目的:探究GLI锌指3(GLI3)基因5个位点(rs77640775、rs2051935、rs3823720、rs1125413、rs846266)单核苷酸多态性(SNP)与指长比的关联性。方法:选取宁夏807名汉族大学生(女性405人,男性402人)为研究对象,以数码相机及Image-Pro Plus 6.0...目的:探究GLI锌指3(GLI3)基因5个位点(rs77640775、rs2051935、rs3823720、rs1125413、rs846266)单核苷酸多态性(SNP)与指长比的关联性。方法:选取宁夏807名汉族大学生(女性405人,男性402人)为研究对象,以数码相机及Image-Pro Plus 6.0图像软件分别采集双手照片,并测量示指(2D)和环指(4D)指长,多重PCR法检测GLI3基因5个SNP位点的基因型,单因素方差分析评估示-环指长比(D_(2/4))与GLI3基因多态性的关系。结果:宁夏女大学生左手D_(2/4)(LD_(2/4))、右手D_(2/4)(RD_(2/4))均显著高于男性;男性和女性间GLI3基因5个位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义;不同性别GLI3基因5个位点SNPs与双手D_(2/4)间均无显著关联。结论:D_(2/4)在宁夏大学生的分布具有显著性别二态性,暂未发现GLI3基因位点多态性与其形成有关。展开更多
目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide...目的明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据。方法采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析。结果G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常。SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常。结论胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因。展开更多
文摘目的:探究GLI锌指3(GLI3)基因5个位点(rs77640775、rs2051935、rs3823720、rs1125413、rs846266)单核苷酸多态性(SNP)与指长比的关联性。方法:选取宁夏807名汉族大学生(女性405人,男性402人)为研究对象,以数码相机及Image-Pro Plus 6.0图像软件分别采集双手照片,并测量示指(2D)和环指(4D)指长,多重PCR法检测GLI3基因5个SNP位点的基因型,单因素方差分析评估示-环指长比(D_(2/4))与GLI3基因多态性的关系。结果:宁夏女大学生左手D_(2/4)(LD_(2/4))、右手D_(2/4)(RD_(2/4))均显著高于男性;男性和女性间GLI3基因5个位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义;不同性别GLI3基因5个位点SNPs与双手D_(2/4)间均无显著关联。结论:D_(2/4)在宁夏大学生的分布具有显著性别二态性,暂未发现GLI3基因位点多态性与其形成有关。