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基于Alltype^(TM)Fastplex^(TM)二代测序的HLA-B等位基因漏检原因分析
1
作者 全湛柔 杨冰娜 +1 位作者 刘洁 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2026年第1期255-260,共6页
目的:探讨1例基于Alltype^(TM)Fastplex^(TM)二代测序(NGS)的HLA-B等位基因漏检情况,以评估NGS在HLA基因分型中的准确性和局限性。方法:应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)及Alltype^(TM)Fastplex^(TM)NGS进行HLA常规检测,发现1例HL... 目的:探讨1例基于Alltype^(TM)Fastplex^(TM)二代测序(NGS)的HLA-B等位基因漏检情况,以评估NGS在HLA基因分型中的准确性和局限性。方法:应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)及Alltype^(TM)Fastplex^(TM)NGS进行HLA常规检测,发现1例HLA-B位点结果不一致的血小板无力症患者样本后,采用PCR-直接测序法(SBT)及AlloSeq Tx17杂交捕获的NGS技术对该样本进行复检,以验证Alltype^(TM)Fastplex^(TM)NGS的检测结果。结果:SSOP分型结果显示该患者HLA-B位点为B*15:01,40:01,而Alltype^(TM)Fastplex^(TM)NGS结果分析为B*40:01,40:01纯合子。为了确认NGS的检测结果,本研究对该纯合子样本进行了SBT和AlloSeq Tx17杂交捕获NGS复检。SBT分析结果显示,存在两种可能的组合,分别是B*15:01,40:01和B*15:07,40:01,表明SBT结果模棱两可。而AlloSeq Tx17 NGS结果则明确显示为B*15:01,40:01,与SSOP分型结果一致,从而确认了Alltype^(TM)Fastplex^(TM)NGS在HLA-B位点漏检了B*15:01等位基因。结论:扩增子文库构建的NGS法存在HLA等位基因漏检的局限性,特别是对于检出的纯合子样本,应采用多种实验方法进行复核,保证HLA基因分型结果的准确性。 展开更多
关键词 hla-b 基因分型 扩增子 杂交捕获 二代测序
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广东地区汉族人群HLA-B^(*)5801等位基因与别嘌醇致不良反应的相关性分析
2
作者 张清华 温秀玲 +2 位作者 黄耿 李伟恩 谭文明 《临床医学研究与实践》 2026年第6期59-62,共4页
目的 明确广东地区汉族人群高尿酸血症与痛风患者HLA-B^(*)5801等位基因与别嘌醇致不良反应的相关性。方法 收集2019年6月至2024年11月在江门市中心医院接受HLA-B^(*)5801等位基因检测的254例高尿酸血症与痛风患者临床资料。根据是否发... 目的 明确广东地区汉族人群高尿酸血症与痛风患者HLA-B^(*)5801等位基因与别嘌醇致不良反应的相关性。方法 收集2019年6月至2024年11月在江门市中心医院接受HLA-B^(*)5801等位基因检测的254例高尿酸血症与痛风患者临床资料。根据是否发生不良反应将服用别嘌醇的患者分为不良反应组(14例)和耐受组(41例),以及未使用别嘌醇的患者作为对照组(199例)。分析HLA-B^(*)5801等位基因与别嘌醇致不良反应的相关性。结果 254例纳入患者中,HLA-B^(*)5801等位基因携带率为20.47%(52/254);其中不良反应组携带率为92.86%(13/14),耐受组为2.44%(1/41),对照组19.10%(38/199)。HLA-B^(*)5801等位基因阳性患者发生别嘌醇致不良反应的风险显著高于阴性患者(不良反应组与耐受组相比,OR=123.50,95%CI:15.76~967.67,P<0.001)。HLA-B^(*)5801等位基因预测别嘌醇致不良反应的灵敏度为92.86%、特异度为97.56%。结论 广东地区汉族高尿酸血症与痛风患者HLA-B^(*)5801等位基因与别嘌醇致不良反应具有强相关性。建议用药前常规进行HLA-B^(*)5801等位基因筛查,并结合患者年龄、肝肾功能等制定个体化治疗方案,以保障用药安全。 展开更多
关键词 高尿酸血症 痛风 hla-b^(*)5801等位基因 别嘌醇
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高尿酸血症与痛风患者降尿酸药物及HLA-B*5801基因检测应用合理性分析
3
作者 张清华 温秀玲 +2 位作者 黄耿 谭丽蓉 李伟恩 《临床合理用药》 2026年第2期148-150,158,共4页
