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基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识(2025年版) 被引量:2
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作者 宋玉丽 李芳梅 +6 位作者 邓雷 王煜宁 于爱军 张颐 张师前 中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会 基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识制定专家组 《肿瘤学杂志》 2025年第7期557-566,共10页
基因检测在宫颈癌诊疗过程中发挥着重要作用。人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)DNA检测是健康人群宫颈癌筛查的首选方法,HPV E6/E7 mRNA反映HPV基因活性状态,DNA甲基化检测可识别宫颈癌或癌前病变风险患者,两者均可用于HPV阳性... 基因检测在宫颈癌诊疗过程中发挥着重要作用。人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)DNA检测是健康人群宫颈癌筛查的首选方法,HPV E6/E7 mRNA反映HPV基因活性状态,DNA甲基化检测可识别宫颈癌或癌前病变风险患者,两者均可用于HPV阳性患者的筛查分流。Peutz-Jeghers综合征患者建议行STK11基因突变检测,指导筛查和治疗。晚期及复发转移性宫颈癌患者推荐行PD-L1、错配修复/微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷检测及人表皮细胞生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)、转染重排(rearranged during transfection,RET)、神经营养型酪氨酸受体激酶(neurotrophic tyrosine receptor kinase,NTRK)基因检测,以指导宫颈癌精准治疗。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因检测 人乳头瘤病毒 专家共识
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基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识(2025版)
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作者 广东省抗癌协会肿瘤多学科诊疗(MDT)专委会 夏良平 +3 位作者 白龙 何文卓 刘寿生 周溢鑫 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第19期2961-2966,共6页
结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,化疗、靶向治疗、免疫治疗是转移性结直肠癌患者的主要治疗手段。随着精准医学的发展,基因检测已成为转移性结直肠癌诊疗过程的核心环节。基因检测结果对于治疗方案的制定具有重要的指导价值。然而... 结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,化疗、靶向治疗、免疫治疗是转移性结直肠癌患者的主要治疗手段。随着精准医学的发展,基因检测已成为转移性结直肠癌诊疗过程的核心环节。基因检测结果对于治疗方案的制定具有重要的指导价值。然而,结直肠癌存在一定的异质性。在同一患者的体内,肿瘤的原发灶与转移灶之间、治疗前和治疗后的肿瘤组织可能存在基因特征的差异,全面、准确地认识和理解这些差异对提高治疗的疗效至关重要。为此,广东省抗癌协会肿瘤多学科诊疗专委会组织国内多学科专家,经过反复讨论,编写了《基于肿瘤异质性的转移性结直肠癌患者基因检测专家共识(2025版)》,以期使患者的治疗实现最大化获益,提高我国结直肠癌的整体诊治水平。 展开更多
关键词 结直肠癌 异质性 基因检测 专家共识
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基于临床需求的卵巢癌基因检测规范化选择中国专家共识(2025年版)
3
作者 邓雷 李芳梅 +6 位作者 王煜宁 宋玉丽 于爱军 张颐 张师前 中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会 基于临床需求的卵巢癌基因检测规范化选择中国专家共识制定专家组 《肿瘤学杂志》 2025年第9期741-752,共12页
卵巢癌的治疗已由以病理类型、分级、分期为基准的治疗转变为基于卵巢癌生物标志物的精准、个体化、靶向治疗。卵巢癌的基因突变多样,临床工作中针对卵巢癌的基因检测存在检测不足及过度两种情况,目前国内外尚缺乏不同时期治疗节点、基... 卵巢癌的治疗已由以病理类型、分级、分期为基准的治疗转变为基于卵巢癌生物标志物的精准、个体化、靶向治疗。卵巢癌的基因突变多样,临床工作中针对卵巢癌的基因检测存在检测不足及过度两种情况,目前国内外尚缺乏不同时期治疗节点、基于临床需求的卵巢癌基因检测的规范化方案,本共识制定小组以循证证据为基础,结合国内外文献、相关指南及专家意见,旨在为基于临床需求的卵巢癌基因检测规范化选择提供参考。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因检测 专家共识
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基于临床需求的子宫内膜癌基因检测规范化选择中国专家共识(2025年版)
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作者 王煜宁 李芳梅 +6 位作者 邓雷 宋玉丽 于爱军 张颐 张师前 中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会 基于临床需求的子宫内膜癌基因检测规范化选择中国专家共识制定专家组 《肿瘤学杂志》 2025年第10期825-836,共12页
