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基于中国患者遗传背景的MDS预后评估:IPSS-M与IPSS/IPSS-R体系的比较
1
作者 孙梦晴 杨明珍 《临床医学进展》 2025年第11期1553-1563,共11页
目的:比较分子国际预后评分系统(IPSS-M)、修订版国际预后评分系统(IPSS-R)及国际预后评分系统(IPSS)在中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的预后评估能力,并探讨其在中国患者遗传背景下的适用性。方法:回顾性分析2018年1月至2024年12... 目的:比较分子国际预后评分系统(IPSS-M)、修订版国际预后评分系统(IPSS-R)及国际预后评分系统(IPSS)在中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的预后评估能力,并探讨其在中国患者遗传背景下的适用性。方法:回顾性分析2018年1月至2024年12月在安徽医科大学第一附属医院确诊的82例MDS患者临床资料及随访数据,所有患者均接受染色体核型分析及二代测序检测。依据IPSS、IPSS-R及IPSS-M进行风险分层,比较不同评分系统下的风险分布及生存预测能力。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并行log-rank检验;使用加权及非加权中位生存时间残差(weighted median survival residual)比较模型预测误差;基于time-dependent ROC分析评估不同时间节点的预测效能。结果:与IPSS-R相比,IPSS-M对42例患者(52.4%)进行了重新分层。Kaplan-Meier分析显示三种评分系统分层的总生存期差异均有统计学意义(P < 0.001)。加权中位生存时间残差分析显示,IPSS-M的加权中位绝对残差为4.9个月(95%CI:3.2~6.8),显著低于IPSS-R的16.1个月(95%CI:12.3~20.7;Wilcoxon V = 1540.5,P < 0.001,效应量r = 0.74)。时间依赖性ROC曲线显示,IPSS-M在40个月时AUC最高(0.954),优于IPSS-R (0.782)及IPSS (0.729)。结论:本研究结果支持IPSS-M在中国MDS患者中较传统系统具有更高的预后预测准确性。考虑到不同人群的遗传差异,未来仍需大样本、多中心、前瞻性研究进一步验证。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 ipss-m IPSS-R 预后评分 生存分析
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氟达拉滨-白消安-马法兰预处理方案治疗骨髓增生异常综合征的有效性和安全性
2
作者 王璐祥 张子璐 +6 位作者 江传和 李肃 黄佳瑜 陆海洋 潘增凯 张苏江 胡晓霞 《临床血液学杂志》 2025年第9期678-685,共8页
目的:评估氟达拉滨-白消安-马法兰预处理方案在异基因造血干细胞移植治疗IPSS-M中低危及以上危险度骨髓增生异常综合征(MDS)的安全性和有效性。方法:回顾性分析2021年1月-2024年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院接受异基因造血干... 目的:评估氟达拉滨-白消安-马法兰预处理方案在异基因造血干细胞移植治疗IPSS-M中低危及以上危险度骨髓增生异常综合征(MDS)的安全性和有效性。方法:回顾性分析2021年1月-2024年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院接受异基因造血干细胞移植的36例MDS患者临床特征及生存结局,并分析影响预后的危险因素。所有患者均采用氟达拉滨-白消安-马法兰方案进行预处理,具体为:氟达拉滨30 mg/m^(2)/d,-6~-2 d,马法兰40~50 mg/m^(2)/d,-6~-5 d,白消安3.2 mg/kg/d,-3~-2 d。结果:36例患者中位年龄54(18~63)岁。预处理相关非血液学不良反应包括腹泻(24例,69.4%),口腔黏膜炎(30例,83.3%),转氨酶/胆红素水平升高(6例,16.6%),感染(16例,44.4%),经过对症处理缓解。移植后中性粒细胞和血小板均植入,中性粒细胞及血小板植入中位时间分别为13 d和14 d。所有患者1年总生存率为71.5%(95%CI 52.9%~96.5%),无复发生存率(RFS)65.9%(95%CI 44.7%~97.0%),累积复发率(CIR)31.3%(95%CI 0.5%~52.9%),非复发死亡率(NRM)12.0%(95%CI 0.5%~35.0%)。移植后100 d内Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率为8.3%(95%CI 0.5%~16.9%),1年内中重度慢性移植物抗宿主病发生率32.0%(95%CI 4.0%~61.4%)。携带TP53基因突变患者(n=8)1年RFS和CIR显著劣于未携带TP53基因突变组(n=28,RFS:22.2%vs 91.2%,P=0.02;CIR:77.8%vs 3.7%,P=0.006)。结论:氟达拉滨-白消安-马法兰作为异基因造血干细胞移植治疗MDS的预处理方案具有较好的疗效,且安全性良好。 展开更多
