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HLA-DNA配型技术新进展 被引量：2
1
作者 宁自觉 《医学综述》 2001年第7期389-391,共3页
关键词 hla-dna配型技术 SSOP SSP RFLP
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HLA-DNA定型在非亲属供者骨髓移植中的应用
2
作者 陈强 《国外医学（输血及血液学分册）》 1998年第2期98-102,共5页
用非亲属供者的骨髓进行骨髓移植日益增多。供受者之间HLA不相合是导致移植物抗宿主病的主要原因。近年来采用HLA-DNA定型技术则能在血清学方法确定的HLA相合的供受者中发现部份供受者1个或多个位点不合,并证实这种DNA水平上的等位基因... 用非亲属供者的骨髓进行骨髓移植日益增多。供受者之间HLA不相合是导致移植物抗宿主病的主要原因。近年来采用HLA-DNA定型技术则能在血清学方法确定的HLA相合的供受者中发现部份供受者1个或多个位点不合,并证实这种DNA水平上的等位基因不合,可能产生移植物抗宿主病。本文拟就HLA定型方法的发展以及HLA-DNA定型在非亲属供者骨髓移植中的应用作一简要综述。 展开更多
关键词 hla-dna定型 等位基因 骨髓移植 白血病
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碱基序列直接测序基础上的HLA-DNA分型方法的研究进展 被引量：1
3
作者 黄飞 肖露露 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2006年第3期229-231,共3页
20世纪90年代以来DNA扩增、DNA纯化和人类基因成果对HLA领域的渗透,使得碱基序列测序方法(sequencebasedtyping,SBT)成为一种可直接阅读HLA系统复杂性的基因物质的最佳技术,并在器官移植、人类遗传学、疾病关联等研究方面被认为是HLA基... 20世纪90年代以来DNA扩增、DNA纯化和人类基因成果对HLA领域的渗透,使得碱基序列测序方法(sequencebasedtyping,SBT)成为一种可直接阅读HLA系统复杂性的基因物质的最佳技术,并在器官移植、人类遗传学、疾病关联等研究方面被认为是HLA基因分析的金标准。就近年来SBT对HLA-DNA分型及其意义的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 碱基序列直接测序 HLA—DNA分型 DNA扩增 DNA纯化
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沈阳汉族人群HLA－DR、DQ、DP的DNA分型研究 被引量：18
4
作者 于桂兰 孙逸平 +5 位作者 徐林敏 高风云 李桂芹 郭玉红 邵惠心 沈晶晶 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期142-145,共4页
使用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对９４名沈阳汉族健康人群进行了ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的完全分型。共发现６６种等位基因，基中ＤＲＢ１２８种，ＤＲＢ３３种，ＤＲＢ５４种，ＤＱＡ１８种，ＤＱＢ１Ｉ３种，ＤＰＢ１１０种。分析了ＤＲ－... 使用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对９４名沈阳汉族健康人群进行了ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的完全分型。共发现６６种等位基因，基中ＤＲＢ１２８种，ＤＲＢ３３种，ＤＲＢ５４种，ＤＱＡ１８种，ＤＱＢ１Ｉ３种，ＤＰＢ１１０种。分析了ＤＲ－ＤＱ连锁的五位点单倍型，共发现３８种，其中２１种是在白人为主的人群中已发现过的。本研究提出了中国东北人群ＨＬＡ第Ⅱ类抗原等位基因的遗传基本情况，可用于疾病研究的对照和其他中国人群资料的比较。 展开更多
关键词 白细胞 抗原 脱氧核糖核酸 等位基因 沈阳 汉族
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一种新的HLA─Ⅱ类基因分型方法——PCR／SSP技术的建立 被引量：41
5
作者 熊平 扬颖 龚非力 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期258-261,共4页