子宫内膜癌发病率逐年增高,其规范化诊疗已逐渐过渡到分子诊疗阶段,分子分型、遗传筛查、分子标志物、个体基因突变等对子宫内膜癌的诊断、治疗和预后具有重要意义,尤其是对于复发转移性的子宫内膜癌。本共识基于临床需求,结合近年来基... 子宫内膜癌发病率逐年增高,其规范化诊疗已逐渐过渡到分子诊疗阶段,分子分型、遗传筛查、分子标志物、个体基因突变等对子宫内膜癌的诊断、治疗和预后具有重要意义,尤其是对于复发转移性的子宫内膜癌。本共识基于临床需求,结合近年来基因检测的技术进展与应用成果,提出了基于临床需求的子宫内膜恶性肿瘤基因检测规范化选择的建议,旨在为临床医生提供实用的参考标准,以促进个体化治疗方案的制订,提高患者的治疗效果和生活质量。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 基因检测 专家共识
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黑色素瘤分子检测及其诊疗应用的专家共识(2025版)
5
作者 中国抗癌协会黑色素瘤专业委员会 中国抗癌协会皮肤肿瘤整合康复专业委员会 +1 位作者 杨吉龙 高天文 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第20期1027-1034,共8页
黑色素瘤的分子检测可以发现一些特定的基因突变,如BRAF、NRAS、CKIT等,以及一些反映肿瘤基因组稳定性及肿瘤新生抗原形成能力的标记物,如MSI、TMB/TNB、HRD/HED、HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ等,还包括ctDNA/cfDNA/CTC/外泌体分析及MRD检测等,以及... 黑色素瘤的分子检测可以发现一些特定的基因突变,如BRAF、NRAS、CKIT等,以及一些反映肿瘤基因组稳定性及肿瘤新生抗原形成能力的标记物,如MSI、TMB/TNB、HRD/HED、HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ等,还包括ctDNA/cfDNA/CTC/外泌体分析及MRD检测等,以及反映肿瘤免疫微环境的TLS、TIL等分析。上述生物标记物的变化与黑色素瘤的发生、发展、诊断、治疗及预后密切相关,对于疾病的诊治策略制定具有重要的指导意义。如针对BRAF突变的黑色素瘤患者可以使用BRAF抑制剂进行治疗等,ctDNA/cfDNA、CTC及外泌体分析等液体活检技术侵入性明显低于组织活检并可重复进行,不仅可以用于诊断,还可以用于治疗选择和风险评估,提供了一种监测治疗反应和疾病复发、预测转移的新方法。基于目前的研究结果,由多学科专家针对黑色素瘤的分子检测及其诊疗应用进行讨论后制定下述支持证据强度高的10条共识,旨在提供如何运用分子检测指导黑色素瘤的诊疗决策和监测疗效及预后的参考,并推动黑色素瘤的个体化精准医疗发展。 展开更多
关键词 黑色素瘤 分子检测 基因突变 液体活检 专家共识
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中国全色盲诊疗专家共识(2025)
6
作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 +2 位作者 《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》专家组 睢瑞芳 邹绚 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第10期881-889,共9页
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因... 全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病, 发病率极低, 大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解, 易导致误诊或漏诊。近年来, 我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作, 并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展, 眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解, 以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平, 本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上, 结合近年来我们的临床实践经验, 撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》, 内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等, 以提升眼科医生对该病的认识, 规范ACHM的诊疗流程。 展开更多
关键词 全色盲 诊疗 专家共识 动物模型 基因治疗
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基于基因表达式编程的化工过程故障诊断知识抽取 被引量:1
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作者 李秀喜 熊海霞 杨国军 《化工学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2010年第2期392-397,共6页
专家系统是化工过程故障诊断最常用的技术之一。专家系统的基础是专家知识,而知识获取一直是专家系统的"瓶颈"问题,所以知识提炼是开发化工过程故障诊断专家系统的关键技术。本文提出了一种基于基因表达式编程(GEP)的化工过... 专家系统是化工过程故障诊断最常用的技术之一。专家系统的基础是专家知识,而知识获取一直是专家系统的"瓶颈"问题,所以知识提炼是开发化工过程故障诊断专家系统的关键技术。本文提出了一种基于基因表达式编程(GEP)的化工过程故障诊断知识的提取技术,通过模糊函数对数据进行模糊化处理,利用GEP演化特性从数据库中找出异常以及产生这些异常的原因,从而获得用于故障诊断的知识规则。实际案例研究结果显示,该技术与领域专家结合能有效提取故障诊断知识,可作为化工过程故障诊断专家系统的知识获取手段。 展开更多
关键词 专家系统 故障诊断 基因表达式编程 知识提取
