疾病发病中具有重要作用。此外,对于输血依赖性MDS、低增生性MDS及AA继发MDS的临床诊疗,Th17细胞淋巴亚群具有一定意义。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 T淋巴细胞亚群 临床研究 骨髓形态学 ipss-r评分

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骨髓增生异常综合征患者淋巴细胞精细分型特征 被引量：2

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作者 时雨 王敏 +6 位作者 张宁涵 刘芳 乔纯 王琰 王蓉 金惠敏 吴雨洁 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1403-1410,共8页

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者淋巴细胞精细分型的特征, 以评估MDS患者病程中免疫状态变化。方法回顾性研究南京医科大学第一附属医院2022年2月1日至2024年1月31日确诊的73例MDS患者, 包括男47例, 女26例, 年龄66(56, 73)岁, 以... 目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者淋巴细胞精细分型的特征, 以评估MDS患者病程中免疫状态变化。方法回顾性研究南京医科大学第一附属医院2022年2月1日至2024年1月31日确诊的73例MDS患者, 包括男47例, 女26例, 年龄66(56, 73)岁, 以同期健康管理中心30名健康人作为对照组, 采用流式细胞术对其进行淋巴细胞精细分型检测。比较各组间淋巴细胞亚群分布差异;采用Spearman秩相关系数分析淋巴细胞亚群与原始细胞或CD34^(+)细胞相关性。结果随着修订的国际预后评分系统(IPSS-R)危险程度升高, 较低危组、中危组、较高危组辅助性T(Th)细胞(P=0.047)及纯真亚群(CD4^(+)CD45RA^(+)CD62L^(+))比例(P=0.021)逐渐升高, 记忆亚群(CD4^(+)CD45RA^(-))比例逐渐降低(P=0.007);与基因突变数目较低组相比, 较高组B细胞(8.76%比18.41%, P=0.005)及杀伤性T细胞活晚期化亚群(CD8^(+)HLADR^(+))比例(21.21%比31.69%, P=0.020)较低;自然杀伤(NK)细胞比例较高(14.98%比8.94%, P=0.032)。原始细胞与Th细胞(P=0.022)、CD4^(+)CD45RA^(+)CD62L^(+)T细胞(P=0.045)、CD4^(+)CD45RA^(-)T细胞(P=0.017)及杀伤性T细胞高度活化亚群(CD8^(+)CD38^(+)HLADR^(+))比例(P=0.013)存在相关性。结论 MDS患者Th细胞及纯真亚群比例升高, 记忆亚群比例降低可能预示IPSS-R危险度升高;B细胞及CD8^(+)HLADR^(+)T细胞比例降低, NK细胞比例升高可能提示基因突变的累积。不同IPSS-R危险度、不同基因突变数目的MDS患者淋巴细胞亚群分布差异提示在MDS患者病程中存在免疫失调, 淋巴细胞精细分型有助于评估MDS患者免疫功能变化。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 淋巴细胞精细分型 免疫失调 ipss-r 基因突变

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87例骨髓增生异常综合征患者的14种基因突变分析 被引量：4

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作者 周旭艳 金河 +4 位作者 牧启田 盛立霞 赖斌斌 朱慧玲 欧阳桂芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期953-956,共4页

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者基因突变与临床特征及其预后积分的关系.方法收集2015年12月至2018年3月宁波市第一医院血液科诊断的87例初发的MDS患者相关基因突变及其临床实验室资料,分析不同基因的... 目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者基因突变与临床特征及其预后积分的关系.方法收集2015年12月至2018年3月宁波市第一医院血液科诊断的87例初发的MDS患者相关基因突变及其临床实验室资料,分析不同基因的突变率及分布亚型.比较高频基因突变(TET2、TP53、ASXL1、RUNX1和SF3B1)患者临床特征和国际预后评分系统(修订版)(Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的积分情况.结果87例MDS患者中,检测的14种基因中至少含有1种突变的概率为62.1%(54/87),各亚型的基因突变率存在明显差异,以MDS-EB-2发生率最高(100%),MDS-SLD发生率最低(38.9%).与非突变组相比,突变组患者的乳酸脱氢酶、β2微球蛋白和骨髓原始细胞比例明显增高(P分别为0.027、<0.01和<0.01),而血红蛋白明显减低(P=0.046).伴有基因突变的MDS患者IPSS-R积分明显高于非突变组(P<0.01),其中TP53突变组的IPSS-R积分(7.82±1.83)明显高于对照组(3.77士1.66,P<0.01);而TET2、ASXL1、RUNX1、SF3B1突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义(P>0.05).结论基因突变是MDS的常见现象,伴有基因突变的MDS患者具有独特临床实验室特征,尽管大多基因突变预后价值尚存争议,但TP53是其预后不良的指标. 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 ipss-r积分

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298例骨髓增生异常综合征患者染色体核型与临床预后分析 被引量：19

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作者 严雪芬 韦菊英 +8 位作者 王敬瀚 任艳玲 周歆平 梅琛 叶丽 谢丽丽 胡超 金洁 佟红艳 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期297-301,共5页

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性... 目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性研究。结果难治性血细胞减少伴单系发育异常（RcuD）18例，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARs）8例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）104例，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）-176例，RAEB-285例，MDS不能分类5例，单纯del（5q）2例。染色体异常检出率39．6％，单纯数目异常45例，单纯结构异常31例，42例两种异常同时存在，均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组（RAEB-1＋RAEB-2）染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组（RARS＋RCMD＋RCUD）（47．2％对29．2％，P=0，002）。根据IPSS．R积分系统分组，除极低危组外，随着危险分层的递增，染色体异常检出率逐渐增加（P〈0．05），且随着IPSS．R积分越高，转化为白血病的概率越高（P〈0．01）。＋8染色体异常占所有核型异常的19．5％，在RAEB组＋8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组（43％对68％，P=0．005）。结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素，对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义，＋8染色体异常作为中等预后的染色体异常，在RAEB组预后差于正常染色体核型。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 核型分析 国际预后积分系统 +8染色体

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