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IL10RB基因变异致极早发炎症性肠病临床表型及遗传学分析3例病例系列报告
1
作者 汪谚秋 郑翠芳 +2 位作者 胡文慧 黄志恒 黄瑛 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2026年第1期45-50,共6页
背景IL10RA基因变异所致的极早发炎症性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)在我国常见,而IL10RB基因变异则极其罕见,临床认知不足。目的分析3例IL10RB基因变异所致VEO-IBD患儿的临床特点及基因变异情况。设计... 背景IL10RA基因变异所致的极早发炎症性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)在我国常见,而IL10RB基因变异则极其罕见,临床认知不足。目的分析3例IL10RB基因变异所致VEO-IBD患儿的临床特点及基因变异情况。设计病例系列报告。方法总结复旦大学附属儿科医院2016年5月至2025年8月收治的3例IL10RB基因变异所致的VEO-IBD患儿的临床特点、实验室检查与基因检测结果、治疗及预后情况,并通过流式细胞术进行功能验证。主要结局指标患儿的临床表型特征、治疗反应、遗传学特点和体外功能验证结果。结果3例患儿均在新生儿期以腹泻为主要首发症状起病,病程中均有反复感染,均合并营养不良、肛周病变、口腔溃疡和皮疹,结合内镜检查及组织病理学结果确诊为VEO-IBD,其中1例并发胰腺淋巴瘤;3例患儿基因检测均为IL10RB基因变异,其中2例无义变异,1例错义变异,变异均遗传自父母;3例均因肠道病变重行手术治疗,2例接受了异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗,其中1例移植后获得了长期临床缓解,1例合并胰腺淋巴瘤的患儿移植后10 d因感染夭折。通过流式细胞术对2例患儿行功能验证,结果显示未接受HSCT治疗患儿的外周血单个核细胞在重组人IL10刺激后STAT3磷酸化受阻,而HSCT后患儿的外周血单个核细胞在重组人IL10刺激后STAT3磷酸化正常。结论与IL10RA及IL10基因变异相关的VEO-IBD相比,IL10RB基因变异所致的VEO-IBD具有肠道病变重、常需手术干预、合并淋巴瘤风险增高的特点,对该类患儿建议明确诊断后尽早行HSCT治疗。 展开更多
关键词 il10rb 极早发炎症性肠病 异基因造血干细胞移植 单基因炎症性肠病
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3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析 被引量：5
2
作者 张伯玮 李扬 +1 位作者 任静 王鑫 《山东医药》 CAS 2020年第6期31-35,共5页
目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不... 目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTaster软件进行检出突变的致病性预测。结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱。结果3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V100G)、c.301C>T(p.R101W)及c.326C>A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者。IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p.R101W为最热点突变(119/256等位基因),p.T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p.R117H、p.R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因)。结论3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p.V100G、p.R101W及p.S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者。p.R101W为IL-10RA基因最热点突变。 展开更多
关键词 IL-10RA基因 IL-10RB基因 IL-10基因 p.V100G突变 p.R101W突变 p.S109Y突变 极早发炎症性肠病
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