ＰＣＲ／ＳＳＰ（Ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ，序列特异性引物）是一种新的基因多态性分析技术，可用于ＨＬＡ复合体及其他具有多态性特点的基因分型。我室于１９９３年建立这种方法，并对正常人、重症肌无力患者、... ＰＣＲ／ＳＳＰ（Ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒ，序列特异性引物）是一种新的基因多态性分析技术，可用于ＨＬＡ复合体及其他具有多态性特点的基因分型。我室于１９９３年建立这种方法，并对正常人、重症肌无力患者、全身性红斑狼疮患者、骨髓移植供／受者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、－ＤＱＢ１基因型别分析。与其它ＨＬＡ基因分型方法相比，ＰＣＲ／ＳＳＰ具有简便、快速、准确及重复性好等特点。本文介绍ＰＣＲ／ＳＳＰ技术的原理、方法、特点以及常见问题的处理。 展开更多
关键词 PCR/SSP HLA分型 HLA-DRB1 基因分型
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中国人群MHC—Ⅱ类抗原DR4基因体外扩增定型分析及其与类风湿关节炎相关性的研究 被引量：6
6
作者 朱乃硕 林性玉 +5 位作者 王亚新 张来仪 陈顺乐 王元 顾懿 陈诗书 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期155-160,共6页
本工作拟建立一种 HLA 基因组 DNA 定型方法,采用聚合酶链反应技术对所要分析的 HLA—Ⅱ DR4基因进行体外扩增,并配合等位基因特异性寡核苷酸探针对扩增产物进行分析,以确定个体是否带有该型等位基因.我们用该方法对上海地区52例正常人... 本工作拟建立一种 HLA 基因组 DNA 定型方法,采用聚合酶链反应技术对所要分析的 HLA—Ⅱ DR4基因进行体外扩增,并配合等位基因特异性寡核苷酸探针对扩增产物进行分析,以确定个体是否带有该型等位基因.我们用该方法对上海地区52例正常人及32例类风湿关节炎病人 DR4基因进行了分析,结果显示正常人 DR4基因携带者为17.3%,而类风湿关节炎病人高达43.8%(RR=3.7,P<0.01),DR4阳性的病人多为重症活动者(X^2=11.7,P<0.005).此外,我们将该方法与血清学定型方法进行了比较. 展开更多
关键词 MHC 聚合酶链反应 类风湿关节炎
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HLA-B40组等位基因多态性和血清学分型不明确标本分析 被引量：4
7
作者 冯明亮 马 俊 +3 位作者 季 芸 陆 琼 稽月华 杨 颖 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期215-217,共3页
目的 利用DNA分型技术调查上海汉族人群HLA-B40组等位基因多态性并比较配型标本中HLA-B40抗原血清学和DNA分型的结果。方法 采用反向PCR-SSOP技术进行DNA分型,可检出HLA-B＊4001-4011等11个等位基因。结果所有样本DNA分型均获成功,无假... 目的 利用DNA分型技术调查上海汉族人群HLA-B40组等位基因多态性并比较配型标本中HLA-B40抗原血清学和DNA分型的结果。方法 采用反向PCR-SSOP技术进行DNA分型,可检出HLA-B＊4001-4011等11个等位基因。结果所有样本DNA分型均获成功,无假阳性和假阴性结果出现。质控DNA分型结果与UCLA结果相符。上海地区汉族人群共检出B＊4001-4003、4005-400、4011等等位基因,未检出B＊4004、4008-4010等等位基因。296名无关个体中HLA-B40＊组等位基因频率为0.140 2。血清学方法检测HLA-B40组抗原错误率为12.82％（10/78）。结论 该技术用于HLA-B40分型分辨率高,分型结果较血清学方法更加精确,可确保HLA分型的准确。 展开更多
关键词 HLA-B40 DNA分型 血清学分型 基因多态性 等位基因
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应用基因芯片分析HLA-DRB与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性 被引量：2
8
作者 程喻力 徐明星 +5 位作者 宋文剑 杨燕 刘文琪 李雍龙 裘敏燕 吴海 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期392-395,共4页
目的探讨人类白细胞抗原Ⅱ类(HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的遗传关联性。方法应用基因芯片分析技术对武汉市蔡甸45例晚期肝脾型日本血吸虫病患者(实验组)和44例慢性日本血吸虫病患者(对照组)的HLA-Ⅱ基因DRB位点等位基... 目的探讨人类白细胞抗原Ⅱ类(HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的遗传关联性。方法应用基因芯片分析技术对武汉市蔡甸45例晚期肝脾型日本血吸虫病患者(实验组)和44例慢性日本血吸虫病患者(对照组)的HLA-Ⅱ基因DRB位点等位基因进行基因分型,并比较两组各等位基因频率以及与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性。结果实验组HLA-DRB1*04x等位基因频率明显高于对照组(P<0.01,RR=3.928),而对照组HLA-DRB1*15x等位基因频率明显高于实验组(P<0.01,RR=0.050)。等位基因DRB1*15x总与DRB5*010x/020x连锁,对照组DRB1*15x-DRB5*010x/020x连锁体频率明显高于实验组(P<0.01)。结论HLA-DRB1*04x与晚期肝脾型日本血吸虫病呈正相关,而HLA-DRB1*15x与晚期血吸虫病呈负相关。 展开更多
