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血清肿瘤标志物HLA-G在卵巢恶性肿瘤中的诊断价值
1
作者 曾凡婷 马光顺 +2 位作者 卢琴 邓兴艳 冯宁 《吉林医学》 2026年第1期42-45,共4页
目的:探究人类白细胞抗原G(HLA-G)在卵巢恶性肿瘤中的诊断价值。方法:2023年10月~2024年10月,利用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测黔西南州人民医院58例卵巢恶性肿瘤患者和18例正常对照血清标本中HLA-G的含量变化;全自动化学发光法检测人... 目的:探究人类白细胞抗原G(HLA-G)在卵巢恶性肿瘤中的诊断价值。方法:2023年10月~2024年10月,利用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测黔西南州人民医院58例卵巢恶性肿瘤患者和18例正常对照血清标本中HLA-G的含量变化;全自动化学发光法检测人附睾蛋白4(HE4)和糖类抗原125(CA125)的浓度并利用皮尔逊相关系数(PCCs)分析HLAG、HE4、CA125三者之间的关系;采用受试者工作特征(ROC)曲线评估HLA-G、HE4、CA125单项或联合检测的诊断效能。结果:HLA-G在卵巢恶性肿瘤患者血清中的表达水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示血清HE4、CA125及HLA-G诊断卵巢恶性肿瘤的曲线下面积(AUC)为0.953(95%CI:0.897~1)、0.84(95%CI:0.734~0.946)、0.796(95%CI:0.663~0.929);PCCs分析显示,卵巢恶性肿瘤患者血清HLA-G的表达与HE4、CA125无显著相关性(r^(2)=0.175,P=0.215;r^(2)=0.065,P=0.648);HLA-G联合HE4、CA125检测卵巢恶性肿瘤的AUC、敏感度和特异度分别为0.964(95%CI:0.916~1)、91.7%和100.00%,联合检测诊断效能高于单独检测。结论:HLA-G在卵巢恶性肿瘤早期诊断中具有重要的诊断价值并可能成为早期诊断及预后监测的独立肿瘤标志物,联合检测能够显著提升卵巢恶性肿瘤早期诊断的准确性,为临床治疗提供新的策略和方向。 展开更多
关键词 卵巢恶性肿瘤 hla-G 早期诊断 标志物
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应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54:01:11
2
作者 陈男英 何亿镇 +3 位作者 皮雯雯 李奇 董丽娜 章伟 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期565-568,共4页
目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱... 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比,第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。 展开更多
关键词 hla-B 新等位基因 二代测序 纳米孔测序 碱基突变
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HLA-B27核酸检测试剂的首次质量分析研究
3
作者 胡泽斌 游延军 +3 位作者 张文新 张咪 于婷 高飞 《分子诊断与治疗杂志》 2025年第2期338-341,共4页
目的通过2022年国家医疗器械监督抽验实施,对已上市的HLA-B27核酸检测试剂盒进行首次质量分析。方法使用企业获得批准的产品技术要求、以及HLA-B27核酸检测国家参考品和新修订的HLA基因分型检测试剂盒行业标准,评价不同企业的HLA-B27核... 目的通过2022年国家医疗器械监督抽验实施,对已上市的HLA-B27核酸检测试剂盒进行首次质量分析。方法使用企业获得批准的产品技术要求、以及HLA-B27核酸检测国家参考品和新修订的HLA基因分型检测试剂盒行业标准,评价不同企业的HLA-B27核酸检测试剂盒的关键性能指标,包括准确性、特异性、检测限。结果抽到的3批次B27检测试剂的准确性、特异性检测结果均符合法定检验要求、2批次B27试剂的检测限项目的检测结果均法定检验要求,1批次B27试剂产品技术要求未设置检测限指标,本次法定检验的合格率为100%。探索性研究中2批次B27试剂的准确性、特异性检测结果均满足国家参考品和行业标准的相应要求,1批次B27试剂的检测限项目的检测结果满足国家参考品和行业标准的相应要求。结论本次监督抽验获得的3家HLA-B27核酸检测试剂盒质量状况整体良好,但存在个别产品技术要求漏项的情况,需要加强监管机构、检验机构和责任主体生产企业之间的通力合作,进一步提升产品质量。 展开更多
关键词 医疗器械监督抽验 hla-B27 体外诊断试剂 国家参考品 行业标准
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中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析 被引量：9
