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黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断 被引量：2
1
作者 李东晓 刘玉鹏 +4 位作者 李溪远 宋金青 叶锦棠 秦炯 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期604-608,共5页
目的 通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系，对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究。 方法 患儿，女，12岁时来院，主因＂发现骨骼畸形11年，疑似黏多糖病＂就诊，对临床表现及影像学特点进行分析，取外周血白细胞进行溶酶体酶活性分析... 目的 通过1例疑诊黏多糖病11年终获确诊的家系，对黏多糖贮积症Ⅶ型进行研究。 方法 患儿，女，12岁时来院，主因＂发现骨骼畸形11年，疑似黏多糖病＂就诊，对临床表现及影像学特点进行分析，取外周血白细胞进行溶酶体酶活性分析和基因分析。母亲第2次妊娠19周时抽取羊水，通过羊水细胞基因分析进行产前诊断。 结果 患儿1岁时家长发现其肋缘外翻、鸡胸，疑诊＂骨发育不良＂。患儿智力正常，易疲劳，11年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，12岁时身高为147 cm（－1 SD）。X线检查显示双侧锁骨、肋骨略增粗，脊柱略呈S型弯曲，部分椎体变扁，腰椎以L3为中心后突畸形，L3、L4椎体前缘呈＂鸟嘴样＂改变。超声心动图显示主动脉瓣叶增厚，关闭不良，二尖瓣前叶略厚，瓣尖对合欠佳。外周血白细胞溶酶体酶活性分析显示β-葡糖醛酸苷酶显著降低[0.2 nmol/（g·min）]，符合黏多糖贮积症Ⅶ型。GUSB基因分析显示患儿存在c.1832G〉C（p.R611P）和c.1244＋3G〉C（剪切）2个突变，父母各携带1个杂合突变，均为未报道的新突变。患儿母亲羊水细胞GUSB基因仅存在c.1832G〉C突变，明确胎儿为携带者，未患与先证者相同的疾病。 结论 黏多糖贮积症Ⅶ型是一种严重的进行性退行性疾病，诊断困难，预后不良，迄今尚无有效治疗方法。β-葡糖醛酸苷酶活性测定及GUSB基因分析是确诊的关键技术。本例患儿为中间型，GUSB基因存在2个新突变，母亲第2次妊娠中期通过羊水细胞基因分析对胎儿成功进行了产前诊断。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅶ型 Sly综合征 β-葡糖醛酸苷酶 gusb基因 产前诊断
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胆汁β-葡萄糖醛酸苷酶的性质及其计算荧光法
2
作者 宋立新 何善述 《生物化学杂志》 CSCD 1990年第6期499-504,共6页
胆汁经Sephadex G-25分子筛层析和DEAE-纤维素吸附处理,除去其中直接胆红素及胆汁酸盐,然后对其中的β-葡萄糖醛酸苷酶(GUSB)的性质进行了详细研究:该酶的最适温度为56℃;最适pH为4.5;以4mu Gr为底物测得Km为0.68mmol/L;直接胆红素是其... 胆汁经Sephadex G-25分子筛层析和DEAE-纤维素吸附处理,除去其中直接胆红素及胆汁酸盐,然后对其中的β-葡萄糖醛酸苷酶(GUSB)的性质进行了详细研究:该酶的最适温度为56℃;最适pH为4.5;以4mu Gr为底物测得Km为0.68mmol/L;直接胆红素是其竞争性抑制剂,其k_i=2.04×10^(-3)mmol/L;PI_1=6.0—6.2,PI_2=7.2—7.4,MW=280kD。根据竞争性抑制的米氏方程式设计建立了一个在直接胆红素并存的条件下,定量测定胆汁GUSB的计算荧光法,准确性为97.97±1.79％,重复性CV=1.2％,测定时间大大缩短。利用本法在pH4.5和7.0条件下测定了20例胆红素胆结石和17例胆固醇胆结石患者的胆汁GUSB的真实活性。结果指出:不论在pH4.5或7.0条件下,前组活性均显著高于后组(P<0.01)。证明胆汁中高GUSB活性与胆红素胆结石的形成有密切关系。 展开更多
关键词 胆汁 gusb 荧光法
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