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MIC分型对急性髓系白血病患者IDH1/2突变的预测价值
1
作者 陈惠娟 沈洋灵 +4 位作者 郭嫣婷 周怡芳 缪颖洁 董伟民 顾伟英 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期939-944,共6页
目的:探讨细胞形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)对初诊急性髓系白血病(AML)患者异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因突变的预测价值。方法:回顾性分析常州市第一人民医院186例初诊AML患者(除外M3亚型)的临床资料,利用LASSO回归筛选出与患... 目的:探讨细胞形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)对初诊急性髓系白血病(AML)患者异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因突变的预测价值。方法:回顾性分析常州市第一人民医院186例初诊AML患者(除外M3亚型)的临床资料,利用LASSO回归筛选出与患者IDH1/2突变相关的变量,用于构建多因素Logistic回归分析模型,采用Bootstrap法进行模型内部验证并用列线图实现模型的可视化,应用ROC曲线评价该模型的预测性能。结果:共有60例患者在初诊时存在IDH1/2突变,LASSO回归筛选出了9个与IDH1/2突变相关的预测变量,分别是CD7、CD56、CD11b、CD15、CD64、HLA-DR、血小板计数≥50×10^(9)/L、孤立的+8染色体核型以及正常染色体核型,基于上述9个变量绘制列线图及ROC曲线,训练集和验证集的ROC曲线下面积分别为0.871和0.806,内部验证显示列线图具有较好的预测能力。结论:本研究构建的基于MIC分型的预测模型对初诊AML患者是否存在IDH1/2突变具有较好的预测能力,在基因突变检测结果缺乏的情况下具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 idh1/2突变 LASSO回归 预测模型 列线图
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弥散加权成像在脑胶质瘤分级及IDH1分型中的应用价值
2
作者 管立威 黄瑞 李蕊 《青海医药杂志》 2025年第4期34-37,共4页
目的:探讨弥散加权成像(DWI)检查在脑胶质瘤患者术前分级诊断以及在评估胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1型(IDH1)分型中的应用价值。方法:收集2021年4月—2023年12月我院经病理证实为脑胶质瘤的51例患者的影像及病理资料,根据临床病理学结果的恶... 目的:探讨弥散加权成像(DWI)检查在脑胶质瘤患者术前分级诊断以及在评估胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1型(IDH1)分型中的应用价值。方法:收集2021年4月—2023年12月我院经病理证实为脑胶质瘤的51例患者的影像及病理资料,根据临床病理学结果的恶性程度分为高级别27例和低级别24例,根据基因或免疫组化检测IDH1表型结果分为IDH1野生型26例和IDH1突变型25例。所有患者术前均行常规平扫、DWI扫描和增强扫描,比较不同分级、不同IDH1分型的DWI扫描参数表观扩散系数(ADC值)及相对表观ADC值(患侧ADC值/健侧ADC值,即r ADC值),并采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析诊断效能。结果:(1)低级别脑胶质瘤ADC及r ADC值均高于高级别脑胶质瘤(P<0.05),AUC分别为0.807、0.850;(2)IDH1突变型脑胶质瘤ADC及r ADC值高于IDH1野生型,AUC分别为0.698、0.736;(3)脑胶质瘤ADC值、r ADC值对分级及IDH1表型的诊断都具有重要意义,差异均有统计学意义(P <0.05);(4)无论是分级还是IDH1分型,r ADC值的诊断效能都优于ADC值。结论:DWI可以有效地评估脑胶质瘤的分级及IDH1分型,能够为术前制定手术方案、术后制定治疗方案提供帮助。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 弥散加权成像 分级 idh1分型
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IDH1^(R132C)抑制剂CD-821的合成
3
作者 吴胜菲 胡楚娇 廖伟科 《化学研究与应用》 北大核心 2025年第5期1396-1401,共6页
本文以2,6-二氯苯甲醛为起始原料,经肟化、氯代、环合、水解、傅克酰基化、Heck反应、N-甲基化、脱保护等共计8步反应合成了突变型IDH1抑制剂CD-821,对合成路线中的傅克酰基化反应和Heck反应进行了条件筛选,总收率为14.21%,纯度98.51%... 本文以2,6-二氯苯甲醛为起始原料,经肟化、氯代、环合、水解、傅克酰基化、Heck反应、N-甲基化、脱保护等共计8步反应合成了突变型IDH1抑制剂CD-821,对合成路线中的傅克酰基化反应和Heck反应进行了条件筛选,总收率为14.21%,纯度98.51%。该路线反应条件温和,操作简单,具较好的工业化前景。 展开更多