4
作者 张毅 聂向民 +3 位作者 庄云龙 宋永红 刘艳 朱传福 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1482-1488,共7页
本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明:688例样本A... 本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明:688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A*24:02、A*30:01、A*11:01、A*02:01、A*33:03、A*02:06、B*13:02、B*44:03、B*51:01、B*46:01、B*15:01、B*58:01、DRB1*07:01、DRB1*15:01、DRB1*09:01和DRB1*08:03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30:01-B*13:02-DRB1*07:01(0.1151),最常见的两位点连锁单倍型分别是A*30:01-B*13:02(0.1303)、A*30:01-DRB1*07:01(0.1157)和B*13:02-DRB1*07:01(0.1307)。结论:获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。 展开更多
关键词 中国鲁南地区 中国汉族人群 hla-A hla-B hla-DRB1
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广西壮族人HLA-A座位的基因分型 被引量：3
5
作者 潘尚领 黄龄瑾 +6 位作者 刘承武 陈晶 陈文成 罗晓秋 周小玲 石文 林伟雄 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期218-219,共2页
关键词 hla-A座位 基因分型 壮族 广西 hla-DQA1 hla-Ⅱ类基因 人类白细胞抗原 个体识别
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HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性与儿童获得性再生障碍性贫血的易感相关性研究 被引量：3
6
作者 路素英 肖露露 +2 位作者 罗敏 张碧红 陈纯 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期120-124,共5页
本研究探讨儿童再生障碍性贫血(AA)易感与HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性之间的相关性。获得性AA患儿80例,其中男48例、女32例,平均年龄8.1岁。在80例AA患者中非重型AA(nsAA)6例,重型AA(sAA)74例。同地区随机选择健康献血者109例作为... 本研究探讨儿童再生障碍性贫血(AA)易感与HLA-A、-B、-DRB1等位基因多态性之间的相关性。获得性AA患儿80例,其中男48例、女32例,平均年龄8.1岁。在80例AA患者中非重型AA(nsAA)6例,重型AA(sAA)74例。同地区随机选择健康献血者109例作为对照。采用PCR-SSP方法进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因分型。基因频率差异分析采用Pearsonχ2检验或连续性校正χ2检验或Fisher精确概率法。结果表明,与健康对照组比较,80例AA儿童患者中,HLA-B*48:01、DRB1*09:01表达频率升高(均P<0.05,OR分别为12.000和3.403);HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01表达频率降低(均P<0.05,OR分别为0.207、0.266和0.139)。研究还发现,在74例SAA患儿中HLA-B*48:01、DRB1*09:01的表达频率与健康对照组相比亦呈显著升高,而HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01的表达频率与健康对照组相比均显著降低。结论:HLA-B*48:01、DRB1*09:01与儿童期AA相关联,可能是罹患儿童期SAA的易感风险基因。HLA-B*51:01、DRB1*03:01、DRB1*11:01在儿童AA中低表达,是否为相对的保护基因有待进一步研究。 展开更多
关键词 获得性再生障碍性贫血 hla-A hla-B hla-DRB1
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闽南地区HLA-B27基因亚型与强直性脊柱炎相关性研究 被引量：7
7
作者 范春梅 黄荣富 陈根旺 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期256-258,共3页
