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骨巨细胞瘤H3.3G34W蛋白表达与H3F3A基因突变对比研究
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作者 赵雪琰 李盼 +2 位作者 李振乾 王蓓蓓 赵志华 《肿瘤基础与临床》 2024年第3期252-255,共4页
目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨... 目的比较H3.3G34W蛋白和H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤中的表达和H3.3G34W在其他富含破骨样巨细胞肿瘤中的表达,为H3.3G34W作为骨巨细胞瘤诊断和鉴别诊断工具提供理论依据。方法选取2021年7月至2024年3月在郑州大学第一附属医院诊治的骨巨细胞瘤患者72例、其他富含破骨样巨细胞肿瘤148例,采用免疫组化评估骨巨细胞瘤和非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W的表达,Sanger DNA测序分析检测骨巨细胞瘤中H3F3A突变类型,分析并比较H3.3G34W表达和H3F3A基因突变对骨巨细胞瘤的诊断价值。结果72例骨巨细胞瘤中H3.3G34W阳性率88.89%(64/72),72例骨巨细胞瘤基因测序均检测出突变,8例H3.3G34W阴性患者中,1例H3F3A检出G34W突变,7例检出少见类型突变(包括G34V、G34L和G34R)。148例非骨巨细胞瘤肿瘤中H3.3G34W均为阴性。结论骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变最常见的位点是G34W,与H3.3G34W蛋白免疫组化染色表达一致。DNA测序分析能检测到H3F3A的罕见突变类型。免疫组化染色检测H3.3G34W蛋白的表达在诊断骨巨细胞瘤与其他富含破骨样巨细胞的肿瘤鉴别诊断中有重要作用,敏感性和特异性均较高。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3a H3.3G34W 鉴别诊断
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H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义 被引量:1
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作者 杨宣涛 徐艳琼 +3 位作者 杨慧 王晚璞 郑青青 刘涛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1197-1201,1206,共6页
目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样... 目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3a H3.3 G34W 基因突变 诊断
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骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变和蛋白表达的比较研究 被引量:1
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作者 吴小延 林丽文 +3 位作者 刘小云 黄永诗 王芳 彭俊玲 《解剖学研究》 CAS 2021年第5期508-513,共6页
目的研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值。方法采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCTB)患者H3F3A基因第34位甘氨酸的突变进行检测。结果50例GCTB中,发生H3F3A G34W抗体阳性44例,野生型6例;发... 目的研究H3F3A基因突变在骨巨细胞瘤(GCTB)中的临床应用价值。方法采用免疫组化染色和Sanger测序法分别对我院50例骨巨细胞瘤(GCTB)患者H3F3A基因第34位甘氨酸的突变进行检测。结果50例GCTB中,发生H3F3A G34W抗体阳性44例,野生型6例;发生H3F3A G34基因突变47例,野生型2例,因DNA质量不佳测序失败1例。免疫组化与Sanger测序法检测GCTB患者的H3F3A基因突变,差异无统计学意义(P=1.00);肿瘤位于上肢骨9例(18.0%),下肢骨34例(68.0%),中轴骨共7例(14.0%)。2种方法检出G34W突变的一致性为97.7%。结论免疫组化染色和Sanger测序法各有优势,前者只能检测出G34W突变类型,而后者都能检测出G34其他类型的突变,临床医生可以根据具体情况来选择使用。H3F3A基因有可能成为GCTB靶向治疗的新分子标记物,这为下一步研究和指导临床用药提供了理论基础。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3a突变 免疫组化染色 Sanger测序
