HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究 被引量：6

1

作者 王莉莉 富伟能 +1 位作者 李增刚 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期46-50,共5页

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL... 为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。 展开更多

关键词 先天性马蹄内翻足 hoxd13 FHL1 突变 表达

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多指并指家系的HOXD13基因分析 被引量：2

2

作者 王沙燕 张阮章 +4 位作者 石之驎 李启运 戴勇 庄永青 任景惠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第16期2086-2087,共2页

目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HO... 目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因。 展开更多

关键词 多指并指 家系 hoxd13基因

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HOXD13调控SOX9基因可能参与先天足部软组织畸形的发生 被引量：2

3

作者 王正东 颜南 +5 位作者 刘丽英 李舒 陈尧 孔锶慧 李培源 金春莲 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期691-696,共6页

目的研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机制。方法软件预测SOX9基因5’上游3个HOXD13结合位点,构建SOX9基因上游不同长度片段以及结合位点野生和突... 目的研究HOXD13与SOX9基因在单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)足部软组织畸形发生中的分子机制。方法软件预测SOX9基因5’上游3个HOXD13结合位点,构建SOX9基因上游不同长度片段以及结合位点野生和突变序列载体,并测定其荧光素酶活性。在体内用ChIP验证HOXD13与SOX9基因启动子区3位点结合作用。干扰HOXD13基因表达,qRT-PCR检测HOXD13和SOX9表达水平的改变。结果荧光素酶检测发现在SOX9基因5′上游-1158至-770 bp(位点1)和-512至-368 bp之间(位点3)为负调控区;-770至-512 bp之间(位点2)是正调控区。ChIP检测显示HOXD13蛋白可与SOX9基因位点3结合。干扰HOXD13表达,SOX9基因mRNA表达上调。结论 HOXD13结合SOX9基因5’上游负调控区可上调SOX9基因表达。干扰HOXD13会上调SOX9基因表达,高表达SOX9基因可能与足踝部软组织的挛缩发生相关。 展开更多

关键词 先天足部畸形 hoxd13 SOX9 发育 调控

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人胚胎发育时期足部组织中锌指蛋白548可能和HOXD13相互作用形成蛋白复合体而发挥作用吗?

4

作者 王莉莉 辛娜 孙开来 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1992-1994,共3页

背景:HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中轴骨、胃肠和泌尿生殖系及外生殖器和肢体的发育中起重要作用。目的:观察孕14周人胚胎足部发育过程中与HO... 背景:HOX基因家族是一个高度保守的转录因子家族,该家族在胚胎发育阶段基本体轴和次级体轴的形成中起作用,同时在中枢神经系统、中轴骨、胃肠和泌尿生殖系及外生殖器和肢体的发育中起重要作用。目的:观察孕14周人胚胎足部发育过程中与HOXD13相互作用的蛋白质。方法:取胎儿足部组织,应用蛋白提取试剂盒提取蛋白,加入6μgHOXD13抗体进行免疫沉淀实验获取HOXD13相互作用的蛋白质,以加入非特异的IgG作为阴性对照。考马斯亮蓝染色后观察沉淀下来蛋白质形成的条带,切取需要条带送质谱分析。结果与结论:利用HOXD13抗体在孕14周人胚足部组织蛋白质中获取了一个可能与HOXD13相互作用的蛋白质,相对分子质量约为60000,经质谱鉴定后为锌指蛋白548。在孕14周人胚足部发育过程中,HOXD13可能和锌指蛋白548结合形成蛋白复合体而发挥转录调控作用。 展开更多

关键词 hoxd13 相互作用蛋白 ZNF548 转录调控 组织工程

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一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析

5

作者 刘淑文 郭忠辉 +3 位作者 刘蕾 宫立程 杨光 杨军 《中国实验诊断学》 2012年第10期1863-1865,共3页

先天性并指（趾）多指（趾）畸形（synpolydacty-ly,SPD）为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和（或）足部4、5趾并趾,并伴有多指（趾）[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们... 先天性并指（趾）多指（趾）畸形（synpolydacty-ly,SPD）为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和（或）足部4、5趾并趾,并伴有多指（趾）[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。 展开更多

关键词 hoxd13基因 基因突变分析 SPD 家系 临床表型 多指(趾)畸形 常染色体显性遗传疾病 并指(趾)

