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GNAS基因变异导致的假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型伴亚临床甲状腺功能减退症一例报告
1
作者 陈畹琪 高爱民 杨莹 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期453-458,共6页
报告1例假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism,PHP)ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测... 报告1例假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism,PHP)ⅠA型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学分析。应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。先证者及其母亲和其弟弟都携带GNAS基因c.22_24delinsTAA杂合无义变异,该变异目前尚未有文献报道,扩大了GNAS基因变异图谱,有助于GNAS基因相关疾病的尽早诊断和治疗。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型 亚临床甲状腺功能减退 gnas基因 全外显子测序
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GNAS基因在胃癌中的表达及临床意义
2
作者 张尧尧 杨侃侃 江兵 《临床医学进展》 2025年第8期1549-1558,共10页
目的:利用生物信息学方法探讨GNAS (guanine nucleotide alpha-stimulating binding protein,鸟嘌呤核苷酸刺激结合蛋白)在胃癌组织中的表达、预后以及免疫细胞浸润的关系。方法:使用多个数据库分析GNAS基因在泛癌及胃癌中mRNA和蛋白的... 目的:利用生物信息学方法探讨GNAS (guanine nucleotide alpha-stimulating binding protein,鸟嘌呤核苷酸刺激结合蛋白)在胃癌组织中的表达、预后以及免疫细胞浸润的关系。方法:使用多个数据库分析GNAS基因在泛癌及胃癌中mRNA和蛋白的表达。利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)预测GNAS在胃癌中的诊断价值。通过TCGA数据和GEO数据分析GNAS表达在泛癌和胃癌中的总体生存期(overall survival, OS)。采用多种免疫浸润分析算法探讨GNAS在胃癌中与免疫浸润细胞的相关性。采用基因本体(GO)富集和京都基因与基因组数据库(KEGG)信号通路分析评估GNAS差异表达基因的功能富集分析。结果:与正常组织相比,GNAS在胃癌等多种恶性肿瘤中呈现出显著的高表达(P < 0.05)。在胃癌中GNAS的表达水平与肿瘤的T分期、TNM分期密切相关,且GNAS在晚期胃癌(III和IV期)中异常高表达(P < 0.05)。预后分析结果证实胃癌中GNAS高表达与较差预后相关。GO/KEGG功能富集分析提示GNAS与神经活性配体–受体相互作用、补体和凝血级联反应和脂肪消化吸收等通路相关。TIMER数据库分析显示GNAS的表达与中性粒细胞浸润呈负相关(P < 0.05)。结论:GNAS在胃癌中高表达,并具有较差的预后,且与中性粒细胞浸润呈负相关性,GNAS有可能成为胃癌患者诊断、预后和治疗的潜在分子靶点。 展开更多
关键词 gnas 胃癌 生物信息学 预后 免疫浸润
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鸡GNAS基因启动子突变及其与肤色性状的相关性 被引量：7
3
作者 王欢欢 陈美玲 +4 位作者 楼立峰 张雷 张成先 陈贤惠 章学东 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期2354-2361,共8页
为研究鸡GNAS基因突变情况及其对乌骨鸡肤色的影响,本试验选择东乡绿壳蛋鸡样本,采用PCRRFLP和DNA测序方法,筛查肤色相关的GNAS突变位点;采用荧光定量PCR方法,检测EDN3、MC1R、GNAS、ADCY3基因的表达量;本试验还对3个鸡种进行了突变检... 为研究鸡GNAS基因突变情况及其对乌骨鸡肤色的影响,本试验选择东乡绿壳蛋鸡样本,采用PCRRFLP和DNA测序方法,筛查肤色相关的GNAS突变位点;采用荧光定量PCR方法,检测EDN3、MC1R、GNAS、ADCY3基因的表达量;本试验还对3个鸡种进行了突变检测。结果显示,在家鸡20号染色体的11 167 660碱基位置存在T/C突变,该T2270C突变点是GNAS基因启动子的关键位点。