目的探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性(copy number variations,CNV)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)易感性的关系。方法研究对象来自"江苏眼病研究"流行病学人群,包括ARC组780例和对照组525人。...目的探讨中国汉族人群中DNA修复基因的拷贝数多态性(copy number variations,CNV)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)易感性的关系。方法研究对象来自"江苏眼病研究"流行病学人群,包括ARC组780例和对照组525人。采集受试者外周静脉血,提取全血基因组DNA。通过实时荧光定量PCR方法检测四种DNA修复基因的拷贝数(copy number,CN),分析ARC组和对照组基因CN的差异以及相对危险度(odds ratio,OR)。结果在WRN基因中发现了新的CNV。WRN基因高拷贝(CN=3+)与ARC的易感性有关(OR=1.88,P=0.02);HSF4基因低拷贝(CN=1)的人群对ARC易感(OR=4.09,P=0.004)。WRN基因高拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=2.06、3.72,均为P=0.02)。HSF4基因低拷贝与核性以及后囊下性ARC的易感性有关(OR=5.73,P=0.001;OR=6.80,P=0.01)。WRN和HSF4基因的联合作用显著增加了ARC的易感性。经过多重校正以后,仅有HSF4的CNV与ARC的易感性有关,尤其与核性和后囊下性ARC的易感性有关。结论 HSF4基因与WRN基因的CNV可能与中国汉族人群ARC的易感性有关。DNA修复基因对ARC易感性有一定的作用,并且对不同亚型ARC产生不同的影响。展开更多