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儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析 被引量：1

6

作者 谢丰 何湘 +1 位作者 任兆瑞 吕志宝 《国际骨科学杂志》 2011年第3期192-194,共3页

目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患... 目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。 展开更多

关键词 并多指(趾)畸形 hoxd13基因 基因突变

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HOXD13基因突变及所致疾病 被引量：2

7

作者 陈晓源 张晋雯 师秀艳 《沈阳医学院学报》 2017年第4期371-374,共4页

HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程。HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形。随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的结构与功... HOX基因家族在脊椎动物的肢体发育中发挥巨大的作用。隶属于HOXD基因群的HOXD13基因参与肢体最远端(手和脚)的发育过程。HOXD13基因突变可以导致并多指(趾)畸形。随着研究的深入,新的突变以及疾病类型不断被发现,对HOXD13基因的结构与功能,以及HOXD13基因突变引起的疾病有了进一步认识。 展开更多

关键词 hoxd13基因 基因突变 并多指(趾)畸形

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蒙古族并指一家系临床特点及其HOXD13基因突变检测 被引量：1

8

作者 呼斯勒 喜吉日 +2 位作者 杨立清 曹亚宁 吴柒柱 《内蒙古医科大学学报》 2021年第5期481-484,共4页

目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周... 目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据。方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析。结果:该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常。先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G>A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G>A(p.R306Q)。家系正常成员均无此突变。结论:该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G>A(p.R306Q)基因突变位点是该并指家系的致病突变。该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点。 展开更多

关键词 家系 并指 临床特点 hoxd13基因

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多指（趾）家系的HOXD13基因分析

9

作者 张帆 李敏 李胜 《中外医学研究》 2010年第11期10-11,共2页

目的分析常染色体显性遗传性多指（趾）家系的HOXD13基因。方法采集一个常染色体显性遗传性多指（趾）家系的外周血，应用聚合酶链反应和直接测序技术，对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果2号染色体上的HOXD13基因未出现... 目的分析常染色体显性遗传性多指（趾）家系的HOXD13基因。方法采集一个常染色体显性遗传性多指（趾）家系的外周血，应用聚合酶链反应和直接测序技术，对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论HOXD13基因不是该家系的致病基因，该家系的致病基因很可能是一个新基因。 展开更多

关键词 多指(趾) 家系 hoxd13基因

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D型短指症与HOXD13基因的相关研究进展

10

作者 刘通 陈宇 +1 位作者 许强 姬广林 《右江医学》 2021年第3期224-228,共5页

短指症(brachydactyly,BD)是一类由于指骨或掌骨发育异常导致的指骨缩短畸形,临床上患病率为0.41%~4.0%[1]。其中以D型短指(brachydactyly type D,BDD)最为常见,因拇指甲板和甲床的宽度大于长度,形状短而宽,而余指体不受累,故又称为球... 短指症(brachydactyly,BD)是一类由于指骨或掌骨发育异常导致的指骨缩短畸形,临床上患病率为0.41%~4.0%[1]。其中以D型短指(brachydactyly type D,BDD)最为常见,因拇指甲板和甲床的宽度大于长度,形状短而宽,而余指体不受累,故又称为球拍拇指(racquet thumbs)[2]。常表现为末节指骨发育不良,伴指间关节活动轻度受限。近年来,随着发病率的升高,BDD越来越受到人们的重视,研究显示HOXD13基因突变参与了BDD的形成。HOX基因属于同源盒家族的一员,通常成簇分布、高度保守,D簇是肢体发育的关键,它参与发育过程中末节肢体的分化和形态发生[3~4]。但相关的致病机制尚不明确,因此BDD有关分子水平的研究在单基因病家系中有着重要的意义。现对BD分类、流行病学,BDD分子遗传学特点、与HOXD13基因的联系及治疗等研究进行综述,以期为人类指骨发育的分子调控机制研究及治疗提供参考。 展开更多

关键词 D型短指 球拍拇指 hoxd13基因

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一个并指(趾)多指(趾)家系的HOXD13基因突变研究(英文) 被引量：8

11

作者 代礼 衡正昌 +4 位作者 朱军 蔡稔 毛萌 王和 林墨菊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期277-280,共4页