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骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义 被引量:6
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作者 陈修文 汤显斌 +3 位作者 王铁延 王莉 郝颖华 刘安静 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1115-1116,1118,共3页
目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型... 目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A exon2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系。结果32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6%,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变。GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30%、83.3%、80%。H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(r s=0.416,P<0.05)。结论H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3a 基因突变 临床病理
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H3F3A(组蛋白3.3)G34W免疫组织化学标记骨巨细胞病变的临床病理研究 被引量:2
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作者 马小梅 夏春燕 +3 位作者 王良哲 刘惠敏 余宏宇 朱维健 《诊断病理学杂志》 2019年第12期797-799,803,共4页
目的骨巨细胞瘤易与骨的含有多核巨细胞病变混淆,本研究意在探讨H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在形态学上含有多核巨细胞病变中的表达及其特异性分析,以评估其作为诊断性标志物的价值。材料和方法回顾性分析H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在骨的有多核... 目的骨巨细胞瘤易与骨的含有多核巨细胞病变混淆,本研究意在探讨H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在形态学上含有多核巨细胞病变中的表达及其特异性分析,以评估其作为诊断性标志物的价值。材料和方法回顾性分析H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在骨的有多核巨细胞病变中的表达情况。结果61例患者,男22例,女39例,平均年龄32.3岁(8-82岁),病变主要位于椎体(49例)、四肢长骨(10例),1例位于下颌,1例位于手部,病理诊断为骨巨细胞瘤35例,骨肉瘤3例,动脉瘤样骨囊肿8例,色素性绒毛结节性滑膜炎3例,软骨母细胞瘤2例,甲状旁腺功能亢进性纤维囊性骨炎2例,颌骨修复性肉芽肿1例,骨肉瘤3例,Langerhans细胞组织细胞增生症1例,骨化性纤维瘤1例,磷酸盐尿性间叶性肿瘤1例,软骨粘液样纤维瘤1例,神经鞘瘤1例,上皮样肉瘤1例,异物巨细胞反应1例。H3F3A(组蛋白3.3)G34 W在32例骨巨细胞瘤阳性表达(32/35),1例骨肉瘤阳性表达,其余均不表达。结论H3F3A(组蛋白3.3)G34 W是骨巨细胞瘤特异性标记,在骨巨细胞瘤的诊断和鉴别诊断中有重要作用。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 h3f3a 色素性绒毛结节性滑膜炎 恶变
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组蛋白H3F3A和H3F3B基因变异相关发育性癫痫性脑病二例并文献复习
6
作者 徐瑶 林珊 +4 位作者 范佛养 张丽萍 林滨榕 周有峰 胡春辉 《癫痫杂志》 2025年第4期352-356,共5页
组蛋白是真核生物体细胞染色质与原核细胞中的碱性蛋白质,和DNA共同组成核小体。每个核小体包括一个核心8聚体(由4种核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4的各2个单体组成),和一个单体组蛋白H1。许多核小体组成染色质,H2A、H2B、H3、H4各2个分子... 组蛋白是真核生物体细胞染色质与原核细胞中的碱性蛋白质,和DNA共同组成核小体。每个核小体包括一个核心8聚体(由4种核心组蛋白H2A、H2B、H3和H4的各2个单体组成),和一个单体组蛋白H1。许多核小体组成染色质,H2A、H2B、H3、H4各2个分子构成的8聚体是核小体的核心部分,H1的作用是与线性DNA结合以帮助后者形成高级结构。 展开更多
