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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析 被引量：2
1
作者 王秋华 陈杏园 +4 位作者 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页
目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 α-珠蛋白基因 hba2:c.2T>C hba2:c.2delT 血红蛋白H病
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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析 被引量：2
2
作者 陈丽竹 严提珍 +4 位作者 黄钧 钟青燕 秦雪 唐宁 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G... 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因突变 hba2:c.*12G>A 3′非翻译区
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广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析 被引量：6
3
作者 韦松晓 黎凤元 +1 位作者 麦莹莹 梁健智 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期831-835,共5页
目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检... 目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。 展开更多
关键词 地中海贫血 儿童 基因突变 hba2
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HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究 被引量：7
4
作者 石文 黄景春 +3 位作者 肖倩 尚陈宇 罗福东 邱峰 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第10期2103-2105,共3页
目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P<0.01)。HbA2、... 目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P<0.01)。HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%。Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大。结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 hba2 HBF 儿童
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红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用 被引量：9
5
作者 何柯新 王会敏 +5 位作者 麦静雯 邱萍英 徐鹏 张烨梓 洪剑浩 林裕龙 《临床医学工程》 2017年第2期181-182,共2页
目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在... 目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞脆性 MCV MCH hba2
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HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析 被引量：7
6
作者 朱春江 罗云 +3 位作者 丁晖 郑海清 欧维琳 钟萍 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期11-12,55,共3页
目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的... 目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 轻型 诊断 hba2
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MCV、MCH、RBC脆性和HbA2在广东地区α-地中海贫血筛查中的价值 被引量：21
7
作者 刘勇 林晓英 +7 位作者 黄燕 黄倩雯 陈海雷 沈妙娜 阮嘉钰 李欣瑜 许吕宏 方建培 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1679-1682,共4页
目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,... 目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血中的价值。方法:收集2017年1月到2017年12月于本院就诊患者外周血365例。以地中海贫血基因检测为金标准,同时进行血细胞常规分析,血红蛋白电泳测定和红细胞渗透脆性试验测定。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定MCV、MCH、ROFT和HbA2在α-地中海贫血中的最佳截断值。结果:α-地中海贫血基因类型以--SEA/αα最常见(54.59%)。与正常对照组相比,不同分型α-地中海贫血MCV、MCH、ROFT和HbA2的差异均有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、ROFT和HbA2诊断α-地中海贫血的最佳截断值分别为81.45 fl、27.35 pg、79.95%和2.55%。结论:不同实验室应该建立适合本地区的α-地中海贫血初筛截断值。MCV、MCH、ROFT和HbA2对于诊断α-地中海贫血具有较高的准确性和灵敏度,广东地区建议使用MCV<81.45 fl、MCH<27.35 pg、ROFT<79.95%和HbA2<2.55%作为筛查α-地中海贫血的标准。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 红细胞渗透脆性试验 血红蛋白A2