PCR产物经DraI酶切电泳后,CC纯合基因型出现一条342bp的条带;TC杂合基因型出现171和342bp两条带;TT隐性纯合基因型出现一条171bp的条带。3种基因型的肤色L值差异极显著(P<0.01),CC基因型的L值最小,表现为肤色最深;TT基因型的L值最大,表现为肤色浅白。EDN3基因的表达量以CC基因型最高,TT基因型最低,3种基因型间差异极显著(P<0.01)。MC1R、GNAS和ADCY3基因的表达量以CC基因型最高,但基因型间的表达差异均不显著(P>0.05);GNAS与上游MC1R基因的表达量无显著相关性,而与下游ADCY3基因的表达量极显著相关(P<0.01)。江山乌骨鸡、伊莎蛋鸡、东乡×伊莎测交组合鸡的突变分型结果符合理论值(P>0.05)。本研究表明,鸡GNAS基因启动子T2270C突变与肤色性状强相关,突变检测可辅助用于乌骨鸡的肤色分型育种。 展开更多
关键词 鸡 gnas基因 突变 肤色
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GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析 被引量：2
4
作者 谭珍妮 赖文岩 +4 位作者 邓伟 孙少喜 罗苑苑 李蘅 彭健 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第20期7-9,共3页
目的分析Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频... 目的分析Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.545 4和0.663 5)。T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P<0.01),CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高。结论GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性。 展开更多
关键词 心律失常 gnas1 T393C 多态性 单核苷酸
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GNAS1 T393C多态性与晚期非小细胞肺癌生存的相关性研究 被引量：6
5
作者 龚虹云 宋启斌 +1 位作者 胡伟国 王琪 《肿瘤学杂志》 CAS 2017年第1期20-24,共5页
[目的]分析GNAS1 T393C多态性与晚期肺癌患者总生存率的相关性。[方法]选取2010年3月至2012年3月94例经病理证实Ⅲ~Ⅳ期接受放疗或化疗的肺癌患者。提取患者全血基因组DNA,应用PCR扩增目的基因片段,Sanger双脱氧测序方法分析GNAS1T393C... [目的]分析GNAS1 T393C多态性与晚期肺癌患者总生存率的相关性。[方法]选取2010年3月至2012年3月94例经病理证实Ⅲ~Ⅳ期接受放疗或化疗的肺癌患者。提取患者全血基因组DNA,应用PCR扩增目的基因片段,Sanger双脱氧测序方法分析GNAS1T393C位点的单核酸多态性基因型。应用SPSS12.0软件COX生存分析临床因素及基因型与晚期肺癌患者生存的相关性。[结果]随访至2012年3月,94例肺癌患者中位生存期14个月,1年、2年总生存率分别为61%和35%。COX生存分析显示GNAS1 T393C三种基因型TT、TC和CC间生存率有统计学差异(OR=0.660,95%CI:0.051~8.568,P=0.039);携带等位基因C的患者生存率明显低于等位基因T携带者(OR=0.333,95%Cl:0.026~4.284,P=0.030)。[结论 ]GNAS1 T393C多态性与肺癌总生存率相关,携带等位基因C的肺癌患者预后更差。 展开更多
关键词 gnas1 T393C 单核苷酸多态性 癌 非小细胞肺 生存期
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LncRNA GNAS-AS1通过调节miR-449a/Notch1轴参与胃癌细胞的增殖和迁移 被引量：3
6
作者 徐俐 胡珊珊 赵海明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期483-489,共7页
