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GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制
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作者 吴若兰 李慧龙 +3 位作者 吴娉芸 杨琪 宛雪婷 吴苑 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期105-118,共14页
目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究... 目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究旨在探讨GNE p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响并进行相关机制探索。方法:基于人胚肾细胞株(human embryonic kidney 293 cell,HEK 293T)构建GNE基因野生型(WT-GNE组)和GNE p.V543M突变型(MUT-GNE组)的过表达模型。分别采用蛋白质印迹法和免疫荧光法检测GNE蛋白的表达水平和亚细胞定位。分别采用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)法和结晶紫染色实验、CCK-8法、流式细胞术和Hoechst 33342/碘化丙啶(propidium iodide,PI)染色、四甲基罗丹明乙酯(tetramethylrhodamine ethyl ester,TMRE)染色,评估GNE p.V543M突变对细胞黏附、增殖、凋亡、线粒体膜电位的影响。检测唾液酸合成水平及GNE双功能酶活性。采用实时聚合酶链反应检测唾液酸合成相关酶的mRNA转录水平。结果:蛋白质印迹法结果表明过表达GNE的细胞模型建立成功。免疫荧光染色结果显示MUT-GNE组的GNE蛋白与golgin-97的共定位程度显著低于WT-GNE组(Pearson相关系数:0.65±0.08 vs 0.83±0.06,P<0.05)。与WT-GNE组相比,MUT-GNE组细胞黏附能力增强、细胞增殖能力及线粒体膜电位降低(均P<0.05)。2组细胞凋亡情况无明显差异。与WT-GNE组相比,MUT-GNE组唾液酸合成量减少,激酶活性显著降低,唾液酸生物合成相关酶的转录水平下调,差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论:GNE p.V543M突变可通过降低GNE酶活性及唾液酸生物合成相关酶的mRNA转录水平,影响唾液酸的合成,导致细胞表型发生改变。 展开更多
关键词 gne肌病 UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 p.V543M突变 唾液酸 细胞表型 线粒体
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GNE基因相关血小板减少症1例报道并文献复习
2
作者 林硕 陈晓娟 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第6期723-730,共8页
目的分析GNE基因相关血小板减少症的临床特征和诊疗效果。方法回顾性分析1例GNE基因相关血小板减少症患儿资料并归纳文献报道病例,对临床表型和诊疗特点进行分析。结果31例患儿主要起病于新生儿或儿童早期,表现为皮肤黏膜出血,26例伴巨... 目的分析GNE基因相关血小板减少症的临床特征和诊疗效果。方法回顾性分析1例GNE基因相关血小板减少症患儿资料并归纳文献报道病例,对临床表型和诊疗特点进行分析。结果31例患儿主要起病于新生儿或儿童早期,表现为皮肤黏膜出血,26例伴巨大血小板,4例成年后进展为GNE肌病。总体疗效欠佳,5例对促血小板生成药物应答良好。结论GNE基因相关血小板减少症以中重度血小板减少、巨大血小板及出血倾向为特征,部分患儿可继发GNE肌病,需早期识别并探索有效疗法。 展开更多
关键词 血小板减少 gne基因突变 先天性血小板减少症 新生儿
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负载GNE-477的酸敏感沸石咪唑骨架-8纳米粒制备及体内外抗骨肉瘤活性分析
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作者 熊建华 翁卿华 +2 位作者 蔡渊 陈哲 杨金招 《中国医院药学杂志》 北大核心 2025年第20期2342-2349,共8页
目的:制备负载GNE-477的酸敏感沸石咪唑骨架-8(zeolitic imidazolate framework-8,ZIF-8)纳米粒(ZIF-8@GNE-477),并探讨其体内外抗骨肉瘤活性。方法:采用ZIF-8作为载体负载GNE-477,表征其物理化学性质,研究其在酸性(pH5.0)和中性(pH 7.4... 目的:制备负载GNE-477的酸敏感沸石咪唑骨架-8(zeolitic imidazolate framework-8,ZIF-8)纳米粒(ZIF-8@GNE-477),并探讨其体内外抗骨肉瘤活性。方法:采用ZIF-8作为载体负载GNE-477,表征其物理化学性质,研究其在酸性(pH5.0)和中性(pH 7.4)条件下的释放特性。细胞实验研究ZIF-8@GNE-47的体外抗增殖、迁移、侵袭活性和促凋亡及其可能机制。BALB/c裸鼠皮下接种MG-63细胞悬液建立骨肉瘤模型,考察ZIF-8@GNE-47对小鼠体质量、肿瘤体积、肿瘤凋亡等影响。