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小儿Goldenhar氏综合征伴腹股沟斜疝一例
1
作者 商斌 赵学伟 +2 位作者 李鹏程 刘子罡 贾赤宇 《中国美容医学》 CAS 2011年第2期203-203,共1页
Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome,GS),又名眼、耳、脊柱发育不良(oculoauruculovertebral dysplasia),面、耳、脊柱序列征,或半侧颜面短小(hemifacialmicrosomia,HFM)。
关键词 goldenhar氏综合征 腹股沟斜疝 goldenhar综合征 小儿 发育不良 颜面短小 序列征 脊柱
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Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测 被引量:1
2
作者 肖玲 胡正茂 +4 位作者 黄雪霜 谭灿 张李洋 蒋洁 张建湘 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第24期3745-3747,共3页
目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3~18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常... 目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3~18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变。结论排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 eya1基因 DNA突变分析
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Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析 被引量:4
3
作者 黄雪霜 姜海鸥 +5 位作者 黄世凡 黄雪梅 饶利兵 谭灿 肖玲 张建湘 《中国优生与遗传杂志》 2006年第12期112-114,126,共4页
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、... 目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 临床表现 遗传方式 染色体
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板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角膜皮样瘤疗效观察 被引量:2
4
作者 韦春玲 胡竹林 +1 位作者 李娟娟 和丹 《临床眼科杂志》 2009年第4期353-355,共3页
目的探讨板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的疗效。方法对6例(7只眼)Goldenhar综合征角结膜皮样瘤进行皮样瘤切除+板层角膜移植术,术后随访,观察角膜植片、病灶愈合及视力恢复情况。结果6例(7只眼)未见皮样瘤复发,1只眼术后... 目的探讨板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的疗效。方法对6例(7只眼)Goldenhar综合征角结膜皮样瘤进行皮样瘤切除+板层角膜移植术,术后随访,观察角膜植片、病灶愈合及视力恢复情况。结果6例(7只眼)未见皮样瘤复发,1只眼术后2周出现植片轻度混浊,经抗排斥治疗后植片透明,其余植片透明,病灶愈合良好,部分病例视力不同程度提高。结论Goldenhar综合征角结膜皮样瘤治疗的关键是瘤体的彻底切除并恢复眼表正常解剖结构,而手术切除联合板层角膜移植是治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的有效方法。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 角膜移植 板层 皮样瘤
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7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测 被引量:1
5
作者 黄雪霜 张黎 +6 位作者 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛 姜海鸥 肖玲 谭灿 张建湘 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期306-309,共4页
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的... 目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查
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Goldenhar综合征的研究现状 被引量:8
6
作者 黄雪霜 张建湘 《中国优生与遗传杂志》 2006年第11期123-124,39,共3页
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因... Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 临床表现 发病机理 分子遗传学研究 临床治疗
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Goldenhar综合征无明显眼部异常一例 被引量:2
7
作者 田甜 滕利 +5 位作者 靳小雷 徐家杰 卢建建 张超 谢芳 许美邦 《中国美容医学》 CAS 2011年第10期1630-1631,共2页
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷,临床表现具有高度多样性,主要特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿,还可见心脏及神经系统的异常。现报道如下。
