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1例ILFS2患儿临床与免疫学特征研究 被引量：9
1
作者 宋雪瑞 陈智 +4 位作者 陈学梅 周昉 周丽娜 赵晓东 安云飞 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期512-518,共7页
目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热... 目的探讨1例由NBAS(neuroblastoma amplified sequence,NBAS)基因缺陷导致的婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)患儿的临床特征、免疫表型、诊疗措施并总结相关文献报道。方法对1例临床表现为反复发热伴急性肝功能衰竭患儿行免疫学初筛、免疫相关基因测序、外周血涂片找P-H细胞;淋巴细胞各亚群分析及增殖功能、NK细胞免疫功能评估。总结已报道NBAS基因缺陷导致ILFS2患儿的临床特征、免疫学表型及诊疗方法。结果 1)确诊1例NBAS基因复合杂合变异致ILFS2患儿(c.[67516754delCTCC]、c.[3596-G>A]),外周血涂片可见典型Pelger-Hu?t细胞,患儿NK细胞数量及比率均减少,NK细胞杀伤活性明显降低,淋巴细胞增殖功能无异常。2)文献检索纳入已报道的22例ILFS2患儿,所有患儿肝内表型均为发热引起反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),而肝外表型各不相同,如轻微脑萎缩、身材矮小、Pelger-Hu?t细胞阳性、眼距过窄、慢性病毒感染、NK细胞减少、低丙种球蛋白血症等。结论确诊1例NBAS基因变异致ILFS2患儿,患儿存在NK细胞数量及功能缺陷。ILFS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能筛查亦有助于诊断。早期及时控制体温对于预防及改善预后十分关键。 展开更多
关键词 免疫缺陷综合征 婴儿肝功能衰竭综合征2型 急性肝功能衰竭 NBAS 天然杀伤细胞
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血清ILF2与胃腺癌患者临床病理特征及预后的关系
2
作者 丁晨 马沁妍 《国际消化病杂志》 2025年第6期447-451,共5页
目的 探究血清ILF2与胃腺癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选择2018年1月至2019年12月在南京市浦口人民医院接受胃癌根治术的76例胃腺癌患者作为研究对象(设为胃腺癌组),另选择同期该院体检中心的76名健康体检者设为对照组。采用EL... 目的 探究血清ILF2与胃腺癌患者临床病理特征及预后的关系。方法选择2018年1月至2019年12月在南京市浦口人民医院接受胃癌根治术的76例胃腺癌患者作为研究对象(设为胃腺癌组),另选择同期该院体检中心的76名健康体检者设为对照组。采用ELISA法检测2组的血清ILF2表达水平。以胃腺癌组的血清ILF2表达水平中位数为分界值,将患者分为ILF2高表达组和ILF2低表达组。绘制Kaplan-Meier生存曲线以分析血清ILF2与胃腺癌患者预后的关系。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析胃腺癌患者预后生存的影响因素。结果 胃腺癌组的血清ILF2表达水平为(462.15±51.39)ng/mL,显著高于对照组[(348.33±23.92)ng/mL],差异有统计学意义(P<0.05)。不同血清ILF2表达水平的胃腺癌患者在性别、年龄、肿瘤最大径、Lauren分型、分化程度、浸润深度、有无淋巴结转移、有无神经侵犯及有无血管侵犯方面的差异均无统计学意义(P均>0.05)。与ILF2低表达组相比,ILF2高表达组中TNM分期为Ⅲ期患者的占比较高,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素Cox回归分析结果显示,淋巴结转移、TNM分期、血清ILF2均与胃腺癌患者预后相关(P均<0.05);多因素Cox回归分析结果显示,淋巴结转移、TNM分期、血清ILF2均为胃腺癌患者术后5年内死亡的独立危险因素(P均<0.05)。结论 血清ILF2与胃腺癌患者的TNM分期密切相关,且其高表达提示患者预后不良的风险较高。血清ILF2有望作为胃腺癌患者预后评估的生物标志物。 展开更多
关键词 胃腺癌 血清ILF2 临床病理特征 预后
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斑马鱼ILF2基因的电子克隆分析 被引量：6
3
作者 金红建 王兰州 《中国计量学院学报》 2003年第1期70-73,共4页
　利用电子克隆方法,成功获得了ILF2基因在斑马鱼中的同源基因,为进一步研究斑马鱼ILF2基因功能奠定了基础.斑马鱼ILF2基因cDNA全长为1560bp,含有一个编码387个氨基酸的完整开放阅读框架.比较斑马鱼ILF2基因和人ILF2基因,显示两者编码... 　利用电子克隆方法,成功获得了ILF2基因在斑马鱼中的同源基因,为进一步研究斑马鱼ILF2基因功能奠定了基础.斑马鱼ILF2基因cDNA全长为1560bp,含有一个编码387个氨基酸的完整开放阅读框架.比较斑马鱼ILF2基因和人ILF2基因,显示两者编码氨基酸序列相似性为87%,核苷酸序列有72%相同. 展开更多
关键词 斑马鱼 ILF2基因 表达序列标签 电子克隆
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NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型病例临床特点及基因分析 被引量：3
4
作者 宋从磊 童文佳 +5 位作者 许愿愿 吴优 段袁园 李敏 唐明星 金丹群 《中国优生与遗传杂志》 2021年第4期534-537,共4页
目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发... 目的分析NBAS基因突变所致2例儿童急性肝衰竭患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析安徽省儿童医院2018年12月收治的2例NBAS基因突变所致婴儿肝功能衰竭综合征2型的患儿临床和遗传学特点进行总结分析。结果共2例(例1例2)均为女性,发病年龄1岁4月~3岁。2例患儿均在发热后出现急性肝衰竭和(或)复发性肝酶增高或表现。2例发热后口服对乙酰氨基酚退热(累计剂量20~35 mg/kg)。例2经治疗后肝酶恢复正常,发病间期无特殊,近半年未再发作。例1体温控制不理想,出现凝血功能、高氨血症以及低血糖等不可逆性肝衰竭而死亡。2例患儿均为NBAS基因复合杂合变异所致婴儿肝功能衰竭综合征2型。结论NBAS基因突变引起的临床表型范围广,从孤立的复发性肝酶增多/急性肝衰竭到SOPH综合征的多系统疾病。对存在治疗剂量对乙酰氨基酚暴露史的肝衰竭患儿,除药物因素,应考虑其他遗传性病因。 展开更多
关键词 婴儿肝功能衰竭综合征2型 儿童 NBAS基因 SOPH ilfs2
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NBAS基因变异所致疾病研究进展 被引量：1
5
作者 宋雪瑞 赵晓东 安云飞 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期227-230,共4页
NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小... NBAS(Gen Bank:NM015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病。2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu?t异常(Pelger-Hu?t anomaly,PHA)[1]。 展开更多
关键词 NBAS基因变异 婴儿肝功能衰竭综合征2型 SOPH综合征 原发性免疫缺陷病
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