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5-HTR2A-1438A/G、COMTVal158Met、MAOA-LPR、5-HTTVNTR、DATVNTR与男性海洛因依赖共患反社会性人格障碍的关联研究 被引量：6
1
作者 杨梅 郝伟 +5 位作者 邬志美 王文甫 周旭辉 姜国清 汤美云 黄健 《中国药物依赖性杂志》 CAS CSCD 2010年第5期349-363,共15页
目的:探讨5-HTR2A受体基因(5-hydroxytryptamine receptor 2 Agene,5-HTR2A)-1438A/G多态性(5-HTR2A-1438A/G,rs6311)、儿茶酚-O-甲基转移酶基因(catechol-O-methyltransferase gene,COMT)Val158Met多态性(COMTVal158Met,rs4680)、单胺... 目的:探讨5-HTR2A受体基因(5-hydroxytryptamine receptor 2 Agene,5-HTR2A)-1438A/G多态性(5-HTR2A-1438A/G,rs6311)、儿茶酚-O-甲基转移酶基因(catechol-O-methyltransferase gene,COMT)Val158Met多态性(COMTVal158Met,rs4680)、单胺氧化酶A基因(monoamine oxidase Agene,MAOA)启动子区可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性(称为MAOA多型变异区段,MAOA-linked polymorphic region,MAOA-LPR))、多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT)外显子15靠近3′端的可变数目串联重复序列多态性(DATVNTR)、5-HT转运体基因(5-hydroxytryptamine transporter gene,5-HTT)内含子2内可变数目串联重复序列多态性(5-HTTVNTR)及以上各位点之间的交互作用与男性海洛因依赖共患反社会性人格障碍有无关联。方法:采用病历对照关联分析,应用聚合酶链式反应和连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术检测588例男性海洛因依赖者(其中共患反社会性人格障碍者311例,不共患反社会性人格障碍者277例)和194例健康男性5-HTR2A-1438A/G、COMTVal158Met、MAOA-LPR、DATVNTR、5-HTTVNTR多态性的基因型,对各位点的基因型频率、等位基因频率及各位点之间的交互作用进行疾病关联分析。结果:共患反社会性人格障碍的男性海洛因依赖者与健康男性间,共患与不共患反社会性人格障碍的男性海洛因依赖者间在5-HTTVNTR的基因型和等位基因频率上均有统计学差异,携带10次重复序列(10-repeats,10R)等位基因的个体共患海洛因依赖和反社会性人格障碍风险相对较大。经MDR分析,在男性海洛因依赖者中,HTTVNTR与DATVNTR的二因模型子对反社会性人格障碍的预测准确度最大,符号检验有统计学差异,校正后P值为0.067,接近显著性差异。携带5-HTTVNTR等位基因10R和/或携带DATVNTR等位基因9R的个体共患反社会性人格障碍的风险相对较大,而当个体的5-HTTVNTR基因型为纯合的12R/12R且DATVNTR基因型为纯合的10R/10R时,共患反社会性人格障碍的风险相对较小。结论:5-HTTVNTR、5-HTTVNTR与DATVNTR的交互作用与男性海洛因依赖共患反社会性人格障碍相关联。 展开更多
关键词 5-HTR2A COMT MAOA DATVNTR httvntr 多态性 海洛因依赖 反社会性人格障碍 共病
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5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR与情感性精神障碍的连锁不平衡分析 被引量：4
2
作者 高树贵 刘少文 +2 位作者 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 《浙江医学》 CAS 2004年第7期483-486,共4页
目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR(5-HTTVNTR)位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系。方法在中国汉族人群中,以情感性精神障碍核心家系作为研究对象,根据美国哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系... 目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR(5-HTTVNTR)位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系。方法在中国汉族人群中,以情感性精神障碍核心家系作为研究对象,根据美国哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用中国精神疾病分类与诊断标准(CCMD-3)并结合一些心理测评工具,以达到表型一致。在72个情感性精神障碍核心家系的222个家系成员(其中双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析。结果基因型和等位基因频率在情感性精神障碍患者组和父母组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也未发现存在连锁不平衡。5-HTTVNTR位点仅扩增出12和10拷贝两种形式的等位基因片段,其中等位片段12的频率为88%。结论5-HTTVNTR位点多态性在情感性精神障碍疾病的发病中可能不起重要作用。 展开更多
关键词 5-羟色胺转运体基因 第2内含子 VNTR 情感性精神障碍 连锁不平衡 遗传学 基因多态性
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