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GJB4基因在胰腺癌中的表达及其与患者临床病理特征的关系
1
作者 冯润林 邓宗柒 +4 位作者 吴梦瑶 王云娜 王瑜 刘桂兰 陶燕萍 《昆明医科大学学报》 2025年第1期78-86,共9页
目的探究GJB4基因在胰腺癌组织中的表达情况,并研究其与临床病理之间的相关性。方法运用生物信息学分析癌症基因组图谱(TCGA)和基因型组织表达(GTEx)的RNA测序数据集,对胰腺癌和癌旁中GJB4 mRNA的表达水平进行分析。收集整理2019年1月至... 目的探究GJB4基因在胰腺癌组织中的表达情况,并研究其与临床病理之间的相关性。方法运用生物信息学分析癌症基因组图谱(TCGA)和基因型组织表达(GTEx)的RNA测序数据集,对胰腺癌和癌旁中GJB4 mRNA的表达水平进行分析。收集整理2019年1月至2023年12月昆明医科大学第二附属医院病理科120例胰腺癌和40例癌旁样本,采用免疫组化染色方法检测GJB4蛋白在这两者之间的表达差异。使用RT-qPCR方法检测在4个胰腺癌细胞系中GJB4的表达水平。使用单因素和多因素Cox回归和Kaplan-Meier曲线对GJB4和胰腺癌患者的临床病理数据进行分析。此外,运用DAVID功能注释生物信息学和GSEA富集分析GJB4在胰腺癌中的相关通路。结果GJB4 mRNA的表达水平在胰腺癌中表达高于癌旁组织,且GJB4的高表达与患者的预后不良差异有统计学意义(P<0.05)。免疫组化检测显示,GJB4蛋白在胰腺癌组织中呈棕黄色颗粒状,主要在细胞质和细胞膜中表达,GJB4蛋白在胰腺癌中的表达上调(P<0.05)。RT-qPCR检测结果显示,在4个胰腺癌细胞系中有3个胰腺癌细胞系表达上调(P<0.05)。COX回归多因素分析发现,GJB4基因在胰腺癌患者预后生存中扮演了独立的危险因素角色。GO富集分析结果发现GJB4与胰腺癌跨膜转运、离子通道、信号释放、膜电位调节等过程相关。GSEA分析发现GJB4在Wnt/β-catenin信号通路中富集。结论在胰腺癌组织中,GJB4的高表达水平与患者的临床病理特征密切相关,这可能预示着患者不良预后。GJB4可能参与调控胰腺癌的Wnt/β-catenin信号通路,并有望成为胰腺癌预后的潜在生物标记物之一。 展开更多
关键词 胰腺癌 gjb4 临床病理特征 预后 生物标记物
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角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究 被引量：1
2
作者 冯永 贺定华 +2 位作者 夏昆 贺楚峰 梅凌云 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期260-262,共3页
目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性。现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实。为证实G... 目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性。现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实。为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测。方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传。结果发现了四种碱基改变:109G>A、3’UTR+17A>G、611A>C和507C>G。109G>A和3’UTR+17A>G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态。611A>C和507C>G两种碱基改变是已报道的多态,611A>C是我们检测到的最常见的多态。结论本研究发现了GJB4的109G>A和3’UTR+17A>G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 连接蛋白类 多态 基因突变
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一特殊的可变性红斑角化症家系的研究 被引量：4
3
作者 张晓岚 陈洋 +2 位作者 李久宏 李波 姜奕 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期184-187,共4页
收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列。在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。
关键词 可变性红斑角化症 GJB3 gjb4
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4例可变性红斑角化症的基因突变检测 被引量：2
4
作者 刘红 付希安 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年第5期304-306,共3页
目的:检测4例可变性红斑角化症患者的基因突变位点。方法:应用DNA直接测序法检测基因的突变。结果:发现1个新的突变位点,1个已报道突变位点。结论:错义突变c.403C>G和c.292C>T是导致该3例患者发生可变性红斑角化症的特异突变。
关键词 可变性红斑角化症 GJB3 gjb4
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红斑角化症及其伴共济失调发病机制的新进展
5
作者 高亚 石继海 郝勇 《内蒙古医学杂志》 2016年第8期949-952,共4页
红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外文献报道较少,国内尚无报道。本人就其发病机制的新进展做一综述。
关键词 红斑角化 共济失调 GJB3 gjb4 SCA3 基因
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可变性红斑角化症一家系基因突变检测
6
作者 霍佳 张鼎伟 +1 位作者 吴佳纹 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期146-149,共4页
目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变... 目的检测可变性红斑角化症(EKV)一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G>A(p.G45E),在100例正常对照中均未发现上述突变。在该家系的GJB4基因中未发现突变。对该EKV家系的临床特征进行总结。结论收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G>A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点。先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实。 展开更多
关键词 可变性红斑角化症 GJB3基因 gjb4基因 基因突变
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