目的对闽南地区人群中HLA-B27阳性标本进行回顾性调研及分型检测,探讨闽南地区HLAB27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)基因分型技术,对流式细胞术(FCM)检测为阳性的186例标本进行HLA-B... 目的对闽南地区人群中HLA-B27阳性标本进行回顾性调研及分型检测,探讨闽南地区HLAB27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)基因分型技术,对流式细胞术(FCM)检测为阳性的186例标本进行HLA-B*27基因分型。结果 186例HLA-B27阳性(FCM法)标本中,再用PCR-SBT法检测,HLA-B*27基因型均为阳性;而基因亚型分布,174例为B*27:04亚型,占93.5%,有8例B*27:05亚型,占4.3%,B*27:15亚型2例,占1.1%,另外B*27:06和B*27:07各1例,均占0.5%。186例中有103例确诊为AS患者,其中98例为B*27:04亚型,占95.1%,3例为B*27:05亚型,占2.9%,B*27:07和B*27:15亚型各1例,均占1.0%。结论闽南地区HLA-B27阳性的强直病患者以B*27:04为主,其次为B*27:05。AS患者与其他B27基因携带者,在亚型分布上没有明显的差异。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 hla-B27 PCR-SBT hla-B＊27:04 hla-B＊27:05
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中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1及-DQA1基因多态性的研究 被引量：6
8
作者 鲍自谦 钟艳平 +2 位作者 全湛柔 陈浩 邓志辉 《中国输血杂志》 CAS 2019年第6期535-538,共4页
目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA... 目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行设计的引物同步扩增检测第2、3外显子,HLA-DQA1检测第1~4外显子。电泳序列导入uTYPE 7.2 HLA分析软件判定基因型。采用直接计数法计算等位基因的分布频率。结果在1 000人份南方汉族无关个体HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1测序分型所获的序列中,无背景信号和杂峰。共检出6种HLA-DPA1等位基因,频率由高到低依次为DPA1~*02∶02 (0.541)>DPA1~*01∶03 (0.340)>DPA1~*02∶01 (0.095)>DPA1~*04∶01 (0.021)>DPA1~*02∶07 (0.003)>DPA1~*01∶04 (0.002);共检出HLA-DPB1等位基因33种,频率较高的前4种等位基因依次为DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共检出19种HLA-DQA1等位基因,频率较高的前4种等位基因依次为DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。结论本文获得了南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多态性数据,可为人类学、群体遗传学、疾病关联研究等提供重要参考数据。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-DPA1 hla-DPB1 hla-DQA1 测序分型 多态性
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PCR-SBT检测HLA-C座位1-7外显子序列鉴别HLA-C＊07：01：01G和C＊07：02：01G组等位基因 被引量：1
9
作者 吕杭军 章伟 +6 位作者 何俊俊 和艳敏 王炜 韩浙东 陈男英 朱发明 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期178-181,共4页
本研究旨在探讨区分人类白细胞抗原(HLA)-C*07:01:01G和HLA-C*07:02:01G组内等位基因,并分析其与HLA-B的连锁情况。通过收集HLA-C*07:01:01G组和HLA-C*07:02:01G组标本,采用聚合酶链反应测序分析方法(PCR-SBT)检测HLA-C座位第1-7外显子... 本研究旨在探讨区分人类白细胞抗原(HLA)-C*07:01:01G和HLA-C*07:02:01G组内等位基因,并分析其与HLA-B的连锁情况。通过收集HLA-C*07:01:01G组和HLA-C*07:02:01G组标本,采用聚合酶链反应测序分析方法(PCR-SBT)检测HLA-C座位第1-7外显子编码序列,并采用PCR-SBT方法对标本进行HLA-B基因分型。结果表明,13例HLA-C*07:01:01G组标本中,4例(30.8%)标本为HLA-C*07:01:01,9例(69.2%)标本为HLA-C*07:06;连锁分析显示,HLA-C*07:06与HLA-B*44:03高度连锁。102例HLA-C*07:02:01G组标本全部为HLA-C*07:02:01;连锁分析显示,HLA-C*07:02:01与HLA-B*51:01、B*46:01、B*39:01、B*40:01、B*38:02、B*15:02高度连锁。结论:HLA-C*07:01:01G组中发现存在HLA-C*07:01:01和HLA-C*07:06,而HLA-C*07:02:01G组中以HLA-C*07:02:01为主导。 展开更多