关键词 goldenhar综合征 眼部异常 先天性缺陷 上皮样囊肿 发育异常 临床表现 发育不全 神经系统
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Goldenhar综合征1例 被引量:1
8
作者 董凯 何为民 孟丹 《国际眼科杂志》 CAS 2006年第5期1142-1142,共1页
关键词 goldenhar 综合征 临床资料 自行脱落 近亲婚配 足月顺产 母乳喂养 母亲孕期
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Goldenhar综合征一例报道及文献复习 被引量:1
9
作者 钱蓓倩 汪吉梅 +1 位作者 王惠娟 骆菲 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期87-89,F0002,共4页
目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果 Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性... 目的探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识。方法报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献。结果 Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助。结论 Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 发病机制 临床表现 临床治疗
原文传递
Goldenhar综合征6例分析 被引量:2
10
作者 李淑珍 《眼科新进展》 CAS 2000年第2期143-143,共1页
关键词 goldenhar综合征 角膜移植 羊膜移植
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Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立
11
作者 肖玲 谭灿 +3 位作者 黄雪霜 张李洋 陈庆林 张建湘 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第44期8663-8666,共4页
背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。设计、时间及地... 背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。设计、时间及地点:单一样本观察,于2008-03/10在中南大学组织学与胚胎学系实验室完成。对象:湖南怀化地区的一个Goldenhar综合征家系中目前存活的3代20人及4例Goldenhar综合征散发病例及其父母。方法:收集Goldenhar综合征家系20人及4例散发病例及其父母外周血样品进行淋巴细胞分离,以EB病毒转化淋巴细胞,并加入环孢素A抑制T淋巴细胞生长,每个血样采用两线同时培养,转化后进行细胞株的冻存和复苏,检测其建系前后的遗传稳定性。主要观察指标:光镜观察B淋巴细胞的转化情况。细胞冻存后复苏成功率及染色体G带分析情况。结果:培养1周左右,可在倒置显微镜下观察到B淋巴细胞明显母细胞化,细胞明显增大,细胞周边可见明显的胞质突起,形状各异,聚集成团。约15d后,可见白色聚集生长的细胞团,1个月左右细胞增殖形成生长密集的细胞集落。共建成Goldenhar综合征患者外周血永生细胞株8例,建株成功率100%,父母等家庭成员建系成功率为95.8%(23/24)。所有建成的细胞系冻存1,3,6个月后复苏成功率为100%,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞株的方法稳定。结论:实验成功建立了Goldenhar综合征患者永生细胞系。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 永生细胞系 EB病毒
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Goldenhar综合征行板层角膜移植1例 被引量:1
12
作者 张海侠 李艳芳 冯长生 《中国伤残医学》 2009年第5期78-79,共2页
关键词 goldenhar综合征 板层角膜移植 先天性发育异常 发育不良 颜面短小 鳃弓综合征 胚胎早期 先天缺陷
原文传递
Goldenhar综合征小儿支气管异物麻醉处理1例
13
作者 王建设 赵龙德 屈美敏 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第29期127-128,共2页
1临床资料男性患儿,15个月,因支气管异物拟全麻行硬支气管镜(德国Karl Storz公司)异物取出术。患儿呼吸稍促,左侧耳廓畸形,双侧颜面部不对称,左侧下颌骨发育小,喜侧卧位。既往左腹股沟斜疝手术史。结合电子CT检查和特殊体征,符合戈尔... 1临床资料男性患儿,15个月,因支气管异物拟全麻行硬支气管镜(德国Karl Storz公司)异物取出术。患儿呼吸稍促,左侧耳廓畸形,双侧颜面部不对称,左侧下颌骨发育小,喜侧卧位。既往左腹股沟斜疝手术史。结合电子CT检查和特殊体征,符合戈尔登哈综合征(goldenhar syndrome,GS)临床诊断。考虑困难气道可能,备喉罩和纤维支气管镜等。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 气管异物 麻醉 儿童
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类颜面半侧萎缩及Goldenhar综合征1例
14
作者 秦令莲 骆 如 《实用医学杂志》 CAS 2002年第5期538-538,共1页
