目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing,China,CHB）ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件...目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing,China,CHB）ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果：Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个（37.6%）纯合基因型SNPs和214个（62.39%）合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%-94.0%之间。结论：通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。展开更多
文摘目的：研究北京汉族人群中ABCA4基因单核苷酸多态性,为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing,China,CHB）ABCA4基因SNPs基因型数据,利用Haploview4.2软件对其进行分析。结果：Hapmap提供的343个ABCA4基因的SNPs中,有129个（37.6%）纯合基因型SNPs和214个（62.39%）合格SNPs。本研究共确定95个标签SNPs,构建了3个单体域,各单体域均以前2种单体型为主,累计频率在91.1%-94.0%之间。结论：通过分析北京汉族人群ABCA4基因SNPs数据,得到了标签SNPs、单体域和主要单体型,为进一步的病因学研究打下了基础。