关键词 h3f3a基因 H3F3B基因 组蛋白 发育性癫痫性脑病
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三色堇VwF3H基因启动子克隆及其功能分析 被引量:1
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作者 许晓兰 黎洁 +4 位作者 许慧娴 周扬 赵莹 彭婷 王健 《南方农业学报》 北大核心 2025年第2期368-377,共10页
【目的】探究三色堇黄烷酮-3-羟化酶基因(VwF3H)启动子功能,并验证其与花青素相关MYB转录因子的互作关系,为揭示F3H基因在植物花青素合成过程中的调控机制提供参考依据。【方法】以三色堇为研究材料,通过FPNI-PCR克隆VwF3H基因启动子序... 【目的】探究三色堇黄烷酮-3-羟化酶基因(VwF3H)启动子功能,并验证其与花青素相关MYB转录因子的互作关系,为揭示F3H基因在植物花青素合成过程中的调控机制提供参考依据。【方法】以三色堇为研究材料,通过FPNI-PCR克隆VwF3H基因启动子序列,分析其功能元件、组织表达特异性及核心功能片段等,并通过酵母单杂交试验探究VwMYB27和VwMYB29能否与VwF3H基因启动子结合。【结果】VwF3H基因启动子序列长2017 bp,含有较多光响应元件及激素响应元件;根据MYB等重要转录因子的位置,将其分为4段:VwF3H1(2017 bp)、VwF3H2(1353 bp)、VwF3H3(745 bp)和VwF3H4(446 bp)。VwF3H基因在三色堇花瓣中的相对表达量最高,显著高于根、茎和叶片中的相对表达量(P<0.05,下同)。VwF3H基因启动子全长具有较强的转录活性,缺失片段-2017~-1353 bp的VwF3HS2转录活性明显降低,缺失更多碱基的VwF3HS3和VwF3HS4则基本无转录活性,说明VwF3H基因启动子的高活性序列位于-2017~-1353 bp区域。VwF3H基因启动子在烟草叶片和花中启动GUS基因的能力不同,以花器官中的转录活性更强,说明VwF3H基因表达存在一定组织特异性;此外,VwF3H基因启动子在烟草中的转录活性明显低于CaMV35S启动子,但在三色堇中的转录活性明显高于CaMV35S启动子,推测VwF3H基因还存在物种偏好性,且更适合作为三色堇花瓣转化载体的启动子。VwF3H基因启动子的3-氨基-1,2,4-三唑(3-AT)自激活抑制浓度为250 mmol/L;VwMYB27与VwF3H基因启动子存在互作关系,而VwMYB29与VwF3H基因启动子无直接的互作关系。【结论】VwF3H基因启动子在三色堇中具有较强的转录活性,其高活性序列位于-2017~-1353 bp区域;VwF3H基因启动子能与VwMYB27相互作用,而参与三色堇花瓣色斑的形成。 展开更多
关键词 三色堇 黄烷酮-3-羟化酶基因(F3H) 启动子 MYB转录因子
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类黄酮3′-羟化酶及其在大麦中的研究进展
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作者 赵炜 景兴怀 +7 位作者 杨涛 陈佳 普晓英 杨晓梦 李娥贤 李霞 杨丽娥 曾亚文 《湖北农业科学》 2025年第3期29-35,共7页
类黄酮3′-羟化酶(F3′H)是植物黄酮类化合物中的花青素和原花青素合成代谢中的关键酶,在植物的花色和果色修饰、抗逆、抗病虫等方面有重要作用。大麦(Hordeum vulgare L.)富含黄酮物质,具有保健功效,对大麦F3′H基因进行相关研究对培... 类黄酮3′-羟化酶(F3′H)是植物黄酮类化合物中的花青素和原花青素合成代谢中的关键酶,在植物的花色和果色修饰、抗逆、抗病虫等方面有重要作用。大麦(Hordeum vulgare L.)富含黄酮物质,具有保健功效,对大麦F3′H基因进行相关研究对培育富含黄酮物质的药食两用大麦品种有重要意义。介绍了F3′H的发现历程以及在花青素和原花青素合成途径中的作用;在基因层面的相关研究中,已有多种植物的F3′H基因被克隆出来,部分研究对该基因的形成以及进化历程进行了分析,部分研究揭示了与F3′H基因相关的转录因子以及其在不同部位、不同外界环境条件胁迫下的表达情况;在部分植物中F3′H基因的表达可提高植物对逆境胁迫以及部分病虫害的抵抗能力;大麦中黄酮合成途径中的相关结构基因基本都已被克隆出来,F3′H基因是其中较晚被克隆出来的,该基因已有多个变体从一些大麦品种中被克隆出来并进行了相关研究,这些研究对培育富含黄酮的大麦品种具有重要意义。 展开更多
关键词 类黄酮3′-羟化酶(F3′H) 黄酮 代谢 大麦(Hordeum vulgare L.)