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Molecular Epidemiology of <i>Mycobacterium tuberculosis</i>among Pulmonary Tuberculosis Patients in Ilorin, Nigeria
8
作者 O. A. Olalubi P. O. Omosigho +1 位作者 A. O. Sodipe A. I. Lukman 《Health》 2020年第7期840-848,共9页
Background: Tuberculosis (TB) is an infectious disease and it is a public health concern due to the endemic nature of the disease. Nigeria’s health systems still rely heavily on out-dated tuberculosis diagnostic test... Background: Tuberculosis (TB) is an infectious disease and it is a public health concern due to the endemic nature of the disease. Nigeria’s health systems still rely heavily on out-dated tuberculosis diagnostic tests;including sputum smear microscopy and chest radiography. This necessitated the urgent need to explore a more reliable, effective method that can rapidly enhance simultaneous detection of Mycobacterium tuberculosis (MTB) and rifampicin (RIF) resistance. Aims: We evaluated the prevalence of MTB and rifampicin resistance and the influence of socio-demographic factors. Methods: A longitudinal, descriptive study that employs the Xpert MTB/RIF automated molecular method for rapid detection of rifampicin resistance. Secondary data were collected from the medical record from March 2017 to December 2018. Primary data were collected by direct clinical observations and analysis with gene expert machine from January 2019-March 2019. Results: Study populations were 1893 subjects pooled as secondary data at the Gene Expert laboratory, with a mean age of 44.92 years and were categorized based on sex, 1125 (59.4%) males and 768 (40.6%) females respectively. The MTB detected were 117 (15.7%) for males while 76 (9.9%) were positive for females. 948 (84.3%) were negative for males and 692 (90.1%) negative for females. Also, the categories for age were grouped into three but the older age groups (29 - 54) and (55 - 80) were more vulnerable to MTB having a p = 0.506 which is statistically non-significant;only 14 (5.5%) have RIF while 239 (94.5%) do not have RIF resistance strains. Logistic regression analysis of MTB detected showed a significant association (p < 0.05) for sex and a non-significant association (p > 0.05) for age. The prevalence rate for RIF Resistance is 5.53%, there is a statistical difference p = 0.001 between RIF Resistance and MTB in Ilorin. Conclusion: The utilization of validated molecular technique for MTB strain identification has shown stronger epidemiological impetus for an improved care management outcome specifically in resources limited areas. 展开更多
关键词 Mycobacterial tuberculosis gene expert Epidemiology Care Outcomes Pulmonary Tuberculosis
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微生物组测序与分析专家共识 被引量:11
9
作者 段云峰 王升跃 +26 位作者 陈禹保 杨瑞馥 李后开 朱怀球 童贻刚 杜文斌 付钰 胡松年 王军 辛玉华 赵方庆 鲍一明 张雯 李娟 曾明 牛海涛 周欣 李岩 崔生辉 袁静 李俊桦 王加义 刘东来 倪铭 孙青 邓晔 朱宝利 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期2516-2524,共9页
