期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立 被引量：1
1
作者 曾伟宏 江剑辉 +8 位作者 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 严莹 陈丽莹 吴爱武 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期5-9,共5页
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区... 目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH_4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH_4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH_4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH_4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P>0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P<0.05);BH_4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而B%差异无统计学意义(P>0.05);BH_4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P>0.05)。口服BH_4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH_4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH_4缺乏症分型及鉴别BH_4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH_4药物负荷试验能快速判断血Phe对BH_4反应程度、血Phe的变化趋势,为可为HPA患者药物治疗提供依据,同时结合本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为提高BH_4缺乏症诊断率及制定我国尿蝶呤谱参考值提供可参考依据。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 尿蝶呤谱 BH4药物负荷试验 参考区间
原文传递
延边地区2013—2017年新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析 被引量：2
2
作者 崔静华 田升日 《延边大学医学学报》 CAS 2021年第3期184-187,共4页
[目的]分析延边地区2013—2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患... [目的]分析延边地区2013—2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患儿16例,及时给予药物和饮食干预治疗,12月龄时随访,采用儿心发育量表测定发育商(DQ),并与正常同龄儿童进行比较.[结果]12月龄时,HPA、PKU患儿与正常同龄儿童比较精细动作、大运动、语言交流和社交等各项指标差异均无统计学意义(P>0.05),且适应性较正常儿童显著升高(P<0.05);CH患儿与正常同龄儿童比较精细动作、大运动、适应性、语言交流、社交等各项指标和身高、BMI差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]对新生儿进行PKU、HPA、CH筛查,及早给予药物和饮食干预治疗具有重要意义. 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症
原文传递
连云港地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因型-表型关联研究
3
作者 刘双 郑芹 +3 位作者 崔丹丹 王伟 王雷雷 罗光华 《中华医学遗传学杂志》 2025年第6期648-659,共12页
目的构建连云港地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿基因变异谱和表型谱, 探讨不同基因型与对应表型之间的关联。方法选取2015年1月~2022年12月期间, 江苏省新生儿疾病筛查中心连云港分中心临床确诊的80名高苯丙氨酸血症(HPA)患儿为研... 目的构建连云港地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿基因变异谱和表型谱, 探讨不同基因型与对应表型之间的关联。方法选取2015年1月~2022年12月期间, 江苏省新生儿疾病筛查中心连云港分中心临床确诊的80名高苯丙氨酸血症(HPA)患儿为研究对象。采集患儿血液样本, 应用高通量测序(NGS)、Sanger测序和多重连接探针扩增(MLPA)分析等技术进行基因变异检测, 分析PAH变异特征。同步收集患儿临床基础信息和表型资料, 探讨PAH基因变异分布、类型与不同表型之间的关联性。本研究已通过连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:XM2022041)。结果①93.75%(75/80)的患儿检出PAH基因变异, 归类为PAHD患儿;6.25%(5/80)的患儿检出PTS基因变异。②75名PAHD患儿的150个PAH等位基因中, 共检出152个(55种)变异位点, 检出率为100%。其中80.26%(122/152)的变异分布于外显子, 变异类型以错义变异(67.11%)(102/152)为主;53.29%(81/152)的编码序列变异发生在催化中心区域;19.74%(30/152)的变异涉及非编码序列。③PAHD患儿的表型分布均匀, 经典型苯丙酮尿症(CPKU)与轻度苯丙酮尿症(MPKU)的复筛血苯丙氨酸(Phe)浓度和Phe/酪氨酸(Tyr)比值明显高于初筛值(P<0.001, P<0.001;P=0.004, P=0.016)。PAHD患儿的基因型多以复合杂合形式出现, 不同变异位置和变异类型显著影响表型(P=0.042, P=0.045)。④61名患儿成功获取等位基因表型值/基因型表型值(APV/GPV), 其预测表型与实际表型具有较高的一致性(κ=0.755, P<0.001)。结论连云港地区多数HPA患儿检出PAH变异, 其PAH变异位置、类型与临床表型轻重相关, 非编码序列变异和非错义变异可能会加重表型, APV/GPV模型预测表型与实际表型具有较高的一致性。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 基因型 表型
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部