目的探究长链非编码RNA(LncRNA)GNAS反义RNA1(GNAS-AS1)通过调节miR-449a/缺刻基因1(Notch1)轴对胃癌(GC)细胞增殖和迁移的影响。方法收集四川省人民医院2013年9月至2017年9月30例确诊为GC的患者肿瘤组织与癌旁组织标本;将GC细胞AGS随... 目的探究长链非编码RNA(LncRNA)GNAS反义RNA1(GNAS-AS1)通过调节miR-449a/缺刻基因1(Notch1)轴对胃癌(GC)细胞增殖和迁移的影响。方法收集四川省人民医院2013年9月至2017年9月30例确诊为GC的患者肿瘤组织与癌旁组织标本;将GC细胞AGS随机分为对照组(Control组)、si-NC组、si-GNAS-AS1组、si-GNAS-AS1+inhibitor NC组、si-GNAS-AS1+miR-449a inhibitor组。实时荧光定量PCR检测GNAS-AS1、miR-449a和Notch1 mRNA的表达;MTT实验、平板克隆形成实验检测增殖;wound healing实验检测细胞迁移;Transwell实验检测细胞侵袭。Western Blot检测Notch1、E-cadherin、Vimentin、N-cadherin蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验验证miR-449a和GNAS-AS1、Notch1的关系。结果与癌旁组织相比,肿瘤组织中GNAS-AS1、Notch1 mRNA表达升高,miR-449a表达降低(P<0.05)。与Control组、si-NC组相比,si-GNAS-AS1组AGS细胞GNAS-AS1表达、OD_(490)值、克隆形成数、划痕愈合率、细胞侵袭数目、Notch1、Vimentin、N-cadherin蛋白表达表达降低,miR-449a表达、E-cadherin蛋白表达升高(P<0.05)。与si-GNASAS1组、si-GNAS-AS1+inhibitor NC组相比,si-GNAS-AS1+miR-449a inhibitor组OD_(490)值、划痕愈合率、细胞侵袭数目、Notch1、Vimentin、N-cadherin表达升高(P<0.05),miR-449a表达、E-cadherin蛋白表达降低(P<0.05)。GNAS-AS1靶向负调控miR-449a表达,miR-449a靶向负调控Notch1表达。结论沉默GNAS-AS1可能通过上调miR-449a来抑制Notch1蛋白的表达,从而抑制GC细胞增殖、迁移、侵袭过程。 展开更多
关键词 长链非编码RNA gnas反义RNA1 miR-449a 缺刻基因1 胃癌 迁移 增殖
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家兔新基因Gnas的鉴定及其在高脂血症中的功能 被引量：1
7
作者 李晓宇 郭冬平 +4 位作者 蒋莉 白小明 何龙 范乐明 陈琪 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2006年第12期1025-1027,共3页
目的探讨家兔新基因Gnas在高脂血症中的功能。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,分别用胆固醇、25羟胆固醇、低密度脂蛋白刺激HepG2细胞,采用荧光半定量逆转录聚合酶链反应技术检测GenBank中登录号为AY248719的家兔新基因表达情... 目的探讨家兔新基因Gnas在高脂血症中的功能。方法用高脂饲料复制家兔高胆固醇血症模型,分别用胆固醇、25羟胆固醇、低密度脂蛋白刺激HepG2细胞,采用荧光半定量逆转录聚合酶链反应技术检测GenBank中登录号为AY248719的家兔新基因表达情况。结果高胆固醇兔动物模型复制成功,该组血浆和肝脏的总胆固醇及肝脏甘油三酯水平增加均超过10倍,血浆甘油三酯也显著增高。高脂组Gnas基因表达水平明显高于对照组。胆固醇、25羟胆固醇刺激HepG2细胞后Gnas表达无明显改变,400 mg/L低密度脂蛋白刺激HepG2细胞后Gnas表达增强2.15倍。结论对家兔新基因Gnas的研究有助于进一步揭示高脂血症的分子机理。 展开更多
关键词 病理学与病理生理学 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 新基因gnas 实验动物 家兔
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GNAS1 T393C多态性与放射性肺炎的相关性研究 被引量：1
8
作者 龚虹云 宋启斌 +3 位作者 胡伟国 王琪 李萌 朱恒博 《肿瘤学杂志》 CAS 2016年第2期93-98,共6页
[目的]分析GNAS1 T393C多态性与肺癌放疗疗效、血液毒性、放射性食管炎和放射性肺炎的相关性。[方法]共收集经病理证实的接受放疗的Ⅲ~Ⅳ期肺癌患者67例。应用PCR扩增目的基因片段,sanger双脱氧测序方法分析GNAS1 T393C位点单核酸多态... [目的]分析GNAS1 T393C多态性与肺癌放疗疗效、血液毒性、放射性食管炎和放射性肺炎的相关性。[方法]共收集经病理证实的接受放疗的Ⅲ~Ⅳ期肺癌患者67例。应用PCR扩增目的基因片段,sanger双脱氧测序方法分析GNAS1 T393C位点单核酸多态性的基因型。应用卡方检验和Logistic回归分析临床因素及基因型与肺癌放疗疗效、血液毒性、放射性食管炎和放射性肺炎的相关性。[结果]本组研究病例中位年龄为61岁。单因素分析显示同时使用化疗可以增加肺癌放疗疗效（P=0.045）,但是相应的骨髓抑制发生率增加（P=0.004）。肺鳞癌患者更容易发生放射性肺炎（P=0.015）。GNAS1 T393C等位基因T携带者发生放射性肺炎的比例明显高于等位基因C携带者（P=0.035）;进一步通过Logistic回归分析校正其他可能临床因素影响后,提示GNAS1 TT基因型发生放射性肺炎的可能性更大（P=0.06,OR=0.26,95%CI：0.06~1.09）。[结论 ]GNAS1 T393C等位基因T与放射性肺炎相关,可能成为其预测因素,需要扩大样本量进行更深入的研究。 展开更多