目的分析高尿酸血症与痛风患者降尿酸药物及HLA-B*5801基因检测应用合理性。方法收集2019年6月—2023年6月在江门市中心医院进行HLA-B*5801基因检测的高尿酸血症与痛风患者临床资料,分析其降尿酸药物及HLA-B*5801基因检测应用合理性。结... 目的分析高尿酸血症与痛风患者降尿酸药物及HLA-B*5801基因检测应用合理性。方法收集2019年6月—2023年6月在江门市中心医院进行HLA-B*5801基因检测的高尿酸血症与痛风患者临床资料,分析其降尿酸药物及HLA-B*5801基因检测应用合理性。结果233例高尿酸血症与痛风患者中,使用别嘌醇治疗39例,用药不合理率为12.8%(5/39);使用苯溴马隆治疗38例,用药不合理率为10.5%(4/38);非布司他联合别嘌醇治疗1例,为重复用药,用药不合理率为0.7%(1/148);178例痛风患者中有3例在痛风急性发作期加用降尿酸药物,用药不合理率为1.7%(3/178)。HLA-B*5801基因检测临床应用不合理率为66.9%(156/233)。结论医院降尿酸药物的使用及HLA-B*5801基因检测的临床应用均存在不合理现象,临床医师应予以重视,注重多学科协作,临床药师需参与共同为患者制定精准、个体化治疗方案,促进合理用药,节约医疗资源。 展开更多
关键词 高尿酸血症 痛风 hla-b*5801基因检测 别嘌醇 苯溴马隆 非布司他
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应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
4
作者 陈男英 何亿镇 +3 位作者 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期565-568,共4页
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱... 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。 展开更多
关键词 hla-b 新等位基因 二代测序 纳米孔测序 碱基突变
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HLA-B27核酸检测试剂的首次质量分析研究
5
作者 胡泽斌 游延军 +3 位作者 张文新 张咪 于婷 高飞 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第2期338-341,共4页
目的通过2022年国家医疗器械监督抽验实施,对已上市的HLA-B27核酸检测试剂盒进行首次质量分析。方法使用企业获得批准的产品技术要求、以及HLA-B27核酸检测国家参考品和新修订的HLA基因分型检测试剂盒行业标准,评价不同企业的HLA-B27核... 目的通过2022年国家医疗器械监督抽验实施,对已上市的HLA-B27核酸检测试剂盒进行首次质量分析。方法使用企业获得批准的产品技术要求、以及HLA-B27核酸检测国家参考品和新修订的HLA基因分型检测试剂盒行业标准,评价不同企业的HLA-B27核酸检测试剂盒的关键性能指标,包括准确性、特异性、检测限。结果抽到的3批次B27检测试剂的准确性、特异性检测结果均符合法定检验要求、2批次B27试剂的检测限项目的检测结果均法定检验要求,1批次B27试剂产品技术要求未设置检测限指标,本次法定检验的合格率为100%。探索性研究中2批次B27试剂的准确性、特异性检测结果均满足国家参考品和行业标准的相应要求,1批次B27试剂的检测限项目的检测结果满足国家参考品和行业标准的相应要求。结论本次监督抽验获得的3家HLA-B27核酸检测试剂盒质量状况整体良好,但存在个别产品技术要求漏项的情况,需要加强监管机构、检验机构和责任主体生产企业之间的通力合作,进一步提升产品质量。 展开更多
关键词 医疗器械监督抽验 hla-b27 体外诊断试剂 国家参考品 行业标准
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浅谈HLA-B27的那些事儿
6
作者 张华 《科学生活》 2025年第4期12-13,共2页
风湿免疫科诊室来了一位小伙子,拿着报告单,焦急地说:“医生,我的HLA-B27阳性,上网一查,发现我得了强直性脊柱炎,这怎么办啊?”HLA-B27阳性到底是怎么一回事?它可以变成阴性吗?它和强直性脊柱炎是什么关系?今天就让我们一起来谈谈HLA-B2... 风湿免疫科诊室来了一位小伙子,拿着报告单,焦急地说:“医生,我的HLA-B27阳性,上网一查,发现我得了强直性脊柱炎,这怎么办啊?”HLA-B27阳性到底是怎么一回事?它可以变成阴性吗?它和强直性脊柱炎是什么关系?今天就让我们一起来谈谈HLA-B27那些事,解答您心中的疑问,以科学地面对。 展开更多
关键词 风湿免疫科 强直性脊柱炎 hla-b27
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闽南地区HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎相关性研究 被引量：7
7
作者 范春梅 黄荣富 陈根旺 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期256-258,共3页