关键词 hla-C＊07:01:01 hla-C＊07:06 hla-C＊07:02:01 聚合酶链反应测序分析
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人群HBV易感性与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因相关性研究 被引量：2
10
作者 李建忠 李长缨 《预防医学论坛》 2007年第4期314-316,共3页
[目的]探讨人类白细胞抗原Ⅰ、Ⅱ类基因与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。[方法]2003～2004年，采用PCR-SSP方法对青岛市178例HBV感染者（实验组）和1383名无血缘关系的自愿骨髓捐献者（对照组）分别进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因分型检测。... [目的]探讨人类白细胞抗原Ⅰ、Ⅱ类基因与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。[方法]2003～2004年，采用PCR-SSP方法对青岛市178例HBV感染者（实验组）和1383名无血缘关系的自愿骨髓捐献者（对照组）分别进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因分型检测。[结果]HLA-DR9、DR12的分布频率在实验组为30．9％（55／178）和28．0％（50／178），在对照组为20．7％（286／1383）和19．5％（270／1383）（P〈0．01）。[结论]HLA—DR9、DR12有助于HBV对宿主的感染，可能是HBV的易感基因。 展开更多
关键词 HBV 感染 hla-Ⅰ类基因 hla-Ⅱ类基因 hla-DR9 HLA—DR12
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非经典HLA-Ⅱ类分子HLA-DM/DO研究进展
11
作者 刘熔增 冯明亮 刘达庄 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期986-990,共5页
关键词 hla-Ⅱ非经典 hla-DM hla-DO 基因编码 免疫耐受 分子表达调控
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HLA-DQB1基因与汉族天疱疮的相关性研究
12
作者 周淑华 林麟 +1 位作者 靳培英 叶顺章 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2002年第3期220-222,共3页
目的 :　探讨HLA -DQB1基因在天疱疮易感性中的作用。方法 :　用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR -SSP)方法 ,对 5 9例寻常型 (PV)患者、37例红斑型天疱疮 (PE)患者及 5 3例正常对照者进行了HLA -DQB1等位基因的分型 ,并分析了DQB1... 目的 :　探讨HLA -DQB1基因在天疱疮易感性中的作用。方法 :　用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR -SSP)方法 ,对 5 9例寻常型 (PV)患者、37例红斑型天疱疮 (PE)患者及 5 3例正常对照者进行了HLA -DQB1等位基因的分型 ,并分析了DQB1基因在两组中的分布。结果与结论 :　与正常对照组比较 ,PV与PE患者组中HLA -DQB1 0 30 2、DQB1 0 5 0 3基因频率明显增高。本研究结果提示 ,HLA -DQB1 0 30 2、DQB1 0 5 0 展开更多
关键词 天疱疮 聚合酶链反应 序列特异性引物-聚合酶链反应 基因分型 hla-DQB1＊0302 hla-DQB1＊0503 hla-DQB1基因 汉族
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基于PacBio三代测序技术对HLA-DRB1基因分型模棱两可结果的分析确认
13
作者 刘洁 杨冰娜 +1 位作者 全湛柔 邹红岩 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第6期1733-1738,共6页