关键词 gnas1 T393C 单核苷酸多态性 肺肿瘤 放射治疗 不良反应
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假性甲状旁腺功能减退症家系GNAS基因突变位点及其功能分析 被引量：1
9
作者 邱樊 朱功民 +2 位作者 吕园 立彦 瞿卫 《江苏医药》 CAS 2020年第1期43-46,F0003,共5页
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用。方法选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺激素(PTH)、甲状腺激素、垂体激素及电解质等生化指标。甲状旁腺显像用于原发性甲状旁腺功能亢进的鉴别诊... 目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用。方法选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺激素(PTH)、甲状腺激素、垂体激素及电解质等生化指标。甲状旁腺显像用于原发性甲状旁腺功能亢进的鉴别诊断,头颅CT及四肢X射线片用于检测骨骼无机盐代谢及骨骼发育是否异常,外显子测序及甲基化分析用于检测GNAS基因突变。生物信息学分析GNAS基因突变对Gsα蛋白的影响。结果先证者确诊为PHPⅠa。在所有PTH抵抗的女性成员中,发现了1个低频突变位点c.136G>A。仅在先证者中发现了1个错义突变c.502A>G(168Asn>Asp),该突变导致Gsα蛋白不稳定,可能与先证者的临床表现相关。结论 PHP患者诊断为PHPⅠa,该家系发现了2个突变位点c.136G>A和c.502A>G。c.136G>A与PTH抵抗相关,c.502A>G引起更显著的临床症状。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症 gnas基因 Gsα蛋白 基因突变
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鸡GNAS基因c.36-2277T>C突变对萤光素酶表达的影响
10
作者 王欢欢 张雷 +3 位作者 葛莹 宋丹丹 楼立峰 章学东 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期237-242,共6页
为分析探讨鸡GNAS基因ENSGALT00000062075.1:c.36-2277T>C突变对转录调控的影响,本试验选择乌骨鸡和芦花鸡血液样本,构建了c.36-2277T>C突变点的不同基因型质粒,并转染鸡胚成纤维细胞后,检测双萤光素酶报告基因分析系统的表达。... 为分析探讨鸡GNAS基因ENSGALT00000062075.1:c.36-2277T>C突变对转录调控的影响,本试验选择乌骨鸡和芦花鸡血液样本,构建了c.36-2277T>C突变点的不同基因型质粒,并转染鸡胚成纤维细胞后,检测双萤光素酶报告基因分析系统的表达。结果表明:样本芦花鸡均为TT基因型,乌骨鸡均为CC基因型;c.36-2277T>C突变点的上下游-175～+818 bp片段具有显著增强转录活性作用(P<0.01),且CC基因型活性极显著高于TT基因型(P<0.000 1)。转录因子预测结果表明:此993 bp片段中TGGCA结合蛋白位点数量最多;紧邻突变点分别为AP-1和ER-alpha/T3R-alpha结合位点。研究认为,GNAS基因c.36-2277T>C突变点的碱基类型会对基因转录调控进程产生重要影响,且该突变可能是通过与上下游转录因子结合位点共同作用来发挥效用。 展开更多
关键词 鸡 gnas 基因 突变 萤光素酶
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阉割对金华猪甲状腺组织GNAS基因表达的影响
11
作者 王颖 党文庆 +2 位作者 吕尊周 翟继鹏 徐宁迎 《扬州大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期62-65,72,共5页
