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国人非综合征型遗传性聋患者GJB3基因突变分析 被引量：38
1
作者 李庆忠 王秋菊 +4 位作者 赵立东 袁虎 李丽娜 刘穹 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2005年第3期145-148,共4页
目的　研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法　应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果　在14 1名患者... 目的　研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31) ]突变在国人耳聋患者中的特征。方法　应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属14 1名、对照组15 0名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果　在14 1名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中一个突变( 5 4 7G→A)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式( 2 5 0G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区。15 0名正常对照组中未发现同样突变。结论　国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式( 2 5 0G→A) ,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。 展开更多
关键词 耳聋 gjb3基因 突变分析 聚合酶链反应产物直接测序
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中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析 被引量：24
2
作者 马静 林垦 +3 位作者 毛志勇 李正才 赵丽萍 张铁松 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2015年第2期99-103,共5页
目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳... 目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点，包括GJB2（35delG、167delT、176—191dell6、235delc、299—300delAT），GjB3（538C—T、547G—A）进行检测，同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。结果118例患儿中22例存在基因位点突变，占18．64％，其中235delC纯合突变8例，235delC单杂合突变6例，235delC／299—300delAT复合杂合突变8例；299—300delAT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16．10％，其中无235delC纯合突变，235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例，299—300delAT单杂合突变父亲8例，299—300delAT无纯合突变，无235delC／299—300delAT复合杂合突变；未检出GJB3基因突变。结论云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致，235delc是其最主要的突变形式，其次为299—300delAT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中，发现有基因突变患儿，对应其父母至少有一方存在基因突变，显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征，有待进一步扩大研究GJB3的样本量。 展开更多
关键词 非综合征型聋 GJB2基因 gjb3基因 突变
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邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查 被引量：6
3
作者 李守霞 陈丁莉 +5 位作者 张小芳 冯海芹 郭丽丽 孙彩霞 杨志明 要跟东 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第3期409-412,共4页
目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血... 目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1 000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查,其中2例为携带GJB2基因c.427C>T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c.235delC杂合突变的10例(1%),均通过听力筛查。携带GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.1%),未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论:GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1.2%。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式,在新生儿中进行GJB2基因筛查,可在早期发现GJB2基因突变携带者,有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。 展开更多
关键词 新生儿 基因筛查 GJB2基因 gjb3基因
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200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析 被引量：6
4
作者 陈垲钿 宗凌 +2 位作者 周蔚 刘敏 姜鸿彦 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期198-200,共3页