关键词 肝脾型血吸虫病 人类白细胞抗原基因DRB位点 基因芯片
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中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨单体型频率初步分析 被引量：11
9
作者 黑爱莲 李伟 +11 位作者 刘娜 邓志辉 程良红 何军 靳伟民 杜丹 周晓阳 肖尧 戴大鹏 单小燕 张志欣 蔡剑平 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期363-367,共5页
目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率... 目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率。结果双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果显示,最常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601(7.34%)、Cw*0102-B*4601(8.71%)、B*1302-DRB1*0701(6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303(14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(5.29%)。结论本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考。 展开更多
关键词 HLA 高分辨基因分型 单体型频率 中华骨髓库
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HLA-A、DRB1等位基因多态性与上海汉族人乙肝后肝硬化相关性研究 被引量：6
10
作者 陈兰羽 陈建杰 章晓鹰 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2005年第5期487-489,共3页
目的探讨HLAA、DRB1位点等位基因多态性与上海地区汉族人乙肝后肝硬化的相关性。方法采用基因芯片分型方法,检测61例乙型肝炎后肝硬化患者HLAA、DRB1分型,并与146例正常人的结果进行比较。结果HLAA02及HLADRB107、HLADRB108、HLADRB111... 目的探讨HLAA、DRB1位点等位基因多态性与上海地区汉族人乙肝后肝硬化的相关性。方法采用基因芯片分型方法,检测61例乙型肝炎后肝硬化患者HLAA、DRB1分型,并与146例正常人的结果进行比较。结果HLAA02及HLADRB107、HLADRB108、HLADRB111的频率在乙肝后肝硬化组明显升高,与正常组比较差异显著。其它等位基因频率在实验组和对照组无显著性差异。结论HLAA02及HLADRB107、HLADRB108、HLADRB111与上海汉族人乙肝后肝硬化的发生明显相关。 展开更多
关键词 乙肝后肝硬化 HLA 基因芯片
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HLA-DRB1基因分型芯片的法医物证学应用价值研究 被引量：13
11
作者 李莉 李成涛 +5 位作者 柳燕 李荣宇 康敏华 林源 阙庭志 李瑶 《法医学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期81-84,87,i010,共6页
目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确... 目的对HLA-DRB1基因分型芯片在个体识别中的应用价值进行研究。方法根据HLA-DRB1基因座不同等位基因的独特序列设计探针,制成分型芯片。将待测样品DNA用末端标记了CY5的引物进行PCR扩增,产物与芯片进行杂交,根据杂交产生的荧光信号值确定样品在HLA-DRB1位点的基因型。将这一方法应用于561份样本的HLA-DRB1基因分型,根据基因型分布统计分析其法医学应用价值。同时,进行了家系调查和方法灵敏度分析,并应用于部分案例。结果利用微量检材,HLA-DRB1基因芯片可检测DRB1位点等位基因26个,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.888,期望杂合度(He)为0.902,多态信息含量(PIC)为0.893,平均非父排除率(PE)为0.801。家系调查和案例运用的结果表明,HLA-DRB1位点等位基因由亲代向子代的传递符合孟德尔遗传定律。结论HLA-DRB1为高度多态位点,其基因分型芯片可在亲子鉴定和个体识别中发挥重要作用。 展开更多