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HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值 被引量：6
8
作者 彭茸 顾华妍 +1 位作者 秦茂 张海燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期217-220,共4页
目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值。方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中... 目的:通过分析血红蛋白A2(HbA2)对不同地中海贫血类型的灵敏度和漏诊率,探索HbA2对不同类型地中海贫血的诊断价值。方法:选取重庆市妇幼保健院妇女保健科1178对孕前检查夫妇,抽取外周静脉血,进行平行的血常规检查、血红蛋白电泳和地中海贫血基因的检测与分析。结果:1178对夫妇共筛查出265例地中海贫血基因携带者;以HbA2>3.5%为界筛查出91.3%β°杂合地中海贫血和94.74%β^+杂合地中海贫血;以HbA2<2.5%为界筛查出30.19%静止型α地中海贫血和66.07%标准型α地中海贫血;血常规筛查阳性,因HbA2正常范围而导致对α地中海贫血漏诊率为47%,对β地中海贫血的漏诊率为1.01%。结论:HbA2对不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血的诊断价值不同。以HbA2>3.5%作为β地中海贫血分型的界定值有较高的敏感性,以HbA2<2.5%作为α地中海贫血分型的界定值敏感性低。应重视血常规筛查阳性时,电泳正常患者的进一步筛查。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白A2 诊断
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HbA2与红细胞指标对缺铁性贫血和α-地中海贫血的鉴别诊断价值 被引量：14
9
作者 郭晖 《临床输血与检验》 CAS 2019年第5期499-502,共4页
目的分析检测缺铁性贫血(IDA)和α-地中海贫血(α-THAL)患者中HbA2与红细胞各指标含量,为该类贫血疾病的临床诊断提供参考。方法2016年1月~2017年12月来本院例行产前检查的孕妇4156例中筛选符合条件的体检正常组120例、IDA组240例和α-T... 目的分析检测缺铁性贫血(IDA)和α-地中海贫血(α-THAL)患者中HbA2与红细胞各指标含量,为该类贫血疾病的临床诊断提供参考。方法2016年1月~2017年12月来本院例行产前检查的孕妇4156例中筛选符合条件的体检正常组120例、IDA组240例和α-THAL组80例,对比分析3组患者HbA2及红细胞各指标含量。结果与正常组比较,IDA组7项红细胞指标的含量明显改变,HbA2含量明显偏低;α-THAL组除RDW外,其余红细胞指标含量明显改变,HbA2含量明显偏低。RBC、MCV、RDW和HbA2含量在IDA组和α-THAL组之间明显不同。RDW对缺铁性贫血患者检测的特异性和灵敏度分别为77.5%和95.0%;MCV、RBC和HbA2对α-地中海贫血患者检测的特异性分别为81.3%、77.5%和83.8%,检测灵敏度分别为93.3%、86.7%和87.5%。结论HbA2与红细胞各指标对于缺铁性贫血和α-地中海贫血与正常组鉴别能力较强,其中RDW在缺铁性贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高,HbA2结合SF在α-地中海贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高。 展开更多
关键词 hba2 红细胞平均分布宽度 缺铁性贫血 Α地中海贫血
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珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立
10
作者 丁思意 石亮程 +2 位作者 李寒梅 曾果 贺骏 《检验医学与临床》 CAS 2020年第18期2673-2675,共3页
目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A... 目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 hba2切值 成年女性
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浅述HbA2指标在地中海贫血筛查中的作用 被引量：2
11
作者 姜倞 梅雪艳 《世界中医药》 CAS 2017年第A01期326-326,共1页
目的本文主要浅述HbA2A2指标在地中海贫血筛查中的作用，为地中海贫血的筛选工作提供有效的建议。方法选取2015年12月至2017年3月于我院进行检查的100例地中海贫血患者作为研究组，同时选取同期的100例健康者作为对照组，在实验室中检验... 目的本文主要浅述HbA2A2指标在地中海贫血筛查中的作用，为地中海贫血的筛选工作提供有效的建议。方法选取2015年12月至2017年3月于我院进行检查的100例地中海贫血患者作为研究组，同时选取同期的100例健康者作为对照组，在实验室中检验2组研究对象的血细胞，检验的项目包括MCV、RBC/MCV、HbA2、RDW、RBC以及HbF指标，对比2组指标的差异。结果研究组患者血液检查中RDW、HbA2、HbF指标检出高于对照组，而MCH、RBC、RBC/MVCV、MCV低于对照组，对比分析2组各项指标，差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论血液检验在贫血鉴别及诊断中的临床应用价值高，采用实验室科学检验的方式，能够充分保障MCV、RBC/MCV、HbA2、RDW、RBC以及HbF的测量准确性，尤其是血液检验中HbA2指标可以作为诊断贫血的重要依据，具有应用价值。 展开更多
关键词 地中海贫血 hba2 筛选 作用
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黔东南地区健康成人HbA2和HbF参考范围调查 被引量：2
12
作者 李显航 付善书 黄革 《实验与检验医学》 CAS 2017年第4期616-617,共2页