关键词 idh1抑制剂 合成 傅克酰基化 HECK反应
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脑胶质瘤分子标志物IDH1、IDH2、p53基因突变和Ki-67蛋白表达与病理分级临床特征的关系 被引量：26
4
作者 孙怡 李惠 +5 位作者 吴颐 李健 申龙树 王耀辉 王剑蓉 章宜芬 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1455-1459,共5页
目的通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据。方法采用... 目的通过联合检测脑胶质瘤样本异柠檬酸脱氢酶1、2(IDH1、IDH2)基因突变/p53基因突变以及Ki-67蛋白表达情况,明确不同脑胶质瘤基因型特征,探讨其表达与胶质瘤病理分级和临床特征的相关性,为临床诊断与治疗提供分子病理学依据。方法采用直接测序法检测46例胶质瘤样本IDHl基因第132位密码子、IDH2基因第172位密码子突变及p53基因第5~8外显子突变,免疫组织化学方法检测样本Ki-67蛋白表达,分析分子标志物与样本临床特征和病理分级相关情况。结果共检出32.6%(15/46)的样本发生IDH1基因R132H突变,WHOⅡ~Ⅳ级样本中突变率分别为40.0%、58.3%、17.4%,IDH1基因突变与较低年龄(P=0.028)、肿瘤位置发生于额叶(P=0.002)、WHOⅡ~Ⅲ级组织学分级(P=0.047)、Ki-67蛋白低表达(P=0.034)显著相关;检出4例胶质母细胞瘤样本发生p53基因突变,突变位点位于第7、8外显子,并伴IDH1基因野生型;所有样本Ki-67均有阳性表达,在Ⅱ~Ⅳ级胶质瘤中Ki-67表达呈上升趋势,不同级别胶质瘤间Ki-67阳性表达程度有统计学差异(P<0.01),Ki-67低表达组IDH1突变率高于Ki-67高表达组,IDH1基因突变与Ki-67表达呈负相关。结论不同病理分型胶质瘤的IDH1基因突变比例存在差异,在WHOⅡ~Ⅲ级中最高,IDH1、Ki-67表达水平与胶质瘤分级密切相关,p53基因突变在原发性胶质母细胞瘤中更常见,IDH1、p53、Ki-67联合检测有利于胶质瘤的诊断分级和预后评估,具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 胶质瘤 突变 idh1 IDH2 p53 KI-67
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IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化在脑胶质瘤中表达及关联度分析 被引量：8
5
作者 朱潇鹏 唐军海 +5 位作者 黄国浩 徐庆福 臧振乐 赵邦云 王彬 吕胜青 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期111-114,共4页
目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的... 目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的脑胶质瘤组织133例,采用巢式甲基化特异性PCR(nested methylation-specific PCR,n MSP)法和甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法联合变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)法检测脑胶质瘤中的MGMT基因启动子甲基化情况,直接测序法检测脑胶质瘤中IDH1基因的突变情况。采用χ2检验进行IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化关联度的统计分析。结果 133例脑胶质瘤患者中MGMT基因启动子甲基化88例(66.17%),IDH1突变62例(46.62%)。IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化存在关联(P=0.01)。结论脑胶质瘤中IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化之间关联显著,提示两者在脑胶质瘤的发生发展中可能存在相互调节的作用;IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化是脑胶质瘤的重要疾病相关因素。 展开更多
关键词 idh1 突变 MGMT 甲基化 脑胶质瘤
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IDH1基因突变在脑胶质瘤中的研究进展 被引量：5
6
作者 徐庆福 李立超 +1 位作者 姚雪 吕胜青 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期1386-1389,共4页
脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频... 脑胶质瘤是中枢神经系统较常见的肿瘤之一,尽管目前诊疗技术得到长足的发展,但疗效仍然不尽如人意。随着分子病理学的发展,人们越来越关注脑胶质瘤中一些分子水平的异常在诊断和治疗疾病中的意义。近年来研究发现,脑胶质瘤患者存在高频率的异柠檬酸脱氢酶-1(isocitrate dehydrogenases-1,IDH1)基因突变现象,而且该突变与脑胶质瘤的诊断分型和临床预后有明确的关系,对其深入研究,有望找到脑胶质瘤治疗的新靶点,对改善当前脑胶质瘤治疗现状有着深远的意义。 展开更多
关键词 idh1基因突变 脑胶质瘤 诊断分型 治疗 预后
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IDH1基因突变在胶质瘤中的研究进展 被引量：5
7
作者 谭春雷 苏君 +4 位作者 金华 常亮 李国夫 王鑫 张学新 《现代生物医学进展》 CAS 2015年第13期2554-2557,共4页
胶质瘤是颅内最常见的恶性肿瘤,发病率逐年增高。越来越多的证据表明IDH1基因突变与胶质瘤密切相关。本文就近年来有关胶质瘤与IDH1基因突变的研究作一综述。IDH1基因编码胞浆内NADP依赖的异柠檬酸脱氢酶,后者能够对异柠檬酸进行催化生... 胶质瘤是颅内最常见的恶性肿瘤,发病率逐年增高。越来越多的证据表明IDH1基因突变与胶质瘤密切相关。本文就近年来有关胶质瘤与IDH1基因突变的研究作一综述。IDH1基因编码胞浆内NADP依赖的异柠檬酸脱氢酶,后者能够对异柠檬酸进行催化生成α-酮戊二酸。在40%的胶质瘤中存在IDH1突变,在继发性胶质母细胞瘤中变异率最高。作为一种代谢的关键酶,IDH1突变后可以将α-KG转变成2-HG,后者具有促进细胞增殖和促进肿瘤发生的作用。而且,IDH1突变可以导致胶质瘤代谢和表观遗传学方面的改变。同时,IDH1突变可以通过增加HIF-1α水平及活性增加血管生成。目前在不同级别的胶质瘤当中,IDH1突变已经成为一个与预后密切相关的独立预测因素。对IDH1突变的研究有助于深入了解胶质瘤病因及干预措施的具体机制,有助于胶质瘤的分子水平分类和治疗。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh1 突变
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胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略 被引量：5
8
作者 黎相照 薛小磊 +3 位作者 张中满 张颖芬 丁彦青 韩慧霞 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期778-781,共4页
目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting curve analysis,HRM）法在测定异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检... 目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析（high resolution melting curve analysis,HRM）法在测定异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果 免疫组化检测结果：279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果：275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性（P=0.375）。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。 展开更多
关键词 脑肿瘤 胶质瘤 idh1 免疫组织化学 高分辨率熔解曲线分析法
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星形细胞瘤中MGMT甲基化与IDH1突变的相关性 被引量：3
9
作者 邵立伟 李永笑 +3 位作者 潘怡 齐雪岭 钟延丰 常青 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期847-853,共7页
目的检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中... 目的检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中MGMT的甲基化状态;采用直接测序法和免疫组化法检测IDH1突变,并应用Log-rank检验比较不同分子标记对患者生存曲线的影响。结果 138例星形细胞瘤进行MGMT基因甲基化检测,72.46%(100/138)病例检测结果有效,57%肿瘤发生MGMT高甲基化。Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中MGMT的甲基化率显著高于原发性GBM(P=0.023 2)。伴有IDH1突变的星形细胞瘤中MGMT的高甲基化率(29/37)显著高于无IDH1基因突变(28/63)病例(P=0.000 9)。MGMT甲基化结合IDH1突变是患者预后较好的分子标记(P=0.000 0)。结论星形细胞瘤中MGMT的高甲基化状态与IDH1突变呈明显正相关;IDH1突变结合MGMT甲基化状态检测能更好地预测胶质瘤患者的预后。 展开更多
关键词 星形细胞瘤 MGMT 甲基化 idh1 突变 生存期