此外,检测健康小鼠血液肝肾功能指标及主要脏器病理学变化以评估其安全性。结果:ZIF-8@GNE-477是均一的多面体形态,粒径为(90.67±1.36) nm,7 d粒径保持相对稳定,X射线衍射和紫外-可见光显示GNE-477成功负载在ZIF-8中,载药率和包封率分别为(30.40±0.77)%和(91.19±2.32)%。酸性条件下,ZIF-8@GNE-477能够快速释放GNE-477,72 h内释放达90%。体外实验显示,与游离的GNE-477相比,ZIF-8@GNE-477显著抑制MG-63细胞活力、侵袭迁移能力,并促进细胞凋亡(P<0.05),这与其能显著抑制蛋白激酶B和雷帕霉素靶蛋白的磷酸化表达(P<0.05)密切相关。体内实验显示,ZIF-8@GNE-477组对骨肉瘤生长抑制及促凋亡作用最显著,并具有良好安全性。结论:ZIF-8@GNE-477在肿瘤酸性环境下更好地释放GNE-477,可在体内外提高GNE-477的抗骨肉瘤效果。 展开更多
关键词 酸敏感 沸石咪唑骨架 gne-477 骨肉瘤 蛋白激酶B/雷帕霉素靶蛋白
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转录增强相关结构域抑制剂GNE-7883对食管鳞癌细胞恶性表型的影响及其分子机制
4
作者 卢晓童 史建红 +5 位作者 肖雪 陈思琦 郝佳洁 蔡岩 王明荣 张钰 《癌变·畸变·突变》 2025年第3期177-182,共6页
目的:探讨Yes相关蛋白-转录增强相关结构域小分子抑制剂GNE-7883对食管鳞癌(ESCC)细胞恶性表型的影响及其分子机制。方法:以DMSO为对照,使用不同浓度(8、16、50和100μmol/L)的GNE-7883处理ESCC KYSE410和KYSE510细胞24或48 h,检测细胞... 目的:探讨Yes相关蛋白-转录增强相关结构域小分子抑制剂GNE-7883对食管鳞癌(ESCC)细胞恶性表型的影响及其分子机制。方法:以DMSO为对照,使用不同浓度(8、16、50和100μmol/L)的GNE-7883处理ESCC KYSE410和KYSE510细胞24或48 h,检测细胞增殖活力、集落形成能力、迁移能力及凋亡率变化,并用逆转录实时荧光定量PCR(q RT-PCR)和Western blot法检测相关分子及信号通路活性蛋白的表达变化。结果:与对照组相比,50和100μmol/L的GNE-7883可显著抑制KYSE410和KYSE510细胞的增殖活力和集落形成能力(均为P<0.01),并可在血清饥饿条件下诱导KYSE410和KYSE510细胞发生显著凋亡(P<0.05)。同时,在血清饥饿条件下,8和16μmol/L的GNE-7883可显著抑制KYSE410和KYSE510细胞的迁移能力(P<0.01)。分子水平检测结果显示,与对照组相比,常规培养条件下,50和100μmol/L GNE-7883处理后,ESCC细胞中与增殖相关的CTGF、CYR61、c-Myc、p-ERK和p-AKT蛋白表达水平明显降低(P<0.05);在血清饥饿条件下,50和100μmol/L GNE-7883处理后,ESCC细胞中凋亡标志分子cleaved PARP、cleaved Caspase-3的表达水平明显升高(P<0.05),同时伴随CTGF、CYR61、Bcl-2、Bcl-xL、c-Myc、p-ERK和p-AKT蛋白表达水平的降低(P<0.05)。另外,在血清饥饿条件下,8和16μmol/L GNE-7883处理后,ESCC细胞中CTGF、CYR61、MMP14及p-ERK蛋白表达水平亦较对照组明显下调(P<0.05)。结论:GNE-7883显著抑制ESCC细胞的增殖、迁移及存活能力,并可明显抑制MAPK/ERK和AKT/m TOR信号通路的活性,GNE-7883有可能成为ESCC治疗的候选药物。 展开更多
关键词 gne-7883 食管鳞癌 增殖能力 迁移能力 细胞凋亡
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Nonaka肌病的GNE基因突变研究 被引量:7
5
作者 王朝霞 高云鹰 +2 位作者 张英 卜定方 袁云 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期201-203,共3页
目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯... 目的报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法对2例经临床和病理检查证实的Nonaka 肌病,用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外显子及其侧翼序列,对例1家系中3代共7人也作该基因的突变检查。结果例1在GNE基因外显子8出现1 525C→T纯合突变;例2在外显子2出现527A→T杂合突变和外显子9出现1714G→C杂合突变,上述突变分别造成GNE出现H509Y的纯合突变以及D176V和V572L的复合杂合突变。例1的家系中患者的父母分别为H509Y的杂合突变。结论我们这2例Nonaka肌病患者的发病均是由GNE 基因突变所致,其中H509Y突变为新发现的突变类型。同时也证实我国Nonaka肌病也存在日本患者GNE的热点突变。 展开更多
关键词 Nonaka肌病 远端型肌病伴镶边空泡 隐性遗传性包涵体肌病 gne基因
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GNES和LDVA在转子系统振动抑制中的性能比较 被引量:5
6