目的建立黔东南地区健康成人HbA2和HbF参考范围。方法采用Capillarys2毛细管电泳仪检测6570例健康成人Hb,以±1.96S建立HbA2参考范围,以第95百分位点的值建立HbF参考范围上限。结果 HbA2参考范围分别是男性:2.4%~3.2%、女性2.3%~3... 目的建立黔东南地区健康成人HbA2和HbF参考范围。方法采用Capillarys2毛细管电泳仪检测6570例健康成人Hb,以±1.96S建立HbA2参考范围,以第95百分位点的值建立HbF参考范围上限。结果 HbA2参考范围分别是男性:2.4%~3.2%、女性2.3%~3.1%,男女组间比较差异有统计学意义(P<0.01);HbF参考范围分别是男性:<1.1%,女性:<1.3%,男女组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。101例验证标本符合率为92.07%(93/101)。结论本研究所建立的参考范围适用于黔东南地区大部分健康成人,对临床诊断地贫有一定的参考价值。 展开更多
关键词 hba2 HBA 健康成人 参考范围 黔东南
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清远地区育龄人群α地中海贫血筛查及HbA2截断值的确定 被引量：1
13
作者 刘冬霞 许伟华 +1 位作者 龙辉 胡新年 《中国医学创新》 CAS 2018年第18期81-83,共3页
目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH... 目的:调查清远地区育龄人群α地中海贫血的基因携带率,研究本地区血红蛋白A2(Hb A2)对诊断α地贫阳性筛查的截断值。方法:采用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪检测并结合患者临床平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)值,对2016年1-8月基层单位转诊到本院的7 234人次血细胞分析提示夫妇双方或一方疑似为地贫表型阳性的育龄青年进行地贫筛查。把Hb A2<2.5%、MCV<82 f L和Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV<82 f L的标本之间进行比较,同时进行三种常见α缺失和非缺失型地贫基因检测。结果:在7 234例育龄青年中Hb A2<2.5%、MCV<82 f L筛查结果中为α地贫表型的1 090例,其中基因检测确诊为α地贫1 073例,符合率为98.4%(1 073/1 090),17例常见α地贫基因型检测结果为阴性,其中5例确诊为罕见α地贫,12例为缺铁性贫血;Hb A2值介于2.5%~2.8%、MCV<82 f L筛查结果只有血常规提示为α地贫表型的538例,经基因检测确诊为α地贫的411例,检出率为76.4%(411/538),常见α地贫基因检测阴性的127例,其中3例确诊为罕见α地贫,16例为缺铁性贫血,108例为孕期妇女疑为孕期生理性贫血。结论:清远地区育龄人群α地贫基因携带率高,Hb A2检测结果的参考值在α地贫的筛查应用中存有区域差异,应重新制定本实验室Hb A2的截断值为2.8%,并且要联合血常规的MCV值同时分析,预防出现漏诊、漏防的现象。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 毛细管电泳 基因检测 hba2截断值
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HbA2和HbF联合检测在成人β-地中海贫血筛查中的价值分析 被引量：1
14
作者 刘春玲 《当代医学》 2020年第8期161-162,共2页
目的探究成人β-地中海贫血筛查中实施HbA2(血红蛋白A2)和HbF(血红蛋白F)联合检测的价值。方法选取2017年12月至2018年9月本院收治的成人β-地中海贫血患者68例作为实验组,同时选取68例健康体检者作为对照组,均接受HbA2和HbF的检测,比... 目的探究成人β-地中海贫血筛查中实施HbA2(血红蛋白A2)和HbF(血红蛋白F)联合检测的价值。方法选取2017年12月至2018年9月本院收治的成人β-地中海贫血患者68例作为实验组,同时选取68例健康体检者作为对照组,均接受HbA2和HbF的检测,比较两组检测结果。结果实验组成人β-地中海贫血患者的HbF、HbA2水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组成人β-地中海贫血患者的HbF检测阳性率、HbA2检测阳性率均明显高于对照组健康体检者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论成人β-地中海贫血筛查中实施HbA2和HbF联合检测,有较高的价值,可为受检者是否存在β-地中海贫血的判断提高依据。 展开更多
关键词 成人 Β-地中海贫血 筛查 hba2 HBF
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MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值
15
作者 陈俊芳 曾繁良 李柳青 《智慧健康》 2022年第22期5-8,共4页
目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80... 目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。 展开更多
关键词 MCV MCH RDW hba2 地中海贫血筛查
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轻型β地中海贫血HbA2水平与机体铁代谢水平相关性研究
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作者 黄文达 王军 薛思为 《中国处方药》 2020年第6期141-142,共2页
目的探讨轻型β地中海贫血HbA2水平与机体铁代谢水平相关性。方法选择2018年1月~2019年5月某院收治的轻型β地中海贫血40例(观察组),及同期正常人群40例(对照组),比较两组HbA2及铁代谢相关指标水平变化,分析轻型β地中海贫血患者HbA2水... 目的探讨轻型β地中海贫血HbA2水平与机体铁代谢水平相关性。方法选择2018年1月~2019年5月某院收治的轻型β地中海贫血40例(观察组),及同期正常人群40例(对照组),比较两组HbA2及铁代谢相关指标水平变化,分析轻型β地中海贫血患者HbA2水平与铁代谢相关因子水平的相关性。结果观察组HbA2及sTfR水平高于对照组(P<0.05),SI及SF水平低于对照组(P<0.05),轻型β地中海贫血患者HbA2水平与SI水平呈正相关(r=0.781,P=0.000<0.05),轻型β地中海贫血患者HbA2水平与SF水平呈正相关(r=0.882,P=0.000<0.05),轻型β地中海贫血患者HbA2水平与sTfR水平呈负相关(r=-0.790,P=0.000<0.05)。结论轻型β地中海贫血患者HbA2水平降低及血清铁相关指标改变较为明显,且具有一定的相关性。 展开更多
