DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)是维持DNA甲基化的重要修饰酶,负责在CpG二核苷酸序列的胞嘧啶5号位碳原子上加上甲基修饰,在真核生物体内的生命活动中行使着重要功能。DNMT1 RFTS结构域上的非同义点突变会导致两种罕见...DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)是维持DNA甲基化的重要修饰酶,负责在CpG二核苷酸序列的胞嘧啶5号位碳原子上加上甲基修饰,在真核生物体内的生命活动中行使着重要功能。DNMT1 RFTS结构域上的非同义点突变会导致两种罕见的神经退行性疾病—伴有痴呆和听力丧失的遗传性感觉神经病1E型(hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss type 1E,HSAN1E)以及常染色体显性小脑共济失调、耳聋和嗜睡症(autosomal dominant cerebellar ataxia,deafness and narcolepsy,ADCA-DN),这两种疾病均在患者成年后发病,但致病机制尚不明确。该综述旨在总结DNMT1维持DNA甲基化的机制和其他重要的生物学功能,以及DNMT1突变致病机制的研究进展,同时探讨DNMT1突变导致神经退行性疾病的分子机理。展开更多
文摘DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)是维持DNA甲基化的重要修饰酶,负责在CpG二核苷酸序列的胞嘧啶5号位碳原子上加上甲基修饰,在真核生物体内的生命活动中行使着重要功能。DNMT1 RFTS结构域上的非同义点突变会导致两种罕见的神经退行性疾病—伴有痴呆和听力丧失的遗传性感觉神经病1E型(hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss type 1E,HSAN1E)以及常染色体显性小脑共济失调、耳聋和嗜睡症(autosomal dominant cerebellar ataxia,deafness and narcolepsy,ADCA-DN),这两种疾病均在患者成年后发病,但致病机制尚不明确。该综述旨在总结DNMT1维持DNA甲基化的机制和其他重要的生物学功能,以及DNMT1突变致病机制的研究进展,同时探讨DNMT1突变导致神经退行性疾病的分子机理。