作者 姚红良 曹焱博 +1 位作者 李秋枫 闻邦椿 《东北大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1437-1441,共5页
为了抑制各向异性转子系统的横向振动,设计了一种接地式非线性能量阱(grounded nonlinear energy sink,GNES)和一种线性吸振器(linear dynamic vibration absorber,LDVA).首先介绍了GNES的结构、工作原理及一些固有特性;然后分别建立GNE... 为了抑制各向异性转子系统的横向振动,设计了一种接地式非线性能量阱(grounded nonlinear energy sink,GNES)和一种线性吸振器(linear dynamic vibration absorber,LDVA).首先介绍了GNES的结构、工作原理及一些固有特性;然后分别建立GNES和LDVA与转子系统组成的耦合系统的动力学模型;最后,采用数值法分析了两种吸振装置的抑振效果.结果表明,在给定参数下,GNES的抑振性能优于LDVA. 展开更多
关键词 各向异性转子系统 gneS LDVA 振动抑制 性能比较
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伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析 被引量:2
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作者 鲁向辉 蒲传强 +2 位作者 石强 骆文静 李珂 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期1421-1424,共4页
目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在10... 目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测。结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子。共检测到已知突变6个,1个无义突变(p.R8X),5个错义突变(p.D176V、p.I298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M),发现新发错意突变1个(c.317T>C,p.I106T),例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者。结论本研究为p.R8X、p.I298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道,且p.I106T为GNE基因新发突变,这些发现进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱。 展开更多
关键词 远端肌病 镶边空泡 包涵体 gne 基因突变
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电磁场理论中几何化·数论消发散方法(Ⅰ)——GNES方法的理论表述 被引量:5
8
作者 戴显熹 《应用科学学报》 CAS CSCD 1991年第1期1-7,共7页
为对电磁场理论的高精度计算(如微波定向耦合器等),建议用“几何化·数论消发散”方法.作为这系列论文的第一篇,这里给出整体的理论表述;并利用作者发展的Ω级数理论,建立相当一般的严格的一维、非对称、非厄密奇性积分方程组.以后... 为对电磁场理论的高精度计算(如微波定向耦合器等),建议用“几何化·数论消发散”方法.作为这系列论文的第一篇,这里给出整体的理论表述;并利用作者发展的Ω级数理论,建立相当一般的严格的一维、非对称、非厄密奇性积分方程组.以后的论文将给出一般的解法,GNES方法细节,技术以及数值结果. 展开更多
关键词 电磁理论 gneS方法 数论 几何化
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遗传性包涵体肌病一例GNE突变的检测
9
作者 田杰 李玉生 +4 位作者 杨志华 骆海洋 毛澄源 许予明 史长河 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2016年第6期743-747,共5页
目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理... 目的:研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病(HIBM)家系表型和基因型特点。方法:收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获测序技术对该患者家系人员进行致病基因筛查。结果:该患者以四肢近端肌进行性无力为首发症状,电生理检查提示肌源性损害;基因检测结果显示GNE基因发生c.C577T(p.Arg193Cys)纯合错义突变;其父母均为GNE基因c.C577T(p.Arg193Cys)杂合携带者;该突变在家系内同疾病表型共分离,并且在200例正常对照人群中未被发现。结论:目标捕获测序技术可用于HIBM的诊断;c.C577T为一个新的GNE基因变异。 展开更多
关键词 遗传性包涵体肌病 目标捕获测序 gne基因突变
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中年男性,腰痛无力4年,进行性下肢无力3年——GNE肌病 被引量:1
10