目的:对1例HLA-DRB1基因分型模棱两可结果进行分析确认。方法:采用Illumina MiSeq平台NGS技术对1例造血干细胞捐献者标本进行HLA基因分型,之后采用基于PacBio SMRT三代测序对该标本HLA-DRB1位点模棱两可结果进行序列分析和确认。结果:Il... 目的:对1例HLA-DRB1基因分型模棱两可结果进行分析确认。方法:采用Illumina MiSeq平台NGS技术对1例造血干细胞捐献者标本进行HLA基因分型,之后采用基于PacBio SMRT三代测序对该标本HLA-DRB1位点模棱两可结果进行序列分析和确认。结果:Illumina MiSeq的NGS分型结果显示,标本存在HLA-DRB1*11新等位基因(DRB1*11:NEW, 12:01),与最近的等位基因DRB1*11:01:01:03相比,第一外显子40位碱基G突变为A。但由于DRB1第1内含子太长,突变点离附近的杂合点都太远,没有reads能覆盖,无法确定突变点位于哪个基因,只是软件随机分配的结果。为确认分型结果,本研究采用PacBio长读长三代测序技术对该位点进行检测。结果显示,该样本DRB1分型结果为HLA-DRB1*11:01,12:10;即E1-40A实际位于HLA-DRB1*12:XX这条等位基因上,正好与HLA-DRB1*12:10完全匹配。结论:对于某些二代测序提示的新等位基因,尤其是离其他杂合点较远的模棱两可的情况,还需要通过第3种方法如三代长读长测序技术进行分析和确认,才能得到可信的结果。 展开更多
关键词 hla-DRB1等位基因 二代测序 三代测序
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血小板供者HLA-A、B基因多态性及PTR患者HLA-Ⅰ类抗体分析
14
作者 刘英杰 杨红霞 +3 位作者 刘晓华 魏秀萍 杨春晴 宿军 《智慧健康》 2025年第7期34-39,43,共7页
目的探讨潍坊地区汉族血小板供者HLA-A、B基因分型特点,统计并分析血小板输注无效患者HLA-Ⅰ类抗体构成,为制定血小板精准输血策略提供科学数据。方法采用PCR-SBT法对230名无血缘关系的汉族血小板捐献者做HLA-A、B基因分型,计算基因频... 目的探讨潍坊地区汉族血小板供者HLA-A、B基因分型特点,统计并分析血小板输注无效患者HLA-Ⅰ类抗体构成,为制定血小板精准输血策略提供科学数据。方法采用PCR-SBT法对230名无血缘关系的汉族血小板捐献者做HLA-A、B基因分型,计算基因频率、基因型频率。采用Luminex技术对29名PTR患者标本进行HLA-Ⅰ类抗体特异性检测,并根据MFI分析抗体表达水平。根据HLA-A、B位点等位基因频率分布和抗体检出频次分别进行估算人群HLA抗原错配率、相对免疫原性。结果献血者的样本HLA-A、B基因位点共检测到41种,抗原频率较高的分别为A*02、A*24、A*11、A*30和A*33,基因频率分别为26.09%、17.17%、13.48%、13.48%、7.61%;HLA-B基因位点共检测到27种,基因频率最高的基因位点为HLA-B*15、B*13、B*40、B*51和B*44,基因频率分别为16.74%、13.04%、12.39%、8.48%和6.74%。29份血小板输注无效患者血清中共检测到HLA-Ⅰ类抗体97种,HLA-A系统中,HLA-A*23抗原的相对免疫原性最高,为18.50;抗原错配率最高的是HLA-A*02,抗原错配率为0.192。HLA-B系统中HLA-B*81抗原的相对免疫原性最高,为8.00;抗原错配率最高的是HLA-B*15,抗原错配率为0.140。结论探明了本地区血小板供者HLA-A、B基因分型特点及血小板输注无效患者体内HLA-I类抗体的差异性表达。通过对患者体内抗体特性及抗原相对免疫原性的分析,可以提高临床血小板输注效果并降低患者体内产生新抗体的可能性。 展开更多
关键词 血小板输注无效 HLA基因频率 hla-Ⅰ类抗体 相对免疫原性
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HLA-B等位基因间重组产生新等位基因B^(*)35:186的序列分析和蛋白分子三维结构分析
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作者 章旭 林凤秋 +1 位作者 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 2025年第3期322-326,332,共6页
目的 研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain r... 目的 研究HLA-B等位基因座位上的重组交换,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传机制,预测分析重组氨基酸残基改变对编码蛋白分子三维空间结构的影响。方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes, PCR-SSOP)方法对先证者进行HLA基因分型,采用直接DNA测序方法和基因克隆方法进行外显子1~4序列分析。将该基因序列经IMGT/HLA database中“Alignment”程序进行比对,以确定B等位基因重组发生的位置。用Swiss-Model软件进行同源建模后,采用Swiss Pdb Viewer软件对分子间三维结构进行模拟,FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果 PCR-SSOP基因分型显示先证者HLA-B位点反应格局异常,疑为HLA新等位基因。基因克隆后测序结果显示,其中1个等位基因为B^(*)13∶02,另1个等位基因序列与所有已知HLA等位基因不同,与同源性最高的HLA-B^(*)35∶01∶01∶01基因序列相比在第2外显子c.259-c.299位置发生12个碱基替换,导致了8氨基酸改变。