Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者CALR基因突变与临床特征研究

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作者 王一琳 王彩丽 +2 位作者 李燕 张玥玥 刘虹 《安徽医学》 2026年第2期180-186,共7页

目的探讨Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR基因突变与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年7月至2024年5月新疆维吾尔自治区人民医院收治的49例Ph阴性MPN患者,根据CALR基因突变情况分为CALR基因突变(+)组(n=19例)和CALR基因突变(-)组... 目的探讨Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR基因突变与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年7月至2024年5月新疆维吾尔自治区人民医院收治的49例Ph阴性MPN患者,根据CALR基因突变情况分为CALR基因突变(+)组(n=19例)和CALR基因突变(-)组(n=30例);CALR基因突变(+)组再分为CALRⅠ型基因突变(+)组(n=10例)和CALRⅡ型基因突变(+)组(n=9例)。实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)检测样本中CALR基因突变。比较各组临床特征差异,应用多元回归分析CALR基因突变对临床特征的影响。结果CALR基因突变(+)组的脾大发生率、红细胞体积分布宽度-变异系数(RDW-CV)和凝血酶原时间(PT)低于CALR基因突变(-)组(P<0.05),血小板(PLT)计数和肌酸激酶(CK)活性高于CALR基因突变(-)组(P<0.05);多元回归分析显示,携带CALR基因突变是Ph阴性MPN患者脾大发生风险降低、RDW-CV降低、PLT计数升高和CK活性增加的影响因素(P<0.05)。CALR基因突变Ⅰ型(+)组与CALR基因突变(+)Ⅱ型组患者的临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。结论CALR基因突变(+)组的Ph阴性MPN患者具有独特的临床特征,表现为脾大发生率低、RDW-CV降低、PLT和CK升高,不同突变类型间临床特征相似。 展开更多

关键词 Ph阴性骨髓增殖性肿瘤 calr基因突变 临床特征

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JAK2、CALR、MPL共表达原发性血小板增多症1例并文献复习

2

作者 张海亚 王彦丽 +1 位作者 李丽 接贵涛 《安徽医药》 CAS 2025年第1期129-131,共3页

目的探讨1例CALR、JAK2及MPL 3个驱动基因突变阳性的原发性血小板增多症(ET)病人的临床及实验室特征,以提示临床医生在本病的诊断过程中对相关驱动基因突变进行更为精确的检测。方法2022年2月17日收集临沂市中心医院原发性血小板增多症... 目的探讨1例CALR、JAK2及MPL 3个驱动基因突变阳性的原发性血小板增多症(ET)病人的临床及实验室特征,以提示临床医生在本病的诊断过程中对相关驱动基因突变进行更为精确的检测。方法2022年2月17日收集临沂市中心医院原发性血小板增多症病人骨髓液送检济南金域医学检验中心,采用二代测序技术检测本例ET病人的JAK2、CALR和MPL基因突变,并结合文献分析JAK2、CALR、MPL 3个驱动基因突变均表达的临床及实验室特征。结果病人检测到JAK2、CALR及MPL 3个驱动基因突变阳性,表现为血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常。结论为了进一步提高对ET乃至骨髓增殖性肿瘤的认识,需要在诊断过程中尽可能使用更为精确的二代测序对其基因突变进行检测。 展开更多

关键词 血小板增多 原发性 基因突变 JAK2 calr MPL 骨髓增殖性肿瘤

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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：7

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作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页

目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多

关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 calr基因 MPL基因

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CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究 被引量：4

4

作者 王彦丽 戚光祖 +2 位作者 郭洪娜 接贵涛 范美英 《中国医药导报》 CAS 2015年第26期86-89,共4页

目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年... 目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月-2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症（PV）患者中16例携带有JAK2V617F突变（突变率为68%）,未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症（ET）患者中12例携带有JAK2V617F突变（突变率为46%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为31%）,JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫（8/14）；23例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中11例携带有JAK2V617F基因突变（突变率为49%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为35%）,JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%（8/12）。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因 JAK2基因 突变

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CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤发病的关系 被引量：3

5

作者 秦玉婷 尼罗帕尔.吐尔逊 郝建萍 《癌症进展》 2019年第7期776-779,共4页

目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变... 目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变类型和频率,并分析CALR基因突变与患者临床特征的关系。结果 237例MPN患者中,PV患者无CALR突变,ET患者CALR突变阳性率为30.8%,PMF患者CALR突变阳性率为30.0%,其中ET和PMF患者中CALR突变均主要以Ⅰ型和Ⅱ型居多。CALR(+)与CALR(-)ET患者的巨核细胞形态比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。CALR(+)与CALR(-)ET患者年龄、白细胞计数、血红蛋白水平及发现病因、症状体征情况比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);CALR(-)ET患者的血小板计数明显低于CALR(+)ET患者,差异有统计学意义(P﹤0.01)。结论 ET、PMF患者中的CALR基因突变率较高,CALR基因突变可能会对ET患者血小板计数水平有一定影响,今后临床上或可通过检测CALR基因突变相关指标提高部分ET患者的临床检出率。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因突变 临床特征