在过去的十几年,微生物组相关研究和应用持续升温。微生物组逐渐成为生命科学、环境科学和医学等领域的研究焦点。与此同时,全球多个国家和组织也都积极发起各自的微生物组计划,进行多方面的布局,力争在这一具有广阔前景的领域获得战略... 在过去的十几年,微生物组相关研究和应用持续升温。微生物组逐渐成为生命科学、环境科学和医学等领域的研究焦点。与此同时,全球多个国家和组织也都积极发起各自的微生物组计划,进行多方面的布局,力争在这一具有广阔前景的领域获得战略地位。此外,无论是科研还是产业应用已经迎来了研究高潮和投融资热潮,微生物组相关产品和服务也不断出现。然而,行业在快速发展的同时,也存在一些不足。由于微生物组测序和分析相关技术和方法发展迅速,各国研究和应用尚未在技术、方案和数据等标准上达成统一,国内行业参与者对微生物组也存在认识不足,对微生物组相关新方法、新技术、新理论等还未能充分掌握和使用。除此之外,已有的一些标准和指南,内容过于简单,实操性也不足,这不仅给科研数据的整合造成了困难和资源浪费,还给相关企业进行不良竞争、以次充好提供了机会。更重要的是,我国尚缺乏微生物组相关的国家标准,国家微生物组计划仍处于筹备过程。在此背景下,中国生物工程学会、中国科学院微生物研究所于2019年6月至2020年3月,共同设立了“微生物组测序与分析专家共识”专项研究课题。中国生物工程学会组织了微生物组相关领域的27位专家以及来自行业内的30多位专业人员,通过分成4个项目小组、召开4轮研讨会后,最终形成了涵盖从微生物采集与保存、DNA提取与建库、高通量基因测序和数据分析以及质控标准品等全流程的“微生物组测序与分析专家共识”。本专家共识具有较强可参考性和可操作性,不仅能指导国内科研和产业机构规范进行微生物组相关产、学、研,还能为国家相关职能部门提供可参考的技术依据,保障规模型和规范化的企业利益,加强行业自律,避免不规范的企业扰乱市场,最终促进微生物组相关产业的良性发展。 展开更多
关键词 微生物组 高通量基因测序 专家共识 国家标准 微生物组计划
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从阿西洛马会议到华盛顿峰会:专家预警在生物技术治理中的角色与局限 被引量:8
10
作者 高璐 《山东科技大学学报(社会科学版)》 2018年第6期28-35,共8页
文章的研究对象为两次由科学家主导的对新兴生物技术风险的"共识会议"。通过对这两次会议的历史、意义与相关争议的讨论,尝试探索专家预警在新兴生物技术治理中的角色及局限性。在1975年阿西洛马会议上,科学家针对如何应对新... 文章的研究对象为两次由科学家主导的对新兴生物技术风险的"共识会议"。通过对这两次会议的历史、意义与相关争议的讨论,尝试探索专家预警在新兴生物技术治理中的角色及局限性。在1975年阿西洛马会议上,科学家针对如何应对新发现的重组DNA技术及其风险问题进行了讨论,标志着预警性技术治理的开始。但是由于会议制定的风险范围过于狭窄,限制了生物技术治理的范围。2015年的华盛顿峰会讨论了与人类基因编辑有关的科学、伦理与治理问题,最大范围地听取了国际社会的意见,但仍将复杂的全球治理难题的责任与权力分配到不同的国家与地区甚至企业之中,这导致各自为政,难以有效治理。随着生物技术的发展与不断商业化,专家预警在基因编辑技术的发展中只是问题与持续讨论的开始,治理是一个缓慢的、动态的技术与社会契约达成的过程。后基因组时代,更好地理解技术带来的社会关系、伦理、法律等社会变革才有可能理解技术本身,才能更好地完成对技术的治理。 展开更多
关键词 阿西洛马会议 华盛顿峰会 专家预警 生物技术治理 基因编辑 科技巨风险
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遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海) 被引量:5
11
作者 舒易来 范新泰 +31 位作者 高子雯 王大奇 程晓婷 吕俊 胡纯纯 徐秀 周旭娇 郭荦 马竞 张剑宁 陶永 孙珊 杨美琴 胡炯炯 蔡宇伽 李大力 李耕林 杨军 戴春富 张天宇 洪佳旭 马兆鑫 黄新生 向明亮 时海波 陈兵 王武庆 陈正一 殷善开 吴皓 王正敏 李华伟 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第1期1-5,11,共6页
遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳... 遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国际首个成功开展遗传性耳聋基因治疗临床试验的单位,积累了一定经验。基于此,并参考其他疾病基因治疗共识,联合上海市多家单位的耳科学、听力学、遗传学、基因治疗及康复学等专家,在适用人群选择、围手术期准备、基因治疗药物注射及其安全性和有效性评估、治疗后康复等方面制订本共识,为相关从业人员提供参考和依据,以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 专家共识
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驱动基因阴性非小细胞肺癌二线治疗中国专家共识 被引量:2
12
作者 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会 周彩存 +4 位作者 王洁 程颖 王宝成 周清华 周斐 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期81-87,共7页
对于驱动基因阴性的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者而言,既往化疗一直都是标准治疗选择,而免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的加入为这部分患者提供了新的治疗选择。目前一线治疗可以选... 对于驱动基因阴性的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者而言,既往化疗一直都是标准治疗选择,而免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)的加入为这部分患者提供了新的治疗选择。目前一线治疗可以选择化疗、抗血管生成药物或免疫治疗。尽管初始治疗能获得一定的有效率,但仍不可避免地会出现疾病进展或治疗失败,二线及以上治疗疗效差,患者预后不佳,临床上需要更多有效的二线治疗药物。中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会组织呼吸科、肿瘤科、病理科专家对驱动基因阴性人群临床研究证据进行了深入探讨,根据专家组讨论后广泛认可的临床诊疗经验,对驱动基因阴性NSCLC患者二线治疗制定了统一的专家共识,可作为中国临床医师选择驱动基因阴性NSCLC二线治疗的指导依据。 展开更多