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H3F3B基因新发突变致Brant-Li-Bhoj神经发育综合征2型一例报告并文献复习
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作者 许涛 张林 钱炜 《罕少疾病杂志》 2025年第11期8-10,共3页
目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临... 目的探索1例H3F3B基因新发突变致Brant-L-Bho神经发育综合征2型(BRYLIB2)患儿的临床表型及遗传学病因,加强对该疾病的认识。方法将2021年11月起在江南大学附属无锡市儿童医院就诊的1例智力发育障碍伴癫痫患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患儿的致病变异,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿系4岁2月男性患儿,婴儿期起病,表现为智力发育障碍、面部异常、癫..痫、右小腿皮疹、便秘,视频脑电图提示背景节律慢,头颅磁共振提示髓鞘发育稍延迟。全外显子组测序提示患儿H3F3B基因存在c377A>G(pQ126R)杂合错义变异,Sanger测序证实该变异为新生变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PS4_P+PM2_P)。结论H3F3B基因c377A>G(pQ126R)错义变异是该患儿的遗传学病因,结合患儿的临床表型,确诊为BRYLIB2,该变异拓展了H3F3B基因的突变谱,同时加深了临床医生对该疾病的诊治。 展开更多
关键词 H3F3B基因 BRYLIB2 智力发育障碍 癫痫
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以骨肉瘤形态为主的原发性恶性骨巨细胞瘤7例临床病理分析
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作者 蒋婷 周隽 +4 位作者 陈春燕 庞艳蕊 沈岚 陈杰 刘志艳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期807-812,共6页
目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35... 目的探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征。方法回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征。结果7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9~66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁)。发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀。影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7)。组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在。免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10%~50%。所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变。结论PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别。 展开更多
关键词 恶性骨巨细胞瘤 骨肉瘤 h3f3a
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紫丁香SoF3′H对花瓣中花青苷合成的功能解析 被引量:2
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作者 马波 李雷 +6 位作者 胡增辉 冷平生 汪进萱 冷卓 杨艺慧 贾黎明 吴静 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1833-1843,共11页
作为花青苷合成通路中的关键酶,类黄酮3′–羟化酶(flavonoid-3′-hydroxylase,F3′H)对植物花的呈色非常重要。为探究SoF3′H在紫丁香(Syringaoblata)花青苷合成中的作用,克隆SoF3'H基因,并进行蛋白同源序列比对和进化树分析,通过q... 作为花青苷合成通路中的关键酶,类黄酮3′–羟化酶(flavonoid-3′-hydroxylase,F3′H)对植物花的呈色非常重要。为探究SoF3′H在紫丁香(Syringaoblata)花青苷合成中的作用,克隆SoF3'H基因,并进行蛋白同源序列比对和进化树分析,通过qRT-PCR分析该基因在不同花发育时期与器官中的表达模式,在紫丁香花瓣中瞬时沉默和过表达SoF3'H进行功能验证,并对其启动子进行克隆与分析,利用酵母单杂交试验验证SoAN2与SoF3′H的结合关系,对SoAN2的表达模式进行初步探索。结果显示,SoF3′H的CDS序列长1587 bp,推测编码528个氨基酸;SoF3′H具有保守的p450 superfamily结构域,属于细胞色素P450家族,与油橄榄(Oleaeuropaea)相似性最高(82.46%)。随着花发育,紫丁香花瓣褪色,SoF3′H的表达水平逐渐降低;SoF3′H在盛花期花冠裂片中表达最高,在同时期根、雄蕊和茎中相对较低。沉默SoF3′H后花瓣显著褪色,花青苷含量显著降低;过表达SoF3′H的花瓣着色明显,花青苷含量显著升高。克隆得到2000 bp的SoF3′H启动子序列具有MYB识别位点,并发现MYB家族成员SoAN2可以与该启动子直接结合,且So AN2在紫丁香花不同发育阶段的表达呈降低趋势,与SoF3′H在不同开花时期的表达趋势基本一致,表明SoAN2可能促进SoF3′H的表达,从而调控花青苷含量变化,影响花瓣着色。 展开更多