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联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义 被引量：2

6

作者 穆启明 熊娅玲 姚文娟 《检验医学与临床》 CAS 2018年第19期2884-2886,2891,共4页

目的研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊P... 目的研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊PT患者154例(45.03%),继发性血小板增多症188例。采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和MPLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变。结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和MPL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变。PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);MPL阳性突变率为4.55%。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4%,特异度为79.5%;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4%,特异度为82.4%;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9%,特异度为87.8%。结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 JAK2V617F MPLW515L/K calr 基因突变

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原发性血小板增多症患者CALR、JAK2 V617F、MPL W515K基因突变率及临床特征分析 被引量：6

7

作者 余晓完 黄东红 +3 位作者 郭建欣 黄月琴 谢若腾 蔡俊峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期866-870,共5页

目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V6... 目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P>0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P<0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P>0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显著降低(P<0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显著升高(P<0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显著降低。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 calr MPL W515K JAK2 V617F 基因突变

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突变基因JAK2、CALR对原发性骨髓纤维化患者血栓发生率、生存及疾病转归影响的meta分析 被引量：3

8

作者 宁海玲 张秀莲 《临床血液学杂志》 CAS 2019年第3期353-357,共5页

目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数... 目的:系统评价CALR、JAK2基因突变对原发性骨髓纤维化(PMF)患者临床特征及其预后的影响。方法:计算机检索the Cochrane Library、Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文摘(CBM)、万方数据知识服务平台(Wanfang)等中英文数据库,自建库至2018年12月发表的JAK2V617F、CALR基因突变与PMF临床特征及预后的观察性研究。采用Stata15.0软件进行meta分析。结果:共纳入12篇观察性研究,合计2 095例患者,CALR突变组患者533例(25.4%),JAK2型突变患者1 562例(74.6%)。7篇文献报道了血栓形成率,CALR突变PMF患者血栓形成风险低(OR=0.60,95%CI0.37～0.99,P<0.05)。6篇文献报道了急性髓系白血病(AML)转化率,CALR及JAK2基因突变PMF患者合并OR为1.07(95%CI0.69～1.67,P>0.05),未表明两组突变与PMF患者AML转化率风险有关。5篇研究报道了随访期间总生存率的风险比,与CALR基因突变相比,JAK2基因突变组患者总生存率更低(HR=2.77,95%CI1.71～4.47,P<0.05)。结论:CALR基因突变的PMF患者血栓形成风险较JAK2低;CALR突变PMF患者AML转化率较JAK2高,未表明与PMF患者白血病转化风险有关;CALR突变的PMF患者总体生存率比JAK2突变患者高。 展开更多

关键词 原发性骨髓纤维化 calr基因突变 JAK2基因突变 META分析

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老年原发性血小板增多症CALR和JAK2基因突变的分析 被引量：3

9

作者 吴蕾 赵娜 龙志国 《解剖学研究》 CAS 2018年第3期182-184,197,共4页

目的探讨老年原发性血小板增多症(ET)患者中CALR、JAK2基因突变的发生率,分析基因突变阳性患者的临床特点。方法对2015年1月至2017年5月就诊的90例老年ET患者采用直接测序法检测患者CALR基因突变,上海迪安检验中心检测骨髓中JAK2V617F... 目的探讨老年原发性血小板增多症(ET)患者中CALR、JAK2基因突变的发生率,分析基因突变阳性患者的临床特点。方法对2015年1月至2017年5月就诊的90例老年ET患者采用直接测序法检测患者CALR基因突变,上海迪安检验中心检测骨髓中JAK2V617F基因突变,分析CALR基因、JAK2基因突变阳性ET的临床特征及实验室检查特点。结果 90例ET患者,CALR基因突变率25.6%,JAK2V617F突变52.2%,CALR基因突变阳性与JAK2患者基因突变阳性患者相比,白细胞计数水平较低,血小板计数更高,血栓发生事件呈现较低的水平,且JAK2V617突阳性患者动脉血栓及静脉血栓发生率均高于CALR突变阳性组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在ET患者中,CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比,发生血管事件风险更低、危险度分层更低,提示预后较好。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 基因 calr JAK2 突变

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120例慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析及临床观察 被引量：5