目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del... 目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测。结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现。GJB3等位基因突变频率为1%(4/400)。未发现GJB6基因突变。结论本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见。 展开更多
关键词 非综合征型聋 gjb3 GJB6
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云南337名非综合征型聋患者GJB3基因C538T和G547A突变分析 被引量：9
5
作者 李彦琼 刘德胜 +4 位作者 吕超绍 李丽 郑永钦 左荣霞 撒亚莲 《中国实验诊断学》 2016年第12期2024-2026,共3页
目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检... 目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点,为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。 展开更多
关键词 聋 gjb3基因 突变 测序
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新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的研究 被引量：2
6
作者 李彦华 铁玲 +4 位作者 徐红霞 高东升 邹广华 蔡小牛 汪常伟 《新中医》 CAS 2013年第4期84-87,共4页
目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB... 目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:发现GJB3基因5种碱基改变:357C>T(N119N)、798C>T(N266N)、580G>A(A194T)、250G>A(V84)I、94C>T(R32W),新的变异方式1种为94C>T(R32W)。耳聋组中发现357C>T(22.5%)杂合16例、798C>T(1.4%)杂合1例、580G>A(1.4%)杂合1例、94C>T(4.2%)杂合3例;对照组中发现357C>T(19.0%)纯合4例、杂合12例,798C>T(10.7%)纯合3例、杂合6例,94C>T(4.8%)杂合4例、580G>A(1.2%)杂合1例、250G>A(1.2%)杂合1例。肾虚血瘀型占42例,突变16例(22.5%);非肾虚血瘀型29例,突变5例(7.0%),两型比较,差异有显著性意义(P<0.05)。结论:新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异;肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点。 展开更多
关键词 耳聋 哈萨克族 肾虚血瘀型 gjb3基因 突变
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河北邢台地区非综合征型耳聋患者GJB2、GJB3基因突变分析 被引量：1
7
作者 李守霞 张小芳 +3 位作者 陈丁莉 郭胜利 孙彩霞 郭丽丽 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期279-280,352,共3页
目的通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋相关基因GJB2、GJB3的突变情况,初步掌握本地区NSHL常见基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临... 目的通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋相关基因GJB2、GJB3的突变情况,初步掌握本地区NSHL常见基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞;抽提外周血细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2、GJB3,并应用琼脂糖凝胶电泳成像系统进行鉴定;采用直接测序法GJB2基因的2个基因片段、GJB3基因的整个编码区进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。结果被检测的110例邢台市特教学校耳聋学生均被诊断为重度以上双侧耳聋且均为非综合征型耳聋,其中携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占10%),携带GJB2基因复合杂合突变的11例(占10%);3例患者携带2个未分类的GJB3的突变基因。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,最常见致聋基因为GJB2基因突变,应将GJB2、GJB3基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 GJB2 gjb3
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忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
8
作者 石懿玉 栗向韶 +7 位作者 郝子琪 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期17-19,共3页
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目... 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 gjb3 mtDNA1555
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SNP敏感性分子开关对神经性耳聋GJB3中C→T突变点的识别
9
作者 彭翠英 张佳 +2 位作者 郭紫芬 陈琳玲 廖端芳 《南华大学学报（医学版）》 2003年第2期132-134,共3页
目的　利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的“开 关”系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点。方法　以非耳聋志愿者染色体DNA为模板 ,采用配对及三末端不配对的 3′硫化修饰引物 ,使用不同保真度DNA聚合... 目的　利用硫化修饰的碱基特异性引物与高保真DNA聚合酶所构成的对SNP敏感的“开 关”系统识别神经性耳聋GJB3中C→T突变点。方法　以非耳聋志愿者染色体DNA为模板 ,采用配对及三末端不配对的 3′硫化修饰引物 ,使用不同保真度DNA聚合酶进行引物延伸反应。结果　该方法仅能使野生型基因相关的引物得以延伸 ,而耳聋基因相关引物则不能延伸。结论　本方法可在单碱基水平对遗传病相关基因进行特异性检测 。 展开更多