为研究阉割对甲状腺刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因表达的影响,采用SYBR Green荧光定量PCR分析方法,分析60、90和120日龄阉割组与非阉割组金华猪甲状腺组织中GNAS基因的表达水平。结果表明:在3个时期,无论是阉割组还是非阉割组,金华猪GNA... 为研究阉割对甲状腺刺激性G蛋白α亚基(GNAS)基因表达的影响,采用SYBR Green荧光定量PCR分析方法,分析60、90和120日龄阉割组与非阉割组金华猪甲状腺组织中GNAS基因的表达水平。结果表明:在3个时期,无论是阉割组还是非阉割组,金华猪GNAS基因的表达水平均是90日龄低于60日龄,而120日龄又高于90日龄;非阉割组60日龄GNAS基因的表达量最高,而阉割组120日龄GNAS基因的表达量最高。阉割组GNAS基因的表达水平在不同的生长阶段均低于非阉割组。结果提示建立的SYBR-Green荧光定量PCR方法可有效地用于GNAS基因的表达分析;阉割会造成猪GNAS基因的表达量下降。 展开更多
关键词 猪 阉割 实时荧光定量PCR gnas基因
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GNAS1基因T393C多态性与EGFR突变状态未明复治晚期非小细胞肺癌TKI疗效的关联研究
12
作者 洪卫 林宝钗 +2 位作者 张贝贝 毛伟敏 张沂平 《中国肺癌杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期321-326,共6页
背景与目的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)肿瘤组织表皮生长因子受体(epidermal growth factor recetor,EGFR)突变是酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)最重要的疗效预测指标,但患者常常因肿瘤组织... 背景与目的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)肿瘤组织表皮生长因子受体(epidermal growth factor recetor,EGFR)突变是酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)最重要的疗效预测指标,但患者常常因肿瘤组织量太少导致EGFR突变状态未明。TKI可以诱导肿瘤细胞凋亡,并与许多凋亡相关基因表达相关。通过检测GNAS1基因T393C多态性,探讨其与EGFR突变状态未明的复治晚期NSCLC小分子TKI治疗疗效的关系。方法入组2009年1月1日-2012年4月30日就诊于浙江省肿瘤医院的116例复治晚期NSCLC患者,所有患者既往均接受过化疗,进展后接受吉非替尼或厄洛替尼靶向治疗。采用多聚酶链反应方法检测患者外周血白细胞中GNAS1基因T393C多态性。采用SPSS 18.0统计软件分析。结果总有效率29.3%,GNAS1基因T393C各基因型患者间的有效率无明显差异。相比GNAS1基因其它基因型,CC型疾病控制率更低(46.2%vs 73.8%,P=0.039)。单因素分析中位PFS,CC型中位无进展时间短于其它基因型(2.3个月vs 6.0个月,P=0.005),而女性长于男性(10.2个月vs 4.6个月,P=0.04);不吸烟者长于有吸烟史者(11.9个月vs 2.5个月,P<0.001);病理类型为腺癌长于其他类型(11.9个月vs 4.1个月,P<0.001),均达到统计学差异。多因素分析结果显示,包括吸烟史、ECOG评分和病理类型、GNAS1基因多态性为PFS的独立预后因素(P=0.006)。结论对复治晚期EGFR突变状态未明的NSCLC,GNAS1基因T393C基因型为CC者是提示近期疗效较差的指标。 展开更多
关键词 gnas1基因 多态性 肺肿瘤 酪氨酸激酶抑制剂
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人GNAS1基因克隆、真核表达载体的构建及瞬时转染Hela细胞
13
作者 李兴暖 王庭 +3 位作者 汪涛 刘建云 熊建军 李卫东 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期10-13,共4页
目的:克隆人GNAS1基因编码区序列、构建真核表达载体并瞬时转染Hela细胞。方法:通过RT-PCR克隆GNAS1基因编码序列,亚克隆至pMD19载体,测序鉴定正确后,通过酶切连接至真核表达载体pEGFP-N1,通过菌液PCR和酶切鉴定获得pEGFP-GNAS1重组质粒... 目的:克隆人GNAS1基因编码区序列、构建真核表达载体并瞬时转染Hela细胞。方法:通过RT-PCR克隆GNAS1基因编码序列,亚克隆至pMD19载体,测序鉴定正确后,通过酶切连接至真核表达载体pEGFP-N1,通过菌液PCR和酶切鉴定获得pEGFP-GNAS1重组质粒;表达载体以Lipofectamine2000介导转染Hela细胞,并用实时定量PCR检测外源基因在Hela细胞中的表达。结果:克隆到GNAS1基因并获得了pEGFP-GNAS1表达载体,在Hela细胞中获得了GNAS1的过量表达。结论:成功克隆了GNAS1基因编码序列,并构建其真核表达载体,瞬时转染至Hela细胞,为进一步深入研究Gsα蛋白生物学作用奠定基础。 展开更多