关键词 紫丁香 花青苷 类黄酮3′–羟化酶(F3′H) SoAN2 功能解析
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比利时杜鹃花类黄酮3'-羟化酶(F3'H)基因克隆及功能分析 被引量:2
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作者 吴泽航 杨中义 +3 位作者 鄢毅铖 贾永红 吴月燕 谢晓鸿 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期251-259,共9页
【目的】类黄酮3’-羟化酶(flavanone 3’-hydroxylase,F3’H)是植物花青素合成过程中的关键酶,探究比利时杜鹃花(Rhododendron hybridum Hort)F3’H基因的功能及表达特性。【方法】以比利时杜鹃花不同发育时期的花瓣及盛花期的根、茎... 【目的】类黄酮3’-羟化酶(flavanone 3’-hydroxylase,F3’H)是植物花青素合成过程中的关键酶,探究比利时杜鹃花(Rhododendron hybridum Hort)F3’H基因的功能及表达特性。【方法】以比利时杜鹃花不同发育时期的花瓣及盛花期的根、茎、叶为实验材料,从比利时杜鹃花转录本数据库中筛选类黄酮生物合成通路关键酶类黄酮3’-羟化酶基因序列信息并进行生物信息学分析,利用反转录(RT-PCR)技术克隆RhF3’H基因;利用紫外分光光度计测定了比利时杜鹃花花瓣不同时期的花青素含量,利用RT-qPCR技术对不同发育时期花瓣和成熟期的不同组织进行RhF3’H基因表达量分析;采用Gateway技术构建过表达载体35S:RhF3’H-GFP重组载体进行亚细胞定位验证;构建p1302-RhF3’H过表达载体对比利时杜鹃花花瓣进行侵染。【结果】成功获得比利时杜鹃花RhF3’H基因长度为1557 bp,编码518个氨基酸,具有保守的F3’H结构域,属于P450超家族;系统进化树分析显示,比利时杜鹃花RhF3’H与龙眼和荔枝F3’H蛋白亲缘关系最近;RT-qPCR结果显示,RhF3’H在比利时杜鹃花不同花瓣时期和根、茎、叶组织中均有表达,在不同花瓣发育时期中,盛开期和衰败期中RhF3’H基因的表达量较高,与花青素含量结果相一致;亚细胞定位分析显示,RhF3’H主要存在于细胞膜上;成功构建P1302-RhF3’H瞬时过表达载体,相较于CK和p1302,p1302-RhF3’H在杜鹃花花瓣中显著高表达,其花青素含量也显著增加。【结论】RhF3’H基因在花瓣细胞膜中表达,表达模式与花青素积累趋势一致;过表达RhF3’H基因促进了花青素的合成。 展开更多
关键词 比利时杜鹃花 类黄酮3’-羟化酶(F3’H) 花青素 亚细胞定位 瞬时表达
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denosumab治疗后骨巨细胞瘤伴显著炎性反应的罕见组织形态分析
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作者 宫丽华 孙晓淇 +4 位作者 张铭 张文 董荣芳 张婷婷 丁宜 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期324-326,共3页
目的探讨denosumab治疗后骨巨细胞瘤呈显著炎性反应的罕见组织形态。方法回顾性分析3例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤,术后组织标本经光镜观察、免疫组化染色,并进行临床病理特征分析。结果患者年龄分别为20、31、38岁,治疗前穿刺... 目的探讨denosumab治疗后骨巨细胞瘤呈显著炎性反应的罕见组织形态。方法回顾性分析3例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤,术后组织标本经光镜观察、免疫组化染色,并进行临床病理特征分析。结果患者年龄分别为20、31、38岁,治疗前穿刺病理诊断为骨巨细胞瘤,经denosumab分别治疗1、1、3个月后,行病灶刮除术。denosumab治疗术后3例组织形态均显示巨细胞消失伴大片梭形细胞增生和大量淋巴细胞、浆细胞浸润,形成炎性肌纤维母细胞瘤样形态,仅伴极少幼稚新生骨(<5%)。免疫表型:治疗前后瘤细胞均表达H3F3AG34W突变蛋白,炎细胞以CD8阳性的T淋巴细胞为主。结论经denosumab治疗后骨巨细胞瘤以成骨为主要表现,而以炎细胞浸润为主要形态者少见,关注患者临床病史及治疗史,可与其他间叶性肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 骨巨细胞瘤 DENOSUMAB h3f3aG34W 炎细胞
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多中心骨巨细胞瘤1例
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作者 袁婧 李鹍 叶丽娟 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期215-216,共2页