关键词 神经性耳聋 高保真DNA聚合酶 gjb3 C→T突变点 SNP 单碱基突变 单基因遗传病
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新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析 被引量：5
10
作者 杜瑞莉 李惠武 +2 位作者 李卉 赵学信 李彦华 《新疆医科大学学报》 CAS 2009年第7期921-923,共3页
目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区... 目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定。结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现。55名正常对照组中未发现同样突变。结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。 展开更多
关键词 耳聋 gjb3基因 突变分析
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人耳聋相关基因GJB3的结构特征及生物信息学分析 被引量：6
11
作者 孙丹 王帅 +2 位作者 魏钦俊 姚俊 曹新 《生物技术通讯》 CAS 2013年第1期1-7,共7页
目的:对间隙连接蛋白Cx31编码基因GJB3的编码区进行生物信息学预测和分析。方法:利用ClustalW2、MEGA5.05和VMD1.9等生物信息学软件对GJB3的保守性、系统进化、三维空间结构和错义突变角度进行分子结构预测和功能分析。结果:系统进化树... 目的:对间隙连接蛋白Cx31编码基因GJB3的编码区进行生物信息学预测和分析。方法:利用ClustalW2、MEGA5.05和VMD1.9等生物信息学软件对GJB3的保守性、系统进化、三维空间结构和错义突变角度进行分子结构预测和功能分析。结果:系统进化树的构建验证了脊椎动物各纲亲缘关系远近;保守性分析为GJB3致病性突变少于GJB2提供了可能的原因;三维结构预测和错义突变分析解释了GJB3突变的致病性机制。结论:对GJB3基因及其蛋白结构和功能的分析将为后续实验研究奠定基础。 展开更多
关键词 gjb3基因 间隙连接蛋白 生物信息学 系统发育 三维结构
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儿童双耳感音神经性聋临床特点及GJB2与GJB3基因突变分析 被引量：4
12
作者 王团 蔡爱军 +2 位作者 张运波 吴琼芳 张社江 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2022年第4期52-56,共5页
目的探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的15... 目的探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26(GJB2)、缝隙连接蛋白31(GJB3)基因突变情况。方法本研究选取2020年3月—2021年3月接受治疗的150例双耳感音神经性聋患儿作为研究对象,纳入研究组;选择同期参与体检的150例听力正常的儿童作为对照组。试剂盒法提取血液白细胞中的基因组DNA,GJB2、GJB3基因采用编码区聚合酶链反应(PCR)进行检测。观察两组儿童GJB2和GJB3基因检测结果及研究组儿童耳聋程度、不同程度双耳感音神经性聋儿童的GJB2和GJB3耳聋基因突变率及基因突变位点情况、研究组儿童双亲GJB2、GJB3基因突变情况。结果研究组儿童GJB2基因突变共50例(33.33%),基因致病突变5种(35insG、95G>A、176-191del16、235delC、257C>G),40例与235delC突变相关,占比80.00%;多态性基因改变3种(79G>A、341A>G、427C>T);GJB3基因突变共6例(538C→T、547G→A)。对照组儿童GJB2基因突变共计3例(2.00%),基因致病突变有两种(95G>A、235delC);多态性基因改变有两种(79G>A、341A>G);未发现GJB3基因突变。研究组儿童235delC突变率显著高于对照组(P<0.05);研究组儿童中重度及极重度患者占达到59.33%(89/150);不同程度双耳感音神经性聋儿童GJB2、GJB3基因突变率中极重度阳性检出率较高,分别为33.33%和7.5%;重度和危重度患儿致病突变位点例数显著高于轻中度患儿,多态性改变例数低于轻中度患儿(P均<0.05)。研究组儿童父母中发现GJB2基因突变父亲17例(5.67%)、母亲25例(8.33%);GJB3基因突变父亲3例(1.00%),母亲1例(0.33%);父母亲均未检验出纯合突变和复合杂交突变以及GJB3基因突变。结论目前临床暂无对双耳感音神经性聋的有效预防和诊断手段,而GJB2、GJB3基因突变检测可以作为产妇产前诊断的一种方法,从而对下一代进行预防,利于有效诊断耳聋的发生率,从而做到尽早预防,降低发病率。 展开更多
关键词 双耳感音神经性聋 GJB2基因 gjb3基因 基因突变 基因检测
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出生于无锡市区的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA检测分析 被引量：5
13
作者 陈爱玲 马静 +2 位作者 朱仁慈 高建一 陈瑛 《山东医药》 CAS 2022年第18期17-21,共5页
目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序... 目的分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况。方法以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因。结果5562例新生儿中存在耳聋基因突变336例(6.04%,336/5562),其中GJB2基因突变158例(2.84%,158/5562)、SLC26A4基因突变127例(2.28%,127/5562)、GJB3基因突变29例(0.52%,29/5562)、线粒体12S rRNA基因突变18例(0.32%,18/5562)、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例(0.07%,4/5562)。通过听力筛查的5437例新生儿中317例存在耳聋基因突变,突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因(4例);未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例,突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例)。