作者 汪露露 朱敏 洪道俊 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期125-128,共4页
1资料患者,男,31岁,装修工人,因“腰痛无力4年,进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。患者于2016年8月左右感觉腰部无力及疼痛,表现为弯腰吃力,搬重物时起身困难,疼痛在腰部活动后加重,但当时未予以重视。2017年出现左下肢无... 1资料患者,男,31岁,装修工人,因“腰痛无力4年,进行性下肢无力3年”于2020年8月17日就诊于我院。患者于2016年8月左右感觉腰部无力及疼痛,表现为弯腰吃力,搬重物时起身困难,疼痛在腰部活动后加重,但当时未予以重视。2017年出现左下肢无力,行走时脚尖着地,上抬费力,当时无肢体萎缩,右侧下肢不受累。2018年感腰部无力较前加重,行腰椎MRI提示腰椎间盘突出,保守治疗后无好转。2019年出现右下肢无力,脚尖着地,并发现双下肢,特别是足部肌肉萎缩。2020年感肢体无力较前加重,双上肢受累,表现为双上肢举物困难,上下楼梯困难,并发现双手肌萎缩。病程中双小腿出现胀痛,无吞咽困难,无饮水呛咳,无胸闷及呼吸困难,无肌肉跳动,无复视,无肢体感觉异常。自发病以来,无大小便功能障碍。既往史和家族史:否认高血压及糖尿病等慢性病史。自幼按计划进行免疫接种,无特殊药物史,无毒物接触史。父母体健,非近亲结婚,有1个哥哥和妹妹,无与患者类似疾病,无其他家族性遗传病。 展开更多
关键词 下肢无力 肌肉活检 镶边空泡 gne肌病基因
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无CFC硬泡聚醚GNE410的研制及应用
11
作者 王锦明 丁建江 《上海化工》 CAS 2000年第10期16-20,28,共6页
成功地制备了一种用于无CFC发泡的新型硬泡聚醚多元醇,该聚醚可广泛地用于HCFC141b和环戊烷作为发泡剂的硬泡组合料中,用该聚醚制备的硬质聚氨酯泡沫具有高强度、低导热系数、高尺寸稳定性等优异性能。目前该产品已正式投... 成功地制备了一种用于无CFC发泡的新型硬泡聚醚多元醇,该聚醚可广泛地用于HCFC141b和环戊烷作为发泡剂的硬泡组合料中,用该聚醚制备的硬质聚氨酯泡沫具有高强度、低导热系数、高尺寸稳定性等优异性能。目前该产品已正式投入生产,随着国内聚氨酯工业的发展,它将会得到广泛应用。 展开更多
关键词 无CFC 硬泡 聚醚多元醇 gne410
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大肠杆菌O138 O-抗原基因簇的破译及Gne的生物信息学鉴定
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作者 孔庆科 程剑松 +3 位作者 赵广 王磊 郭宏杰 郭玺 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期756-760,共5页
利用鸟枪法对大肠杆菌E .coliO138O 抗原基因簇进行测序 ,序列全长 14 139bp ,用生物信息学的方法进行序列分析 ,共发现 11个基因 ,分别为鼠李糖合成酶基因 (rmlB ,rmlD ,rmlA ,rmlC)、UDP GalNAcA合成酶基因 (gne ,gna)、糖基转移酶基... 利用鸟枪法对大肠杆菌E .coliO138O 抗原基因簇进行测序 ,序列全长 14 139bp ,用生物信息学的方法进行序列分析 ,共发现 11个基因 ,分别为鼠李糖合成酶基因 (rmlB ,rmlD ,rmlA ,rmlC)、UDP GalNAcA合成酶基因 (gne ,gna)、糖基转移酶基因 (3个 )、O 抗原转运酶基因 (wzx)和O 抗原聚合酶基因 (wzy)。发现一种稀有单糖UDP Gal NAcA的合成途径 ,对合成该糖的第一种酶Gne进行了生物信息学鉴定 。 展开更多
关键词 大肠杆菌O138 O-抗原 特异基因 UDP-GLCNAC C4异构酶
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Distributed Optimal Variational GNE Seeking in Merely Monotone Games
13
作者 Wangli He Yanzhen Wang 《IEEE/CAA Journal of Automatica Sinica》 SCIE EI CSCD 2024年第7期1621-1630,共10页
In this paper, the optimal variational generalized Nash equilibrium(v-GNE) seeking problem in merely monotone games with linearly coupled cost functions is investigated, in which the feasible strategy domain of each a... In this paper, the optimal variational generalized Nash equilibrium(v-GNE) seeking problem in merely monotone games with linearly coupled cost functions is investigated, in which the feasible strategy domain of each agent is coupled through an affine constraint. A