目的对闽南地区人群中HLA-B27阳性标本进行回顾性调研及分型检测,探讨闽南地区HLAB27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)基因分型技术,对流式细胞术(FCM)检测为阳性的186例标本进行HLA-B... 目的对闽南地区人群中HLA-B27阳性标本进行回顾性调研及分型检测,探讨闽南地区HLAB27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)基因分型技术,对流式细胞术(FCM)检测为阳性的186例标本进行HLA-B*27基因分型。结果 186例HLA-B27阳性(FCM法)标本中,再用PCR-SBT法检测,HLA-B*27基因型均为阳性;而基因亚型分布,174例为B*27:04亚型,占93.5%,有8例B*27:05亚型,占4.3%,B*27:15亚型2例,占1.1%,另外B*27:06和B*27:07各1例,均占0.5%。186例中有103例确诊为AS患者,其中98例为B*27:04亚型,占95.1%,3例为B*27:05亚型,占2.9%,B*27:07和B*27:15亚型各1例,均占1.0%。结论闽南地区HLA-B27阳性的强直病患者以B*27:04为主,其次为B*27:05。AS患者与其他B27基因携带者,在亚型分布上没有明显的差异。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27 PCR-SBT hla-b＊27:04 hla-b＊27:05
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江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究 被引量：4
8
作者 何华庆 肖莉 +3 位作者 韩玲 沈冰 唐绮 李国良 《实验与检验医学》 CAS 2017年第5期664-666,共3页
目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年... 目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-b27 PCR-SBT hla-b27^＊04 hla-b27^＊05
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HLA-B等位基因间重组产生新等位基因B^(*)35:186的序列分析和蛋白分子三维结构分析
9
作者 章旭 林凤秋 +1 位作者 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 2025年第3期322-326,332,共6页
目的 研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain r... 目的 研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes, PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型,采用直接DNA测序方法和基因克隆方法进行外显子1~4序列分析。将该基因序列经IMGT/HLA database中“Alignment”程序进行比对,以确定B等位基因重组发生的位置。用Swiss-Model软件进行同源建模后,采用Swiss Pdb Viewer软件对分子间三维结构进行模拟,FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因。基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B^(*)13∶02,另1个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B^(*)35∶01∶01∶01基因序列相比在第2外显子c.259-c.299位置发生12个碱基替换,导致了8氨基酸改变。该序列外显子1、3、4及内含子1、2、3和外显子2在c.74-c.258序列与HLA-B^(*)35∶01∶01∶01序列一致,外显子2的c.259-c.343序列与HLA-B^(*)46∶01∶01序列完全一致。蛋白分子三维空间结构分析变异等位基因与B^(*)35∶01∶01∶01和B^(*)46∶01∶01结构相似,重组部位氨基酸p.63-p.79局部氢键发生改变。结论 本研究在中国汉族人群发现了1例B等位基因间重组形成的HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B^(*)35∶186,阐明了新等位基因产生的来源,为深入研究基因重组及HLA多态性形成机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 hla-b抗原 B~*35∶186 基因重组 序列分析 蛋白三维结构分析
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易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆的分布 被引量：2