关键词 HLA-DRBl基因分型芯片 法医 物证学 亲子鉴定
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中国多表位疫苗设计的HLA-Ⅰ积累表型频率空间预测系统(英文) 被引量：4
12
作者 薛付忠 王洁贞 +2 位作者 胡平 郭亦寿 李国荣 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期136-141,共6页
目的　建立HLA Ⅰ积累表型频率(CPF)的空间预测系统,旨在指导中国疫苗学家设计受HLA限制的多表位疫苗(包括DNA疫苗) ,并评价或预测根据不同HLA Ⅰ组合形式设计的多表位疫苗(或DNA疫苗)在中国不同地区的免疫效果。方法　通过构建中国境... 目的　建立HLA Ⅰ积累表型频率(CPF)的空间预测系统,旨在指导中国疫苗学家设计受HLA限制的多表位疫苗(包括DNA疫苗) ,并评价或预测根据不同HLA Ⅰ组合形式设计的多表位疫苗(或DNA疫苗)在中国不同地区的免疫效果。方法　通过构建中国境内人群HLA Ⅰ基因空间数据库,利用“克立格”技术建立CPF空间预测系统。结果　根据疫苗设计目的,设计者可利用该系统预测和估计特定地理位置上人群的CPF ,包括根据单个HLA座位(HLA A或HLA B)上的等位基因而设计的多表位疫苗和根据两个HLA基因座位(HLA A和HLA B)上的等位基因而设计的多表位疫苗在特定地理位置上人群的CPF值,从而估计或预测拟研制的或已研制的多表位疫苗在中国不同地理位置上人群中的免疫效果。结论　该预测系统可用于:①鉴别任何中国群体的期望CPF百分比,为设计疫苗组分提供依据;②在特定地理位置的人群中,预测限制性表位已知的多表位疫苗的理论免疫应答率;③在特定地理位置的人群中,识别因缺乏HLA Ⅰ限制性等位基因而不能对表位疫苗产生免疫应答的个体。 展开更多
关键词 空间预测系统 HLA-Ⅰ积累表型频率 多表位疫苗 DNA疫苗
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采用PCRSSP法检测HLA-B27基因 被引量：7
13
作者 王庆华 谭建明 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期149-150,共2页
目的 :建立顺序特异引物聚合酶链反应 (PCR SSP)方法检测HLA B2 7基因并与血清学方法比较。方法 :设计合成B2 7特异引物 3个和内源性阳性对照 2个 ,建立PCR SSP方法 ,用于B2 7基因分型。血清学分型为一步法单克隆抗体方法。临床样本 10 ... 目的 :建立顺序特异引物聚合酶链反应 (PCR SSP)方法检测HLA B2 7基因并与血清学方法比较。方法 :设计合成B2 7特异引物 3个和内源性阳性对照 2个 ,建立PCR SSP方法 ,用于B2 7基因分型。血清学分型为一步法单克隆抗体方法。临床样本 10 0份 ,来源于可疑强直性脊柱炎患者。快速酚氯仿法提取模板DNA。结果 :10 0例临床样本PCR SSP行B2 7基因分型均获成功。总耗时 4h。其中B2 7阴性 5 8例 ,阳性 42例 ,5例临床诊断为强直性脊柱炎 ,占 11 9%。 30份样本同时行血清学分型 ,2 0份B2 7阴性 ,5份阳性 ,5份可疑阳性。其中 2 0份阴性中 3例为阳性 ,5份可疑阳性中 2例为阴性。结论 :PCR SSP行B2 7基因分型 ,分辨度高、特异性强 ,快捷、准确 ,适合于临床应用。 展开更多
关键词 HIA-B27基因 DNA 分型 强直性脊柱炎 PCR-SSP
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用PCR-指纹图和PCR-单链构象多态性对骨髓移植供、受体进行HLA-D区配型
14
作者 阎征 马恩普 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1994年第4期415-421,共7页
为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果... 为探讨HLA血清学分型与DNA配型结果的相关性,本文建立了HLA-DQA、DQB、DPB、DRB位点聚合酶链反应-指纹图(PCR-F)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)配型方法,并用PCR-F、PCR-SSCP对21对骨髓供、受者进行了基因配型。与血清学结果比较,其中10对血清学配型一致的供、受体,在DQA位点PCR-F、PCR-SSCP有8对相合,在DRB位点有7对相合。提示在配型中,应用PCR-F和PCR-SSCP可发现血清学不易检测出的基因亚型。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-指纹图 聚合酶链反应-单链构象多态性 hla-dna 配型 移植物抗宿主病