distributed algorithm based on the hybrid steepest descent method is first proposed to seek the optimal v-GNE. Then, an accelerated algorithm with relaxation is proposed and analyzed, which has the potential to further improve the convergence speed to the optimal v-GNE. Some sufficient conditions in both algorithms are obtained to ensure the global convergence towards the optimal v-GNE. To illustrate the performance of the algorithms, numerical simulation is conducted based on a networked Nash-Cournot game with bounded market capacities. 展开更多
关键词 Distributed algorithms equilibria selection generalized Nash equilibrium(gne) merely monotone games
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GNE肌病2家系临床特征及遗传学分析
14
作者 郑楚也 李文武 《临床神经病学杂志》 2026年第2期114-119,共6页
目的探讨GNE肌病的临床特征及遗传学病因。方法纳入2个GNE肌病家系进行研究。采集先证者及其家系成员的临床相关资料及DNA样本,行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果2个家系的先证者均为中年男性,双下肢无... 目的探讨GNE肌病的临床特征及遗传学病因。方法纳入2个GNE肌病家系进行研究。采集先证者及其家系成员的临床相关资料及DNA样本,行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。结果2个家系的先证者均为中年男性,双下肢无力,肌肉萎缩、高弓足、膝反射及跟腱反射(+)为主要临床特征。血清肌酸激酶(CK)正常;EMG为肌源性损害。小腿MRI示肌肉萎缩。家系1中先证者右侧股四头肌组织病理检查HE及MGT染色可见肌纤维部分萎缩,萎缩肌纤维内见特征性镶边空泡改变。2例先证者的姐姐均于30岁左右时出现进行性双下肢乏力伴肌肉萎缩,血清CK正常,EMG为肌源性损害,小腿MRI肌肉萎缩。家系1中先证者及其姐姐携带GNE基因外显子NM_001128227:c.1985C>T:p.A662V纯合突变,该位点国内未见文献报道;家系2中先证者及其姐姐携带GNE基因外显子NM_001128227.3:exon3:c.620A>T(p.Asp207Val)杂合突变和NM_001128227.3:exon5:c.986 T>C(p.Ile329Thr)杂合突变,为致病性复合杂合突变。结论GNE肌病的临床表现主要为中年发病,进行性双下肢乏力伴肌肉萎缩,肌肉活检病理可见镶边空泡为特征,GNE:NM_001128227:c.1985C>T:p.A662V突变为GNE肌病扩增基因突变谱。 展开更多
关键词 gne肌病 镶边空泡 肌萎缩 全外显子组测序
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新复合杂合突变所致GNE肌病1例:临床特点及致病性研究
15
作者 吕晨 肖婷婷 张兆辉 《卒中与神经疾病》 2025年第2期177-183,共7页
目的报道氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因新复合杂合突变所致GNE肌病1例,通过生物信息学分析、体外功能实验探索该复合杂合突变的致病性。方法全面收集患者临床资料,提取患者外周血DNA行全外显子测... 目的报道氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因新复合杂合突变所致GNE肌病1例,通过生物信息学分析、体外功能实验探索该复合杂合突变的致病性。方法全面收集患者临床资料,提取患者外周血DNA行全外显子测序,对可疑致病位点进行sanger测序验证,通过生物信息分析对可疑致病位点进行保守性及有害性预测,在细胞水平探索突变位点对唾液酸生成的影响。结果患者表现为进行性双下肢无力,肌肉活检提示肌纤维大小不等、部分肌纤维膜下可见不规则空泡;全外显子测序提示该患者携带2个GNE基因错义突变:c.1642G>A(p.G548S),c.1892C>T(p.A631V),sanger测序证实该复合杂合突变分别来自于其父母,其中c.1892C>T为已报道的GNE肌病致病突变,而c.1642G>A为新发突变位点;以上2个位点在不同物种中具有高度保守性,PolyPhen-2,Mutation Taster等软件预测以上2个位点均具有致病性;过表达突变型GNE基因(c.1642G>A、c.1892C>T)可导致HEK293细胞唾液酸生成减少。结论本研究扩大了GNE肌病的基因突变谱。 展开更多
关键词 gne 氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 gne肌病 遗传性包涵体肌病 复合杂合突变
