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1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析 被引量：1
1
作者 孙文慧 刘玲 +1 位作者 崔振琼 霍美玲 《山东医药》 2025年第3期126-129,共4页
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿... 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。 展开更多
关键词 gitelman综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童
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2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习 被引量：1
2
作者 胡国生 李利 +1 位作者 何一旻 丁宇 《黑龙江医学》 2025年第6期720-723,727,共5页
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低... 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。 展开更多
关键词 SLC12A3基因 gitelman综合征 儿童
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二例SLC12A3基因复合杂合变异所致Gitelman综合征的遗传学分析
3
作者 陈雪 田芯瑗 +4 位作者 郑雷 马盼盼 张钏 惠玲 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第5期366-370,387,共6页
目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结... 目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验。方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征。收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果。结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G>A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G>T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致。结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱。对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断。 展开更多
关键词 gitelman综合征 溶质载体家族12 成员3 全外显子组测序 突变 低钾血症
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Gitelman综合症伴高尿酸血症患者的全外显子组测序分析
4
作者 王腊梅 冯益宇 +3 位作者 童薇 邱国萍 晏慧民 廖淼淼 《罕少疾病杂志》 2025年第11期14-16,共3页
目的低钾血症是一种常见的电解质失衡,包括肾脏和非肾脏钾丢失。Gitelman综合征(GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾脏病,由SLC12A3基因突变引起,临床主要表现为低钾血症。高尿酸血症(HUA)是因血清尿酸升高引起的代谢性疾病,由尿酸产... 目的低钾血症是一种常见的电解质失衡,包括肾脏和非肾脏钾丢失。Gitelman综合征(GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾脏病,由SLC12A3基因突变引起,临床主要表现为低钾血症。高尿酸血症(HUA)是因血清尿酸升高引起的代谢性疾病,由尿酸产生增加或排泄减少引起,遗传易感性在HUA中起着重要作用。GS伴HUA的发病机制尚不完全清楚。本研究旨在利用全外显子组测序(WES)和生物信息学分析探讨1例临床表现为低钾血症高度疑似GS伴HUA病例的遗传基础,并探讨WES在该类遗传性肾脏病中的应用。方法从一名34岁男性患者及其父母收集临床数据和外周血样本。提取DNA并进行WES,随后进行生物信息学分析预测及鉴定变异的致病性。采用Sanger测序验证父母DNA中的突变。采用二代测序对常见尿酸易感基因筛查验证。结果患者的临床表现和实验室检查结果与GS伴HUA一致。WES揭示了SLC12A3基因中的复合杂合突变:一种来自母亲的内含子变异602-16G>A(p.?)和一种来自父亲的外显子变异c.1924C>T(p.Arg642Cys)。内含子变异预测会影响m RNA剪接,外显子变异是一种可能的致病错义突变。这两种变异在人群数据库中都很罕见。WES未报导与HUA相关的变异。应用二代测序方法检测出MTHFR基因的c.677C>T(rs1801133)位点CT型为HUA的危险因素,SLC22A12基因c.831-192C>A(rs893006)位点CC型为风险基因变异。结论我们的研究强调了在诊断GS时进行基因检测的重要性,特别是对于具有低钾伴高尿酸血症的年轻患者。应用WES在单基因遗传病GS的实用性,对多基因遗传病需联合其他基因检查技术如二代测序。 展开更多
关键词 低钾血症 gitelman综合征 高尿酸血症 遗传性肾脏病 全外显子组测序
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SLC12A3基因突变致Gitelman综合征1例
5
作者 陈小春 秦永章 +2 位作者 周雪燕 刘小芳 吕维名 《赣南医科大学学报》 2025年第4期379-380,共2页
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等^([1])于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,NCC)的SLC12A3基因异常导致。临床上典型特征为低血... Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是由GITELMAN H J等^([1])于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病,由编码钠-氯同向转运体(Na-Cl cotransporter,NCC)的SLC12A3基因异常导致。临床上典型特征为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(Renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)活化等。GS症状缺乏特异性,在临床上易漏诊、误诊。现对赣南医科大学第一附属医院收治的1例GS患者的临床资料进行回顾分析,以提高临床医师对该疾病的认识。 展开更多