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单倍型测序确认HLA新等位基因A~* 9217 被引量：6
15
作者 张伯伟 杜广有 +2 位作者 赵磊 Baiba Poorer Debra Kukuruga 《中国卫生工程学》 CAS 2007年第3期154-156,共3页
目的用单倍型测续方法判定骨髓库HLA分型检测中出现的模棱两可结果,以发现新的HLA基因序列。方法用DNA测序的方法确认HLA分型结果,用单倍型测序的方法分析常规测序方法无法确认的杂合子的新基因序列。结果9个常规SSO流式荧光微珠HLA分... 目的用单倍型测续方法判定骨髓库HLA分型检测中出现的模棱两可结果,以发现新的HLA基因序列。方法用DNA测序的方法确认HLA分型结果,用单倍型测序的方法分析常规测序方法无法确认的杂合子的新基因序列。结果9个常规SSO流式荧光微珠HLA分型方法无法确认的结果中,有8个可以用常规测序方法得到确切分型结果(该8个结果均为近期报告的新的HLA等位基因),1个标本被确认为新的基因序列A*9217,已经在GENBANK注册(注册号:EF526712),并向HLA因子命名委员会进行新基因申报(申报号:WHS10004629),得到WHO HLA因子命名委员会的正式命名。结论DNA测序的方法是解决HLA分型的最直接方法;在遇到杂合子等位基因时,采用单倍型测续的方法简单有效。 展开更多
关键词 DNA测序 HLA分型 单倍型
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HLA新等位基因A~* 110202的发现 被引量：1
16
作者 邢培清 张伯伟 +2 位作者 程四国 赵磊 郭如华 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第4期747-748,共2页
目的:用DNA测序的方法确定HLA新等位基因。方法:用SSO流式荧光微珠技术(LABMAS)进行常规HLA-A、B、DRB1中低分辨检测,用DNA测序的方法鉴定HLA*A新等位基因。结果:应用3种常规的HLA检测试剂检测该标本,均无法得到确切的A位点的结果,合成... 目的:用DNA测序的方法确定HLA新等位基因。方法:用SSO流式荧光微珠技术(LABMAS)进行常规HLA-A、B、DRB1中低分辨检测,用DNA测序的方法鉴定HLA*A新等位基因。结果:应用3种常规的HLA检测试剂检测该标本,均无法得到确切的A位点的结果,合成特异性引物对A位点2、3外显子进行扩增测序,发现在HLA*A的2外显子区域出现295C>A,该改变不引起氨基酸变化,无新的抗原产生。结论:该新的基因经WHOHLA因子命名委员会(IMGT)注册确认为A*110202,注册号为HWS10003507-DQ354441。 展开更多
关键词 HLA 新等位基因 DNA测序
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急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病和急性运动性轴索型神经病易感性与HLA-DQ基因的关联性 被引量：1
17
作者 吴书玉 刘登会 +4 位作者 郭力 李春岩 刘瑞春 王桂荣 王维平 《河北医科大学学报》 CAS 2002年第5期260-262,共3页
目的研究格林 巴利综合征 (Guillain Barresyndrome)两种不同亚型急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (acuteinflammatorydemyelinating polyneuropathy ,AIDP)和急性运动性轴索型神经病 (acutemotoraxonalneuropathy ,AMAN)与人类白细胞... 目的研究格林 巴利综合征 (Guillain Barresyndrome)两种不同亚型急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (acuteinflammatorydemyelinating polyneuropathy ,AIDP)和急性运动性轴索型神经病 (acutemotoraxonalneuropathy ,AMAN)与人类白细胞抗原 Ⅱ (humanleucocyteantigen Ⅱ ,HLA Ⅱ )类基因DQ位点分型的关系 ,探讨AIDP和AMAN患者免疫遗传的特点。方法用改良快速盐析法抽提基因组DNA ,采用聚合酶链反应 顺序特异性引物法 (polymerasechainreaction sequencespecificprimer,PCR SSP)对 31例AIDP患者、33例AMAN患者和 132例健康人进行HLA Ⅱ类基因DQ位点分型。结果AIDP组中DQ5的频率较健康人升高 (Pc =0 .0 2 5 ) ;AMAN组中DQ8的频率较健康人升高 ,但无显著性意义 (Pc =0 .0 7)。结论DQ5与AIDP的易感性可能有关 ,未发现HLA 展开更多