患者男性,22岁。2017年5月无明显诱因出现左膝间歇性疼痛,之后症状逐渐加重伴左膝关节活动受限。2017年9月19日就诊于云南省肿瘤医院,CT检查(图1)示:左侧胫骨近端膨胀性骨质破坏并周围软组织肿块形成,其内密度不均并见多发条状分隔、骨... 患者男性,22岁。2017年5月无明显诱因出现左膝间歇性疼痛,之后症状逐渐加重伴左膝关节活动受限。2017年9月19日就诊于云南省肿瘤医院,CT检查(图1)示:左侧胫骨近端膨胀性骨质破坏并周围软组织肿块形成,其内密度不均并见多发条状分隔、骨嵴影;软组织肿块突破骨皮质,突向周围肌肉内。增强后肿块边缘区域呈明显强化,中心区域呈低密度无强化,病变上缘达胫骨平台关节面下,左股骨远端关节面下多发小斑片状、点状、小囊状骨质密度减低区,多数边缘模糊。 展开更多
关键词 多中心骨巨细胞瘤 巨细胞瘤 h3f3a基因突变 G34W
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CiF3H基因克隆及功能分析 被引量:3
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作者 杨飞芸 白洁 +1 位作者 杨天瑞 王瑞刚 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期53-60,共8页
黄烷酮-3-羟化酶(F3H)是类黄酮合成途径的中枢位点,调控代谢途径中黄酮醇和花青素合成。文章根据转录组数据库中F3H基因中间片段设计特异引物,以中间锦鸡儿cDNA为模板,克隆得到CiF3H基因全长,通过序列分析、系统进化分析加以确认。qRT-... 黄烷酮-3-羟化酶(F3H)是类黄酮合成途径的中枢位点,调控代谢途径中黄酮醇和花青素合成。文章根据转录组数据库中F3H基因中间片段设计特异引物,以中间锦鸡儿cDNA为模板,克隆得到CiF3H基因全长,通过序列分析、系统进化分析加以确认。qRT-PCR检测分析发现,中间锦鸡儿CiF3H基因受紫外、NaCl和ABA等胁迫诱导时表达模式具有相同规律。CiF3H基因在叶和根中表达量相当,茎中较少。异源表达CiF3H基因拟南芥的总黄酮含量少量增加,花青素含量降低。 展开更多
关键词 黄烷酮-3-羟化酶(F3H) 中间锦鸡儿 总黄酮含量 花青素含量 转基因拟南芥
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茂金属配合物[2,5-(Me_3Si)_2MeC_5H_2FeI(CO)_2]的电子结构研究 被引量:5
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作者 邝代治 冯泳兰 周秀中 《分子科学学报》 CAS CSCD 2003年第1期51-56,共6页
 运用G98W程序,采用Lan12dz基组,对茂金属配合物[2,5-(Me3Si)2MeC5H2FeI(CO)2]进行从头算研究,探讨了配合物结构单元的稳定性、分子轨道能量、原子净电荷布居规律,以及一些前线分子轨道的组成特征等.结果表明,标题配合物在能量上可作...  运用G98W程序,采用Lan12dz基组,对茂金属配合物[2,5-(Me3Si)2MeC5H2FeI(CO)2]进行从头算研究,探讨了配合物结构单元的稳定性、分子轨道能量、原子净电荷布居规律,以及一些前线分子轨道的组成特征等.结果表明,标题配合物在能量上可作为结构单元而稳定存在.该结构单元为茂金属配合物的合成、分子组装分析和催化活性研究提供理论依据. 展开更多
关键词 茂金属配合物 电子结构 从头算 稳定性 分了轨道能量 原子净电荷 [2 4-(Me3Si)2MeC5H2F3I(CO)2]
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三色堇花色素合成途径中部分结构基因的克隆及生物信息学分析 被引量:1
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作者 龚胜 孙海燕 +4 位作者 张珂 曾媛 李婧 王健 李新国 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2015年第7期133-142,共10页
【目的】对三色堇花色素合成的3个结构基因VwCHS、VzvCHI和VwF3H进行克隆以及生物信息学分析。【方法】利用RAcE/PcR技术克隆得到VwCHS、‰cHf和VzvF3H基因的全长序列,并通过在线分析软件对其生物信息学进行分析。【结果】获得VwCHS、... 【目的】对三色堇花色素合成的3个结构基因VwCHS、VzvCHI和VwF3H进行克隆以及生物信息学分析。【方法】利用RAcE/PcR技术克隆得到VwCHS、‰cHf和VzvF3H基因的全长序列,并通过在线分析软件对其生物信息学进行分析。【结果】获得VwCHS、VwCHI和VwF3H的cDNA全长分别是1481,975和1361bp;经多重序列比对发现这3个基因编码的氨基酸与其他植物相关氨基酸一致性较高,主要集中在62%~90%,并且在CHS氨基酸序列中有4个催化活性位点(Cys171、Phe222、His310、Asn343),在CHI氨基酸序列中有4个催化活性位点(Thr50、Tyr108、Asn115、Ser192),在VwF3H氨基酸序列中有5个催化活性位点(Asp218、His253、Arg215、Arg284、Ser286);VwCHS、VwCHI、VwF3H的蛋白质分子量分别为9.91,5.37,4.1ku,等电点为5.02,5.16,5.44;二级结构预测发现,vwCHs和VwCHI二级结构主要是0t螺旋,分别占43.39%和41.89%,VwF3H的蛋白质二级结构主要是无规则卷曲,占42.30%;聚类分析发现VwCHS、VwCHI和VwF3H分别归属于各自的聚类簇。【结论1VwCHS、VwCHI和VwF3H是不存在信号肽的非跨膜蛋白。 展开更多