GJB2基因突变位点主要有c.235delC、c.299_300delAT及c.176_191del16等;SLC26A4基因突变位点主要有c.919-2A>G、c.2168A>G及c.1226G>A等;GJB3基因突变位点包括c.538C>T、c.547G>A;线粒体12S rRNA基因突变为m.1555A>G均质突变、m.1503G>A均质突变、m.1555A>G异质突变等。听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变;其次为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变。结论无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见,其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因;致聋基因突变类型主要为杂合突变;突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G及GJB2基因c.299_300delAT位点;听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变和c.2168A>G杂合突变。 展开更多
关键词 听力受损 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 gjb3基因 线粒体12S rRNA 基因突变
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基于生物信息学分析GJB3基因在胰腺癌组织中的表达及机制
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作者 杜玉玉 姜华基 +1 位作者 崔磊 党胜春 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第13期2389-2393,共5页
目的:运用生物信息学方法探究GJB3基因在胰腺癌组织中的表达及潜在作用机制,并进一步验证其在胰腺癌组织中的表达水平及其临床意义。方法:利用GEPIA在线数据库分析GJB3在胰腺癌组织中的表达及对预后的影响;从TCGA数据库下载有关GJB3基... 目的:运用生物信息学方法探究GJB3基因在胰腺癌组织中的表达及潜在作用机制,并进一步验证其在胰腺癌组织中的表达水平及其临床意义。方法:利用GEPIA在线数据库分析GJB3在胰腺癌组织中的表达及对预后的影响;从TCGA数据库下载有关GJB3基因的临床样本表达数据,分析GJB3表达与胰腺癌临床病理参数的相关性;采用实时荧光定量PCR法测定15例胰腺癌组织及其癌旁组织中GJB3基因的表达水平,结合数据库临床病理参数分析其表达水平对胰腺癌患者预后的影响。随后通过慢病毒介导的RNA干扰来沉默AsPC-1细胞株中的GJB3表达,进一步检测胰腺癌细胞增殖能力及细胞周期所受到的影响。结果:GJB3在胰腺癌组织中的表达量高于正常胰腺组织(P<0.05)。与低表达患者相比,GJB3高表达患者的总体生存期(P<0.05)和无病生存期(P<0.05)较差。GJB3基因的表达与胰腺癌患者的T分期和TNM分期显著相关(P<0.05)。GJB3在胰腺癌患者的癌组织中表达水平明显增高(P<0.05)。沉默GJB3表达后,胰腺癌AsPC-1细胞的增殖能力受到抑制(P<0.05)。结论:GJB3基因在胰腺癌组织中的表达水平显著增高,与胰腺癌不良的预后相关,沉默GJB3能抑制胰腺癌细胞增殖,同时GJB3可能通过影响细胞周期加速胰腺癌的进展。 展开更多
关键词 胰腺癌 gjb3 预后 生物信息学
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温州地区非综合征型耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变及其临床表型分析 被引量：3
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作者 张梦思 项时琼 项延包 《浙江医学》 CAS 2020年第11期1162-1164,共3页
目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C>T突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr... 目的探讨温州地区非综合性耳聋患者GJB3基因c.538C>T突变情况,结合患者的临床表型分析c.538C>T突变的致病性。方法收集589例非综合征型耳聋患者的家系临床资料,采用耳聋基因芯片或Sanger测序法检测患者GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及GJB3基因c.538C>T突变情况,并以1288例听力正常的婚育女性作为对照,观察两者GJB3基因c.538C>T突变检出率的差异。结果共检出5例耳聋患者和3例正常婚育女性携带GJB3基因c.538C>T突变,分别占0.85%和0.23%,两者检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。5例携带该突变的耳聋患者其临床表型均为重度或极重度全频听力损失性耳聋,与文献报道有差异。结论与国内其他地区相同,GJB3基因c.538C>T突变在温州地区非综合征型耳聋患者中的检出率低;该突变可能并非是上述耳聋患者的真正致聋原因;该位点致病性仍有待更大样本的数据进一步研究。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 gjb3 c.538C>T突变
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GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析 被引量：4
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作者 孟卫京 卢文亮 +4 位作者 宁伟霞 薛春梅 郝伟明 李红霞 郭兴萍 《山西医药杂志》 CAS 2019年第3期359-360,共2页
GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省... GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省晋城地区40240例新生儿GJB3C538T的突变筛查结果进行了统计和初步分析。 展开更多
关键词 gjb3基因 新生儿筛查 突变分析 山西省 非综合征型耳聋 常染色体显性遗传性 基因编码区 致病基因
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402例壮族孕期女性GJB3、SLC26A4基因测序结果分析 被引量：1