目的研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeoboxD13,HOXD13)突变。方法现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变... 目的研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeoboxD13,HOXD13)突变。方法现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测;并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变;采用2%琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物,5%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段,纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列,可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复。结论证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。 展开更多

关键词 家系疾病 遗传因素 hoxd13 基因突变 并指(趾)多指(趾)畸形

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先天性并（多）指（趾）畸形家系的HOXD13基因突变分析 被引量：4

12

作者 于亚东 李渊深 +2 位作者 邵新中 雷芳 杨春雨 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第2期89-91,共3页

先天性并（多）指（趾）（synpolydactyly，SPD）为常染色体的显性遗传病，常有家族发病的倾向。SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致的人类畸形综合征。1996年，Muragaki等发现位于染色体2q31区域的HOXD13基因在美国的3个SPD家系... 先天性并（多）指（趾）（synpolydactyly，SPD）为常染色体的显性遗传病，常有家族发病的倾向。SPD是目前发现的第一个由HOXD13突变所导致的人类畸形综合征。1996年，Muragaki等发现位于染色体2q31区域的HOXD13基因在美国的3个SPD家系的患者中发生多聚丙氨酸链延伸（polyalanine expansion，PAE）突变，延伸的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个分别延伸到了22、23和25，从而确定HOXD13为致病基因，并且首次揭示了PAE作为一种新的突变机制在遗传性疾病发生过程中的重要作用。 展开更多

关键词 hoxd13基因 基因突变分析 畸形综合征 先天性 家系 趾 常染色体 显性遗传病

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一个常染色体显性遗传并多指（趾）I型家系HOXD13基因的突变分析 被引量：2

13

作者 李妍 辛倩 +2 位作者 单珊 李江夏 刘奇迹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期481-484,共4页

目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选... 目的明确一个常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病基因突变，为产前诊断提供依据。方法对该家系成员进行详细的临床检查，确定肢端畸形的类型。通过系谱分析确定其遗传方式。采集家系成员外周血，提取基因组DNA。通过文献复习，选择与肢端发育异常有关的HOXD13作为候选基因进行突变检测。应用PCR扩增与Sanger测序，对患者进行突变检测。通过TA克隆及琼脂糖凝胶电泳进一步验证突变。结果分析家系图谱与临床特征，确定该家系为一常染色体显性遗传并多指（趾）家系。突变检测发现，家系患病成员HOXD13基因第1外显子内插入了27bp，从而导致其编码的多聚丙氨酸链中被插入了9个丙氨酸残基，而家系正常成员则无此突变。结论该常染色体显性遗传并多指（趾）家系的致病突变为HOXDj3基因多聚丙氨酸链的延展突变。 展开更多

关键词 并多指(趾) hoxd13基因 延展突变

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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断 被引量：16

14

作者 赵秀丽 孟金萍 +4 位作者 孙淼 敖杨 吴爱华 罗会元 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期5-9,共5页

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾) 展开更多

关键词 家系 基因突变 产前诊断 患者 畸形 胎儿 单体型 PCR扩增 银染 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

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FHL1基因表达与先天性马蹄内翻足:15例患者及3名正常人的对比分析 被引量：2