关键词 预处理 骨髓增生异常综合征 异基因造血干细胞移植 ipss-m
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骨髓增生异常综合征分型与预后分层研究进展 被引量：4
3
作者 吴多尔 常春康 《诊断学理论与实践》 2023年第5期494-500,共7页
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步,来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用,近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中,首次引入了分子相关的分型标准(SF3B1),并对5q-进行了再定义,强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征,同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中,并新增了新的分子相关分型亚型(bi-TP53)。新提出的MDS分子国际预后评分系统(the Molecular International Prognostic Scoring System,IPSS-M)则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统(the Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的基础上,引入了分子突变作为新的积分标准,并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征,使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升,IPSS-M必将不断更新,笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。 展开更多
关键词 MDS分型 WHO标准 ICC标准 ipss-m系统
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一种营养控制评分对骨髓增生异常综合征患者的预后评估价值
4
作者 陈婷 陈莹 +1 位作者 牧启田 欧阳桂芳 《现代实用医学》 2023年第12期1606-1609,共4页
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性造血系统恶性肿瘤其特点为造血功能低下伴有不同程度的发育不良和外周血细胞减少,向急性髓系白血病(AML)转化的风险较高[1]。随着研究进展,WHO逐步将染色体核型、临床特征、基因突变等纳入风险风层... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性造血系统恶性肿瘤其特点为造血功能低下伴有不同程度的发育不良和外周血细胞减少,向急性髓系白血病(AML)转化的风险较高[1]。随着研究进展,WHO逐步将染色体核型、临床特征、基因突变等纳入风险风层评估体系,临床对MDS患者的预后评价更加准确[2]。但现有的预后评价体系仍不完善,各风险分层组仍存在很大的异质性。MDS患者往往伴随着营养问题,但这一问题经常被低估。 展开更多
关键词 营养状态 骨髓增生异常综合征 预后 IPSS-R ipss-m
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伴RUNX1基因突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及预后分析 被引量：1
5
作者 陈怡 及月茹 +4 位作者 张静宜 秦炜炜 刘苍春 刘利 严学倩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1173-1180,共8页
目的:探讨伴RUNX1基因突变的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及生存分析;方法:回顾性分析了2015年10月1日至2022年10月31日就诊于空军军医大学第二附属医院血液内科的177例初诊MDS患者临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测... 目的:探讨伴RUNX1基因突变的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及生存分析;方法:回顾性分析了2015年10月1日至2022年10月31日就诊于空军军医大学第二附属医院血液内科的177例初诊MDS患者临床资料,采用二代测序技术进行基因突变检测,分析RUNX1基因突变患者的临床特征并进行预后分析。