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突变型异柠檬酸盐脱氢酶1(IDH1)水平与人脑胶质瘤细胞增殖和血管增生正相关 被引量：3
10
作者 石剑宽 赵元琳 +5 位作者 袁媛 王超 谢忠林 高星 肖黎明 叶菁 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期360-363,共4页
目的研究人胶质瘤中异柠檬酸盐脱氢酶1突变体(IDH1R132H)表达水平与肿瘤细胞增殖活性和血管形成之间的关系。方法采用测序法和免疫组织化学染色法检测IDH1突变情况和IDH1(R132H)表达水平,采用免疫组织化学染色法分析胶质瘤Ki-67标记指数... 目的研究人胶质瘤中异柠檬酸盐脱氢酶1突变体(IDH1R132H)表达水平与肿瘤细胞增殖活性和血管形成之间的关系。方法采用测序法和免疫组织化学染色法检测IDH1突变情况和IDH1(R132H)表达水平,采用免疫组织化学染色法分析胶质瘤Ki-67标记指数,采用CD34免疫组织化学染色分析人胶质瘤组织中的血管数量,通过统计学方法,分析胶质瘤中IDH1(R132H)表达水平与肿瘤Ki-67标记指数和血管数量的相关性。结果 IDH1在Ⅱ级、Ⅲ级胶质瘤及继发性胶质母细胞瘤中突变率较高,且IDH1(R132H)表达水平与胶质瘤Ki-67和微血管密度存在明显的正相关。结论 IDH1在Ⅱ、Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中表达水平高,且突变型IDH1(R132H)的表达水平可能在胶质瘤的增殖和血管形成中发挥重要作用。 展开更多
关键词 胶质瘤 idh1 细胞增殖 血管增生
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脑胶质瘤患者MGMT启动子甲基化和IDH1突变与临床预后相关 被引量：8
11
作者 张宁 马辉辉 +4 位作者 王凡 梁伟 汪义纯 吴炳山 李庆新 《基础医学与临床》 2021年第10期1476-1480,共5页
目的本研究回顾性分析MGMT、IDH1在脑胶质瘤患者中的突变及表达状况,探讨二者共表达与临床预后之间的关系。方法将放射治疗科2017年10月至2019年10月收治的25例脑胶质瘤术后患者纳入本研究;采用Kaplan-Meier法分析生存率;Log-rank法进... 目的本研究回顾性分析MGMT、IDH1在脑胶质瘤患者中的突变及表达状况,探讨二者共表达与临床预后之间的关系。方法将放射治疗科2017年10月至2019年10月收治的25例脑胶质瘤术后患者纳入本研究;采用Kaplan-Meier法分析生存率;Log-rank法进行单因素分析。结果MGMT启动子甲基化患者(χ^(2)=4.22,P<0.05)较非甲基化者的总生存期(OS)明显延长,MGMT甲基化患者较非甲基化患者的疾病无进展生存时间(PFS)、IDH1阳性患者的OS、PFS较阴性患者无明显延长。MGMT甲基化联合IDH1突变患者较MGMT非甲基化联合IDH1无突变患者生存期明显延长(P<0.05)。结论脑胶质瘤术后患者的MGMT甲基化及IDH1基因水平与OS、PFS显著相关,是影响患者临床预后的重要因素。 展开更多
关键词 胶质瘤 MGMT idh1 突变 预后
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胶质母细胞瘤与IDH1基因突变的关系 被引量：3
12
作者 袁浩 袁先厚 +6 位作者 江普查 张捷 俞苏寰 陈新军 曹长军 赵时雨 文志华 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第2期164-166,I0001,共4页
目的:探讨IDH1基因突变在胶质母细胞瘤发生、发展中所起的作用。方法:通过提取肿瘤细胞DNA、设计合成引物、目的片段PCR扩增、DNA直接测序对胶质母细胞瘤患者IDH1基因4号外显子进行筛查,了解IDH1基因突变频率、位置、类型等,分析基因型... 目的:探讨IDH1基因突变在胶质母细胞瘤发生、发展中所起的作用。方法:通过提取肿瘤细胞DNA、设计合成引物、目的片段PCR扩增、DNA直接测序对胶质母细胞瘤患者IDH1基因4号外显子进行筛查,了解IDH1基因突变频率、位置、类型等,分析基因型与临床表型的关系。结果:在57例胶质母细胞瘤标本中总共发现了19例突变,其中原发胶质母细胞瘤4例,继发胶质母细胞瘤15例,儿童胶质母细胞瘤0例,全部为4号外显子132号密码子杂合性、错义、点突变。结论:IDH1基因突变可能是胶质母细胞瘤发生、发展过程中的重要分子事件,原、继发胶质母细胞瘤,成人、儿童胶质母细胞瘤可能起源于不同的分子机制。 展开更多
关键词 idh1 基因突变 PCR DNA直接测序 胶质母细胞瘤
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急性髓系白血病患者IDH1基因突变及其临床意义 被引量：3
13