关键词 三色堇 查尔酮合成酶(CHS) 查尔酮异构酶(CHI) 黄烷酮-3-羟化酶(F3H) 生物信息学 基因克隆
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丘脑多级别肿瘤K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响及其与预后的相关性
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作者 邢乐成 张秀丽 周立兵 《临床与病理杂志》 2018年第1期55-60,共6页
目的:明确K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响,探讨丘脑多级别胶质瘤H3F3A基因K27M-H3.3型突变与患者的预后相关性。方法:整理并分析2013年1月至2016年12月经术后病理证实的24例丘脑胶质瘤的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、... 目的:明确K27M-H3.3型突变对H3K27me3蛋白表达的影响,探讨丘脑多级别胶质瘤H3F3A基因K27M-H3.3型突变与患者的预后相关性。方法:整理并分析2013年1月至2016年12月经术后病理证实的24例丘脑胶质瘤的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、病程、首发症状、临床表现、影像学资料、病理分型等,记录各病例总生存期及无进展生存期。将患者分为实验组(K27M-H3.3型突变阳性)及对照组(K27M-H3.3型突变阴性)。采用H3K27me3抗体免疫组织化学后复染,观察H3K27me3蛋白在肿瘤组织中的表达情况并摄片。采用Kaplan-Meier统计方法分析两组患者预后差异性。结果:11例K27M-H3.3型突变阳性患者肿瘤组织切片均表现出明显的H3K27me3染色细胞减少及大片染色缺失区域。其中少部分切片在染色缺失区域中呈现局部零星环状及带状染色阳性,为血管内皮细胞及成纤维细胞染色,并非肿瘤细胞。突变阴性者H3K27me3核染色极其显著,未见染色细胞减少及染色缺失区域。Kaplan-Meier分析、log-rank检验提示实验组与对照组总生存期和无进展生存期差异无统计学意义(分别为P=0.335与P=0.097)。结论:K27M-H3.3型突变可明显抑制H3组蛋白第27位氨基酸三甲基化,造成H3K27me3蛋白表达减少,H3F3A基因H3.3K27M突变与预后关系有待进一步研究。 展开更多
关键词 丘脑胶质瘤 基因突变 h3f3a H3K27me3 预后
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芸薹属类黄酮3′-羟化酶基因家族RNA干扰载体的构建 被引量:4
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作者 陈倩 闫楠 +1 位作者 马丽娟 柴友荣 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期8-11,共4页
目的:构建芸薹属类黄酮3′羟化酶(F3′H)基因家族的RNAi载体。方法:采用PCR克隆了607bp的芸薹属F3’H基因家族的RNAi片段,将其反义片段、正义片段分别采用NcoⅠ+AatⅡ、BamHⅠ+XbaⅠ插入到改进型植物RNAi基础载体pF-GC5941M的启动子与... 目的:构建芸薹属类黄酮3′羟化酶(F3′H)基因家族的RNAi载体。方法:采用PCR克隆了607bp的芸薹属F3’H基因家族的RNAi片段,将其反义片段、正义片段分别采用NcoⅠ+AatⅡ、BamHⅠ+XbaⅠ插入到改进型植物RNAi基础载体pF-GC5941M的启动子与间隔区、间隔区与终止子之间,形成11366bp的重组载体pFGC5941M-BF3′HI(简称为pBF3′HI),复合PCR鉴定后转化根癌农杆菌,获得工程菌株。结果:载体构建成功。结论:构建了RNAi载体pBF3′HI,可用于芸薹属植物花色、种皮色泽、茎叶色彩等性状的机理研究和遗传修饰。 展开更多
关键词 芸薹属 类黄酮3′-羟化酶(F3′H) RNAI 载体
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Study on differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction 被引量:9
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作者 TANG Rongmei CHEN Bowei +2 位作者 YI Jian LIU Baiyan LIN Huashan 《Digital Chinese Medicine》 2021年第4期305-315,共11页
Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the p... Objective To analyze the differential gene expression profile of serum exosomes in patients with acute cerebral infarction(ACI)and clarify the changes in gene expression related to cerebral infarction injury and the potential serum markers.Methods Four patients with ACI and five healthy people were enrolled in the PhaseⅠstudy.After serum isolation from peripheral blood,exosomes were extracted with exosomes kits,highthroughput detection of m RNA was performed with gene chips,and differentially expressed m RNAs were screened.Gene Ontology(GO)functional analysis and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)pathway enrichment analysis were performed simultaneously.Furthermore,real-time polymerase chain reaction(q RT-PCR)was used to verify the expression levels of the screened differential m RNAs in the serum exosomes collected in PhaseⅡfrom 32 patients each in the ACI case and normal control groups.Results In the PhaseⅠstudy,there were 248 differentially expressed m RNAs(fold change≥2.0,P<0.05)among five patients in the normal control group and four patients in the case group,of which the expression of 242 was upregulated and that of six was downregulated.The results of GO functional enrichment analysis mainly included behavior regulation,cell connection,and antioxidant activity.The results of KEGG pathway enrichment analysis mainly included ribosomes,proteasomes,oxytocin signaling pathways,and oxidative phosphorylation.After researching and screening based on relevant literature,it was found that among the genes with significant differential expression,H3 F3 B m RNA may be associated with and might play an important role in ACI.The q RT-PCR method was used to detect the H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of 32 patients each in the normal control and case groups in PhaseⅡ;the expression was significantly higher in serum exosomes of the case group than in those of the normal control group(P<0.001).H3 F3 B mRNA expression in serum exosomes of the case group positively correlated with age,the National Institutes of Health Stroke Scale(NIHSS)score,and the maximum infarct size(P<0.05).Conclusion ACI can lead to changes in the serum exosomes mRNA expression profile,which may be closely related to the occurrence,development,and prognosis of this condition.These findings will provide direction for research on the molecular mechanism,diagnostic markers,and therapeutic targets of ACI. 展开更多
关键词 Acute cerebral infarction(ACI) EXOSOMES MRNA Expression profile Gene chip H3F3B
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