10

作者 王彦丽 郭洪娜 +2 位作者 戚光祖 接贵涛 闫世彬 《山东医学高等专科学校学报》 2016年第2期141-145,共5页

目的探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中CALR基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN患者与JAK2、MPL突变患者的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类... 目的探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)融合基因阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中CALR基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN患者与JAK2、MPL突变患者的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月至2016年1月就诊的120例BCR-ABL阴性MPN患者采用直接测序法检测患者骨髓CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测患者骨髓中JAK2V617F、MPLW515突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床特征及实验室检查特点。结果在120例BCR-ABL阴性MPN患者,42例真性红细胞增多症(PV)患者中38例携带有JAK2V617F突变(突变率90%)、2例携带有JAK2Exon12(突变率5%),未检测出CALR、MPL基因突变;39例原发性血小板增多症(ET)患者中17例携带有JAK2V617F突变(突变率44%),12例检测出CALR基因突变(突变率31%),CALR基因突变率在JAK2V617突变率阴性的ET中为55%(12/22);39例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中18例携带有JAK2V617F突变(突变率46%),13例检测出CALR基因突变(突变率33%),在JAK2V617突变率阴性的PMF中突变率为62%(13/21)。120例患者中均未检测到MPLW515突变,JAK2V617F、JAK2Exon12、CALR、MPLW515这4中突变不同时出现。在ET患者中CALR突变阳性患者白细胞计数、危险度分层、血管事件发生率低于JAK2V617F突变阳性患者;PMF患者中CALR突变阳性患者血红蛋白浓度低于JAK2V617F突变阳性患者。结论 BCR-ABL阴性MPN患者中,CALR突变阳性患者与JAK2V617F突变阳性患者相比,发生血管事件风险更低、危险度分层更低、发病年龄小,提示预后较好。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr 基因 突变 JAK2

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四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因表达与预后的关系

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作者 王云 曾阳 +1 位作者 李阿果 周宁希 《临床与病理杂志》 CAS 2021年第7期1592-1597,共6页

目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突... 目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突变情况;根据CALR、JAK2基因的突变情况将患者分为CALR突变组30例,CALR正常组92例;JAK2突变组85例和JAK2正常组37例;分别比较各组患者血栓形成率、脾大发生率、白血病转化率;采用国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)积分及动态国际预后积分系统(Dynamic International Prognostic Scoring System,DIPSS)积分评价各组预后。结果:CALR突变组血栓形成率和白血病转化率分别为16.67%和13.33%,CALR正常组为14.13%和9.79%;JAK2突变组血栓形成率和白血病转化率分别为20.00%和15.29%,JAK2正常组为13.51%和5.41%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CALR突变组脾大发生率为63.33%,显著高于CALR正常组的27.17%,JAK2突变组脾大发生率为65.88%,显著高于JAK2正常组的21.62%,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR正常组(P<0.05),JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于JAK2正常组(P<0.05),且JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR突变组(P<0.05)。结论:四川西昌地区PMF患者CALR、JAK2基因突变者比CALR、JAK2基因未突变患者的预后差;相比JAK2基因突变,CALR基因突变的白血病转化率更低、预后较好。 展开更多

关键词 原发性骨髓纤维化 calr基因 JAK2基因

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CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例报告及文献复习 被引量：1

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作者 宫丹 王铭宏 +2 位作者 王欣媛 迟明远 闫红霞 《临床血液学杂志》 CAS 2020年第4期514-516,共3页

CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者,在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道。我院收治1例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为CALR基因突变阳性... CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者,在真性红细胞增多症(PV)患者中罕有报道。我院收治1例红细胞增多症患者,骨髓基因检测为CALR基因突变阳性,现报告如下,并进行相关文献复习。1病例资料患者,男,38岁。2016年10月因"头晕、体检发现血红蛋白高1周"入院。自诉既往体检曾查血红蛋白略偏高,未在意,无不适症状。 展开更多

关键词 红细胞增多症 calr基因突变

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不同基因突变的中国原发性血小板增多症患者临床特征及骨髓病理学特点 被引量：1

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作者 冶秀鹏 王蓉 +15 位作者 王全贵 王琰 张建富 乔纯 刘红娟 艾克丹木·艾尔肯 柴星星 陆星雨 刘晓庆 程朗 刘正媛 李叶琼 张春瑜 李芳 何广胜 包慎 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1326-1331,共6页