作者 魏计锋 仇惠英 +9 位作者 陈广华 王莹 陈泽 刘惠杰 毛建平 贾韬 薛连国 蔡志梅 朱原辛 赵利东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1252-1257,共6页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后。结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77%[95%CI(5.70%-13.38%)]。IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P=0.010)。IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性。此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28%,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异。在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P<0.05)。结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变
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急性髓系白血病中与IDH1/2突变共存的基因突变分析 被引量：2
14
作者 贾祝霞 晁红颖 +4 位作者 刘洁 蔡晓辉 秦伟 吴品 卢绪章 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1440-1448,共9页
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者中与IDH1/2突变共存的基因突变及其与部分临床参数的相关性。方法:采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法筛选IDH1/2基因4号外显子突变;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测IDH1/2突变患者51种肿瘤靶基因突变。结果:358例患者中共检出46例IDH1/2突变,其中35例IDH1突变,11例IDH2突变。97.8%(45/46)IDH1/2突变患者同时携带其他基因突变,其中双基因突变8例,3个基因突变共存17例,≥4个基因突变共存20例。每例患者平均突变3.52次。伴随基因突变中最常见的基因为NPM1(n=29,63.0%),其他依次为:DNMT3A(n=25,54.3%)、FLT3-ITD(n=7,15.2%)、TET2(n=5,10.9%)及NRAS(n=5,10.9%)。在IDH1突变组中,伴NPM1突变者的平均外周血白细胞水平高于正常者,伴DNMT3A突变患者的CR率明显低于正常者,差异均有统计学意义(P=0.034,0.003);≥4个基因突变患者的白细胞水平明显高于双基因突变者,差异显著(P=0.037)。结论:95%以上伴IDH1/2突变的AML患者同时存在额外基因突变,基因突变个数及突变类型对患者的临床特征及CR率有一定的影响。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 基因突变 idh1 IDH2 NPM1
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幕上高级别星形细胞瘤中IDH1基因突变及其与预后的关系 被引量：2
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作者 谢飞 汤俊佳 +2 位作者 王翔 刘艳辉 毛庆 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期184-187,192,共5页
目的探讨高级别星形细胞瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isoeitratedehydrogenasel 1,IDH1)基因突变及其与预后的关系,为临床诊断及治疗提供理论依据。方法提取217例幕上高级别星形细胞瘤手术石蜡切片标本DNA,采用PCR及直接测序分析IDH1突变情况;... 目的探讨高级别星形细胞瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isoeitratedehydrogenasel 1,IDH1)基因突变及其与预后的关系,为临床诊断及治疗提供理论依据。方法提取217例幕上高级别星形细胞瘤手术石蜡切片标本DNA,采用PCR及直接测序分析IDH1突变情况;比较IDH1基因突变型组与野生型组之间的临床特征差异;对IDH1基因突变与患者生存时间关系用Kaplan-Meier生存曲线表示,采用COX回归模型进行多因素分析。结果IDH1突变43例,突变率19.3%,其中WHOⅢ级发生IDH1突变9例,突变率24.3%,WHOⅣ级发生IDH1突变34例,突变率18.9%;WHOⅣ级中原发性胶质母细胞瘤(GBM)突变组平均年龄39.17岁,野生型组平均年龄47.66岁,两组发病年龄比较差异具有统计学意义(P<0.05);IDH1突变组中位生存时间为64周,野生型组中位生存时间为50周,突变组与野生型组生存时间比较差异有统计学意义(P<0.001);Cox风险比例模型表明,IDH1是否突变、手术切除程度、术前Karnofsky评分以及术后是否放、化疗间的生存时间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论幕上高级别星形细胞瘤中可发生IDH1基因突变,在原发性GBM患者中年青者易发生IDH1突变,IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后较好,IDH1突变是高级别星形细胞瘤预后的独立指标,对判断高级别星形细胞瘤的预后有重要价值。 展开更多