关键词 gitelman综合征 低钾血症 SLC12A3 基因突变
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从一例Gitelman综合征探讨低钾血症的诊断与治疗
6
作者 倪金军 《科学生活》 2025年第9期122-123,共2页
Gitelman综合征(简称GS)是一种以肾单位远曲小管钠离子和氯离子重吸收障碍为主要特征的原发肾性失钾性疾病,发病率低,很容易漏诊,特征性表现为难以纠正的低钾血症,临床上根据低钾血症诊断思路,往往有意想不到的收获。本病例报告旨在通... Gitelman综合征(简称GS)是一种以肾单位远曲小管钠离子和氯离子重吸收障碍为主要特征的原发肾性失钾性疾病,发病率低,很容易漏诊,特征性表现为难以纠正的低钾血症,临床上根据低钾血症诊断思路,往往有意想不到的收获。本病例报告旨在通过临床共享,以期促进此类疾病的早期诊断与规范治疗。 展开更多
关键词 gitelman综合征 肾单位远曲小管 低钾血症
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SLC12A3基因变异致儿童Gitelman综合征1例并文献复习
7
作者 董红娟 李艳 赵生莹 《中国乡村医药》 2025年第15期59-60,共2页
文章报道1例SLC12A3基因变异导致的儿童Gitelman综合征(GS)。患儿男,因“发热伴下肢疼痛1 d”入院,存在低钾血症,血压正常,无长期腹泻,无特殊用药史,无类似疾病家族史。全外显子组测序发现SLC12A3基因存在1处半合子变异,确诊为GS,给予... 文章报道1例SLC12A3基因变异导致的儿童Gitelman综合征(GS)。患儿男,因“发热伴下肢疼痛1 d”入院,存在低钾血症,血压正常,无长期腹泻,无特殊用药史,无类似疾病家族史。全外显子组测序发现SLC12A3基因存在1处半合子变异,确诊为GS,给予补钾、补镁治疗病情好转出院。建议对于以低钾血症、下肢疼痛、双足麻木等表现为主诉的儿童,常规行电解质检查,如发现难以纠正的低钾血症,需考虑GS的可能,进一步完善基因检测。 展开更多
关键词 儿童gitelman综合征 SLC12 A3基因变异 低钾血症 低镁血症
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Gitelman综合征合并单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤1例
8
作者 刘心怡 王迎雪 《江苏医药》 2025年第6期643-645,F0002,共4页
患者,男,47岁,因“反复手脚乏力10余年,加重6个月”于2023年8月22日入住我院。患者10余年前开始出现手脚乏力,检查提示血钾1.90mmol/L,予静脉滴注补钾治疗后症状好转。随后反复出现手脚乏力,予口服补钾治疗后好转。2023年3月8日,因肠梗... 患者,男,47岁,因“反复手脚乏力10余年,加重6个月”于2023年8月22日入住我院。患者10余年前开始出现手脚乏力,检查提示血钾1.90mmol/L,予静脉滴注补钾治疗后症状好转。随后反复出现手脚乏力,予口服补钾治疗后好转。2023年3月8日,因肠梗阻于广州医科大学附属肿瘤医院行全腹增强CT提示:中段回肠部分肠管不均匀增厚。 展开更多
关键词 gitelman综合征 单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤
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中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征 被引量：29
9
作者 秦岭 邵乐平 +3 位作者 任红 王伟铭 张文 陈楠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2008年第4期331-334,共4页
目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断,旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法:对28例GS患者抽取外周血测DNA,对GS的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综... 目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断,旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法:对28例GS患者抽取外周血测DNA,对GS的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序,分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,寻找中国人GS基因型和表型的关系。结果:28例患者均发现SLC12A3的突变,其中14例携带T60M,4例为纯合T60M突变,10例为杂合T60M突变,突变频率高达33%。T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异。T60M携带者血碳酸氢根离子明显高于带其他突变的患者,尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者;两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异。结论:T60M突变是中国人GS的高频突变。目前尚无直接证据支持T60M与GS的表型有明确的关系。 展开更多
关键词 gitelman综合征 基因型 表型 突变
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氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用 被引量：17
10
作者 彭晓艳 蒋兰萍 +10 位作者 袁涛 乐偲 郑可 王鸥 李乃适 李伟 童安莉 邢小平 李雪梅 李学旺 陈丽萌 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期275-282,共8页
目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用... 目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl),评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95%CI:0.963~1.000,P〈0.001)和0.984(95%CI:0.950~1.000,P〈0.001)。选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(ΔFECl绝对值≤2.86%或相对值≤223%),对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。 展开更多
关键词 gitelman综合征 氯离子清除试验 诊断试验