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GNE肌病的临床、病理特点及基因分析 被引量:4
16
作者 宋佳 张杰文 +4 位作者 庞咪 李刚 高鑫雅 曾缨 马明明 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期610-614,共5页
目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料,并对其GNE基因进行测序分析。结果4例患者(其中2例为同胞兄妹)均青年晚期或... 目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病患者的临床及病理资料,并对其GNE基因进行测序分析。结果4例患者(其中2例为同胞兄妹)均青年晚期或成年早期起病,首发症状为步态异常,病情缓慢加重,肢体远端受累明显。影像学特征表现为以小腿前部肌群、比目鱼肌及大腿后内侧肌群为主的肌肉受累,股四头肌相对保留。主要病理改变为肌纤维大小不等伴肌纤维内出现镶边空泡。患者1、2为同胞兄妹、突变位点相同,均为p.G395R和p.D207V复合杂合突变;患者3为p.D207V和p.G166D复合杂合突变,患者4为p.G237D纯合突变。结论股四头肌相对不受累是GNE肌病非常独特的特征,p.G395R和p.G237D为新发错义突变。 展开更多
关键词 gne肌病 病理学 临床特点
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GNES方法计算微波定向耦合器的电感──电磁场理论中几何化、数论消发散方法的推广
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作者 俞权 丁峰 +1 位作者 张晨 戴显熹 《复旦学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期54-60,共7页
应用GNES方法计算微波定向耦合器的电感.证明TEM波模式下柱导体是等矢势体,给出了矢势和面电流的基本奇性积分方程组.具体计算了各种组态下双圆杆内导体的电感,并得到了零级近似的解析表达式.
关键词 gneS 电感 电磁场 微波定向耦合器 几何化
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146例中国GNE肌病患者的临床、基因和肌肉病理特点分析
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作者 王琴 曾雅清 +2 位作者 宋志彬 郭艺华 郑卉 《中国临床神经科学》 2024年第6期679-687,共9页
目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年... 目的回顾性分析既往报告的中国GNE肌病的临床表现、基因分型和肌肉病理特点,进一步探讨不同基因突变类型GNE患者的临床表现。方法通过文献检索中国146例GNE肌病病例,回顾性分析其临床、基因分型和肌肉病理特点。结果146例GNE肌病患者,年龄17~66岁,发病年龄在20~30岁(72例,49.31%),其中男51例(34.93%)、女95例(65.07%)。肌肉病理:肌纤维内出现镶边空泡患者141例(96.57%)。基因检测:p.D207V突变基因组[33例(22.60%)],p.D176V突变基因组[30例(20.55%)],p.L508S突变基因组[16例(10.96%)],其他基因类型组[67例(45.89%)]。4组间在性别、发病年龄、上肢受累、躯干肌受累以及肌酸激酶(CK)是否升高进行比较,差异均有显著性(均P<0.05)。4组间股四头肌受累比较差异无显著性(χ^(2)=3.582,P=0.310)。发病年龄,p.D207V突变组与p.D176V突变组比较差异无显著性(P=0.652),其余不同突变型组间比较差异均有显著性(P<0.05)。p.L508S突变组均为女性(16例,100%),发病年龄(21.38±1.63)岁明显早于其他基因突变型,上肢受累率(100%),但股四头肌及躯干肌受累率低(分别为0;6.25%;31.25%),CK升高率最低(68.75%)。结论中国GNE肌病的最常见3大基因突变类型为p.D207V、p.D176V、p.L508S,女性多见,发病年龄在20~30岁,临床上经常出现股四头肌保留现象,肌肉病理示肌纤维内出现镶边空泡。其中p.L508S突变患者的发病年龄更早,均为女性,股四头肌及颈、腰肌受累率低,上肢及小腿前后群肌肉受累率高。 展开更多
关键词 gne肌病 中国人群 基因分型 镶边空泡远端肌病 遗传性包涵体肌病 包涵体肌病2型 Nonaka肌病
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GNE肌病下肢肌肉MRI特点及其脂肪化评分与临床的相关性
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作者 黄钰媛 陈阳 +6 位作者 李劲 罗苏珊 林洁 朱雯华 卢家红 赵重波 奚剑英 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期839-843,共5页