关键词 idh1 突变 高级别星形细胞瘤 预后因素
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鹅IDH1基因的分离、序列分析及表达特征研究 被引量：2
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作者 赵阿勇 陈国宏 +1 位作者 卢立志 周圻 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期992-998,共7页
为阐明鹅肥肝形成的机制,使用mRNA差异显示技术研究朗德鹅和溆浦鹅在超饲养和正常饲养条件下肝脏基因表达差异。基因IDH1被证实在2个品种鹅肝脏中表达受到显著抑制(P<0.05)。结果,得到了该基因1269 bp的CDS序列,与鸡IDH1有95%的同源... 为阐明鹅肥肝形成的机制,使用mRNA差异显示技术研究朗德鹅和溆浦鹅在超饲养和正常饲养条件下肝脏基因表达差异。基因IDH1被证实在2个品种鹅肝脏中表达受到显著抑制(P<0.05)。结果,得到了该基因1269 bp的CDS序列,与鸡IDH1有95%的同源性。序列分析表明,该序列含有1个1248 bp的开放读码框(ORF),编码含415个氨基酸的蛋白质,该蛋白质序列存在1个保守结构域Icd,与其它物种该蛋白的同源性分别为:鸡99%、大鼠89%、人90%、猿90%、牛88%、小鼠88%。应用生物信息学的方法对该蛋白质的功能和结构进行了分析。组织表达分析表明,鹅IDH1基因在肝脏中表达丰富,在脾、肾和肌胃中中等表达,在其它组织中表达量较低。研究结果显示,超饲可以抑制鹅肝脏IDH1基因mRNA的表达。 展开更多
关键词 肥肝 MRNA差异显示 idh1 荧光定量PCR
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205例急性髓系白血病患者IDH1基因突变的检测及其临床意义分析 被引量：3
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作者 商臻 王迪 +7 位作者 肖敏 耿哲 王海霞 王珏 徐艳玲 李童娟 周剑峰 李春蕊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1307-1311,共5页
本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有I... 本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征。提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对。结果发现,205例AML患者中9例有IDH1基因R132突变,突变率4.39%,R132H型突变6例,R132L,R132G,R132S突变各1例,其中5例为AML-M2型白血病,与其他类型比较有统计学意义(P=0.002);9例患者血小板中位数45.5×109/L,低于IDH1为野生型患者(P=0.003);IDH1突变患者在性别、年龄、初发白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓幼稚细胞比例上与IDH1为野生型的患者相比无明显差异(P>0.05)。9例患者中4例为正常核型,在71例CN-AML中的突变率为5.63%;合并FLT3/ITD突变5例,与IDH1为野生型患者比较有明显差异(P=0.017);合并c-kit突变的1例;合并NPM1突变2例;无合并CEBPA突变者,与野生型比较有明显差异(P=0.031);无合并WT1突变者。结论:IDH1基因R132突变在中国人AML中发生率为4.39%,以R132H突变为主,易在AML-M2型中发生,具有低血小板计数,易合并FLT3/ITD突变,不易合并CEBPA突变等特征。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 idh1基因 基因突变
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TET2、IDH1基因突变在老年急性髓系白血病中的研究 被引量：4
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作者 魏计锋 仇惠英 +5 位作者 陈泽 陈广华 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第7期502-505,共4页
目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA... 目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、JAK2V617及MLL-PTD突变情况,随访判定其疗效。结果:50例老年AML(非APL)患者中,12例患者检测到TET2基因突变,8例患者检测到IDH1基因突变,19例(38%)患者检测到至少一种表观遗传学调控基因的突变。TET2及IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性。TET2、IDH1基因突变易发于正常核型的老年AML患者中,在25例正常核型的老年AML患者中,发生TET2或IDH1基因突变为13例,发生率为52.0%(P<0.05)。老年AML患者加用去甲基药物联合化疗可能有较高的完全缓解率。结论:在老年AML患者中,TET2和IDH1两种基因突变较为常见,尤其在正常核型的老年AML中,TET2、IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对指导老年AML的个体化治疗有一定的意义。 展开更多