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作者 覃卫娟 李玉蝶 黄娇华 《中国医药科学》 2020年第19期6-10,共5页
目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6~12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的... 目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产前诊断、新生儿耳聋基因筛查提供遗传咨询。方法收集2017年6~12月来自南宁市妇幼保健院产前门诊听力正常的402例壮族孕期女性,在知情同意下抽取孕妇外周血提取DNA,对耳聋基因GJB3、SLC26A4进行全基因测序。结果GJB3基因检出9个突变位点,其中致病性突变位点两个:c.538C>T和c.547G>A。SLC26A4基因检出33个突变位点,其中致病性突变位点6个,可能良性位点2个,良性位点5个,重要性不明确位点13个,新发现的突变位点7个;SLC26A4基因常见的致病性突变位点是c.1983C>A突变5例,c.1547dup突变5例,c.754T>C突变4例,c.1905G>A突变2例,c.919-2A>G突变2例,c.678T>C突变1例,携带率为4.73%(19/402)。结论南宁市壮族孕期女性GJB3耳聋基因携带率较低,SLC26A4携带率较高,SLC26A4基因常见的致病突变位点为c.1983C>A、c.1547dup、c.754T>C、c.1905G>A、c.919-2A>G和c.678T>C。 展开更多
关键词 孕期女性 gjb3 SLC26A4 测序 壮族
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人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3)的克隆
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《生物工程进展》 CSCD 2001年第2期3-3,F001,共2页
关键词 遗传性神经性高频性耳聋 致病基因 gjb3 基因克隆
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赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析 被引量：27
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作者 袁永一 黄德亮 +5 位作者 戴朴 朱秀辉 于飞 张昕 刘丽贤 韩东一 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期14-17,21,共5页
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河... 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北、内蒙、山西)听力正常者100例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,首先进行GJB2基因编码区测序,对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6del(GJB6-D13S1830)突变并进行GJB6编码区测序。对除GJB2基因、线粒体A1555G突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序。结果:134例非综合征耳聋患者及100例正常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式。耳聋组41例携带GJB2病理性突变,其中双等位基因突变22例,单等位基因突变19例,在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6del(GJB6-D13S1830)及编码区其他突变;对照组4例携带GJB2基因病理性突变。在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检测到3种GJB3基因新的突变方式。耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变,均为杂合子,其中1例同时携带GJB2单等位基因突变235delC;对照组1例携带GJB3基因病理性突变。结论:通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码区突变分析为赤峰市特教学校16.42%(22/134)的非综合征耳聋学生明确了分子病因;新发现的突变和多态丰富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱,为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础。 展开更多
关键词 聋 GJB2基因 gjb3基因 6JB6基因 DNA突变分析
原文传递
耳聋基因GJB3c．538C〉T突变致病性效应的初步研究 被引量：6
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作者 王帅 魏钦俊 +3 位作者 范燚 鲁雅洁 邢光前 曹新 《医学分子生物学杂志》 CAS 2013年第1期10-15,共6页
目的对人GJB3基因c．538C〉T点突变进行生物信息学及功能分析，预测并验证其致病性。方法聚合酶链反应扩增含GJB3基因c．538C〉T突变的编码区全序列，DNA测序验证后与T载体连接，再通过重组DNA技术，将GJB3基因编码区全序列导入pEGFP—N... 目的对人GJB3基因c．538C〉T点突变进行生物信息学及功能分析，预测并验证其致病性。方法聚合酶链反应扩增含GJB3基因c．538C〉T突变的编码区全序列，DNA测序验证后与T载体连接，再通过重组DNA技术，将GJB3基因编码区全序列导入pEGFP—N1载体，构建了GJB3基因野生型（pEGFP．Cx31-wT）和突变型（pEGFP．Cx31-R180X）表达载体，验证并纯化后，分别转染人胚肾HEK293细胞，观察EGFP-Cx31融合蛋白在细胞内定位表达情况。通过生物信息学方法分析c．538C〉T突变前后。Cx31蛋白的三维空间结构和平均势能变化。结果细胞内荧光定位结果显示GJB3c．538C〉T突变后，Cx31蛋白只于胞内表达，未能正常形成细胞间隙连接结构。而生物信息学分析结果也表明突变后Cx31蛋白的三维空间结构和Anolea原子平均势能均发生了明显变化。结论GJB3基因c．538C〉T点突变导致其编码的Cx31蛋白的结构与功能发生变化，可能通过影响细胞间隙连接的形成，从而导致遗传性耳聋的发生。 展开更多
关键词 耳聋 gjb3基因 突变 致病性
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