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IRF2BPL基因突变相关临床表型和分子生物学机制
1
作者 章鸯 戴美珍 +1 位作者 何丹丹 陈雪娇 《医学研究杂志》 2020年第10期16-19,23,共5页
IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白(interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL)。IRF2BPL基因遗传学变异的临... IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白(interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL)。IRF2BPL基因遗传学变异的临床表型主要表现为进展性神经发育退行性变、语言发育障碍以及运动性疾病等。本综述阐述了IRF2BPL基因及蛋白质的结构和分子生物学机制、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征以及遗传学特征,为临床遗传咨询提供理论基础。 展开更多
关键词 irf2bpl基因 进展性神经发育退行性变 大脑萎缩
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IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点 被引量：3
2
作者 牛茜 杨莹 +3 位作者 牛雪阳 陈奕 刘文玮 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期506-510,共5页
目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行... 目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例,均以癫痫发作起病,起病年龄为3.5~7.0月龄;均有痉挛发作,1例兼有强直发作和强直-痉挛发作,1例有局灶性发作;均有发育落后,肌张力低下5例,吞咽困难2例,小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例,6例均有高峰失律,2例有局灶性痫样放电;6例均监测到痉挛发作,1例监测到局灶性发作,1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良,2例髓鞘化延迟,3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例(c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L),移码变异3例(c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29),框内缺失变异1例(c.1453-c.1455delTTC/p.F485del),6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月,经抗癫痫药物治疗4例发作缓解,分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸,2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主,多在婴儿期起病,主要表现为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现肌张力低下和吞咽困难,少数患儿可有脑萎缩。 展开更多
关键词 癫痫 发育障碍 基因 irf2bpl 预后
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靶向IRF-2基因的siRNA对胰腺腺泡细胞凋亡的机制研究
3
作者 李艳 谢东方 +1 位作者 邵珂 徐鹏 《临床和实验医学杂志》 2018年第14期1512-1515,共4页
目的探讨靶向干扰素调节因子2(IRF-2)基因的小干扰RNA(siRNA)对胰腺腺泡细胞凋亡的影响及机制。方法以脂质体Lipofectamine TM2000为载体,参照其转染说明将设计并合成的IRF-2的siRNA转染AR42J细胞,并设置阴性对照siRNA(NC)及空白组(仅... 目的探讨靶向干扰素调节因子2(IRF-2)基因的小干扰RNA(siRNA)对胰腺腺泡细胞凋亡的影响及机制。方法以脂质体Lipofectamine TM2000为载体,参照其转染说明将设计并合成的IRF-2的siRNA转染AR42J细胞,并设置阴性对照siRNA(NC)及空白组(仅加入脂质体)。IRF-2的siRNA及阴性对照siRNA转染AR42J细胞24 h后与雨蛙肽(10-8mol/L)同培养,流式细胞仪检测各组细胞凋亡率及活性氧族(ROS)含量;Western blotting检测Bcl-2、Bax和p53的蛋白表达。结果转染IRF-2的siRNA的AR42J细胞IRF-2蛋白表达降低,与空白组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。雨蛙肽可明显诱导AR42J细胞凋亡,诱导ROS产生,上调Bax和p53蛋白表达,下调Bcl-2的蛋白表达,与NC组比较差异具有统计学意义(P<0.05),而转染si-IRF-2后可降低由雨蛙肽诱导的AR42J细胞凋亡和ROS产生,下调Bax和p53蛋白表达,上调Bcl-2的蛋白表达,与NC+雨蛙肽组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论靶向IRF-2基因的siRNA可抑制胰腺腺泡细胞凋亡,机制可能与降低细胞内ROS含量及下调Bax、p53表达和上调Bcl-2表达有关。这种抑制可能与增加急性胰腺炎的炎症程度有关。 展开更多
关键词 胰腺腺泡细胞 IRF-2基因 凋亡
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