10
作者 樊甦 马骁 +11 位作者 潘芹芹 王晓艳 张志欣 蔡剑平 毛伟 王振雷 陈强 李剑平 张德梅 刘琪 吴宝红 沈捷 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期210-216,共7页
目的:明确易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经HLA基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以... 目的:明确易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经HLA基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以探讨中国大陆健康成人及其HLA-B*35基因和其亚型总体和地区分布特征。结果:中国大陆健康成人群体HLA-B*35基因阳性率呈现北方人群高于其他地区人群;按地区分类,西北地区的HLA-B*35基因阳性率最高,华南地区阳性率较低;按省市自治区分别计算,阳性率由高到低排列分别为内蒙古自治区(11.99%)、新疆维吾尔自治区(11.76%)、宁夏回族自治区(11.75%)、青海省(11.61%)、甘肃省(11.14%),阳性率最低为广西壮族自治区(3.79%);HLA-B*3501和B*3503按地区分类时为西北最高,华南最低;按省市自治区分别统计,显示B*3501内蒙古自治区最高而广西壮族自治区最低,B*3503则表现为青海省最高,浙江省最低。结论:HLA-B*35在中国大陆地区呈现北高南低,不同地区B*35及其亚型分布,结果有助于相关疾病诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 亚急性甲状腺炎 hla-b*35 hla-b*3501 hla-b*3503 中华骨髓库
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HLA-B^(*)15:02阴性患者发生抗癫痫药物相关严重皮肤不良反应的非遗传风险因素研究
11
作者 邓明影 杨本军 +1 位作者 冯晓俊 唐丽琴 《中国药房》 北大核心 2025年第24期3091-3095,共5页
目的 分析HLA-B^(*)15:02阴性患者发生抗癫痫药物(AEDs)相关严重皮肤不良反应(SCARs)的非遗传风险因素,为临床精准用药提供依据。方法 采用回顾性病例对照设计,纳入2022年1月至2024年12月在我院行HLA-B^(*)15:02检测的患者,将患者分为SC... 目的 分析HLA-B^(*)15:02阴性患者发生抗癫痫药物(AEDs)相关严重皮肤不良反应(SCARs)的非遗传风险因素,为临床精准用药提供依据。方法 采用回顾性病例对照设计,纳入2022年1月至2024年12月在我院行HLA-B^(*)15:02检测的患者,将患者分为SCARs组(HLA-B^(*)15:02阴性且被诊断为SCARs,15例)和对照组(HLA-B^(*)15:02阴性的AEDs使用者,38例)。通过单因素分析与多因素Firth惩罚似然逻辑回归模型(Firth回归)评估风险因素,并采用Benjamini-Hochberg错误发现率(FDR)和Firth回归进行校正,采用敏感性分析以量化对照组中卡马西平暴露率可能存在的偏倚对结果的影响。结果 单因素分析结果显示,年龄≥50岁、服用卡马西平、联合使用抗生素/抗病毒药物为发生AEDs相关SCARs的危险因素(OR分别为18.15、7.54、13.46,95%CI分别为4.13~79.84、1.89~30.08、1.36~133.18,均P<0.05),服用拉莫三嗪为保护因素[OR为0.10,95%CI为0.02~0.39,P<0.05)。经FDR校正后,上述因素仍保持统计学显著性(P<0.05)。多因素分析结果显示,年龄≥50岁(校正后OR为16.27,95%CI为3.98~66.55,P<0.001)和服用卡马西平(校正后OR为7.11,95%CI为1.82~27.85,P=0.005)均是发生AEDs相关SCARs的独立危险因素。敏感性分析结果显示,校正后服用卡马西平的风险OR范围在14.2~28.4之间。结论 在HLA-B^(*)15:02阴性患者中,年龄≥50岁和服用卡马西平是发生AEDs相关SCARs的独立非遗传风险因素。建议高龄患者优先选用卡马西平以外的AEDs。 展开更多
关键词 抗癫痫药物 严重皮肤不良反应 hla-b^(*)15:02阴性 风险因素
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PCR-SSP基因分型技术检出HLA-B新等位基因B＊5516一例 被引量：6
12
作者 陈强 王憬惺 +7 位作者 孙水仙 邹海 徐晓红 陈宪辉 米新玉 陈雪黎 曾洁 赵桐茂 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第5期303-306,共4页
