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GSDMB/ORMDL3基因CpG序列多态性与中国汉族人哮喘相关的临床研究 被引量:2
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作者 袁亚平 吴浩 +1 位作者 杨华 顾文超 《中外医疗》 2017年第16期101-104,共4页
目的分析汉族人GSDMB/ORMDL3基因Cp G序列[胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)]单核苷酸多态性位点(SNP)与支气管哮喘的相关性。方法运用SNa Pshot技术检测哮喘患者(2014年1月—2016年1月在上海市浦东新区人民医院呼吸科就诊的支气管哮喘患者(... 目的分析汉族人GSDMB/ORMDL3基因Cp G序列[胞嘧啶(C)-磷酸(p)-鸟嘌呤(G)]单核苷酸多态性位点(SNP)与支气管哮喘的相关性。方法运用SNa Pshot技术检测哮喘患者(2014年1月—2016年1月在上海市浦东新区人民医院呼吸科就诊的支气管哮喘患者(n=170例)和健康人(n=172例)GSDMB/OMDL3基因Cp G序列的3个SNP位点,rs7216389、rs4065275和rs12603332,比较组间基因型和等位基因频率的差异。结果 GSDMB基因rs7216389存在C-T多态性,ORMDL3基因rs4065275存在A-G多态性,ORMDL3基因rs12603332存在T-C多态性。Rs7216389 TT TC CC基因型在哮喘组频率分别为59.4%、36.5%、4.1%,对照组45.9%、41.9%、12.2%,T C等位基因在哮喘组频率分别为77.6%、22.4%,对照组66.9%、33.1%。Rs4065275 GG GA AA基因型在哮喘组频率分别为57.1%、32.4%、10.6%,对照组41.9%、38.4%、19.8%,G A等位基因在哮喘组频率分别为73.2%、26.8%,对照组61.0%、9.0%。Rs12603332 CC CT TT基因型在哮喘组频率分别为61.2%、34.1%、4.7%,对照组50.6%、38.4%、11.0%,C T等位基因在哮喘组频率分别为78.2%、21.8%,对照组69.8%、30.2%。这3个SNP位点基因型和等位基因频率在哮喘组和对照组的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Rs7216389C-T,rs4065275A-G,rs12603332T-C位点变异与中国汉族人哮喘明显相关。 展开更多
关键词 gsdmb/omdl3 单核苷酸多态性 支气管哮喘
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中国南方汉族人群哮喘与GSDMB/ORMDL3基因多态性 被引量:5
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作者 胡慧婷 杨帆 +1 位作者 汪亚君 吴斌 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期502-506,共5页
目的研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法于2014年3月—2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNa Pshot技术检测GS... 目的研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法于2014年3月—2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNa Pshot技术检测GSDMB/ORMDL 3基因单核苷酸多态性(SNP)rs7216389、rs4794820、rs11650680基因型,并分析SNP变异与哮喘风险及吸烟因素的相关性。结果 SNP位点rs7216389C-T和rs4794820 A-G变异增加哮喘发病风险(OR分别为1.8和1.7,均为P<0.000 1),而rs11650680 C-T位点变异与哮喘风险无明显相关性(OR=0.8,P=0.170 0);吸烟哮喘患者rs7216389 T/T和rs11650680 C/C高于戒烟与非吸烟组,而rs4794820 A/A低于非吸烟组(均为P<0.000 1)。结论 rs7216389 C-T、rs4794820 A-G位点变异与哮喘发病风险明显相关,吸烟增加rs7216389 C-T、rs4794820 A-G、rs11650680 T-C位点的变异风险。 展开更多
关键词 gsdmb/ORMDL 3 基因多态性 哮喘 吸烟
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From gene identifications to therapeutic targets for asthma:Focus on great potentials of TSLP,ORMDL3,and GSDMB
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作者 Youming Zhang 《Chinese Medical Journal Pulmonary and Critical Care Medicine》 2023年第3期139-147,共9页
Asthma is a chronic respiratory disease,and clinically,asthma exacerbations remain difficult to treat.The disease is caused by combinations of and interactions between genetic and environmental factors.Genomic and gen... Asthma is a chronic respiratory disease,and clinically,asthma exacerbations remain difficult to treat.The disease is caused by combinations of and interactions between genetic and environmental factors.Genomic and genetic approaches identified many novel genes to treat asthma and brought new insights into the disease.The products of the genes have functional roles in regulating physiological or pathophysiological processes in airway structural cells and immune system cells.Genetic factors also interact with environmental factors such as air pollutants,and bacterial and viral infections to trigger the disease.Thymic stromal lymphopoietin(TSLP),orosomucoid-like 3(ORMDL3),and gasdermin B(GSDMB)are three genes identified by genetic studies to have a great potential as therapeutic targets of asthma.TSLP is an important driver of type 2 inflammation.ORMDL3 mediates cell stress,sphingolipid synthesis,and viral and bacterial infections.GSDMB regulates cell pyroptosis through its N and C terminals and can bind sulfatides to influence inflammatory response.Investigating inhibitors or modulators for these pathways would bring a new landscape for therapeutics of asthma in future. 展开更多
关键词 ASTHMA Thymic stromal lymphopoietin(TSLP) Orosomucoid-like 3(ORMDL3) Gasdermin B(gsdmb) Therapeutic targets
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ORM DL3/GSDM B基因多态性与儿童支气管哮喘遗传易感性的 M eta分析 被引量:3
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作者 李波 曲书强 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第22期1726-1728,共3页
目的 探讨ORMDL3/GSDMB基因(rs7216389)多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感性的关系。方法 检索PubMed数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关ORMDL3/GSDMB 基因多态性与儿童哮喘... 目的 探讨ORMDL3/GSDMB基因(rs7216389)多态性与儿童支气管哮喘(哮喘)易感性的关系。方法 检索PubMed数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关ORMDL3/GSDMB 基因多态性与儿童哮喘的病例对照研究的文献,OR值及95% CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Review manager5.0软件进行统计学处理。结果 共纳入文献6篇,包含哮喘病例3289例,对照3391例。与野生基因型 CC相比,TT合并的 OR值(95% CI)为1.86(1.58~2.20),TT+TC合并的OR值(95% CI)为1.56(1.35~1.80),按人群进行分层分析,亚洲人群TT、TT+TC的OR值(95% CI)分别为1.51(1.15~1.98)、1.50(1.15~1.96),欧洲人群 TT、TT +TC的 OR值(95% CI)分别为 2.11(1.71~2.61)、1.69(1.42~2.02)。结论 ORMDL3/GSDMB基因(rs7216389)多态性与儿童哮喘易感性相关,与欧洲人群相比,亚洲人群易感性相对较低。 展开更多
关键词 支气管哮喘 ORMDL3 gsdmb 基因 17q21 基因多态性 Meta分析 儿童
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