患者女,5岁,1999年9月因双侧面部不对称、右眼不能完全闭合、右口角漏饭、右耳廓畸形、右颈部有肿物并颈部左右两侧瘘口流粘液、智力差来院就诊. 家长述患儿出生后就发现上述症状.半年前右颈部肿物发红、肿大,在本地医院切开治疗,引出脓... 患者女,5岁,1999年9月因双侧面部不对称、右眼不能完全闭合、右口角漏饭、右耳廓畸形、右颈部有肿物并颈部左右两侧瘘口流粘液、智力差来院就诊. 家长述患儿出生后就发现上述症状.半年前右颈部肿物发红、肿大,在本地医院切开治疗,引出脓液,并用抗生素治疗好转,但切口至今未完全愈合,常流出蛋清样粘液. 颌面部检查:双侧面部不对称,右侧面部丰满度低于左侧,右额纹不显,右眼内眦赘皮,右眼不能完全闭合,右鼻唇沟变浅,鼓腮时右口角漏气.右外耳道见少量分泌物,鼓膜缺如,右耳听力差.颈部右侧胸锁乳突肌前缘下1/3处触见约3 cm×3 cm×3 cm大小囊状肿物,界清,可活动,无触痛,肿物顶部见一瘘口,压迫肿物自瘘口溢出蛋清样粘稠液体.左胸锁关节处亦有一瘘口,挤压溢出同性质液体,溢出液镜检为脱落上皮细胞及炎细胞.4 cm长探针探查两瘘口,右侧达囊腔内3~4 cm,左侧瘘道深约2 cm. 展开更多
关键词 类颜面半侧萎缩 goldenhar综合征 诊断 治疗 病例报告
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双眼Goldenhar综合征合并左耳畸形1例
15
作者 郭珍 王欢 张琳 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2019年第3期200-201,共2页
患儿男性,5月龄。因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊。个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常。父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史... 患儿男性,5月龄。因生后发现双眼白色肿物于2017年4月来我科就诊。个人史及家族史:患儿系第1胎第1产,足月顺产,1 min、5 min Apgar评分均为10分,无吸氧史,脐带-胎盘无异常。父母非近亲结婚,母亲否认孕期服药及接受放射线史,否认糖尿病史,否认家族中有类似遗传病史。查体:神清,反应正常,心、肺听诊无异常,腹软,肝、脾不大,四肢无畸形,肌张力正常,双侧面部不对称,右侧面部丰满,左侧面部扁平、凹陷。左右唇红不对称,上下唇闭合不全,唇向左侧横裂(图1)。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 耳畸形 双眼 面部不对称 Apgar评分 糖尿病史 足月顺产 近亲结婚
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Goldenhar综合征伴脊柱侧凸1例
16
作者 李政 沈建雄 《脊柱外科杂志》 2013年第6期382-384,共3页
Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征[1].Goldenhar综合征发生率为1/45 000-1/5 000,男女比例大... Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenhar于1952年对此进行了详细描述并总结为综合征[1].Goldenhar综合征发生率为1/45 000-1/5 000,男女比例大致为3∶ 2,是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷,也可伴其他器官和系统异常,如心、肝、肾、神经系统,其临床表现具有高度特异性.常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等. 展开更多
关键词 颈椎 胸椎 腰椎 脊柱侧凸 goldenhar综合征 脊柱融合术 内固定器
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Goldenhar氏综合征一例
17
作者 王祥初 《大连医科大学学报》 CAS 1989年第1期84-84,共1页
王×,女22岁,大连人,工人。于1985年1月25日初诊。主诉:左眼黑眼珠外下方自出生有一小肿物,如豌豆大小,5岁时曾作手术,其后复发并逐渐长大。出生后双耳前长一小肉赘。右耳屏前皮肤有一小孔。右颊部皮肤有一条凹陷。
关键词 耳前 颊部 goldenhar 出生后 外耳道狭窄 副耳 角膜直径 第二鳃弓 足月顺产 短肢畸形
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Goldenhar综合征2例
18
作者 肖军 《疑难病杂志》 CAS 2002年第3期171-172,共3页
Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群.国内见少数报道,笔者再报告较典型的2例.
关键词 goldenhar综合征 眼-耳-脊柱发育不良综合征 病例报告
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Goldenhar综合征的研究现状
19
作者 黄雪霜(综述) 张建湘(审校) 《怀化医专学报》 2006年第2期84-86,共3页
Goldenhat综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现县高度多样性。除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldnhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病... Goldenhat综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现县高度多样性。除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldnhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。 展开更多
关键词 goldenhar综合征 临床表现 发病机理 分子遗传学研究 临床治疗
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Goldenhar综合征2例
20
作者 刘文静 宋春玉 梁惠英 《山东大学基础医学院学报》 2003年第3期177-177,共1页
关键词 goldenhar综合征 结膜皮样瘤 病理诊断 临床症状 脑脊膜膨出
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