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64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析 被引量：26
11
作者 王芬 崔云英 +2 位作者 李春艳 童安莉 李玉秀 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第11期1601-1606,共6页
目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄... 目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。p.Asp486Asn是本研究中的热点突变。 展开更多
关键词 gitelman综合征 基因突变 临床表现
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Gitelman综合征伴体格发育落后1例 被引量：5
12
作者 黄娟 郑湘榕 +3 位作者 郭丹丹 张国元 王霞 刘沉涛 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期1236-1238,共3页
Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因... Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。 展开更多
关键词 gitelman综合征 体格发育落后 低钾血症 儿童
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呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用 被引量：7
13
作者 张军 陈秋莉 +4 位作者 李燕虹 杜敏联 马华梅 陈红珊 郭松 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期891-893,共3页
目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验... 目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒,基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高,血压正常。大部分患儿有多饮、多尿,并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验,能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别,进行初步分型,并指导选择较有针对性的目标基因检测。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 gitelman综合征 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验 基因检测
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儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变 被引量：6
14
作者 高春林 马上茹 +6 位作者 夏正坤 高远赋 樊忠民 徐敏 魏伟 周昱 莫桂玲 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第1期37-40,共4页
目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用... 目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。 展开更多
关键词 gitelman综合征 儿童 SLC12A3基因
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50例Gitelman综合征患者临床特征和药物治疗分析 被引量：8
15
作者 赵喆 唐彦 +4 位作者 周婧雅 陈晓光 张磊 陈丽萌 袁涛 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第2期277-286,共10页
目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病... 目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病理特征以及药物治疗情况进行归纳,并根据是否使用螺内酯,分为单纯补钾组和联合螺内酯组,比较两组的治疗效果。结果共纳入50例GS患者,其中男性30例,女性20例;平均年龄(30.78±13.99)岁。最常见的临床表现为乏力(54.0%,27/50),其他临床表现包括四肢无力(40.0%,20/50)、肢体麻木(26.0%,13/50)、软瘫(26.0%,13/50)、心悸(16.0%,8/50)、夜尿增多(14.0%,7/50)。入院时血钾(2.55±0.45)mmol/L,血镁(0.64±0.20)mmol/L,24 h尿钾(92.25±41.33)mmol,24 h尿镁(3.75±2.14)mmol,24 h尿钙0.68(0.38,1.32)mmol;血气分析结果显示,29例(58.0%)发生代谢性碱中毒;31例接受卧立位醛固酮试验的患者中,21例(67.7%)存在肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活。7例(14.0%,7/50)患者行肾穿刺活检术,其中1例肾小球系膜增生,5例肾小球旁器明显增生,另1例未见明显肾小球旁器增生。50例患者均接受口服补钾治疗,平均补钾量为(1.62±1.25)mmol/(kg·d)。其中,46例(92.0%,46/50)口服氯化钾缓释片(1.5~12 g/d);19例(38.0%,19/50)口服20%枸橼酸钾口服溶液(40~200 mL/d,分2~4次服用);37例(74.0%,37/50)接受门冬氨酸钾镁片治疗(2~15片/d);32例(64.0%,32/50)使用螺内酯片(20~240 mg/d);2例(4.0%,2/50)使用钙镁片(3片/d)。联合螺内酯组治疗后血钾升高水平显著高于单纯补钾组[(1.07±0.61)mmol/L比(0.73±0.59)mmol/L,P<0.05]。50例患者出院时平均血钾为(3.49±0.44)mmol/L,血镁为(0.67±0.16)mmol/L。结论GS多见于青少年或成年人,但儿童亦可发病。最常见的症状是乏力,实验室检查可见低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒及肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活等表现。该病治疗主要为对症治疗,联合螺内酯可提高补钾效果,总体预后较好。 展开更多
关键词 gitelman综合征 临床表现 药物治疗 血钾
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表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman氏综合征 被引量：4
