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H3F3B基因新发突变致Brant-Li-Bhoj神经发育综合征2型一例报告并文献复习
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作者 许涛 张林 钱炜 《罕少疾病杂志》 2025年第11期8-10,共3页
目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临... 目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿系4岁2月男性患儿,婴儿期起病,表现为智力发育障碍、面部异常、癫..痫、右小腿皮疹、便秘,视频脑电图提示背景节律慢,头颅磁共振提示髓鞘发育稍延迟。全外显子组测序提示患儿H3F3B基因存在c377A>G(pQ126R)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PS4_P+PM2_P)。结论H3F3B基因c377A>G(pQ126R)错义变异是该患儿的遗传学病因,结合患儿的临床表型,确诊为BRYLIB2,该变异拓展了H3F3B基因的突变谱,同时加深了临床医生对该疾病的诊治。 展开更多
关键词 h3f3b基因 BRYLIB2 智力发育障碍 癫痫
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组蛋白H3F3A和H3F3B基因变异相关发育性癫痫性脑病二例并文献复习
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作者 徐瑶 林珊 +4 位作者 范佛养 张丽萍 林滨榕 周有峰 胡春辉 《癫痫杂志》 2025年第4期352-356,共5页
组蛋白是真核生物体细胞染色质与原核细胞中的碱性蛋白质,和DNA共同组成核小体。每个核小体包括一个核心8聚体(由4种核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4的各2个单体组成),和一个单体组蛋白H1。许多核小体组成染色质,H2A、H2B、H3、H4各2个分子... 组蛋白是真核生物体细胞染色质与原核细胞中的碱性蛋白质,和DNA共同组成核小体。每个核小体包括一个核心8聚体(由4种核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4的各2个单体组成),和一个单体组蛋白H1。许多核小体组成染色质,H2A、H2B、H3、H4各2个分子构成的8聚体是核小体的核心部分,H1的作用是与线性DNA结合以帮助后者形成高级结构。 展开更多
关键词 H3F3A基因 h3f3b基因 组蛋白 发育性癫痫性脑病
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软骨母细胞瘤样骨肉瘤穿刺标本免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测的意义
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作者 徐园园 毛荣军 +5 位作者 曾敏 陈增伟 韩福兰 吴燕杏 谢乐 黄颖欣 《医学信息》 2022年第17期60-63,共4页
目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本... 目的 探讨免疫组化H3F3B、IMP3、Clusterin联合H3F3B基因突变检测在软骨母细胞瘤样骨肉瘤诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法 收集佛山市中医院病理科2008年1月-2020年12月确诊的22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤的穿刺标本及对应的手术切除标本,应用免疫组化方法行H3F3B、IMP3及Clusterin检测,观察它们在肿瘤细胞的表达情况,对H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤行H3F3B基因突变检测,分析其突变情况。结果 IMP3在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤呈弥漫阳性,在25例软骨母细胞瘤均呈阴性;H3F3B在21例软骨母细胞瘤样骨肉瘤中呈阴性或散在弱阳性,1例为弥漫阳性;H3F3B在25例软骨母细胞瘤呈弥漫阳性;H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤均无H3F3B基因突变;Clusterin在22例软骨母细胞瘤样骨肉瘤及25例软骨母细胞瘤中呈灶状阳性或阴性。结论 H3F3B阴性、IMP3弥漫阳性支持软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断;H3F3B弥漫阳性、IMP3阴性支持软骨母细胞瘤的诊断;H3F3B及IMP3均阳性更倾向软骨母细胞瘤样骨肉瘤的诊断。基因突变检测及免疫组化检测在H3F3B阳性的软骨母细胞瘤样骨肉瘤中缺乏一致性。 展开更多
关键词 h3f3b IMP3 CLUSTERIN 软骨母细胞瘤样骨肉瘤 软骨母细胞瘤 免疫组化 基因突变
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Study on differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction 被引量:10
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作者 TANG Rongmei CHEN Bowei +2 位作者 YI Jian LIU Baiyan LIN Huashan 《Digital Chinese Medicine》 2021年第4期305-315,共11页
Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the p... Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the potential serum markers.Methods Four patients with ACI and five healthy people were enrolled in the PhaseⅠstudy.After serum isolation from peripheral blood,exosomes were extracted with exosomes kits,highthroughput detection of m RNA was performed with gene chips,and differentially expressed m RNAs were screened.Gene Ontology(GO)functional analysis and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)pathway enrichment analysis were performed simultaneously.Furthermore,real-time polymerase chain reaction(q RT-PCR)was used to verify the expression levels of the screened differential m RNAs in the serum exosomes collected in PhaseⅡfrom 32 patients each in the ACI case and normal control groups.Results In the PhaseⅠstudy,there were 248 differentially expressed m RNAs(fold change≥2.0,P<0.05)among five patients in the normal control group and four patients in the case group,of which the expression of 242 was upregulated and that of six was downregulated.The results of GO functional enrichment analysis mainly included behavior regulation,cell connection,and antioxidant activity.The results of KEGG pathway enrichment analysis mainly included ribosomes,proteasomes,oxytocin signaling pathways,and oxidative phosphorylation.After researching and screening based on relevant literature,it was found that among the genes with significant differential expression,H3 F3 B m RNA may be associated with and might play an important role in ACI.The q RT-PCR method was used to detect the H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of 32 patients each in the normal control and case groups in PhaseⅡ;the expression was significantly higher in serum exosomes of the case group than in those of the normal control group(P<0.001).H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of the case group positively correlated with age,the National Institutes of Health Stroke Scale(NIHSS)score,and the maximum infarct size(P<0.05).Conclusion ACI can lead to changes in the serum exosomes mRNA expression profile,which may be closely related to the occurrence,development,and prognosis of this condition.These findings will provide direction for research on the molecular mechanism,diagnostic markers,and therapeutic targets of ACI. 展开更多
关键词 Acute cerebral infarction(ACI) EXOSOMES MRNA Expression profile Gene chip h3f3b
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BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型1例并文献复习 被引量:2
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作者 周佳俊 朱敏 +3 位作者 赵晓科 陆芬 李薇 高园园 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期380-382,共3页
回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠... 回顾性分析2022年10月在南京医科大学附属儿童医院康复医学科确诊的1例BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿临床资料。患儿,女,7月龄,因"发现运动发育落后6个月"就诊,主要表现为四肢肌张力低,竖头困难,追视、追听欠佳,逗笑欠佳,腭裂伴呼吸困难及喂养困难,临床诊断为全面性发育迟缓。全外显子测序显示患儿H3F3B基因新发杂合突变c.11(exon2)C>T,生物信息学分析提示该突变有害。结合既往文献及本例研究,结果显示患儿均表现发育迟缓,考虑为H3F3B基因突变导致的氨基酸序列改变,致使H3.3蛋白中翻译后修饰出现改变,从而引发患儿表观症状。本例为国内首次报道的BRYLIB2病例,丰富了H3F3B基因的变异谱和临床表型谱,为该病的临床诊疗及后续研究提供了基础。 展开更多
关键词 BRYANT-LI-BHOJ神经发育综合征2型 h3f3b基因 基因突变
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