关键词 肺肿瘤 免疫治疗 抗血管生成药物 驱动基因阴性 专家共识
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电力系统警报处理技术综述 被引量:1
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作者 朱少华 马韬韬 郭创新 《机电工程》 CAS 2010年第6期7-11,共5页
电网处于紧急、故障等情况下,调度中心将接收到大量报警信息,调度员无法在短时内对大量警报做出合理解释,也就无法推断电网所发生的事件,更不用说采取调度措施来防止故障规模的扩大。为解决这一问题需要借助计算机的快速处理能力来处理... 电网处于紧急、故障等情况下,调度中心将接收到大量报警信息,调度员无法在短时内对大量警报做出合理解释,也就无法推断电网所发生的事件,更不用说采取调度措施来防止故障规模的扩大。为解决这一问题需要借助计算机的快速处理能力来处理警报,目前工程师已研究了多种报警处理方法,得出综合的报警信息告知调度员,以方便调度运行人员能够及时、准确地对电网情况进行判断,采取必要的控制措施。阐述了电网警报处理系统的基本功能和基本结构,总结了国内外关于警报处理方法的研究现状,并对电网智能报警的未来发展作了展望。 展开更多
关键词 电网警报处理 专家系统 神经网络 覆盖集 基因算法 禁忌搜索 多智能体
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杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识 被引量:3
14
作者 中国输血协会人类组织抗原专业委员会 深圳市血液中心 +4 位作者 邓志辉 朱发明 汤敏中 王珏 鲍晓晶 《中国输血杂志》 CAS 2023年第7期557-562,共6页
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性,既有等位基因水平的多态性,同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测,中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深圳市血液中心组织专家依据国内外... 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性,既有等位基因水平的多态性,同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测,中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深圳市血液中心组织专家依据国内外文献和实践经验,制定了此专家共识,对KIR基因多态性检测方法、质量控制、检测报告和应用等进行了阐述,旨在提高KIR基因检测的准确性。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因家族 多态性 专家共识
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Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023) 被引量:5
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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 +1 位作者 睢瑞芳 邹绚 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期833-842,共10页
Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇 早发严重型视网膜色素变性 基因治疗 基因型 临床表型 专家共识
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中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版) 被引量:11
16
作者 中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 +4 位作者 李鑫 叶卓淼 印明柱 陆元志 邓超 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第5期463-476,共14页
伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,... 伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。 展开更多
关键词 NUT癌 中线癌 NUTM1 伴睾丸核蛋白基因 专家共识
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基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识 被引量:19
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作者 中国初级卫生保健基金会肿瘤精准诊疗专业委员会 中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会 +7 位作者 中国抗癌协会肿瘤病理专委会肺癌学组 钟华 韩宝惠 林冬梅 周清华 宋勇 周晓燕 周清 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期801-812,共12页