关键词 轻型 Β地中海贫血 hba2水平 铁代谢 相关性研究
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醋纤膜电泳测定HbA2含量的两种方法比较
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作者 蒙娟 《桂林医学杂志》 1997年第1期6-6,共1页
用醋纤膜电泳氨基黑１０Ｂ染色法和蒸馏水直接洗脱比色两种方法对３３例标本ＨｂＡ２值进行比较，两组变异系数（ＣＶ）分别为１１．８７％、４．５％，ｔ＝１０．９５，Ｐ〈０．００１，差异非常显著。认为直接洗脱法优于氨基黑１０Ｂ法。
关键词 醋纤维电泳法 Β-地中海贫血 hba2 贫血
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一例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血婴儿的病例报告
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作者 邬天月 董静 +1 位作者 Okeke Chioma Precious 刘占利 《中国处方药》 2025年第6期103-105,共3页
目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次... 目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次”入院。早期进行头颅核磁,发现典型三色图像,随后予激素大剂量冲击及对症治疗,患儿症状逐渐好转,最终病愈出院,后期全外显子组测序报告RANBP2基因突变和α地中海贫血基因(HBA1和HBA2基因突变),确诊为ANE1型。结论对于考虑儿童急性坏死性脑病的患儿,在条件允许的情况下,应尽早进行相关基因学检测和头颅相关影像学,以利于早期诊断和指导用药。 展开更多
关键词 急性坏死性脑病 Α地中海贫血 RANBP2基因 HBA1和hba2突变
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泉州地区育龄人群地中海贫血筛查的应用分析 被引量：1
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作者 颜梅珍 刘小龙 +4 位作者 王元白 江矞颖 庄建龙 王耿 庄倩梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1841-1847,共7页
目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,... 目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,并比较MCV、MCH、HbA2在各型地贫筛查中的性能,根据ROC曲线得出MCV、MCH、HbA2在本地区地贫筛查中的最佳截断值。结果:本研究共检测出1801例地贫携带者,包括α地贫1341例、β地贫420例、αβ复合型地贫40例。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN。绘制ROC曲线评估MCV、MCH和HbA2筛查α地贫、轻型β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.747、0.865、0.724、0.486、0.812、0.841;0.747、0.846、0.703、0.479、0.796、0.903;0.613、0.980、0.909、0.465、0.674、0.996;3种筛查指标对应的最佳截断值分别为76.15 fl、71.95 fl、77.35 fl、86.15 fl、75.41 fl、61.15 fl;24.35 pg、21.51 pg、25.45 pg、28.65 pg、24.01 pg、20.51 pg;2.45%、3.05%、3.55%、3.25%、2.45%、1.65%。结论:MCV、MCH和HbA2水平与地贫基因表型有一定的相关性,检测相关指标对于地贫防控具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 MCV MCH hba2 ROC曲线
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分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系
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作者 冉健 胡亮 +2 位作者 朱绪杰 朱雁媚 刘维强 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期508-511,共4页
目的分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征。方法回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关... 目的分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征。方法回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关指标的结果,共507例。计算不同基因型携带者Hb、MCV、MCH等指标的中位数或均值,并与缺失型α-地贫患者相应指标进行比较,统计各组患者的血液学表型是否具有统计学差异。结果通过毛细管血红蛋白电泳技术,在69.0%(350/507)的HbCS基因携带者中检测到HbCS带。HbCS基因携带者与缺失型α-地贫基因携带者的血液学表型有统计学差异。结论不同HbCS基因型携带者血液学表型的部分指标有显著差异,通过毛细管电泳检测HbCS组分,可帮助判断表型差异,为临床咨询提供参考依据。 展开更多
关键词 血红蛋白Constant Spring Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 hba2 血红蛋白电泳
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