该序列外显子1、3、4及内含子1、2、3和外显子2在c.74-c.258序列与HLA-B^(*)35∶01∶01∶01序列一致,外显子2的c.259-c.343序列与HLA-B^(*)46∶01∶01序列完全一致。蛋白分子三维空间结构分析变异等位基因与B^(*)35∶01∶01∶01和B^(*)46∶01∶01结构相似,重组部位氨基酸p.63-p.79局部氢键发生改变。结论 本研究在中国汉族人群发现了1例B等位基因间重组形成的HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B^(*)35∶186,阐明了新等位基因产生的来源,为深入研究基因重组及HLA多态性形成机制提供了理论依据。 展开更多
关键词 hla-B抗原 B~*35∶186 基因重组 序列分析 蛋白三维结构分析
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流式细胞术检测HLA-C分子表达水平的影响因素探讨
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作者 李宇楠 江任辉 +2 位作者 蔡思齐 刘洁 邓志辉 《中国输血杂志》 2025年第1期79-84,共6页
目的探讨流式细胞术检测HLA-C分子表达水平的影响因素。方法收集2024年3—5月外周造血干细胞志愿捐献者CD34细胞计数检测后剩余的单采造血干细胞悬液标本共12例,分别探讨读取有核细胞不同数量(50万、5万、0.5万个)、加入红细胞裂解液及... 目的探讨流式细胞术检测HLA-C分子表达水平的影响因素。方法收集2024年3—5月外周造血干细胞志愿捐献者CD34细胞计数检测后剩余的单采造血干细胞悬液标本共12例,分别探讨读取有核细胞不同数量(50万、5万、0.5万个)、加入红细胞裂解液及抗体的先后顺序不同、距离失效期时长不同的HLA-C抗体,对HLA-C表达水平检测结果的影响,并采用Student t检验分析组间差异显著性。结果分别读取50万、5万、0.5万个有核细胞,3组数据组间HLA-C阳性细胞占比、平均荧光强度差异均无显著性(P>0.05);加入红细胞裂解液及抗体的先后顺序不同,对于HLA-C阳性细胞占比差异无显著性(P>0.05);但“先裂解红细胞再加抗体”的HLA-C MFI值显著低于“先加抗体再裂解红细胞”的MFI值(P<0.05);使用距失效期仍有24个月的HLA-C抗体所检出的阳性细胞占比及MFI值,显著高于距失效期仅剩有5个月的HLA-C抗体(P<0.05)。结论本文探讨了流式细胞术检测HLA-C分子表达水平的影响因素,研究结果对规范HLA-C表达水平的实验操作、提高检测结果的准确性和可比性具有良好的参考和应用价值。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(HLA) hla-C基因 表达水平 流式细胞术 平均荧光强度(MFI)
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山东地区血小板输注无效患者HLA-Ⅰ类抗体特异性检测及分析
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作者 邵静茹 《细胞与分子免疫学杂志》 北大核心 2025年第11期1013-1019,共7页
目的分析山东地区血小板输注无效(PTR)患者的人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ类抗体特异性及抗原决定簇,为山东省血小板供者库的建立和应用提供理论依据。方法对69位来我中心特配血小板的PTR患者进行HLA-Ⅰ类抗体检测后,采用Luminex技术对患者... 目的分析山东地区血小板输注无效(PTR)患者的人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ类抗体特异性及抗原决定簇,为山东省血小板供者库的建立和应用提供理论依据。方法对69位来我中心特配血小板的PTR患者进行HLA-Ⅰ类抗体检测后,采用Luminex技术对患者标本进行HLA-Ⅰ抗体特异性检测,使用HLA Matchmaker软件分析可能的抗原决定簇(epitopes),并进行抗原相对免疫原性的计算。结果69份患者标本共计检测出HLA抗体113种,其中HLA-A位点的抗体33种,HLA-A*69:01频率最高(54%),HLA-B位点的抗体54种,HLA-B*15:12频率最高(64%);血小板低表达的Cw位点的抗体检出25种,HLA-C*17:01频率最高(38%)。运用HLA Matchmaker软件分析,共检出221种HLA-Ⅰ类epitopes,其中163LG和163L的概率最高,达到59.4%。HLA-A位点中,相对免疫原性最高的是等位基因HLA-A*02:03,为137.157,最低的是等位基因HLA-A*02:05,为0.1450。HLA-B位点中,HLA-B*73:01等位基因的相对免疫原性最高,达到229.885,HLA-B*13:02等位基因的相对免疫原性最低,为0.121。结论本研究获得了山东人群PTR患者HLA-Ⅰ类抗体的分布特点,对血小板精准输血,提高输注效果以及血小板供者的建立和应用提供理论依据。 展开更多