基于RNA水平的二代测序(RNA-based next-generation sequencing, RNA-based NGS)技术已被非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)临床实践指南和专家共识推荐为融合基因的检测方法之一。NSCLC可用药靶点主要包括基因突变和融... 基于RNA水平的二代测序(RNA-based next-generation sequencing, RNA-based NGS)技术已被非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)临床实践指南和专家共识推荐为融合基因的检测方法之一。NSCLC可用药靶点主要包括基因突变和融合,用于评估靶向治疗可行性的基因突变和融合基因检测均不可或缺。目前,基于DNA水平的NGS(DNA-based NGS)结合RNA-based NGS一次性同步检测基因突变和融合的技术已部分应用于临床实践。然而,RNA-based NGS检测融合基因的应用时机、应用场景和质控方面在我国仍缺乏规范和标准。本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控,并给予指导性建议,推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用,使患者能够最大程度地从融合基因检测中获益。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 融合基因 RNA-based NGS 靶向治疗 专家共识
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基于革兰染色涂片结合临床特征的需氧菌性阴道炎联合诊断标准专家建议 被引量:31
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作者 董梦婷 王辰 +13 位作者 李会阳 闫晔 马晓彤 李焕荣 李星烁 王慧慧 张艺旋 齐文慧 孟珂 田文艳 王颖梅 范爱萍 韩姹 薛凤霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期327-335,共9页
需氧菌性阴道炎(aerobic vaginitis,AV)是一种以阴道内乳杆菌减少、需氧菌增多为主要特征的阴道炎症,占阴道感染的4.2%~25.8%^([1-3]),易合并其他阴道炎症。AV患者中混合感染占55.0%76.0%^([4-6])。AV的临床表现主要为外阴阴道烧灼感、... 需氧菌性阴道炎(aerobic vaginitis,AV)是一种以阴道内乳杆菌减少、需氧菌增多为主要特征的阴道炎症,占阴道感染的4.2%~25.8%^([1-3]),易合并其他阴道炎症。AV患者中混合感染占55.0%76.0%^([4-6])。AV的临床表现主要为外阴阴道烧灼感、黄色分泌物、阴道黏膜充血等^([5,7])。AV除可引起患者外阴阴道不适外,还会增加不良妊娠结局^([3,8-9])和性传播疾病的发生风险^([10-11]),严重危害女性生殖健康。 展开更多
关键词 需氧菌性阴道炎 诊断标准 革兰染色涂片 生理盐水湿片 16S rRNA基因 高通量测序 专家建议
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驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌一线免疫治疗耐药评估及治疗策略中国专家共识(2024版) 被引量:12
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作者 中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会 王启鸣 +6 位作者 褚倩 邬麟 刘先领 周彩存 王洁 韩宝惠 陈海洋 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期411-426,共16页
免疫治疗目前已成为驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗的标准治疗方案,明显改善了患者预后。然而,对于一线免疫治疗耐药后的评估及治疗方案目前尚缺乏一致性的指南或共识。中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会组织了肿... 免疫治疗目前已成为驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)一线治疗的标准治疗方案,明显改善了患者预后。然而,对于一线免疫治疗耐药后的评估及治疗方案目前尚缺乏一致性的指南或共识。中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会组织了肿瘤内科、呼吸内科、胸外科、放疗科、影像科等多学科专家,根据现有循证医学证据,针对驱动基因阴性晚期NSCLC患者一线免疫治疗耐药后的定义与分类、评估标准以及后续治疗策略进行了深入讨论,就原发性和继发性耐药的判定、免疫治疗疗效评估标准的选择、寡进展的判定及治疗策略、广泛进展的治疗策略、免疫治疗再挑战及新型药物临床研究等问题形成相关推荐意见,经过共识会议形成了驱动基因阴性晚期NSCLC一线免疫治疗耐药评估及治疗策略专家共识,旨在为临床实践提供规范化引导。 展开更多
关键词 非小细胞肺 驱动基因阴性 免疫治疗耐药 专家共识
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BRCA1/2基因检测报告模板专家指导意见(2021年版) 被引量:1
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作者 中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会 +2 位作者 邹冬玲 周琦 吴小华 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1234-1236,共3页
BRCA1/2基因是抑癌基因,通过与其他肿瘤抑制因子和调节细胞分裂蛋白等相互作用,参与DNA损伤修复和转录调控,在维持细胞遗传信息的稳定性方面发挥至关重要的作用,并通过调控其他基因的活性,在胚胎发育中起着重要作用[1-2]。
关键词 BRCA1/2突变 基因检测 报告模板 专家指导意见
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