目的　识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法　使用PCR SSP以及以测序为基础的分型技术 ,分析HLA新等位基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异及血清学方法分析特异性。结果　在四川成都骨髓供者中检测出一例新的HLA B等位基因。该基因和B 5 ... 目的　识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法　使用PCR SSP以及以测序为基础的分型技术 ,分析HLA新等位基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异及血清学方法分析特异性。结果　在四川成都骨髓供者中检测出一例新的HLA B等位基因。该基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异 ,只是在外显子 2区域中 97C >A一个碱基取代 ,导致相应的密码子 33由酪氨酸变为组氨酸。血清学分析表明B 5 5 16与B2 2特异性相关。并由此建立起PCR SSP方法鉴定B 5 5 16基因。结论　四川成都骨髓库中检出的HLA B等位基因是HLA新等位基因 ,2 0 0 3年 8月已被世界卫生组织 (WHO)命名为HLA B 5 5 16。在大约 14 0 0例随机骨髓供者中 ,未发现其他带有B 5 5 16基因的个体。 展开更多
关键词 hla-b^＊5516基因 克隆 hla-b 等位基因 PCR-SSP 基因分型 点突变 人类白细胞抗原
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HLA-B27检测对强直性脊柱炎诊断的临床意义 被引量：20
13
作者 瞿良 王正蕙 +2 位作者 朱玉琨 王惠萱 王洪强 《实用医学杂志》 CAS 2005年第19期2190-2191,共2页
目的:用酶联免疫吸附分析(ELISA)的方法和磁珠酶免疫分析法(IMS-ELISA)检测HLA-B27抗原,探讨对早期诊断强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的临床应用价值及其意义。方法:对临床诊断为AS的115例患者、106例反应性关节炎(reactivear... 目的:用酶联免疫吸附分析(ELISA)的方法和磁珠酶免疫分析法(IMS-ELISA)检测HLA-B27抗原,探讨对早期诊断强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的临床应用价值及其意义。方法:对临床诊断为AS的115例患者、106例反应性关节炎(reactivearthritis,ReA)患者和160例其他关节性疾病患者,分别用这两种方法进行检测,并且做相应的统计学分析。结果:这两种方法检测HLA-B27对AS都具有较高的临床诊断价值。ELISA灵敏性为96.5%(111/115),特异性为85.7%(24/28),IMS-ELISA灵敏性为95.7%(110/115),特异性为76.2%(16/21)。ELISA方法的重复性比IMS-ELISA方法好,而且定量检测。结论:ELlSA是一种定量、快速、方便、经济、准确的检测方法,是检测HLA-B27的一项新技术,是对AS和非AS疾病的早期诊断和鉴别诊断的一种实用而可靠的检测手段,特别适用于做大样本量的筛选试验。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直性 hla-b27抗原 hla-b27检测 强直性脊柱炎 早期诊断 临床意义 ELISA方法 酶联免疫吸附分析 临床诊断价值 疾病患者
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新的HLA-B* 4061等位基因的核苷酸序列分析 被引量：1
14
作者 章伟 吕沁风 +3 位作者 王炜 韩浙东 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期1188-1190,共3页
本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B* 4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子,PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链,对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-... 本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B* 4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子,PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链,对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-SSP方法证实测序所发现的突变。结果表明先证者样本克隆测序得到2个等位基因,其中1个等位基因为B* 4601,另1个经blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ089628,DQ089629,DQ089630)。与最接近的B* 400101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第272位C→A,导致第67位氨基酸Ser→Tyr。结论HLA-B* 4061等位基因为新的HLA-B等位基因,已荣获世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名。 展开更多
