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IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究 被引量：1
1
作者 张淑苗 张科进 +4 位作者 高晓彩 郑子健 李瑞林 韩宁 张富昌 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2009年第23期2714-2717,共4页
目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism,SNP)位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs156... 目的:探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞(Non-specific mental retardation,NSMR)之间的关系.方法:选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism,SNP)位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例-对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果:rs6630762位点在秦巴山区儿童中不具有多态性,rs6526806在男性儿童中其等位基因频率分布在NSMR组和正常对照组儿童之间具有极其显著性差异(P<0.01).结论:IL1RAPL1基因与秦巴山区男性儿童的NSMR有一定的关联,但需要在更大的样本中,选择更多的遗传标记来进一步验证. 展开更多
关键词 NSMR il1rapl1基因 SNP 关联分析
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IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区儿童精神运动功能的相关性
2
作者 高晓彩 牛银波 +2 位作者 张淑苗 李静 张富昌 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期615-618,共4页
目的探讨精神发育迟滞相关基因（IL1RAPL1）对人类精神运动功能的影响，为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据。方法采用传统PCR、单链构象多态PCR（PCR—SSCP）、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法，对秦巴山区220名7... 目的探讨精神发育迟滞相关基因（IL1RAPL1）对人类精神运动功能的影响，为精神运动功能障碍对亚克汀病诊断的有效性提供证据。方法采用传统PCR、单链构象多态PCR（PCR—SSCP）、聚丙烯酰胺凝胶电泳等分子生物学方法，对秦巴山区220名7～14岁儿童IL1RAPL1基因的DXS1218、DXS9896、rs6526806，rs12847959共4个遗传标记位点进行多态性检测，并进行精神运动功能测验，对多态性检测结果与儿童精神运动功能测验成绩进行关联分析。结果DXS1218、DXS9896、rs128479593个遗传标记在受检儿童中均有较高杂合度（Het），分别为0．8941、0．8674、0．4872，rs6526806有较低的Het，为0．1804；4个遗传标记多态性均未显示出与儿童精神运动功能的相关性（F值分别为0．909、0．279、0．725、1．982，P均〉0．05）。结论IL1RAPL1基因多态性对人的精神运动控制能力无影响，即精神运动功能可能较少受遗传因素影响，是对亚克汀病诊断更为有效的一个辅助指标。 展开更多
关键词 精神运动性行为 il1rapl1基因 基因多态性
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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
3
作者 殷荣荣 王安琪(综述) 陈育才(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第3期168-172,共5页
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein li... IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。 展开更多
关键词 il1rapl1 X连锁非特异性精神发育迟滞 兴奋性突触后膜 树突
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