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GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习
1
作者
陈铮
罗强
+2 位作者
田培超
禚志红
王怀立
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第2期284-287,共4页
目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测。检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资料。结...
目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测。检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资料。结果:本例患儿临床表现为DEE,基因检测发现GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)杂合错义突变,该突变尚未见报道。至2022年5月共检索到14例GRIN2D基因突变导致的DEE,涉及11个突变位点,NMDA受体阻滞剂治疗效果不一。结论:GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)突变可导致DEE,常规抗癫痫药物治疗效果欠佳;NMDA受体阻滞剂可能成为精准治疗的方向。
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关键词
grin2d
基因
发育性癫痫性脑病
暂未订购
GRIN2D相关发育性癫痫脑病的临床表型及突变功能异质性
2
作者
相隗文殊
徐煜宸
+7 位作者
吴晔
包新华
张月华
袁宏杰
姜玉武
XiangWei WX
Kannan V
Xu YC
《癫痫杂志》
2020年第1期78-79,共2页
背景N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-Daspartate,NMDA)受体是一类重要的离子型谷氨酸受体,主要表达于神经元的突触后膜,介导中枢神经系统兴奋性突触传递中的慢钙电流成分,与学习记忆、突触可塑性等生理功能及癫痫、发育迟缓、精神分裂症等...
背景N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-Daspartate,NMDA)受体是一类重要的离子型谷氨酸受体,主要表达于神经元的突触后膜,介导中枢神经系统兴奋性突触传递中的慢钙电流成分,与学习记忆、突触可塑性等生理功能及癫痫、发育迟缓、精神分裂症等多种神经系统发育性疾病有关。GRIN2D主要表达于胎儿时期及生后早期.
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关键词
grin2d
发育性
临床表型
异质性
原文传递
题名
GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习
1
作者
陈铮
罗强
田培超
禚志红
王怀立
机构
郑州大学第一附属医院儿科
河南省儿童癫痫与免疫医学重点实验室
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023年第2期284-287,共4页
基金
河南省自然科学基金项目(202300410469)
河南省科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102109)。
文摘
目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习。方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测。检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资料。结果:本例患儿临床表现为DEE,基因检测发现GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)杂合错义突变,该突变尚未见报道。至2022年5月共检索到14例GRIN2D基因突变导致的DEE,涉及11个突变位点,NMDA受体阻滞剂治疗效果不一。结论:GRIN2D基因c.2511C>G(p.Ser837Arg)突变可导致DEE,常规抗癫痫药物治疗效果欠佳;NMDA受体阻滞剂可能成为精准治疗的方向。
关键词
grin2d
基因
发育性癫痫性脑病
Keywords
grin2d
gene
developmental and epileptic encephalopathy
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
暂未订购
题名
GRIN2D相关发育性癫痫脑病的临床表型及突变功能异质性
2
作者
相隗文殊
徐煜宸
吴晔
包新华
张月华
袁宏杰
姜玉武
XiangWei WX
Kannan V
Xu YC
机构
北京大学第一医院儿科儿童癫痫中心
美国埃默里大学医学院药理学系
中南大学湘雅医院神经科
不详
出处
《癫痫杂志》
2020年第1期78-79,共2页
文摘
背景N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-Daspartate,NMDA)受体是一类重要的离子型谷氨酸受体,主要表达于神经元的突触后膜,介导中枢神经系统兴奋性突触传递中的慢钙电流成分,与学习记忆、突触可塑性等生理功能及癫痫、发育迟缓、精神分裂症等多种神经系统发育性疾病有关。GRIN2D主要表达于胎儿时期及生后早期.
关键词
grin2d
发育性
临床表型
异质性
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病一例并文献复习
陈铮
罗强
田培超
禚志红
王怀立
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2023
0
暂未订购
2
GRIN2D相关发育性癫痫脑病的临床表型及突变功能异质性
相隗文殊
徐煜宸
吴晔
包新华
张月华
袁宏杰
姜玉武
XiangWei WX
Kannan V
Xu YC
《癫痫杂志》
2020
0
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已选择
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参考文献
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