15

作者 王莉莉 辛娜 孙开来 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1315-1318,共4页

背景:前期研究表明,在马蹄内翻足患者肌肉组织中存在FHL1基因表达下调,并利用凝胶阻滞实验在体外初步验证了HOXD13和FHL1基因启动子区转录因子预测位点的结合作用,但凝胶阻滞实验结果不一定能真实地反映体内转录调控蛋白和DNA结合的状... 背景:前期研究表明,在马蹄内翻足患者肌肉组织中存在FHL1基因表达下调,并利用凝胶阻滞实验在体外初步验证了HOXD13和FHL1基因启动子区转录因子预测位点的结合作用,但凝胶阻滞实验结果不一定能真实地反映体内转录调控蛋白和DNA结合的状况。目的:应用Western-blot技术进一步验证先天性马蹄内翻足患者足部肌肉组织中FHL1,HOXD13基因蛋白质水平的表达,应用染色质免疫沉淀技术验证在胚胎足部发育时在体内HOXD13和预测结合位点的结合作用。方法:15份先天性马蹄内翻足患儿肌肉组织标本由中国医科大学附属第二临床医院小儿外科提供,3份同年龄组正常儿童足部肌肉组织由中国医科大学法医学院提供,1例孕13周流产胚胎由中国医科大学附属第二临床医院妇产科提供。所有标本使用均经患者及其家属知情并同意。应用Western-blot方法检测15例先天性马蹄内翻足患儿及3例同年龄组正常儿童足部肌肉组织HOXD13和FHL1表达情况;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,染色质免疫沉淀实验验证胚胎发育时HOXD13和FHL1的相互作用,以不表达HOXD13蛋白的脑组织作为对照。结果与结论:与同期正常儿童足部肌肉组织相比,15例人先天性马蹄内翻足患儿肌肉组织中有7例存在FHL1基因蛋白质水平表达下调,而这7例患儿中有5例同时存在HOXD13基因蛋白质表达下调。沉淀的人胚胎足部组织染色质中有预测HOXD13结合位点的扩增,无对照位点的扩增,对照脑组织中无预测位点的扩增。结果进一步验证显示了先天性马蹄内翻足患儿足部肌肉组织中FHL1、HOXD13基因表达下调;人类胚胎肢体发育过程中HOXD13蛋白可以和FHL1启动子区的预测位点结合发挥其转录调节作用。提示在人胚胎足部发育时,HOXD13表达下调导致了FHL1表达水平的下调,进而影响了足部肌肉生长发育和分化导致马蹄内翻足畸形的发生。 展开更多

关键词 先天性马蹄内翻足 FHL1 转录调控 hoxd13 组织工程

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短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析 被引量：1

16

作者 赵秀丽 邢立强 +1 位作者 单祥年 侯惠敏 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期99-101,共3页

本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小... 本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] 　 ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。 展开更多

关键词 短指症 BDA1 PAX3 hoxd13 HOXA13 遗传异质性

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人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展 被引量：5

17

作者 罗桐秀 黄春霞 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第2期105-108,共4页

像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单... 像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可 能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因 的调节突变引起。 展开更多

关键词 肢体畸形 基因改变 人类 HOX基因 并指(趾) 胚胎发育过程 中枢神经系统 hoxd13 HOXA基因 染色体缺失 脊椎动物 基因组成 转录因子 重要意义 肢体发育 外生殖器 13基因 无义突变 错义突变 单纯性 中轴骨 胃肠道 遗传性 同类型

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多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

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作者 石之驎 王沙燕 戴勇 《中国生育健康杂志》 2003年第1期63-64,共2页

关键词 多指(趾)并指(趾)症 hoxd13基因 先天性手足畸形

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遗传性并多指家族的致病基因及产前诊断分析 被引量：1

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作者 张志强 夏贤生 +5 位作者 高文强 吴秋敏 谢洪法 李翔冬 肖佩多 刘妙玲 《中国医学工程》 2015年第6期16-16,18,共2页

目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方法首先结合家族史、家族成员体征及手足X光片结果进行诊断,从... 目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方法首先结合家族史、家族成员体征及手足X光片结果进行诊断,从家族成员血样和待检孕妇羊水、绒毛样本中进行基因组DNA的提取;再人工合成一对具特异性的引物,通过聚合酶链式反应扩增HOXD13基因首个外显子中多聚丙氨酸链的编码序列,该片段需先经琼脂糖电泳检测,经克隆后再进一步鉴定;进行产前诊断时,采用扩增、电泳检查和银染检查HOXD13基因内及两侧总共三处微卫星多态标记位点再进行后续的单体型测定分析。结果该遗传性并多指家族4代51人,并多指患者14例(男性5例,女性9例),临床体征表现为:有3/4全部并指和4/5的并趾伴有软组织的蹼内多指,外部显出率达100%,变异差异显著,以上结果与典型的常染显性并多指表型相吻合。选取家族中16例(患者8例)进行HOXD13基因突变检测,结果指出所有患者的多聚丙氨酸链上的丙氨酸残基从正常的15个增加为24个。对该家族的孕期女性进行并多指产前检查,发现胎儿携带有已突变的HOXD13基因。结论从遗传性并多指家族中发现了HOXD13基因中多聚丙氨酸链的突变,通过多聚丙氨酸链突变检查和相应单体型分析可进行并多指高发胎儿的产前检查。 展开更多

关键词 遗传性并多指家族 hoxd13基因突变 产前检查

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