16
作者 冉兴无 王椿 +4 位作者 代芳 蒋建军 童南伟 李秀钧 梁荩忠 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期583-587,共5页
患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17m... 患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50+年,加重2+年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。 展开更多
关键词 gitelman氏综合征 低钙血症 低钾周期性麻痹
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儿童Gitelman综合征6例 被引量：9
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作者 闫洁 倪桂臣 李豫川 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期1560-1562,共3页
目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治... 目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治疗等不同点。结果6例均起病早,婴幼儿期起病,以生长迟缓、无力及抽搐为主要表现,血压正常。实验室检查主要表现低血钾、低血镁,代谢性碱中毒,血浆肾素、血管紧张素明显升高,醛固酮升高不明显或正常。治疗需补钾、补镁症状才能改善。结论Gitelman综合征与Bartter综合征临床表现及发病机制均有不同,相应治疗也不同。 展开更多
关键词 gitelman综合征 BARTTER综合征 儿童
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2例Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病的护理 被引量：13
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作者 李蒙 李婷 +1 位作者 贺雅毅 施秉银 《护理学杂志》 CSCD 2015年第3期33-34,共2页
对2例Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病患者,给予补钾、抑酸、抗甲状腺药物等治疗,做好病情观察、肾穿刺护理、甲状腺功能亢进护理、IGA肾病护理、补钾护理、安全护理、饮食护理及出院指导等,遵医嘱给予药物治疗,加强健康教... 对2例Gitelman综合征并发甲状腺功能亢进及IgA肾病患者,给予补钾、抑酸、抗甲状腺药物等治疗,做好病情观察、肾穿刺护理、甲状腺功能亢进护理、IGA肾病护理、补钾护理、安全护理、饮食护理及出院指导等,遵医嘱给予药物治疗,加强健康教育。患者乏力明显改善,血钾、甲状腺功能、尿常规基本正常,好转出院。 展开更多
关键词 gitelman综合征 甲状腺功能亢进 IGA肾病 护理
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Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析 被引量：3
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作者 邢清 臧丽 +5 位作者 庞萍 宋凌云 孙迪 韩松梅 林家达 郭清华 《中国热带医学》 CAS 2018年第11期1162-1164,共3页
目的探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识。方法以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为... 目的探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识。方法以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS)激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗,低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论成年起病的Gitelman综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。 展开更多
关键词 gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 骨质疏松症
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Gitelman综合征14例临床特征分析 被引量：2
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作者 刘晓云 许馨予 +6 位作者 王知笑 任海滨 杨涛 孙敏 张梅 段宁 周红文 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1045-1049,共5页
目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料。结果:患者发病年龄13～54(32.9±12.0)岁,男5例,女9例。病程最短为1个月,最长为1... 目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料。结果:患者发病年龄13～54(32.9±12.0)岁,男5例,女9例。病程最短为1个月,最长为15年。体质指数(BMI):(21.0±2.9)kg/m2,收缩压:(109.6±10.8)mmHg,舒张压(69.6±6.7)mmHg。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现。实验室检查均表现为低血钾、低血镁、低尿钙、高尿钾、代谢性碱中毒。卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高。肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)。补钾补镁、联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)、血镁(10/14)未升至正常水平。结论:GS的临床特征包括:低血钾、低血镁、低尿钙、正常偏低血压以及高PRA、高血管紧张素Ⅱ、高醛固酮和高血气pH值,可以总结为"四低四高"。本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好。 展开更多
关键词 gitelman综合征 低钾血症 低镁血症 血浆肾素活性
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