关键词 gnas1 基因克隆 真核表达载体
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朝鲜鹌鹑GNAS基因表达、克隆及其多态性与羽色的相关性 被引量：8
14
作者 刘坤举 张小辉 +3 位作者 庞有志 赵淑娟 祁艳霞 王乾昆 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2020年第8期1369-1377,共9页
为了研究朝鲜鹌鹑GNAS基因表达和多态性与羽色的相关性,取栗羽和白羽朝鲜鹌鹑不同发育时期胚胎翅尖组织,采用Trizol法提取总RNA,实时荧光定量PCR检测GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育不同阶段和不同羽色鹌鹑胚胎翅组织中mRNA的表达水平;克隆G... 为了研究朝鲜鹌鹑GNAS基因表达和多态性与羽色的相关性,取栗羽和白羽朝鲜鹌鹑不同发育时期胚胎翅尖组织,采用Trizol法提取总RNA,实时荧光定量PCR检测GNAS基因在朝鲜鹌鹑胚胎发育不同阶段和不同羽色鹌鹑胚胎翅组织中mRNA的表达水平;克隆GNAS基因的CDS全序列并进行生物信息学分析;采集孵化至10 d胚胎翅尖组织提取基因组DNA,PCR扩增GNAS基因的特定序列,通过不对称PCR-SSCP方法结合测序确定基因型,分析不同基因型对朝鲜鹌鹑羽色形成的影响。结果表明,胚胎发育8~14 d时,GNAS基因在栗羽鹌鹑胚胎组织中的表达水平极显著(P<0.01)高于白羽鹌鹑胚胎。GNAS基因CDS区开放阅读框长1140 bp,含有14个外显子,编码含379个氨基酸的稳定性亲水蛋白。在朝鲜鹌鹑GNAS基因中检测到2个SNP位点,分别为外显子12区域的g.119221T>A和3′UTR区域的g.121181A>G。栗羽朝鲜鹌鹑的3种基因型(AA、AB和BB)的频率分布与白羽朝鲜鹌鹑存在极显著差异(P<0.01)。结论表明,朝鲜鹌鹑组织中GNAS基因的表达量高低与其羽色的形成有一定的关系,GNAS基因3′UTR上的g.121181A>G位点突变与朝鲜鹌鹑羽色性状之间具有显著关联性,可作为研究朝鲜鹌鹑羽色的一个候选基因。 展开更多
关键词 朝鲜鹌鹑 gnas基因 羽色 基因表达 基因突变
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GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性房颤的相关性 被引量：4
15
作者 李虹 胡兆霆 +2 位作者 谭珍妮 侯庆臻 彭健 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1508-1511,共4页
目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例,采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分... 目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例,采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布特点,并通过研究其与心率变异性(HRV)的关系,从而分析GNAS1基因T393C位点与非瓣膜性房颤患者自主神经活动规律的关系。结果 GNAS1基因T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P<0.01),CC基因型及T393C等位基因的频率在病例组中显著增高;pNN50、LF、LF/HF在不同基因型间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GNAS1基因T393C SNP可能与中国汉族人群非瓣膜性房颤的发生有明显的相关性。 展开更多
关键词 非瓣膜性房颤 gnas1 单核苷酸多态性 心率变异性
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GNAS基因新生突变致假性甲状旁腺功能减退症Ia型1例 被引量：3
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作者 沈珉 柳林 +3 位作者 刘阳 卢洪文 逄力男 褚迅 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期601-604,共4页
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变... 目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 gnas基因 新生突变
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鹌鹑GNAS基因的多态性与产蛋性能和蛋品质的关联分析 被引量：2