关键词 hla-b hla-b＊4061 等位基因 序列分析
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强直性脊柱炎患者血浆HLA-B27阴性结果的分析 被引量：4
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作者 魏云玉 黄红宇 +2 位作者 陆红兵 李娟 马宁 《放射免疫学杂志》 CAS 2007年第6期603-604,共2页
关键词 hla-b27抗原 强直性脊柱炎 阴性结果 患者血浆 自身免疫性疾病 hla-b位点 等位基因 鉴别诊断
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两种不同HLA-B分子对NK细胞表面受体表达的研究 被引量：1
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作者 龚卫娟 杨珏琴 +2 位作者 姚芳娟 许玲娣 范丽安 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期665-667,671,共4页
目的 :探讨两种HLA B分子 (HLA B5 1和HLA B39)对NK细胞表面活化性受体CD16和抑制性受体KIR3DL1表达的调节。方法 :采用流式细胞仪检测NK细胞分别与转染HLA B5 1和HLA B39分子的K5 6 2细胞相互作用后 ,CD16和KIR3DL1的表达情况。结果 :... 目的 :探讨两种HLA B分子 (HLA B5 1和HLA B39)对NK细胞表面活化性受体CD16和抑制性受体KIR3DL1表达的调节。方法 :采用流式细胞仪检测NK细胞分别与转染HLA B5 1和HLA B39分子的K5 6 2细胞相互作用后 ,CD16和KIR3DL1的表达情况。结果 :外周血淋巴细胞与K5 6 2细胞作用 2 4小时后 ,CD5 6 +CD16 +细胞数、KIR3DL1+细胞数均明显增加。与表达HLA B39的K5 6 2细胞相比 ,表达HLA B5 1的K5 6 2细胞与外周血淋巴细胞作用后 ,CD5 6 +CD16 +细胞数、KIR3DL1+细胞数均明显下降。结论 :NK细胞杀伤靶细胞时 ,活化性受体CD16表达上调后会伴有抑制性受体KIR3DL1的上调 ;HLA B5 1分子表达在K5 6 2细胞后 ,表达外源性HLA B5 1分子的K5 6 2细胞与NK细胞作用 ,NK细胞表面受体KIR3DL1的表达可下调 。 展开更多
关键词 hla-b51 hla-b39 NK细胞 KIR3DL1 CD16 表达
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强直性脊柱炎和HLA-B27相关性的研究现状(文献综述) 被引量：5
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作者 立彦 王自正 徐婷 《放射免疫学杂志》 CAS 2008年第6期578-581,共4页
关键词 hla-b27分子 强直性脊柱炎 文献综述 hla-b27基因 中轴关节慢性炎症 自身免疫性疾病 转基因动物模型 国内外研究
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两种HLA-B分子对外周血单个核细胞分泌细胞因子的影响
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作者 龚卫娟 杨珏琴 +2 位作者 姚芳娟 许玲娣 范丽安 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期328-330,332,共4页
为了解HLA B2 7和B39分子对外周血单个核细胞 (PBMC )分泌IFN γ和TNF α的影响。我们将外源HLA B 2 70 4和B 390 5 2基因分别表达在HLAI类分子缺陷的K5 6 2细胞表面 ,与PBMC作用 12h后 ,用ELISA法检测IFN γ和TNF α的含量。结果显示 ... 为了解HLA B2 7和B39分子对外周血单个核细胞 (PBMC )分泌IFN γ和TNF α的影响。我们将外源HLA B 2 70 4和B 390 5 2基因分别表达在HLAI类分子缺陷的K5 6 2细胞表面 ,与PBMC作用 12h后 ,用ELISA法检测IFN γ和TNF α的含量。结果显示 :HLA B2 7分子能显著抑制PBMC分泌IFN γ ,而对TNF α分泌的影响不显著 ;而HLA B39表达于K5 6 2细胞后 ,均不能影响IFN γ、TNF α分泌。提示HLA B2 7分子与HLA 展开更多