目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者... 目的:探讨CALR、JAK2、MPL不同基因突变原发性血小板增多症(ET)患者的临床特征、实验室及骨髓病理学特点。方法:2015年1月-2017年12月于我院确诊的ET患者120例,其中JAK2基因突变76例,CALR基因突变40例,MPL基因突变2例,3基因突变阴性患者2例.比较JAK2基因突变ET与CALR基因突变ET临床及实验室特点,采用Nikon cclipsc显微镜进行病理切片观察,每个病理切片取10个不同高倍视野进行巨核计数,巨核细胞集簇数并测量每个高倍视野最大巨核细胞直径。结果:ET患者中,CALR突变组与JAK2突变组相比较,白细胞数、血红蛋白水平均明显降低(P=0.001,P=0.001),男性血小板数明显升高(P=0.04);每高倍镜视野中巨核细胞平均值明显降低(P=0.001),平均巨核细胞集簇数明显减少(P=0.001)。CALR突变组血栓事件显著低于JAK2突变组(7.5%vs 18.4%)(P=0.03)。结论:中国ET患者中,CALR基因突变者较JAK2基因突变者临床特征和血液病理改变存在差异,临床意义值得探索。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 calr基因 JAK2基因 巨核细胞 骨髓病理学 巨核细胞集簇

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JAK2-V617F合并CALR L367fs*46突变的骨髓增殖性肿瘤1例

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作者 李懿皞 王蓓丽 郭玮 《中华检验医学杂志》 北大核心 2025年第4期528-531,共4页

患者男,60岁,发现血小板增多2年余,2023年8月因急性心肌梗死外院治疗。出院后仍有头晕,随访仍有血红蛋白、血小板的持续性增高,于2023年11月前往复旦大学附属中山医院治疗,入院后查见血小板、血红蛋白增高,经基因检查显示JAK2-V617F、C... 患者男,60岁,发现血小板增多2年余,2023年8月因急性心肌梗死外院治疗。出院后仍有头晕,随访仍有血红蛋白、血小板的持续性增高,于2023年11月前往复旦大学附属中山医院治疗,入院后查见血小板、血红蛋白增高,经基因检查显示JAK2-V617F、CALR基因L367fs*46突变阳性,诊断为慢性骨髓增殖性肿瘤(真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)。出院后每日服用0.1 g羟基脲1次,半年后随访血红蛋白、血小板较入院已有好转,提示针对血小板、血红蛋白增多患者,经典的骨髓增殖性肿瘤驱动基因突变检查是疾病诊断的重要指标。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 Janus激酶2基因V617F突变 钙网蛋白基因

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BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析 被引量：9

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作者 欧阳苑 乔纯 +2 位作者 王菊娟 肖丽婵 张苏江 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期1369-1373,共5页

目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症（PV）48例,原发性血小板增多症... 目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症（PV）48例,原发性血小板增多症（ET）171例,原发性骨髓纤维化（PMF）27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例（21.1％）、121例（49.2％）、0例（0）和2例（0.8％）,并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者（均P＜0.05）;在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者（均P＜0.05）;在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者（均P＜0.05）.结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症 真性 原发性骨髓纤维化 血小板增多 自发性

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慢性中性粒细胞白血病CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变研究 被引量：16

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作者 崔亚娟 李冰 +5 位作者 江倩 徐泽锋 秦铁军 张培红 张悦 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1069-1073,共5页

目的 探讨中性粒细胞白血病（CNL）患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和C... 目的 探讨中性粒细胞白血病（CNL）患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2 V617F突变.结果 6例确诊为CNL,2例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白病（MGUS）伴CNL表现,4例诊断为感染、炎症或肿瘤继发的反应性中性粒细胞增多.6例CNL患者均伴有CSF3R T618I突变,其中1例为CSF3R单独突变,4例合并ASXL1及SETBP1突变,1例合并CALR突变（c.1154-1155insTTGTC）.2例MGUS伴CNL表现及4例反应性中性粒细胞增多患者均不伴有CSF3R、ASXL1、SETBP1或CALR基因突变.所有患者均无JAK2 V617F突变.结论 CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变是CNL患者常见的基因突变,以CSF3R T618I最为常见.将CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变的检测纳入CNL诊断标准可以提高诊断的准确性. 展开更多

关键词 白血病 中性粒细胞 慢性 基因 ASXL1 基因 SETBP1 gene ASXL1 gene SETBP1

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The role of AKT inhibitors combined with Ruxolitinib in ameliorating myeloproliferative disorders in mice with CALR gene mutations

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作者 ZHANG Liwei 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2025年第4期227-227,共1页

Objective To investigate the combined therapeutic role of the AKT inhibitor MK2206 and Ruxolitinib in treating Myeloproliferative Neoplasms(MPN)driven by a calreticulin(CALR)gene mutation.

关键词 therapeutic role akt inhibitor myeloproliferative neoplasms mpn driven combined therapeutic role myeloproliferative disorders mice calr gene mutations ruxolitinib

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