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作者 陈宇 白俊艳 +16 位作者 王亮 陈梦柯 范征宇 李淦 雷莹 王新乐 李静云 董智豪 王龙威 冀祥 贾小平 庞有志 樊红灯 王纪远 任旭鸽 张溢满 赵郑歌 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第9期139-142,148,167,共6页
为了分析GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性,试验采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对不同羽色鹌鹑的GNAS基因进行多态性检测,并分析了GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性。结果表明:在GNAS基因中分别检测... 为了分析GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性,试验采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对不同羽色鹌鹑的GNAS基因进行多态性检测,并分析了GNAS基因与鹌鹑产蛋性能和蛋品质的关联性。结果表明:在GNAS基因中分别检测到TT、CT、CC这3种基因型。GNAS基因在中国黄羽鹌鹑、北京白羽鹌鹑、朝鲜鹌鹑中的TT基因型频率分别为0.7778,0.7755,0.8571;CT基因型频率分别为0.2222,0.1633,0.1429;GNAS基因在北京白羽鹌鹑中的CC基因型频率为0.0612,在另外两个鹌鹑品种中未检测到CC基因型个体。GNAS基因TT基因型和CT基因型的产蛋总重、产蛋率和开产体重显著高于CC基因型(P<0.05)。GNAS基因CC基因型的蛋黄指数显著高于CT基因型(P<0.05),TT和CT基因型的蛋壳厚度显著高于CC基因型(P<0.05)。说明GNAS基因与鹌鹑的产蛋总重、产蛋率、开产体重、蛋黄指数和蛋壳厚度有显著关联性。 展开更多
关键词 鹌鹑 gnas基因 多态性检测 多态信息含量 产蛋性能
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新疆维吾尔族和汉族GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性心房颤动相关性的研究 被引量：4
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作者 孟巳琦 武培松 +9 位作者 李晋新 周贤惠 许国军 张宇 孙凌 邢强 王红丽 周祁娜 孙帅 汤宝鹏 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2015年第1期38-41,共4页
目的分析新疆地区维吾尔族和汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的发生是否存在相关性。方法选取新疆地区非瓣膜性房颤患者维吾尔族103例及汉族102例,选取健康人群维吾尔族100例及汉... 目的分析新疆地区维吾尔族和汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的发生是否存在相关性。方法选取新疆地区非瓣膜性房颤患者维吾尔族103例及汉族102例,选取健康人群维吾尔族100例及汉族113例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C基因型及等位基因频率分布特点。结果 GNAS1基因T393C多态性TT、TC、CC基因型和等位基因频率在汉族人群中病例组与对照组两组间比较无统计学差异(P=0.179,P=0.068),在维吾尔族人群中病例组与对照组两组间比较具有统计学差异(P=0.014,P=0.025)。结论GNAS1基因T393C在新疆地区汉族人群中与房颤无相关性,在维族人群中与房颤相关。 展开更多
关键词 心血管病学 非瓣膜性心房颤动 gnas1 单核苷酸多态性 维吾尔族 汉族
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热应激对奶牛GNAS启动子区DNA甲基化水平的影响 被引量：1
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作者 陈玉梅 张聪聪 +7 位作者 胡丽蓉 房浩 窦金焕 郭刚 王炎 刘巧香 王雅春 徐青 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期2395-2406,共12页