目的 总结GNE肌病下肢肌肉影像特征,并探讨下肢肌肉MRI脂肪化评分与临床表型的相关性.方法 回顾性分析2010年6月至2016年6月复旦大学附属华山医院经基因确诊为GNE肌病,进行过双下肢肌肉MRI检查且临床和实验室检查资料完整的17例患者的... 目的 总结GNE肌病下肢肌肉影像特征,并探讨下肢肌肉MRI脂肪化评分与临床表型的相关性.方法 回顾性分析2010年6月至2016年6月复旦大学附属华山医院经基因确诊为GNE肌病,进行过双下肢肌肉MRI检查且临床和实验室检查资料完整的17例患者的临床和影像资料.患者均行大、小腿横断面MRI平扫.对双下肢的18块肌肉进行脂肪化评分.根据改良Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分将患者分为2组,GM-W评分≤3分为轻症患者组(8例),≥4分为重症患者组(9例).采用Kruskal-Wallis检验比较GNE肌病患者大腿各肌肉间、小腿各肌肉间脂肪化评分的差异;采用Mann-Whitney U检验比较轻症和重症组间同一肌肉脂肪化评分的差异;采用Spearman等级相关法评价下肢肌群脂肪化评分与起病年龄、病程、GM-W评分、肌酸激酶的相关性.结果 大腿肌肉脂肪化评分半腱肌、内收肌较高,其次为半膜肌、股二头肌和股薄肌,上述肌肉的脂肪化评分差异无统计学意义(P=0.058).小腿层面脂肪化评分最高肌肉为比目鱼肌内侧头[4.0(3.0,4.0)分],其次为胫骨前肌、趾长伸肌和比目鱼肌外侧头,上述肌肉的评分差异无统计学意义(P=0.259).大腿肌肉中,轻症和重症患者间缝匠肌和内收肌脂肪化评分的差异有统计学意义(P〈0.05).小腿肌肉中,轻症和重症患者间腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头和腓肠肌外侧头脂肪化评分的差异有统计学意义(P〈0.05).患者下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关(r=0.730,P〈0.05).缝匠肌、腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头、腓肠肌外侧头的脂肪化评分与GM-W评分均呈正相关(r值分别为0.630、0.845、0.569、0.591、0.640、0.659,P均〈0.05).下肢肌群MRI脂肪化评分总分与肌酸肌酶水平(P=0.582)、病程(P=0.601)和发病年龄(P=0.850)均无相关性.结论 GNE肌病患者在大腿层面以内收肌和后群肌受累为主,小腿层面以胫骨前肌受累为主.下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关,与肌酸肌酶水平、病程和发病年龄均无相关性. 展开更多
关键词 磁共振成像 对比研究 gne肌病
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Distributed Event-Triggered Nash Equilibrium Seeking for Aggregative Game With Second-Order Dynamics
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作者 Yi Huang Jian Sun Qing Fei 《IEEE/CAA Journal of Automatica Sinica》 2025年第7期1519-1521,共3页
Dear Editor,This letter studies the distributed Nash equilibrium seeking problem of aggregative game,in which the decision of each player obeys second-order dynamics and is constrained by nonidentical convex sets.To s... Dear Editor,This letter studies the distributed Nash equilibrium seeking problem of aggregative game,in which the decision of each player obeys second-order dynamics and is constrained by nonidentical convex sets.To seek the generalized Nash equilibrium(GNE),a projectionbased distributed algorithm via constant step-sizes is developed with linear convergence.In particular,a variable tracking technique is incorporated to estimate the aggregative function,and an event-triggered mechanism is designed to reduce the communication cost.Finally,a numerical example demonstrates the theoretical results. 展开更多
关键词 generalized nash equilibrium gne estimate aggregative functionand linear convergencein aggregative gamein distributed event triggered control reduce th distributed nash equilibrium seeking projectionbased distributed algorithm
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