关键词 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 急性运动性轴索型神经病 易感性 格林-巴利综合征 HLA抗原 DNA引物 聚合酶链反应 AIDP AMAN 改良快速盐析法
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DNA序列分析鉴定HLA-DRB1新等位基因DRB1 1449 被引量：7
18
作者 缪扣荣 潘芹芹 +7 位作者 薛敏 旭日 周小玉 费小明 赵星 徐安龙 汪承亚 KuKuruga D 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第2期100-103,共4页
目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与... 目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLADRB11432相比,存在4处碱基的改变;以Exon2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→>G,196位G→>A,244位T→>G和245位上G→>T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸(Asp)→>谷氨酸(Glu),70位上精氨酸(Arg)→>谷氨酸盐(Gln),86位上缬氨酸(Val)→>氨基乙酸(Gly)。血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14。结论被检标本HLADRB位点存在新等位基因,2005年2月WHOHLA命名委员会正式将其命名为HLADRB11449。 展开更多
关键词 新等位基因 DRB1^＊ 1449 HLA DNA 测序DNA 亚克隆
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PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性 被引量：3
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作者 邓亚军 杨光 +5 位作者 吴东颖 胡松年 李生斌 朱波峰 朱军 刘耀 《法医学杂志》 CAS CSCD 2005年第4期280-282,285,共4页
目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-D... 目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 基因频率 PCR-SBT 法医学
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HLA组特异性PCR及DNA测序确认新基因HLA-A*110202 被引量：4
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作者 邢培清 张伯伟 赵磊 《河南医学研究》 CAS 2006年第4期289-293,共5页
目的:用HLA组特异性PCR扩增,DNA测序方法确认新等位基因。方法:用SSO(序列特异性寡核苷酸探针)反向流式荧光微珠法对标本62011550进行常规HL-A、B、DRB1分型检测,A位点反应格局清晰而无法给出确切分型结果,对该基因扩增2、3外显子,以此... 目的:用HLA组特异性PCR扩增,DNA测序方法确认新等位基因。方法:用SSO(序列特异性寡核苷酸探针)反向流式荧光微珠法对标本62011550进行常规HL-A、B、DRB1分型检测,A位点反应格局清晰而无法给出确切分型结果,对该基因扩增2、3外显子,以此为模板采用组特异性引物区分杂合子,分别对杂合子2、3外显子测序,将测序结果与已知的基因序列进行比较。结果:测序得到A*1102v(1102的变异体)序列与已知序列比对发现,在第2对外显子215出现C>A,导致第75密码子GGA>AGA,未引起氨基酸改变(R>R),该序列为新的HLA序列,经向WHO HLA因子命名委员会申报确定为HLA-A 110202,注册号HWS.10003507-DQ3544411(www.ebi.ac.uk/imgt/hla)结论:DNA测序是HLA分型的最直接准确方法,常用于新基因的发现,用组特异性引物区分杂合子进而进行测序简便易行,避免了基因克隆操作。 展开更多
关键词 HLA 组特异性 DNA测序 新基因
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