关键词 老年急性髓系白血病 表观遗传学 TET2基因 idh1基因 DNA突变 疗效
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免疫组织化学法与Sanger测序法对IDH1基因突变检测的比较分析 被引量：5
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作者 吴小延 刘小云 +3 位作者 邵琼 龙亚康 王芳 李月 《肿瘤预防与治疗》 2020年第4期291-299,共9页
目的:采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)、Sanger测序法分别对中枢神经系统肿瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因进行突变检测,并对结果的一致性进行分析,为临床IDH1基因突变检测方法的选择提供... 目的:采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)、Sanger测序法分别对中枢神经系统肿瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因进行突变检测,并对结果的一致性进行分析,为临床IDH1基因突变检测方法的选择提供指导依据。方法:运用IHC和Sanger测序法检测657例人脑胶质瘤及其他中枢神经系统肿瘤中IDH1基因突变。结果:IHC检测结果:657例样本中,230例发生IDH1基因突变,49例组织为少量阳、弱阳等可疑阳性;Sanger测序法检测发现255例存在IDH1基因突变,11例因DNA质量不佳无法获得可评估结果。IHC与Sanger测序法检测IDH1基因突变具有较好的一致性(Kappa=0.88),差异无统计学意义(P=0.49);IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、间变星形细胞瘤、间变少突胶质细胞瘤以及WHOⅣ级的继发性胶质母细胞瘤中。结论:IHC检测IDH1基因突变的结果与Sanger测序法检测结果具有较好的一致性,IHC敏感性低于Sanger测序法,但特异性较高,且操作相对简单,适于临床普遍开展和推广;Sanger测序法敏感性高,可检测未知突变位点,IHC检测突变阴性及不确定的病例应进一步使用Sanger测序法验证。 展开更多
关键词 脑肿瘤 胶质瘤 idh1突变 免疫组织化学法 Sanger测序法
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体素内不相干运动扩散加权成像预测脑胶质瘤IDH1基因突变的价值 被引量：3
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作者 冯盼盼 王超超 +3 位作者 董海波 李亚迪 王洪财 梁良 《浙江医学》 CAS 2021年第2期143-147,I0003,共6页
目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像... 目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)定量参数对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变的术前预测价值。方法回顾分析2016年9月至2020年1月在宁波市医疗中心李惠利医院经手术病理证实的55例WHOⅡ~Ⅳ级脑胶质瘤患者的影像资料,包括颅脑MRI常规和IVIM-DWI检查。其中,IDH1突变型17例,IDH1野生型38例。测量肿瘤最大层面实性区域和对侧正常白质区域,获得表观扩散系数(ADC)、真性水分子扩散系数(D)、微循环灌注系数(D*)和灌注分数(f)4个定量参数图。采用独立样本t检验或Mann-Whitney秩和检验比较IDH1突变组与IDH1野生组IVIM-DWI各参数的差异。采用ROC曲线评价IVIM-DWI定量参数预测脑胶质瘤IDH1基因突变的效能。结果IDH1突变组ADC、D、f值分别为(1.197±0.242)×10^-3 mm^2/s、(0.985±0.191)×10^-3 mm^2/s、0.496(0.282,0.712),IDH1野生组ADC、D、f值分别为(0.951±0.252)×10^-3 mm^2/s、(0.774±0.173)×10^-3 mm^2/s、0.269(0.118,0.871)。IDH1突变组ADC、D、f值均明显高于IDH1野生组(均P<0.05),但D*值差异无统计学意义(P=0.058)。ADC、D、f值预测脑胶质瘤IDH1基因突变的AUC分别为0.793、0.807、0.818,ADC值预测IDH1基因突变的特异度最高,f值的灵敏度最高。结论IVIM-DWI的定量参数ADC、D、f值在术前预测脑胶质瘤IDH1基因突变有重要价值,以f值效能最高。 展开更多
关键词 磁共振成像 体素内不相干运动 神经脑胶质瘤 idh1基因突变
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