结果:共有30例(16.95%)检测出RUNX1基因突变,突变位点均位于21号染色体上,突变类型包括错义突变15例(50.0%),移码缺失突变9例(30.0%),剪接位点突变4例(13.3%),插入突变1例(3.3%),无义突变1例(3.3%)。伴有RUNX1基因突变的患者诊断时中位年龄68.5(62.25-78.50)岁。伴有RUNX1基因突变与非突变患者在年龄、性别、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白水平、骨髓及外周血原始细胞比例、IPSS-R细胞遗传学,IPSS-R分期等方面均无统计学差异,但在血小板计数及是否伴有复杂染色体核型上有统计学差异,伴有RUNX1基因突变患者的血小板计数更低(P=0.018),初诊时不易出现复杂核型(P=0.01)。Cox风险比例模型分析结果显示,保持其他协变量不变时,血小板计数越高,生存情况愈好(HR=0.995,95%CI:0.990-0.999,P=0.036);IPSS-M预后分层中,保持其他协变量不变时,中高危组、低危组与高危组相比骨髓增生异常综合征进展或死亡的风险显著降低(HR=0.149,95%CI:0.031-0.721,P=0.018;HR=0.026,95%CI:0.003-0.234,P=0.001)。生存分析结果显示,伴RUNX1基因突变的MDS患者总生存时间差于未突变的患者(P<0.001);在WHO早期组中伴有RUNX1突变患者的中位OS差于非突变患者;IPSS-M危险分层低危组RUNX1基因突变患者的中位OS和中位LFS均差于非突变患者。结论:RUNX1基因突变是MDS患者预后不良因素,尤其IPSS-M预后分层低危、中高危组及WHO分类早期患者。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 RUNX1 ipss-m 基因突变
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FS-15衰弱评分在骨髓增生异常综合征患者中的预后评估价值研究
6
作者 王昕 秦铁军 +11 位作者 徐泽锋 曲士强 李冰 潘丽娟 高清妍 焦蒙 仲玥 蒋彬涵 刘琳琳 赵金影 解文君 肖志坚 《中华血液学杂志》 北大核心 2025年第9期806-814,共9页
目的明确修订后的15项骨髓增生异常综合征衰弱评分(Revised 15-item MDS-specific frailty scale,FS-15)对中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年8月至2023年6月就诊于中国医学科学院血液病医院的812例... 目的明确修订后的15项骨髓增生异常综合征衰弱评分(Revised 15-item MDS-specific frailty scale,FS-15)对中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者的预后评估价值。方法回顾性分析2016年8月至2023年6月就诊于中国医学科学院血液病医院的812例初治MDS患者,应用FS-15进行评分,根据结果将其分为衰弱及非衰弱两组,分析不同组别患者的临床和实验室特征及总生存(OS)情况。结果①患者的中位年龄55(IQR 45~64)岁,中位随访时间22.5(95%CI:20.2~24.9)个月,中位OS时间43.3(95%CI:36.8~49.8)个月。患者FS-15得分中位数为0.42分,截断值为0.44分。男性患者得分相对女性较高(0.42分对0.38分,P=0.006),修订版国际预后评分系统(IPSS-R)(P=0.001)和分子国际预后评分系统(IPSS-M)(P=0.014)分组中,极高风险组患者FS-15得分均显著高于极低风险组。②非衰弱组患者(452例)的中位OS时间为54.7(95%CI:47.5~NA)个月,衰弱组(360例)为31.5(95%CI:22.9~41.0)个月,3年OS率分别为(63.2±3.2)%和(46.4±3.6)%,5年OS率分别为(49.9±4.7)%和(32.0±4.3)%,差异有统计学意义(P<0.001)。③在IPSS-M低危及极高危患者中,非衰弱组患者的3年OS率明显高于衰弱组(均P<0.05);在IPSS-R极低危、低危及高危患者中,非衰弱组患者的3年OS率明显高于衰弱组(均P<0.05)。④在接受去甲基化药物治疗的患者中,非衰弱组总体有效率显著高于衰弱组(86.7%对64.6%,P=0.007);治疗相关不良反应方面,衰弱组粒细胞缺乏伴发热(67.1%对47.4%,P=0.016)及肝功能异常(30.0%对14.5%,P=0.023)的发生率均高于非衰弱组。结论应用FS-15对中国初治MDS患者进行衰弱评估具备可行性,并且可作为有效的预后评估工具使用。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 衰弱 预后 ipss-m IPSS-R
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