【目的】热应激严重影响奶牛的生产和健康,是制约奶业持续健康发展的重要因素。DNA甲基化作为一种重要的表观遗传调控机制参与动物的热应激反应,但其在奶牛热应激过程中的作用和分子机制研究较少。研究通过检测奶牛热应激相关的DNA甲基... 【目的】热应激严重影响奶牛的生产和健康,是制约奶业持续健康发展的重要因素。DNA甲基化作为一种重要的表观遗传调控机制参与动物的热应激反应,但其在奶牛热应激过程中的作用和分子机制研究较少。研究通过检测奶牛热应激相关的DNA甲基化变化,筛选和验证DNA甲基化相关的关键基因,为奶牛热应激的表观遗传机制研究积累数据。【方法】以北京市三元绿荷金银岛牧场的24头中国荷斯坦牛(泌乳阶段及胎次相同)为研究对象,分别于春季(非应激期,2017年4月份)和夏季(热应激期,2017年7月份)采集试验个体的血液,提取DNA,共获得48份DNA样本。首先,随机选择其中15头奶牛,并随机分为3组,每组5份DNA样本混合,通过全基因组重亚硫酸盐测序法(Whole-genome bisulfite sequencing,WGBS)检测奶牛基因组DNA的甲基化状态,筛选差异甲基化区域(Differential methylation region,DMR;1000 bp windows,500 bp overlap,P<0.05)及相关基因,利用PROMO和Methprimer软件预测基因启动子的转录因子结合位点和CpG岛区。然后,39℃热处理牛乳腺上皮细胞(Bovine mammary gland epithelial cells,Mac-T)不同时间(24 h,48 h,72 h),MTT法检测细胞活力。最后,利用亚硫酸盐测序法(Bisulfite sequencing PCR,BSP)分别对春夏季的24头奶牛及39℃热处理不同时间的Mac-T细胞中目的基因启动子区的甲基化状态进行分析。【结果】通过WGBS共得到49861个DMRs,其中一个DMR注释到基因GNAS复合体基因座(GNAS complex locus,GNAS)的启动子区,其整体甲基化水平在夏季热应激期极显著上调(P<0.001),且该区域预测到一个352 bp的CpG岛,包含Sp1、C/EBP等重要转录因子的结合区域。24头奶牛个体中GNAS启动子区31个CG位点的整体甲基化水平在热应激期显著上调(P<0.05),与WGBS结果一致,其中,21号(-113 bp,Chr13:57532733)和27号CG(-63 bp,Chr13:57532683)位点甲基化水平显著上调(P<0.05)。Mac-T细胞热处理48和72 h后,细胞活力极显著下降(P<0.01),GNAS启动子的CG位点整体甲基化水平显著上调(P<0.05),21号和27号CG均为显著上调的差异甲基化位点,与个体水平结果一致。【结论】热应激会引起奶牛GNAS启动子甲基化水平增加,GNAS是奶牛热应激DNA甲基化调控的潜在靶基因。 展开更多
关键词 热应激 奶牛 WGBS DNA甲基化 gnas基因
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GNAS基因突变致2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 被引量：2
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作者 杨文君 龙晓丹 +1 位作者 莫朝晖 金萍 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期601-606,共6页
目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链... 目的对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识。方法采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测。结果病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常。GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变。病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症。GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3′端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变。结论本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识。PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗。 展开更多
关键词 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 Albrigh遗传性骨营养不良 gnas基因
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