关键词 hla-b27 hla-b39 NK细胞 IFN-Γ TNF-A
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严重药物不良反应分子标志物HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01在山东汉族人群中的分布 被引量：5
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作者 邵静茹 潘英英 +3 位作者 邬彩红 朱传福 聂向民 刘艳 《临床检验杂志》 CAS 2021年第9期701-704,共4页
目的调查山东汉族人群HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01等位基因携带率和等位基因频率,指导患者临床用药,并评估进行临床基因筛查的必要性。方法调查山东省骨髓库具有HLA-A、HLA-B位点高分辨数据的汉族人群样本,统计HLA-B*58:01、... 目的调查山东汉族人群HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01等位基因携带率和等位基因频率,指导患者临床用药,并评估进行临床基因筛查的必要性。方法调查山东省骨髓库具有HLA-A、HLA-B位点高分辨数据的汉族人群样本,统计HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01等位基因携带率和等位基因频率,并按照志愿者籍贯进行分组,归为14个地市。结果山东汉族人群中,HLA-B*58:01、HLA-B*15:02、HLA-A*31:01等位基因携带率分别为8.65%、3.03%和7.3%。日照、东营、临沂地区HLA-B*58:01等位基因携带率达10%以上;枣庄、滨州和济南地区HLA-A*31:01等位基因携带率达8%以上;聊城、济南、淄博地区HLA-B*15:02等位基因携带率分别为3.96%、3.84%和3.77%。结论山东地区汉族人群患者在使用别嘌醇和卡马西平药物之前进行HLA-B*58:01和HLA-A*31:01基因筛查是有必要的,HLA-B*15:02等位基因携带率虽较低,但有条件的地区可以在开展用药前进行基因筛查,以减少严重药物不良反应的发生。 展开更多
关键词 严重药物不良反应 hla-b*5801 hla-b*1502 HLA-A*3101 山东汉族人群
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中国大陆汉族人卡马西平过敏性药疹与HLA-B*1502的关联性分析 被引量：20
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作者 王倩 周珏倩 +6 位作者 周列民 陈子怡 杨丽白 陈树达 方子妍 蔡晓冬 戴启麟 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期828-832,共5页
【目的】探讨我国大陆地区汉族人群中HLA-B*1502与卡马西平引起的过敏性药疹的关联性。【方法】收集48例卡马西平过敏性药疹患者,其中9例为重型过敏性药疹患者(包括Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症),39例为轻型过敏性药疹... 【目的】探讨我国大陆地区汉族人群中HLA-B*1502与卡马西平引起的过敏性药疹的关联性。【方法】收集48例卡马西平过敏性药疹患者,其中9例为重型过敏性药疹患者(包括Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症),39例为轻型过敏性药疹患者;以及80例服用卡马西平无过敏患者和62例正常对照者,采用PCR-SSP法进行HLA-B*1502的基因型测定,观察卡马西平引起过敏性药疹与HLA-B*1502基因型是否存在关联。【结果】卡马西平重型过敏性药疹组HLA-B*1502基因型携带率为100%,显著高于卡马西平无过敏组(13.75%)及正常对照组(17.74%),差异均具有统计学意义(P<0.001)。卡马西平轻型过敏性药疹组HLA-B*1502基因型携带率与卡马西平无过敏组(25.64%vs.13.75%,P=0.110)及正常对照组(25.64%vs.17.74%,P=0.341)比较,差异均无统计学意义。【结论】我国大陆地区汉族人群中,卡马西平引起的重型过敏性药疹与HLA-B*1502基因型具有高度关联性。尚未发现卡马西平引起的轻型过敏性药疹与HLA-B*1502基因型有关联。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原hla-b＊1502 基因 卡马西平 重型过敏性药疹 轻型斑丘疹
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