关键词 hla-Ⅰ类抗体 血小板输注无效(PTR) 山东人群 抗原表位
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单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性分析
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作者 邵长峰 孔艺蓉 +4 位作者 王立钦 王蓉 鞠强 陈淑敏 王海燕 《中国临床新医学》 2025年第1期71-76,共6页
目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C... 目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因检测的1470例肾移植受者。采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应法进行HLA等位基因检测。采用直接计数法计算HLA等位基因频率,对各等位基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用Arlequin 3.5.2.2软件计算常见单体型频率。结果1470例患者中共检测到216个等位基因,其中HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1分别检出等位基因数量为36、86、33、40、21个。HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因的观察值与期望值比较差异无统计学意义(P>0.05),HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因的观察值与期望值比较差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-A~HLA-B单体型452对,HLA-B~HLA-C单体型219对,HLA-A~HLA-B~HLA-C单体型666对,HLA-B~HLA-DRB1单体型551对,HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型91对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1单体型1367对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型1434对。HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高。结论山东汉族肾移植受者中HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高,该研究为供者等位基因检索以及受者人群遗传学研究提供了参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 肾移植 等位基因 单体型
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HLA-DRB1和HLA-DQ基因多态性与红细胞同种免疫的关联性
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作者 宋文倩 余婉珍 +1 位作者 梁晓华 周世航 《临床输血与检验》 2025年第4期563-571,共9页
红细胞同种免疫是临床输血重要的免疫学问题,其本质为机体识别外源红细胞抗原并产生特异性抗体,严重时可导致溶血性输血反应或新生儿溶血症。该免疫反应可能依赖于HLA-Ⅱ类分子介导的抗原呈递机制,涉及树突状细胞处+理抗原、CD4^(+) T... 红细胞同种免疫是临床输血重要的免疫学问题,其本质为机体识别外源红细胞抗原并产生特异性抗体,严重时可导致溶血性输血反应或新生儿溶血症。该免疫反应可能依赖于HLA-Ⅱ类分子介导的抗原呈递机制,涉及树突状细胞处+理抗原、CD4^(+) T细胞识别并激活、辅助B细胞产生IgG类抗体等环节。个体在暴露同种抗原后是否产生抗体与其接受剂量、免疫状态、炎症环境及遗传背景密切相关。HLA-Ⅱ基因的高度多态性决定了个体对特定红细胞抗原的应答差异,部分等位基因如HLA-DRB1*04与HLA-DRB1*15可增强肽段呈递能力,显著提高抗体生成风险,而某些HLA-Ⅱ类等位基因则表现出保护作用。本文系统梳理以HLA-DRB1和HLA-DQ为代表的HLA-Ⅱ类基因与红细胞同种免疫抗体生成的关联及可能机制,旨在为临床个体化输血策略和免疫预测提供理论依据。 展开更多
关键词 红细胞 同种免疫抗体 HLA 基因多态性
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HLA-G与病理妊娠的研究现状
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作者 蔡庆华 《中国优生与遗传杂志》 2006年第7期121-122,共2页
关键词 hla-G 病理妊娠 组织相容性复合物 HLA分子 6号染色体短臂 细胞表面 特异性免疫 hla-I hla-Ⅱ B淋巴细胞
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